Obsah:
- Čo je Battenova choroba?
- Čo spôsobuje Battenovu chorobu?
- Aké sú príznaky Battenovej choroby?
- Existuje liek na Battenovu chorobu?
Existujú stovky chorôb, ktoré spadajú do kategórie zriedkavých chorôb. Všeobecne sa nová choroba považuje za zriedkavú, ak je počet zistených prípadov menej ako 1 z 2 000 ľudí v populácii. Battenova choroba je choroba, ktorá sa klasifikuje ako veľmi zriedkavá. Tento stav sa údajne vyskytuje u približne 2 až 4 z každých 100 000 ľudí v Spojených štátoch.
Doteraz neexistovala podrobná správa o počte prípadov Battenovej choroby v Indonézii. Tu je však všetko, čo potrebujete vedieť o Battenovej chorobe.
Čo je Battenova choroba?
Battenova choroba je smrteľná vrodená porucha nervového systému, ktorá napáda motorické systémy tela. Príznaky zvyčajne začínajú v detstve. Tento stav je tiež známy ako Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Battenova choroba alebo juvenilná CLN3.
Battenova choroba je najbežnejšou formou skupiny porúch nazývaných neuronálne ceroidné lipofuscinózy alebo NCL. NCL sa vyznačuje abnormálnym hromadením určitých tukových a zrnitých látok v nervových bunkách mozgu a iných telesných tkanivách v dôsledku genetických mutácií. Jednoducho povedané, určité genetické mutácie v tele dieťaťa môžu interferovať so schopnosťou buniek tela zbaviť sa toxického odpadu. To môže spôsobiť zmenšenie určitých oblastí mozgu a spôsobiť celý rad neurologických a fyzických príznakov.
Battenova choroba je jednou z príčin predčasnej smrti detí i dospelých. Táto choroba sa najčastejšie vyskytuje u ľudí severoeurópskeho alebo škandinávskeho pôvodu.
Čo spôsobuje Battenovu chorobu?
Battenova choroba je autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že génová mutácia, ktorá spôsobuje toto ochorenie, sa môže prenášať z rodiča na dieťa. Dieťa narodené rodičom, ktorí sú nositeľmi génovej mutácie spôsobujúcej chorobu, má 25% pravdepodobnosť vzniku tejto choroby.
Choroba bola pôvodne rozpoznaná v roku 1903 Dr. Frederikom Battenom a až v roku 1995 boli identifikované prvé gény, ktoré spôsobujú NCL. Odvtedy sa zistilo, že viac ako 400 mutácií v 13 rôznych génoch spôsobuje rôzne formy chorôb NCL.
Naše bunky obsahujú tisíce génov zoradených pozdĺž chromozómov. Ľudské bunky obsahujú 23 párov chromozómov, spolu teda 46 párov. Väčšina génov riadi produkciu aspoň jedného proteínu. Tieto proteíny majú rôzne funkcie a zahŕňajú enzýmy, ktoré pôsobia na urýchlenie molekulárnych chemických reakcií. NCL je spôsobená abnormálnou génovou mutáciou. Výsledkom je, že bunky nepracujú správne na produkciu požadovaného proteínu, čo vedie k rozvoju príznakov spojených s týmto ochorením.
Aké sú príznaky Battenovej choroby?
Príznaky Battenovej choroby sú charakterizované progresívnym poklesom neurónov, ktorý sa zvyčajne prejaví vo veku od 5 do 15 rokov. Príznaky zvyčajne začínajú stratou zraku, ktorá sa vyskytuje rýchlo. U detí a dospievajúcich, u ktorých sa vyvinie toto ochorenie, sa často do 10. roku života stretne s úplnou slepotou.
Deti, ktoré majú toto ochorenie, majú tiež problémy s rečou a komunikáciou, kognitívne poruchy, zmeny správania a motorické poruchy. Často majú ťažkosti s chôdzou a ľahko spadnú alebo stoja nestabilne kvôli ťažkostiam s vyvážením. Medzi časté zmeny správania a osobnosti patria poruchy nálady, úzkosť, psychotické príznaky (napríklad hlasný smiech a / alebo bezdôvodný plač) a halucinácie. Na znak tohto ochorenia sa môžu vyskytnúť aj poruchy reči, ako je koktanie.
U niektorých detí môžu byť počiatočné príznaky charakterizované epizodickými (opakujúcimi sa) záchvatmi a stratou predtým získaných fyzických a duševných schopností. To znamená, že dieťa zažíva vývojové neúspechy. S vekom sa záchvaty dieťaťa zhoršujú, príznaky demencie sa stávajú zreteľnými a u starších ľudí sa objavujú podobné motorické problémy ako pri Parkinsonovej chorobe. Medzi ďalšie príznaky bežne sa vyskytujúce v dospievaní do začiatku 20. rokov dospelosti patria zášklby svalov a svalové kŕče, ktoré spôsobujú slabosť alebo ochrnutie rúk a nôh a nespavosť.
Psychické a nervové zhoršenie tohto ochorenia vo väčšine prípadov ponecháva človeka bezvládneho na lôžku a neschopného ľahkej komunikácie. Nakoniec tento stav môže viesť k život ohrozujúcim komplikáciám vo vašich dvadsiatich až tridsiatich rokoch. Pretože genetické mutácie, ktoré spôsobujú tento stav, sa veľmi líšia, príznaky Battenovej choroby sa môžu tiež veľmi líšiť od človeka k človeku.
Existuje liek na Battenovu chorobu?
V súčasnosti nie je k dispozícii žiadny liek na vyliečenie Battenovej choroby. Tento stav je však možné zvládnuť špeciálnou terapiou, ktorá pomáha udržiavať kvalitu života detí a ich rodín.
FDA, Úrad pre potraviny a liečivá Spojených štátov, schválil alfa cerliponázu ako liečbu na spomalenie straty schopnosti chodiť u detí vo veku od 3 rokov. Záchvaty sa dajú niekedy zmierniť alebo potlačiť pomocou liekov proti záchvatom a príznaky ďalších zdravotných problémov možno zvládnuť podľa ich stavu, keď sa objavia. Fyzikálna terapia môže tiež pomôcť pacientom udržiavať telesné funkcie čo najdlhšie.
Niektoré správy zistili, že progresiu tohto ochorenia možno spomaliť konzumáciou vitamínov C a E a diétou s nízkym obsahom vitamínu A. Liečba však nezabráni smrteľným následkom tohto ochorenia. Vedci z celého sveta stále hľadajú účinnú liečbu Battenovej choroby.
X
