Syndróm Prader Willi: príznaky, príčiny, liečba & Bull; ahoj zdrav

Definícia

Čo je Prader Williho syndróm?

Syndróm Prader Willi je vrodená porucha u detí, ktorá sa objavuje od narodenia. Syndróm Prader Willi je vrodená porucha, ktorá spôsobuje niekoľko fyzických problémov vrátane spomaleného rastu tela, mentálnej retardácie a problémov so správaním.

Hlavnou charakteristikou syndrómu Prader willi je pretrvávajúci hlad, ktorý sa zvyčajne začína okolo 2 rokov.

Deti s Praderovým Williho syndrómom vždy chcú jesť, pretože sa nikdy necítia plné, inak sa im hovorí hyperpágia. Preto majú deti a deti s týmto vrodeným stavom zvyčajne problémy s kontrolou svojej hmotnosti.

Túžba jesť neustále a vo veľkom množstve môže u detí a detí s týmto syndrómom spôsobiť komplikácie v podobe nadváhy alebo obezity.

Syndróm Prader Willi alebo Prader Williho syndróm je najbežnejšou genetickou príčinou obezity u dojčiat a detí.

Aká častá je táto podmienka?

Syndróm Prader Willi je vrodená chyba, ktorá sa môže vyskytnúť u malých dievčat a chlapcov.

Citujúc z Americkej národnej lekárskej knižnice, odhaduje sa, že tento syndróm sa vyskytuje u 1 z 10 000 - 30 000 novorodencov.

Syndróm Prader Willi sa dá liečiť znížením rizikových faktorov. Odporúčame vám prekonzultovať so svojím lekárom ďalšie informácie.

Príznaky

Aké sú príznaky a príznaky syndrómu Prader Willi?

Príznaky a príznaky syndrómu Prader Willi sa môžu u jednotlivých ľudí líšiť. Pretože sa dieťa narodí, až kým sa konečne nerozvinie do fázy detstva a dospelosti, príznaky tohto syndrómu sa môžu meniť pomaly.

Príznaky syndrómu Prader willi u dojčiat v prvom roku

Rôzne príznaky syndrómu Prader Willi u detí narodených do jedného roka sú tieto:

1. Svalová slabosť

Slabé svaly (hypotónia) u detí môžu mať ochabnuté lakte a kolená, vďaka ktorým sa pri držaní cítia ako bezvládna bábika.

2. Výrazné črty tváre

Deti s Prader Williho syndrómom sa zvyčajne narodia s rôznymi tvarmi tváre. Vezmime si napríklad oči v tvare mandlí, hlava sa zužuje pri spánkoch, ústa vyzerajú ako hore dnom a horná pera je tenká.

3. Vývojové oneskorenia

Dieťa nemusí mať silný sací reflex kvôli svalovej slabosti. To mu sťažovalo stravovanie, takže ťažko priberal.

4. Zlá koordinácia očí (strabizmus)

Dve oči dieťaťa sa nepohybujú súčasne, napríklad každé oko je prekrížené alebo bokom (škúlenie).

5. Menej odpovedať

Dieťa sa javí slabšie ako zvyčajne, nereaguje dobre na zvukové alebo dotykové podnety, má problémy s prebudením alebo má slabý plač.

6. Nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány

Penis a miešok u bábätiek s týmto syndrómom sú zvyčajne malé. Okrem toho môžu byť semenníky detských chlapcov malé alebo nezostúpia do mieška.

Medzitým sú veľkosť podnebia a labily u dojčiat malé.

Príznaky syndrómu Prader willi u detí a dospelých

Rôzne príznaky syndrómu Prader willi u detí až do dospelosti sú nasledujúce:

1. Neustály hlad a priberanie na váhe

Typickými príznakmi syndrómu Prader willi sú pretrvávajúci hlad a rýchle priberanie na váhe.

Je to preto, že dieťa, ktoré má tento syndróm, má vždy pocit hladu, takže má tendenciu jesť častejšie s veľkými dávkami.

2. Zlý vývoj pohlavných orgánov

Syndróm Prader Willi môže spôsobiť, že pohlavné orgány chlapcov a dievčat produkujú malé alebo žiadne pohlavné hormóny.

To môže mať vplyv na vývoj nedokonalých pohlavných orgánov v puberte. Ak sa liečba neuskutoční, dievčatá s týmto syndrómom nemusia mať menštruáciu do 30 rokov alebo nemusia mať menštruáciu vôbec.

Zatiaľ čo chlapci nemajú ochlpenie na tvári a hlas sa nestane ťažším.

3. Nedokonalý fyzický rast a vývoj

Svalová hmota detí s Prader Williho syndrómom je zvyčajne nízka a nízka sprevádzaná malými rozmermi rúk a nôh.

Postoj detí s týmto syndrómom je tiež zvyčajne menej ako optimálny. Vďaka tomu je výška dospelého človeka nižšia kvôli nedostatku rastového hormónu.

4. Zastavený kognitívny vývoj

Poruchy kognitívneho vývoja môžu deťom sťažiť logické myslenie, rozhodovanie a riešenie problémov.

5. Vývoj motora je zastavený

Dojčatá a deti so syndrómom Prade willi sú zvyčajne zvyčajne pomalšie dosiahnuteľné míľnik (vývojové fázy dieťaťa).

Vezmite si napríklad dieťa, ktoré chodí neskoro, dieťa môže sedieť, ale trochu neskoro, dieťa môže vstať, ale nie vo veku ako jeho priatelia a iní.

6. Problémy s rečou

Bábätká majú zvyčajne narušenú rečovú schopnosť. Zlá artikulácia slova môže pokračovať až do dospelosti.

7. Problémy so správaním

Deti a dospelí s týmto syndrómom môžu byť niekedy tvrdohlaví, podráždení, ovládaní alebo manipulatívni.

Môžu byť obzvlášť rozrušené, keď nechcú jesť a nemusia sa vedieť prispôsobiť zmenám v zvyklostiach.

Okrem toho môžu mať aj obsedantno-kompulzívnu poruchu alebo opakujúce sa správanie alebo oboje.

Ostatné duševné poruchy, ako napr vyberanie kože (časté odlupovanie kože).

8. Poruchy spánku

Deti s Prader-Williho syndrómom môžu mať poruchy spánku, vrátane porúch normálneho spánkového cyklu a spánkové apnoe (zobudil sa, pretože dych sa na chvíľu zastavil).

Táto porucha môže spôsobiť ospalosť počas dňa a zhoršiť problémy so správaním.

9. Skolióza

Niektoré deti so syndrómom Prader Willi majú abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza).

Môžu sa vyskytnúť príznaky a príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak máte obavy z konkrétneho príznaku, obráťte sa na svojho lekára.

Kedy navštíviť lekára?

Odporúčame vám venovať pozornosť, keď sa u dojčiat a detí vyskytnú nasledujúce príznaky:

Bábätká majú ťažkosti s kŕmením
Nedostatočná odozva pri prijímaní stimulácie
Pri držaní ochabnutý
Dieťa sa stravuje nepretržite
Rýchle priberanie na váhe

Ak uvidíte, že dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom.

Zdravotný stav tela každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje Prader Williho syndróm?

Syndróm Prader Willi je genetická porucha, stav spôsobený chybou v jednom alebo viacerých génoch.

Gén, ktorý spôsobuje Prader Williho syndróm, nebol v skutočnosti jasne identifikovaný. Je však pravdepodobné, že problém spočíva v určitej časti 15. chromozómu.

Na stránke Mayo Clinic môže problém na chromozóme 15 spôsobiť interferenciu s normálnou funkciou mozgu nazývanou hypotalamus.

Hypotalamus je časť mozgu, ktorá riadi hlad, smäd a vylučuje hormóny zodpovedné za rast a sexuálny vývoj detí.

Hypotalamus, ktorý nefunguje správne kvôli abnormalitám na chromozóme 15, bude brániť týmto procesom.

To spôsobuje, že deti so syndrómom Prader willi cítia nekontrolovateľný hlad, zakrpatené telá, sexuálnu retardáciu a ďalšie vlastnosti.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje riziko vzniku Praderovho Williho syndrómu?

Prípady syndrómu Prader Willi sa môžu stať iba bez rodinnej anamnézy. Inými slovami, porucha na chromozóme 15 sa vyskytuje sama.

V zriedkavých prípadoch môže byť táto porucha zdedená alebo prenesená z rodičov na deti.

Preto majú deti narodené v rodinách s anamnézou Prader Williho syndrómu vyššie riziko vzniku tohto ochorenia.

Ak chcete znížiť rizikové faktory, ktoré vy a vaše dieťa môžete mať, okamžite sa poraďte s lekárom.

Drogy a lieky

Nasledujúce informácie nemôžu byť použité ako náhrada za lekársku konzultáciu. VŽDY informácie o liekoch konzultujte s lekárom.

Ako diagnostikovať tento stav?

Lekári môžu predvídať, že novorodenec má Prader Williho syndróm, keď spozorujú zvláštne znaky a príznaky.

Okrem toho lekári zvyčajne vykonávajú krvné testy na potvrdenie správnosti zdravotného stavu dieťaťa. Cieľom tohto krvného testu je otestovať, či existujú abnormality na chromozómoch dieťaťa, ktoré vedú k syndrómu Prader willi.

Aké sú možnosti liečby syndrómu Prader Willi?

Liečba čo najskôr môže zlepšiť kvalitu života dojčiat a detí so syndrómom Prader Willi.

Niektoré liečby, ktoré sa tiež vyžadujú u dojčiat a detí so syndrómom Prader Willi, sú nasledujúce:

Výživa pre kojencov

Mnoho detí s Prader-Williho syndrómom má ťažkosti so kŕmením kvôli svalovej slabosti.

Lekár môže odporučiť vysokokalorické zloženie alebo špeciálne spôsoby kŕmenia, ktoré dieťaťu pomôžu pribrať a sledovať jeho rast.

Liečba ľudským rastovým hormónom

Ľudský rastový hormón (HGH) je hormón, ktorý je zodpovedný za stimuláciu rastu.

Liečba podaním rastového hormónu dieťaťu s Praderovým syndrómom môže pomôcť zvýšiť rast, zlepšiť tvar svalov a znížiť telesný tuk.

Lekár zvyčajne pomôže určiť, či je potrebné dieťaťu podať hormonálnu liečbu alebo nie.

Liečba pohlavnými hormónmi

Lekár odporučí dieťaťu podstúpiť hormonálnu substitučnú liečbu (testosterón pre mužov alebo estrogén pre ženy).

Jeho cieľom je naplniť normalizovanú hladinu detských pohlavných hormónov, ktoré chýbajú. Hormonálna substitučná liečba sa zvyčajne začína, keď dieťa dosiahne pubertu.

Zdravá diéta

S pribúdajúcimi rokmi vám môže odborník na výživu pomôcť určiť zdravú nízkokalorickú stravu, aby ste udržali svoju váhu.

Aby sme nezabudli, bude sa zohľadňovať aj výživová primeranosť detí, aby vyhovovali ich potrebám.

Liečba porúch spánku

Zaobchádzať spánkové apnoe a ďalšie problémy so spánkom môžu zlepšiť dennú ospalosť a problémy so správaním.

Liečba tejto poruchy spánku by sa mala vykonať pred začatím liečby rastovým hormónom.

Podstúpte terapiu

Na podporu rozvoja a zručností detí sú potrebné rôzne terapie. Vezmime si napríklad fyzickú terapiu na zlepšenie mobility a energiu a logopédiu na zlepšenie verbálnych schopností.

Deti môžu tiež absolvovať pracovnú terapiu na podporu svojich každodenných schopností.

Starostlivosť o duševné zdravie

Odborník na duševné zdravie vám môže pomôcť identifikovať psychologické problémy, s ktorými sa vaše malé dieťa môže stretnúť. Napríklad obsedantno-kompulzívne správanie alebo porucha náladu.

Možno bude potrebné ďalšie ošetrenie v závislosti od konkrétnych príznakov alebo komplikácií, ktoré vaše dieťa zažíva.

Domáca starostlivosť

Čo môžu rodičia urobiť pre deti so syndrómom Prader Willi?

Niektoré veci, ktoré môžu rodičia urobiť na podporu vývoja detí so syndrómom Prader Willi, sú tieto:

Pri držaní alebo držaní dieťaťa buďte opatrní

Dojčatá a deti so syndrómom Prader Willi majú slabé svaly. Ak nebudete opatrne prenášaní, napríklad zdvihnutím dieťaťa pod pazuchami, môže sa zvýšiť riziko pádu.