Obsah:
- Definícia
- Čo je hemachromatóza?
- Kedy mám podstúpiť hemachromatózu?
- Preventívne opatrenia a varovania
- Čo by som mal vedieť pred podstúpením hemachromatózy?
- Proces
- Čo mám robiť predtým, ako podstúpim hemachromatózu?
- Ako prebieha proces hemachromatózy?
- Čo mám robiť po prekonaní hemachromatózy?
- Vysvetlenie výsledkov skúšky
- Čo znamenajú moje výsledky testov?
Definícia
Čo je hemachromatóza?
Génový test na hemochromatózu alebo génový test na hemochromatózu (test HFE) je krvný test, ktorý sa robí na kontrolu genetickej hemochromatózy, dedičného ochorenia, ktoré spôsobuje, že telo absorbuje príliš veľa železa. V dôsledku toho dochádza k zrážaniu železa v krvi, pečeni, srdci, pankrease, kĺboch, koži a iných orgánoch.
V počiatočných štádiách spôsobuje hemochromatóza bolesti kĺbov a bolesti brucha, slabosť, únavu a chudnutie. Tento stav tiež spôsobuje poškodenie pečene (cirhóza), stmavnutie kože, cukrovku, neplodnosť, zlyhanie srdca, nepravidelný srdcový rytmus (arytmia) a artritídu. U niektorých ľudí nie sú tieto príznaky v počiatočnom štádiu viditeľné.
Hemochromatóza sa bežne zistí u mužov vo veku 40-60 rokov. U žien nebudú príznaky hemochromatózy zistené do menopauzy, pretože dovtedy je normálne, že ženy počas menštruácie stratia veľké množstvo krvi a železa.
Kedy mám podstúpiť hemachromatózu?
Vykoná sa test HFE na zistenie, či má človek vysoké riziko vzniku hemochromatózy. Test HFE sa odporúča najmä ľuďom, ktorí majú rodinu (rodičia, súrodenci, súrodenci) s anamnézou tohto ochorenia. Toto vyšetrenie sa vykonáva, keď sa potvrdí, že máte hladinu železa v krvi, ktorá prekračuje bežné limity. Test HFI bude sledovať a identifikovať mutácie v géne HFE. Tieto mutácie sa nazývajú C282Y a H63D.
Preventívne opatrenia a varovania
Čo by som mal vedieť pred podstúpením hemachromatózy?
HFE test nemôže predvídať, či sa u vás vyvinie hemochromatóza. Aj keď tento test dokáže sledovať najbežnejšie mutácie v géne HFE, môžu existovať aj ďalšie mutácie, ktoré sa počas testu nenašli. Môžete mať HFE mutáciu a chorobu nezachytíte, alebo sa u vás môžu vyskytnúť príznaky, ale výsledky testov nenájdu žiadne mutácie. HFE test dokáže identifikovať príčinu vysokých hladín železa v tele a vylúčiť potrebu ďalších následných testov, ako je napríklad biopsia pečene.
Hladiny železa a feritínu možno tiež pozorovať súčasne s HFE testom.
Proces
Čo mám robiť predtým, ako podstúpim hemachromatózu?
Pred testom HFE neexistuje žiadna špeciálna príprava. Poraďte sa so svojím lekárom o akýchkoľvek obavách z testu HFE, jeho rizikách, o tom, ako bude test prebiehať, alebo o tom, aké výsledky by ste mohli mať potom.
Ako prebieha proces hemachromatózy?
Možno bude potrebné, aby ste podstúpili test na sliny a krvný test. Pri teste na sliny lekár jemne pretrie alebo poškriabe vnútro vašej tváre, aby získal vzorku buniek. Váš lekár vám na odber krvi urobí odber krvi z ruky alebo záhybu lakťa. V určitých prípadoch lekár utiahne pružný pás na hornej časti ramena, aby bol prietok krvi ťažší. Takto bude odber vzoriek krvi jednoduchší. Do ramena sa vloží injekcia na nasatie krvi, ktorá sa potom umiestni do malej hadičky na druhom konci injekcie. Keď je dostatok vzorky krvi, lekár vám vyberie injekciu z ruky a prekrýva oblasť vpichu obväzom na zastavenie krvácania.
Čo mám robiť po prekonaní hemachromatózy?
Bude vám naplánované dostávať a diskutovať o výsledkoch. Váš lekár potom vysvetlí význam výsledkov zistených počas testu. Dodržujte pravidlá lekára.
Vysvetlenie výsledkov skúšky
Čo znamenajú moje výsledky testov?
Existuje niekoľko možných výsledkov, napríklad:
Normálny výsledok
Ak sa zistí, že nemáte jedinú chybnú mutáciu génu HFE, nevyvinie sa u vás genetická hemochromatóza a neprenesie ju na ďalšie generácie.
Výsledok ako dopravca
Ak sa zistí, že máte 1 chybnú mutáciu génu HFE a 1 normálnu mutáciu génu HFE, ste klasifikovaní ako dopravca, alebo nositelia genetickej poruchy HFE. A dopravca zvyčajne nevykazujú známky hemochromatózy, ale majú 50% -nú pravdepodobnosť prenosu génu na vaše potomstvo. Ako dvaja ľudia dopravca keď má deti, má dieťa 25% pravdepodobnosť, že zdedí 2 chybné gény HFE, a je vystavené riziku vzniku hemochromatózy.
Výsledky zdedené
Ak vaše výsledky testov ukazujú prítomnosť 2 defektných génov pre mutáciu HFE, potom ste zdedení pozitívne a máte vysoké riziko absorpcie nadmerného množstva železa a možného rozvoja hemochromatózy. Typy príznakov a prejavov ochorenia sa líšia od človeka k človeku. U niektorých ľudí sa nemusia prejavovať príznaky hemochromatózy, zatiaľ čo u iných sa vyskytujú príznaky, ktoré sú dosť závažné. Postihnuté osoby majú stopercentnú pravdepodobnosť prenosu choroby na svoje potomstvo.
Pozitívny výsledok testu na defektný gén HFE naznačuje, že ostatní členovia rodiny môžu byť vystavení riziku vzniku hemochromatózy a mali by sa ďalej vyšetrovať. Jedinci s 1 alebo viacerými defektnými pármi génov HFE by mali zvážiť otestovanie svojich partnerov pred rozhodnutím o narodení dieťaťa, aby sa určilo riziko vzniku hemochromatózy pre dieťa.
