Neurofibromatóza typu 2: príznaky, príčiny, lieky atď. • ahoj zdravý

Definícia

Čo je neurofibromatóza typu 2?

Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je genetická porucha, pri ktorej sa nádory tvoria v nervovom tkanive. Tieto nádory môžu byť nerakovinové alebo rakovinové. Na rozdiel od iných typov neurofibromatózy sa u ľudí s NF2 vyvinie pomaly rastúci benígny nádor (akustický neuróm) v oboch ušiach. Tento nádor sa nazýva vestibulárny schwannóm.

Aká častá je neurofibromatóza typu 2?

Tento zdravotný stav je veľmi zriedkavý. Neurofibromatóza typu 2 sa odhaduje na 1 z 33 000 ľudí na celom svete. Toto ochorenie je zriedkavejšie ako neurofibromatóza typu 1. Neurofibromatóza je zvyčajne diagnostikovaná v ranom detstve alebo v skorej dospelosti.

To je možné prekonať znížením rizikových faktorov. Ďalšie informácie získate u svojho lekára.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky neurofibromatózy typu 2?

V závislosti od umiestnenia a veľkosti nádoru sa príznaky môžu líšiť. Bežné príznaky neurofibromatózy typu 2 sú:

Zvonenie v ušiach (tinnitus)
Pomalá strata sluchu
Zhoršená rovnováha a chôdza
Dizzy
Bolesť hlavy
Tvárová slabosť, necitlivosť alebo bolesť
Poruchy videnia.

Príznaky neurofibromatózy typu 2 sú veľmi mierne, ale môžu viesť k mnohým závažným komplikáciám, ako sú poruchy učenia, problémy so srdcom a krvnými cievami (kardiovaskulárne), pokles tváre a extrémne bolesti.

Niektoré ďalšie príznaky alebo príznaky nemusia byť uvedené vyššie. Ak pociťujete úzkosť z týchto príznakov, okamžite sa obráťte na svojho lekára.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte akékoľvek príznaky alebo príznaky uvedené vyššie alebo máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára. Nádory v NF2 rastú pomaly, takže je možné ich kontrolovať včasnou diagnostikou. Každé telo funguje navzájom odlišne. Vždy sa poraďte so svojím lekárom, aby ste našli najlepšie riešenie vašej situácie.

Príčina

Čo spôsobuje neurofibromatózu typu 2?

Neurofibromatóza typu 2 je spôsobená mutáciami v génoch predovšetkým v chromozóme 22. Tento gén riadi produkciu proteínu nazývaného merlin. Úlohou Merlina je potlačiť bunky pred príliš rýchlym alebo nekontrolovateľným rastom a delením. NF2 vytvára nefunkčný merlin, čo umožňuje tvorbu nádorov.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje moje riziko neurofibromatózy typu 2?

Existuje veľa rizikových faktorov pre neurofibromatózu typu 2, a to:

Majte člena rodiny s NF2
Predtým skúsený NF2.

Drogy a lieky

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Ako sa diagnostikuje neurofibromatóza typu 2?

Lekár vyšetrí vaše fyzické príznaky a položí otázky týkajúce sa vášho stavu. Potom môže byť neurofibromatóza typu 2 diagnostikovaná pomocou nasledujúcich testov:

Genetické testovanie: hľadanie mutácií v génoch.
Zobrazovacie štúdie: na kontrolu veľkosti, umiestnenia a zložitosti nádoru.
Sluchové, oftalmologické a histologické vyšetrenia: na kontrolu sluchu, zraku a na ďalšie zdravotné ťažkosti, ktoré máte.

Aká je liečba neurofibromatózy typu 2?

Neurofibromatóza typu 2 sa nedá vyliečiť. Existujú však rôzne spôsoby kontroly rastu nádoru, napríklad užívaním liekov. Niektoré z bežných liekov sú:

Gabapentín (Neurotin®) alebo pregabalín (Lyrica®) na bolesť nervov
Tricyklické antidepresíva, ako je amitriptylín
Inhibítory spätného vychytávania serotonínu a norepinefrínu, ako je duloxetín (Cymbalta®)
Lieky na epilepsiu, ako je topiramát (Topamax®) alebo karbamazepín (Carbatrol®, Tegretol®).

Ak ste zdraví, lekár vám môže na odstránenie bolesti odporučiť odstránenie nádoru. Ak je nádor rakovinový, možno budete potrebovať liečbu rakoviny, ako je chemoterapia alebo ožarovanie.