Syndróm Patau (trizómia 13): príznaky, lieky atď. • ahoj zdravý

Definícia

Čo je Patauov syndróm (trizómia 13)?

Patauov syndróm alebo trizómia 13 je genetická porucha, ktorú vaše dieťa charakterizuje prítomnosťou troch kópií chromozómu na 13. chromozóme.

U normálnych, zdravých ľudí by mali byť iba dve kópie každého chromozómu, ale deti s týmto syndrómom majú tri kópie. Patauov syndróm je genetický stav. To znamená, že túto poruchu je možné získať iba z genetickej histórie rodičov.

Existuje podozrenie, že ďalšie chromozómy môžu pochádzať z vajíčok alebo spermií, ale lekári si myslia, že šanca ženy na narodenie dieťaťa s chromozomálnou abnormalitou sa zvyšuje, ak dôjde k otehotneniu vo veku 35 rokov a viac.

Aká častá je táto podmienka?

Patauov syndróm je zriedkavá chromozomálna porucha, ktorá postihuje zhruba jedno z 8 000 - 12 000 živo narodených detí. Táto chromozomálna abnormalita ovplyvňuje takmer všetky orgánové systémy v tele. Nielenže bráni vývojovému procesu dieťaťa, ale táto porucha ohrozuje aj život.

Mnoho detí narodených s trizómiou 13 zomiera v priebehu niekoľkých dní alebo počas prvého týždňa života. Prvý rok prežije iba päť až 10 percent detí s týmto ochorením. Existujú však deti, ktoré niektoré dokážu prežiť aj roky.

Príznaky a symptómy

Aké sú príznaky a príznaky Patauovho syndrómu (trizómia 13)?

Niektoré príznaky a symptómy, ktoré možno pozorovať u detí s Patauovým syndrómom (trizómia 13), zahŕňajú:

Malá hlava s plochým čelom.
Nos je širší a guľatejší.
Umiestnenie ucha je nižšie a nemusí byť normálne.
Môžu sa vyskytnúť očné chyby
Štrukturálne problémy a funkcia mozgu
Vrodené srdcové chyby
Vak, ktorý sa pripája k žalúdku v oblasti pupočnej šnúry (omfalokéla), ktorý obsahuje niekoľko brušných orgánov.
Spina bifida.
Abnormality maternice alebo semenníkov.

Deti narodené s Patauovým syndrómom pocítia veľa zdravotných problémov. Môžu mať vážne komplikácie vrátane:

Ťažké dýchanie
Vrodené srdcové chyby
Strata sluchu
Vysoký krvný tlak (hypertenzia)
Mentálne postihnutie (mentálna retardácia)
Neurologické problémy
Zápal pľúc
Epilepsia
Pomalý rast
Ťažkosti s kŕmením alebo trávením potravy.

Príčina

Čo spôsobuje Patauov syndróm (trizómia 13)?

Aj keď ide o genetické ochorenie, väčšina syndrómov Patau nie je spôsobená genetickými poruchami, ktoré sa dedia po rodičoch. Niekedy sa stane chyba, keď sa vytvorí vajíčko alebo spermie, ktoré majú navyše chromozóm.

Tretia kópia 13. chromozómu môže pochádzať z vajíčka alebo spermií. Na základe príčiny tvoria typy Patauovho syndrómu:

Jednoduchá trizómia 13. Tento stav nastáva v dôsledku prítomnosti extra chromozómu v 13. páre chromozómov, ktorý sa nachádza vo všetkých bunkách.
Trizomická mozaika 13. Tento stav nastáva v dôsledku prítomnosti ďalších chromozómov nachádzajúcich sa v niektorých bunkách.
Čiastočná trizómia 13.Tento stav sa vyskytuje iba v časti extra chromozómu nachádzajúceho sa v niektorých bunkách.

Rozdiely v týchto typoch budú mať vplyv na príznaky, ktoré sa vyskytujú. Jednoduchá trizómia 13 má najťažšie príznaky z ďalších dvoch typov, čo vedie k veku dieťaťa, ktorý netrvá dlho.

Rizikové faktory

Čo vystavuje človeka riziku Patauovho syndrómu (trizómia 13)?

U tehotných žien, ktoré sú staršie, sa častejšie vyskytujú chromozomálne abnormality ako u mladých tehotných žien. Je to spôsobené rozdielom vo veku vajíčok, ktoré majú staršie ženy a mladšie ženy.

Tieto vajíčka dozrejú a uvoľnia sa z puberty. S pribúdajúcimi rokmi počet vajíčok samozrejme klesá a vek vajíčok ženy sleduje vek matky. Ak má žena 25 rokov, vajíčko má tiež 25 rokov. Ak má žena 40 rokov, jej vajíčka majú tiež 40 rokov.

Mnoho odborníkov sa domnieva, že chromozomálne abnormality sa môžu vyskytnúť v dôsledku starnutia vajíčka a pravdepodobne aj preto, že vajíčko má nesprávny počet chromozómov pri oplodnení.

Vajcia, ktoré sú staršie, sú náchylnejšie na chyby počas procesu delenia meiózy alebo mitózy. Ženy, ktoré sú tehotné v starobe (viac ako 35 rokov), majú teda väčšie riziko pôrodu detí s chromozomálnymi abnormalitami.

Ak ste tehotná vo veku 35 rokov alebo viac, pravidelne by ste si mali nechať tehotenstvo skontrolovať u gynekológa. Môžete tiež otestovať chromozomálne abnormality dieťaťa pred narodením, napríklad testom plodovej vody alebo odber vzoriek choriových klkov (CVS).

Liečba

Ako liečiť Patauov syndróm (trizómia 13)?

Nebol nájdený liek na liečbu trizómie 13. Všeobecne sa lekári zamerajú na liečbu príznakov tohto stavu vrátane terapie a chirurgického zákroku.

Niektorí lekári sa však môžu v závislosti od závažnosti stavu vášho dieťaťa rozhodnúť počkať. Lekár potom zváži všetky opatrenia založené na šanciach vášho dieťaťa na prežitie.

Tento stav nie je vždy smrteľný. Lekári však tiež nemôžu predvídať, ako dlho môže dieťa žiť, ak nemá život ohrozujúci problém. Deti narodené s týmto ochorením však zriedka prežijú do dospievania.

Ako diagnostikovať tento stav?

Lekári môžu diagnostikovať trizómiu 13 pomocou rutinného ultrazvuku počas tehotenstva. Výsledky ultrazvukového skríningu však nie sú zaručene stopercentne presné. Dôvodom je, že nie všetky Patauove syndrómy je možné jednoznačne zistiť ultrazvuk.

Okrem toho je možné abnormality spôsobené trizómiou 13 zameniť za iné poruchy alebo ochorenia. Okrem ultrazvuku možno chromozomálne abnormality zistiť aj pred narodením pomocou amniocentézy a metód odber vzoriek choriových klkov (CVS).

Genetické testovanie pre rodičov

Aby sa zabránilo nežiaducim veciam, budúce matky by mali najskôr podstúpiť genetické vyšetrenie pred plánovaním tehotenstva, aby sa zistili prípadné abnormality, ktoré sa môžu vyskytnúť skoro.

Podľa správy z webovej stránky Národnej zdravotníckej služby je potrebné skontrolovať chromozómy oboch rodičov, či ich dieťa nemá Patauov syndróm spôsobený translokáciou chromozómov.

Výsledky testov poskytnú presnejšie vyhodnotenie možných stavov, ktoré nastanú v budúcich tehotenstvách.

Domáce opravné prostriedky

Aké sú niektoré zmeny životného štýlu alebo domáce opravné prostriedky, ktoré je možné urobiť na liečbu Patauovho syndrómu (trizómia 13)?

Ak je vášmu novorodencovi diagnostikovaný Patauov syndróm, môže to byť ťažké. Potrebujete nájsť zdroj podpory, kde sa dozviete základné informácie o tomto stave a o tom, ako sa starať o malého a starať sa o neho:

Vyhľadajte profesionálneho odborníka alebo osobu, ktorá má rovnaký problém ako vy. Môžete zdieľať informácie a riešenia pre svoje dieťa.
Nezúfajte: niektoré deti s týmto ochorením môžu chvíľu žiť. Trávte so svojím dieťaťom čo najviac času. Necítite beznádej o budúcnosti svojho dieťaťa.

Ak existujú veci, ktoré spôsobujú, že pochybujete o stave svojho dieťaťa, obráťte sa na lekára, ktorý vám najlepšie poradí.

Ahoj skupina zdravia neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.