Dokážete zistiť deti s Downovým syndrómom v maternici?

Downov syndróm je jednou z niekoľkých porúch genetických chromozómov charakterizovaných zvýšením počtu chromozómov. Za normálnych okolností by celkový chromozóm pre každú fetálnu bunku v maternici mal byť 46 párov. Nie však pre plod s Downovým syndrómom, ktorý má namiesto toho 47 chromozómov. Existuje vlastne spôsob, ako zistiť dieťa s Downovým syndrómom, pretože je stále v lone matky?

Ako zistiť deti s Downovým syndrómom v maternici

Ak by ideálne chromozómy v každej bunke mali byť 23, ktoré sa dedia po matke, a zvyšných 23 po otcovi. Deti s Downovým syndrómom majú ďalší chromozóm 21. Tento chromozóm 21 sa môže vyskytnúť počas procesu vývoja vaječných buniek od matky, spermií od otca alebo počas tvorby embrya dieťaťa.

To je dôvod, prečo nakoniec celkový počet chromozómov dieťaťa nie je 46 párov pre každú bunku, ale jedna sa stane 47. Pretože sa chromozómy dieťaťa vytvorili, pretože sú ešte v maternici, je možné vykonať aj hĺbkové vyšetrenie. pred narodením dieťaťa.

Existujú dva spôsoby, ako zistiť Downov syndróm u dieťaťa v maternici, a to:

Skríningový test

Skríning nemusí byť schopný poskytnúť presné výsledky týkajúce sa Downovho syndrómu, ale aspoň môže poskytnúť konkrétny obraz, ak má dieťa toto riziko. Skríningový test môžete urobiť od začiatku trimestra tehotenstva:

Krvný test, ktorým sa zmerajú hladiny plazmatického proteínu-A (PAPP-A) a tehotenského hormónu ľudský chorionicgonadotropín / hCG). Abnormálne množstvo týchto dvoch hormónov môže naznačovať problém s dieťaťom.
Ultrazvukové vyšetrenie, ktoré sa zvyčajne vykonáva po vstupe do druhého trimestra tehotenstva, pomôže zistiť akékoľvek abnormality vo vývoji dieťaťa.
Pri teste nuchálnej translucencie sa táto metóda zvyčajne kombinuje s ultrazvukom, ktorý skontroluje hrúbku krku za plodom. Príliš veľa tekutín v tejto oblasti naznačuje abnormalitu dieťaťa.

Diagnostický test

V porovnaní so skríningovými testami sú výsledky diagnostických testov oveľa presnejšie ako spôsob detekcie Downovho syndrómu u dojčiat. Ale nie pre všetky ženy, tento test sa zvyčajne zameriava skôr na tehotné ženy, u ktorých sa predpokladá, že ich deti majú vysoké riziko vzniku abnormalít počas tehotenstva, vrátane Downovho syndrómu.

Preto, keď výsledky vášho skríningového testu naznačujú Downov syndróm, môžu tieto výsledky objasniť nasledujúce diagnostické testy:

Amniocentéza sa vykonáva zavedením ihly cez maternicu matky. Cieľom je odobrať vzorku plodovej vody, ktorá chráni plod. Získaná vzorka sa potom analyzuje, aby sa zistili akékoľvek abnormálne chromozómy. Tento postup je možné vykonať počas 15-18 týždňov tehotenstva.
Odber vzoriek choriových klkov (CVS), takmer podobný ako pri amniocentéze. Jediný rozdiel, tento postup sa vykonáva zavedením ihly na odobratie vzorky buniek z placenty dieťaťa. Tento postup je možné vykonať do 9-14 týždňov tehotenstva.

Dá sa Downov syndróm rozpoznať, keď sa narodí dieťa?

Určite áno. Výraz tváre je najbežnejším znakom, ktorý sa vyskytuje, keď má dieťa Downov syndróm. Veľkosť hlavy, ktorá má tendenciu byť menšia, krk je krátky, svaly nie sú správne tvarované, dlane sú široké a prsty sú krátke, čo sú ďalšie znaky, ktoré majú vedieť, či má dieťa Downov syndróm alebo nie.

Aj napriek tomu nevylučuje, že Downov syndróm sa môže objaviť aj bez určitých príznakov. Pre väčšiu istotu je potrebné vykonať sériu testov. Tento test, ktorý sa nazýva karyotyp chromozómu, sa vykonáva odobratím vzorky krvi dieťaťa a následným vyšetrením počtu a štruktúry chromozómov v tele.

Ak sa neskôr zistí, že v niektorých alebo dokonca vo všetkých bunkách je ďalší chromozóm 21, má dieťa Downov syndróm.