Anencefália: definícia, príčiny, príznaky, liečba

Definícia

Čo je anencefália (anencefália)?

Anencefália alebo anencefália je vážna vrodená chyba, ktorá spôsobuje, že sa dieťa narodí bez časti mozgu a lebky.

Anencefália je vrodená chyba, ktorá sa vyskytuje, keď sa neurálna trubica úplne nezatvorí počas niekoľkých prvých týždňov vývoja plodu v maternici.

Samotná nervová trubica je vrstva buniek, ktorá sa neskôr vyvinie do mozgu, lebky, miechy a ďalších sprievodných tkanív dieťaťa.

Nervová trubica sa zvyčajne vytvára na začiatku tehotenstva a uzavrie sa 28. deň po počatí.

Toto nesprávne uzavretie neurálnej trubice spôsobuje, že mozog a miecha vyvíjajúceho sa dieťaťa sú vystavené plodovej vode, ktorá obklopuje maternicu.

Toto vystavenie plodovej vode potom spôsobí, že sa tkanivo nervového systému rozpadne a rozpadne. Anencefália alebo anencefália je stav spôsobený defektom neurálnej trubice, ktorý sa tiež klasifikuje ako defekt neurálnej trubice.

Ilustrácia dieťaťa s anencefáliou (zdroj: CDC)

Výsledkom anencefalie môžu byť deti, ktoré sa narodili bez častí mozgu známych ako mozoček a mozoček.

V skutočnosti je táto oblasť mozgu nevyhnutná pre myslenie, sluch, zrak, emócie a koordináciu pohybu.

Kosti lebky tiež čiastočne chýbali alebo neboli úplne sformované. To vedie k tomu, že zvyšná časť mozgu často nie je pokrytá kosťami alebo pokožkou.

Aká častá je anencefália?

Anencefália je pomerne častou tehotenskou komplikáciou. Presný počet však nie je známy, pretože veľa tehotenstiev s poruchami neurálnej trubice končí potratom alebo narodením mŕtveho dieťaťa.

Asi jedna z 1 000 tehotenstiev má veľkú šancu, že sa tak stane. Anencefália je častejšia u novorodencov ako u chlapcov s pomerom tri ku dvom.

Môže to byť spôsobené vyšším výskytom spontánneho potratu alebo mŕtveho plodu u plodov mužského pohlavia.

V asi 90 percentách prípadov nemajú rodičia dieťaťa s anencefáliou rodinnú anamnézu poruchy.

Ak však rodičia mali deti, ktoré sa narodili s anencefáliou, je pravdepodobnejšie, že s týmto ochorením budú mať ďalšie dieťa.

Miera opakovania je však dosť nízka, na úrovni štyroch až piatich percent. Toto riziko sa môže zvýšiť na 10 až 13 percent, ak má rodič dve predchádzajúce deti s anencefáliou.

Podľa Národnej lekárskej knižnice USA je tento stav anencefalie dosť závažný. Preto takmer všetky deti s anencefáliou môžu zomrieť pred narodením alebo do niekoľkých hodín po narodení.

príznaky a symptómy

Aké sú príznaky a príznaky anencefalie?

Najzrejmejším znakom a príznakom anencefálie alebo anencefálie je strata časti lebky dieťaťa, ktorá by mala byť časťou kosti v zadnej časti hlavy.

Okrem toho sa môžu stratiť alebo formovať aj kosti, ktoré sú na bočnej alebo prednej strane lebky, ale v zlom stave.

V skutočnosti nie je mozog dieťaťa zvyčajne jasne formovaný. V skutočnosti bez správne fungujúceho malého mozgu je nepravdepodobné, že by dieťa dokázalo prežiť.

Niektoré ďalšie príznaky, ktoré možno vidieť v dôsledku anencefálie alebo anencefálie, zahŕňajú stav záhybov uší, podnebia a zlé reflexy tela. Nielen to, existuje niekoľko detí narodených s anencefáliou, ktoré majú tiež srdcové chyby.

Kedy navštíviť lekára?

Ak vidíte, že vaše dieťa má vyššie uvedené príznaky anencefálie alebo iné otázky, obráťte sa na svojho lekára. Zdravotný stav tela každého človeka je iný.

Vždy sa poraďte s lekárom, aby ste dosiahli najlepšiu možnú liečbu, pokiaľ ide o váš zdravotný stav a stav vášho dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje anencefáliu?

Podľa Clevelandskej kliniky nie je známe, že by ju spôsobovali všetky prípady anencefálie. Niektoré deti sa narodia s anencefáliou kvôli zmene ich génov alebo chromozómov.

Najštudovanejším z týchto génov je MTHFR, gén, ktorý poskytuje pokyny na výrobu proteínu zapojeného do spracovania kyseliny listovej (tiež známej ako vitamín B9).

Nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva alebo pred plánovaným otehotnením je silným rizikovým faktorom pre poruchy neurálnej trubice, medzi ktoré patrí aj anencefália alebo anencefália.

Anencefália môže byť tiež spôsobená kombináciou génov a iných faktorov, ako sú napríklad veci súvisiace s prostredím matky alebo s tým, čo jesť alebo piť.

Ak žena počas tehotenstva užíva určité lieky na predpis, môže to zvýšiť riziko narodenia dieťaťa pre anencefáliu alebo anencefáliu.

Na druhej strane matky, ktoré sú vystavené toxínom z prostredia, drogám, jedlu alebo pitiu, môžu tiež spôsobiť anencefáliu.

Aj napriek tomu však odborníci na zdravie nemajú dostatok dôkazov, ktoré by to potvrdzovali.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje vaše riziko vzniku anencefalie?

Medzi rizikové faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť vzniku anencefálie u dojčiat, patrí cukrovka a obezita.

Takže ak ste pred tehotenstvom mali cukrovku a obezitu, môže vám hroziť riziko komplikácií počas tehotenstva.

Preto sa odporúča, aby ste počas tehotenstva vždy konzultovali všetky zdravotné podmienky s lekárom.

Je tiež známe, že vystavenie saunám a vysokým horúčavám vysokým teplotám zvyšuje riziko dieťaťa s poruchami neurálnej trubice vrátane anencefalie.

Jedným z rizikových faktorov pre anencefáliu alebo anencefáliu je nedostatočný príjem materskej kyseliny listovej. Príjem folátov je prirovnávaný k dôležitej živine, ktorá môže zvyšovať riziko narodenia dieťaťa s poruchami neurálnej trubice vrátane anencefálie.

Navyše, mať dieťa s anencefáliou je tiež rizikovým faktorom alebo príležitosťou zažiť to znova.

Ak je toto druhé tehotenstvo, šanca, že dieťa bude mať anencefáliu alebo anencefáliu, je 4 - 10 percent.

Medzitým, ak ide o tretie tehotenstvo, šanca na výskyt anencefálie u dieťaťa rastie na 10 - 13 percent.

Medicína a medicína

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Aké sú zvyčajné testy na diagnostiku anencefalie?

Lekári môžu robiť testy na diagnostiku anencefálie alebo anencefálie počas tehotenstva alebo po narodení dieťaťa.

Diagnóza stanovená po narodení dieťaťa bude zvyčajne ľahšia, pretože abnormality lebky sú zreteľne viditeľné. V niektorých prípadoch chýbala časť pokožky hlavy spolu s lebkou.

Zatiaľ čo vyšetrenia na zistenie anencefalie počas tehotenstva je možné vykonať medzi 14. a 18. týždňom tehotenstva.

Tu je niekoľko testov, ktoré môžu matky podstúpiť počas tehotenstva:

Krvný test. Vysoká hladina proteínu alfa-fetoproteínu v pečeni môže naznačovať anencefáliu.
Amniocentéza. Plodová voda sa skontroluje na abnormálny vývoj.
Ultrazvuk. Vysokofrekvenčné zvukové vlny z ultrazvuku môžu pomôcť ukázať fyzické príznaky anencefalie.
Fetálna MRI. Fetálne MRI vyšetrenie ukáže podrobnejšie obrázky ako ultrazvuk stavu plodu v maternici.

Aké sú možnosti liečby anencefáliou?

Centrum pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) vysvetľuje, že pre deti s anencefáliou neexistuje žiadny liek alebo liečba.

Takmer všetky deti narodené s anencefáliou zomrú krátko po narodení. Aj napriek tomu bude deťom, ktoré prežijú, poskytnutá podporná starostlivosť.

Dieťa bude v inkubátore udržiavané v teple a budú chránené zraniteľné oblasti mozgu.

Niekedy sa na kŕmenie detí, ktoré môžu mať ťažkosti s prehĺtaním materského mlieka, používajú špeciálne fľaše, a to buď priamym dojčením, alebo cez fľaštičku s bradavkami z odsávačky mlieka.

Prevencia

Ako zabrániť anencefálii u detí?

Dostatok kyseliny listovej pred začiatkom tehotenstva a počas neho môže pomôcť zabrániť poruchám neurálnej trubice, ako je napríklad anencefália.

Ženám v plodnom veku sa odporúča, aby konzumovali kyselinu listovú každý deň, a to buď príjmom potravy, alebo doplnkami.

Ďalej sa môžete poradiť so svojím lekárom, aby ste zistili pravidlá pre užívanie kyseliny listovej a vhodné dávkovanie, aby sa zabránilo anencefálii.

Plnenie kyselinou listovou je stále dôležité, aj keď nemáte v úmysle otehotnieť. Toto je preventívne opatrenie, pretože poruchy neurálnej trubice sa tvoria veľmi skoro v tehotenstve, často skôr, ako si ženy vôbec uvedomia, že sú tehotné.

Ženám, ktoré v minulosti prekonali graviditu ovplyvnenú poruchami neurálnej trubice, sa odporúča užívať kyselinu listovú 30 dní pred počatím.

Toto pravidlo sa naďalej odporúča vykonávať od prvého trimestra gravidity v správnom dávkovaní pod dohľadom lekára.

Neužívajte však príliš veľa kyseliny listovej, pokiaľ to neodporučí lekár. Príliš vysoká dávka kyseliny listovej môže maskovať diagnózu pernicióznej anémie spôsobenej nedostatkom vitamínu B12.