Syndróm Dandyho Walkera: príznaky, príčiny, liečba & Bull; ahoj zdrav

X

Definícia

Čo je Dandy Walkerov syndróm (Dandy Walkerov syndróm)?

Dandy Walkerov syndróm alebo Dandy Walkerov syndróm je vrodená porucha alebo chyba u detí, ktorá zahŕňa mozoček a tekutinou vyplnenú dutinu okolo malého mozgu.

Dandy Walkerov syndróm alebo Dandy Walkerov syndróm je vrodená porucha charakterizovaná zväčšenou tekutinou naplnenou dutinou medzi mozgovým kmeňom a mozočkom (štvrtá komora).

Okrem toho je zväčšená aj časť lebky, kde sa nachádza mozoček a mozgový kmeň (zadná fossa).

Deti s Dandy Walkerovým syndrómom tiež chýbajú alebo majú veľmi malý stredný mozog (vermis). V skutočnosti môže byť mozoček tiež v abnormálnej polohe.

Tento vrodený stav môže spôsobiť hydrocefalus alebo zväčšenie mozgu a lebky v dôsledku nahromadenia mozgovomiechového moku, aj keď to nie vždy vedie k hydrocefalu.

Dandy Walkerov syndróm je tiež vrodené postihnutie vedúce k zhoršeniu pohybu, zhoršenej koordinácie, myšlienkových pochodov, nálady (náladu) a ďalšie neurologické funkcie u dojčiat.

Aká častá je táto podmienka?

Dandy Walkerov syndróm alebo Dandy Walkerov syndróm je vrodená porucha alebo chyba, ktorá sa klasifikuje ako zriedkavá.

V skutočnosti neexistujú presné čísla pre prípady syndrómu Dandy Walkera. Avšak po uvedení z Národnej lekárskej knižnice v USA postihuje Dandy Walkerov syndróm asi 1 z 10 000 - 30 000 novorodencov.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky Dandyho Walkerovho syndrómu (Dandy Walkerov syndróm)?

Dandy Walkerov syndróm alebo Dandy Walkerov syndróm je vrodená porucha, ktorá sa môže vyvinúť bez toho, aby si to uvedomovala.

Medzi príznaky Dandy Walkerovho syndrómu u dojčiat zvyčajne patrí pomalý jemný a hrubý motorický vývoj a zväčšenie lebky.

Zatiaľ čo príznaky Dandy Walkerovho syndrómu u starších detí môžu zahŕňať zvýšený tlak vo vnútri lebky (intrakraniálny), napríklad zvracanie.

Okrem toho je tiež narušená funkcia malého mozgu u detí, ktorá sa vyznačuje nedostatkom svalovej koordinácie a abnormálnymi pohybmi očí.

Ďalším príznakom spojeným s Dandy Walkerovým syndrómom je zväčšený obvod hlavy a vydutie v zadnej časti lebky.

Bábätká a deti môžu tiež pociťovať ďalšie príznaky, ako sú problémy s dýchaním a problémy s nervami, ktoré ovládajú oči, tvár a krk.

Znaky a príznaky Dandyho Walkerovho syndrómu sú nasledovné:

Pomalý vývoj motora

Dojčatá a deti s Dandy Walkerovým syndrómom často prežívajú pomalý rozvoj motorických schopností.

Tieto oneskorenia motora môžu zahŕňať schopnosť detí plaziť sa, deti chodiť, deti sa učia vyvážiť svoje telá a deti postaviť sa.

Tento oneskorený motorický vývoj v zásade zahŕňa schopnosť koordinácie medzi končatinami.

Zväčšenie veľkosti lebky

Zväčšená veľkosť lebky ako príznak Dandyho Walkerovho syndrómu je obvykle sprevádzaná vydutím na chrbte.

Oba sú dôsledkom nahromadenia tekutiny v lebke.

Tlak vo vnútri lebky (intrakraniálny) sa zvyšuje

Keď sa lebka zväčšuje, intrakraniálny tlak je tiež výsledkom nahromadenia tekutiny.

Spravidla tento stav vedie k povahe dieťaťa, ktoré je podráždené, má zlú náladu, zhoršené videnie a zvracia.

Problémy s pohybom

Medzi ďalšie príznaky, ktoré naznačujú, že Dandy Walkerov syndróm majú deti a deti, patrí abnormálna koordinácia pohybu tela, stuhnuté svaly, poruchy rovnováhy a záchvaty.

Tieto problémy môžu byť spojené s problémami s vývojom malého mozgu.

Ďalším príznakom syndrómu Dandy Walkera u dojčiat

Môžu sa vyskytnúť aj rôzne príznaky a príznaky Dandy Walkerovho syndrómu alebo Dandy Walkerovho syndrómu:

• Hydrocefalus alebo zväčšenie obvodu hlavy dieťaťa v dôsledku nahromadenia tekutín.
• Ľahko sa povyháňa a ťažko sa upokojí.
• Nevoľnosť a zvracanie.
• Vyskytujú sa abnormality v tvári, končatinách a srdci.

Kedy navštíviť lekára

Dandy Walkerov syndróm je vrodená porucha alebo chyba, ktorá sa niekedy objavuje u novorodencov.

Ak uvidíte, že dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom.

Zdravotný stav tela každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Dandy Walkerov syndróm je vrodená vrodená chyba alebo porucha spojená s poruchami iných oblastí centrálneho nervového systému.

Vezmime si napríklad, že medzi dvoma časťami mozgu (corpus callosum) nie je spojovací nerv a vyskytujú sa poruchy srdca, tváre, chodidiel, prstov na rukách a nohách.

Preto musíte okamžite vziať svoje dieťa k lekárovi, ak si myslíte, že má príznaky vedúce k Dandy Walkerovmu syndrómu.

Príčina

Čo spôsobuje Dandy Walkerov syndróm (Dandy Walkerov syndróm)?

Vývoj syndrómu Dandy Walkera sa formuje skoro, keď sa plod ešte stále vyvíja v maternici.

Mozog plodu sa nevyvíja správne, čo spôsobuje abnormálnu štruktúru.

Syndróm Dandy Walkera môže byť spôsobený chromozomálnou abnormalitou, ktorou je pridanie kópie jedného chromozómu do každej bunky (trizómia).

Príčinou syndrómu Dandy Walkera môže byť nielen to, že chýbajú alebo sú duplikované určité kúsky chromozómov.

Dandy Walkerov syndróm je najbežnejšou poruchou u detí s trizómiou 18 (ďalšia kópia chromozómu 18).

Syndróm Dandy Walkera je však porucha, ktorá sa môže vyskytnúť aj u ľudí s trizómiou 13, trizómiou 21 alebo trizómiou 9.

Okrem toho môžu byť ďalšie príčiny syndrómu Dandy Walkera spôsobené aj environmentálnymi faktormi, ktoré ovplyvňujú vývoj plodu na začiatku tehotenstva.

Na základe stránky Children's National môže byť materský diabetes tiež príčinou detí narodených s Dandy Walkerovým syndrómom.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje vaše riziko vzniku Dandy Walkerovho syndrómu (Dandy Walkerov syndróm)?

Dandy Walkerov syndróm je vrodená vrodená chyba, ktorá sa môže prenášať z rodiča na dieťa alebo v rodine.

Ak má dieťa Dandy Walkerov syndróm, riziko vzniku tohto stavu u ďalších súrodencov je vyššie.

Na druhej strane, matky s cukrovkou majú vyššie riziko narodenia dieťaťa s Dandy Walkerovým syndrómom.

Ak chcete znížiť rizikové faktory, ktoré vy a vaše dieťa môžete mať, okamžite sa poraďte s lekárom.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Aké sú bežné testy na diagnostiku tohto stavu?

Počas tehotenstva môžu lekári diagnostikovať Dandy Walkerov syndróm vykonaním ultrazvukového vyšetrenia (USG) v druhom trimestri tehotenstva alebo v treťom trimestri tehotenstva.

Okrem ultrazvukových testov sú to aj ďalšie testy, ktoré tiež môžu pomôcť diagnostikovať Dandy Walkerov syndróm magnetická rezonancia (MRI) plodu.

Avšak pri narodení je možné urobiť ultrazvuk aj vyšetrenie MRI, aby sa zistili možné komplikácie.

Aké sú možnosti liečby Dandyho Walkerovho syndrómu (Dandy Walkerov syndróm)?

Hydrocefalus spojený s Dandy Walkerovým syndrómom je možné liečiť chirurgicky. Tento postup sa vykonáva zavedením hadičky na odstránenie prebytočnej tekutiny, ktorá sa nahromadila v mozgu.

Cieľom tejto metódy je tiež pomôcť prebytočnej tekutine v mozgu prúdiť do ďalších častí tela, ktoré ju môžu absorbovať.

Niektoré z liečebných terapií, ktoré je možné vykonať, zahŕňajú špeciálne vzdelávanie, fyzikálnu terapiu a lekárske služby a ďalšie sociálne alebo odborné služby.

Genetické poradenstvo sa odporúča aj členom rodiny, ktorí majú deti s týmto syndrómom.

Ak máte záchvat, lekár môže dieťaťu podať aj lieky na kontrolu týchto príznakov. Aby vývoj dieťaťa prebiehal dobre, možno podať aj rôzne terapie.

Liečba na liečbu syndrómu Dandy Walkera zahŕňa logopédiu, ktorá zakrýva vývoj reči a jazyka dieťaťa, ako aj fyzikálnu terapiu na posilnenie svalovej koordinácie.

Ak je to potrebné, deti môžu absolvovať pracovnú terapiu na podporu zručností a vykonávanie každodenných činností, napríklad jedenie, obliekanie, chôdza, hry a iné.

Špeciálne vzdelávanie pre deti sa tiež môže poskytovať v závislosti od ich schopností.

Ak má dieťa kognitívne alebo inteligenčné poruchy, ktoré ovplyvňujú proces učenia, môže byť užitočná špeciálna výchova.

Očakávaná dĺžka života dieťaťa s týmto syndrómom závisí od závažnosti stavu. Pretože príznaky alebo sťažnosti na toto ochorenie sú pomerne vážne, deti s Dandy Walkerovým syndrómom môžu mať kratšiu životnosť.

Tento stav môže dokonca viesť k celoživotným komplikáciám, ktoré môžu byť pre kojencov a deti smrteľné.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.

Spoločnosť Hello Health Group neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.