Domov Katarakta Syndróm Cri du chat: príznaky, príčiny, liečba • ahoj zdravý
Syndróm Cri du chat: príznaky, príčiny, liečba • ahoj zdravý

Syndróm Cri du chat: príznaky, príčiny, liečba • ahoj zdravý

Obsah:

Anonim


X

Definícia

Čo je to syndróm cri du chat?

Syndróm Cri du chat je vrodená vrodená chyba u detí, vďaka ktorej má vaše dieťa vysoký plačúci zvuk ako mačací krik. Pojem „cri du chat“ pochádza z francúzštiny, čo znamená „výkrik farbyAlebo „mačací plač“.

Syndróm Cri du chat je chromozomálna porucha známa aj ako 5p- (5p mínus). Je to preto, že časť chýba v 5. chromozóme.

Normálne majú ľudia 23 párov chromozómov. Samotný chromozóm je štruktúra v DNA, ktorá určuje povahu človeka.

Chromozomálne abnormality sa môžu vyskytnúť v dôsledku chýb počas delenia buniek budúceho dieťaťa. Medzitým u detí, ktoré majú chatovanie, chýbajú niektoré segmenty na piatom chromozóme.

Výsledkom je, že rast a vývoj orgánových štruktúr dieťaťa v maternici nie je optimálny. Hlavnou charakteristikou syndrómu cri du chat je porucha štruktúry hrtana (štruktúra v krku, ktorá reguluje produkciu zvuku), ktorá vedie k vysokému zvuku plaču.

Aká častá je táto podmienka?

Syndróm Cri du chat je zriedkavý vrodený stav novorodenca. Citujúc z Americkej národnej lekárskej knižnice, bolo zaznamenané, že tento syndróm môže zažiť približne 1 až 20 000 - 50 000 novorodencov.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky syndrómu cri du chat?

Ako už z názvu vyplýva, typickým príznakom syndrómu Cri du Chat je vysoký plač dieťaťa ako mačky. Príznaky tohto krízového rozhovoru sa zvyčajne líšia u každého dieťaťa, ktoré ho zažije.

Závažnosť symptómov dieťaťa tiež nie je rovnaká v závislosti od toho, koľko časti chýba v 5. chromozóme.

Rôzne príznaky a príznaky syndrómu krízy sú:

  • Malá veľkosť brady
  • Tvár je veľmi okrúhla
  • Nos je malý
  • Okolo oka je záhyb kože
  • Nezvyčajne veľká veľkosť očí
  • Malá čeľusť
  • Abnormálny tvar ucha

Citácia z Národného výskumného ústavu pre ľudský genóm, kríza u dojčiat a detí môže zahŕňať aj malú veľkosť hlavy (mikrocefáliu).

Nielen to, deti s nízkou pôrodnou hmotnosťou (LBW) a telesná hmotnosť majú tendenciu ťažko stúpať s vekom. Dojčatá a deti s týmto syndrómom môžu navyše zažiť aj ďalšie komplikácie, ako napríklad:

  • Štrukturálne abnormality v krku tiež sťažujú deťom jedlo, pitie a prehĺtanie. To spôsobuje, že batoľa a deti nemôžu prosperovať kvôli nedostatkom výživy.
  • Hypertelorizmus, vzdialenosť medzi dvoma očami je ďalej od normálneho stavu.
  • Kognitívne poruchy a mentálna retardácia, ako sú poruchy jazyka alebo reči u dojčiat, oneskorená chôdza, hyperaktivita a ďalšie.
  • Srdcové chyby, ako napríklad medzera v stene alebo výstelka srdca.
  • Abnormality obličiek.
  • Problémy s kosťami, napríklad skolióza alebo zakrivená chrbtica.
  • Dojčatá a deti majú problémy so zrakom a sluchom.

Dojčatá a deti s týmto syndrómom majú často ťažkosti s rozprávaním a rozprávaním. Dojčatá a deti, ktoré majú tento syndróm, sú však schopné naučiť sa verbálne zručnosti pri komunikácii s ostatnými.

Aj keď existujú deti so syndrómom cri du chat, ktoré sa tiež narodia s poruchami orgánov a vážnym zdravotným stavom, väčšina detí má v skutočnosti normálnu dĺžku života.

Dojčatá a deti, ktoré zažívajú tento syndróm, sú zvyčajne schopné dobre sa pohybovať a udržiavať sociálne interakcie s inými ľuďmi ako obvykle.

Kedy navštíviť lekára?

Syndróm Cri du chat je stav, ktorý je u novorodencov vrodený. Ak uvidíte, že dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom.

Zdravotný stav tela každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje syndróm cri du chat?

Väčšina prípadov chatu nie je spôsobená genetikou. To znamená, že tento syndróm sa neprenáša z rodičov na deti.

Príčina syndrómu cri du chat je spôsobená stratou časti 5. chromozómu alebo mínus 5p (5p-).

K strate časti 5. chromozómu obvykle dochádza počas tvorby reprodukčných buniek, konkrétne vajíčkových a spermií. Preto tento syndróm začína v počiatočných štádiách vývoja plodu.

Deti narodené s týmto syndrómom spravidla nemajú v rodinnej anamnéze tento stav. Malá časť detí sa však narodí s týmto syndrómom, pretože dedia chýbajúci chromozóm po svojich rodičoch.

To sa môže stať, pretože rodičia nesú preskupenie chromozómov, ktoré sa nazýva vyvážená translokácia. Vyvážená translokácia je stav, keď chýbajú genetické časti.

Podľa Národného centra pre pokrokové vedy v oblasti translácie je chýbajúcim chromozómom u batoliat a detí s chatrou CTNND2.

Strata tejto časti chromozómu je potom spojená s fyzickými a intelektuálnymi poruchami u kojencov a detí.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje riziko vzniku syndrómu cri du chat?

To, čo môže zvýšiť riziko syndrómu Cri du Chat u niektorých detí, je, keď rodičia zdedia chýbajúci chromozóm.

Odporúčame vám, aby ste sa ďalej poradili so svojím lekárom, aby ste znížili rizikové faktory, ktoré vy a vaše dieťa môžu mať v súvislosti s chatom.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Aké sú bežné testy na diagnostiku tohto stavu?

Cri du chat môže byť diagnostikovaný ako novorodenec na základe príznakov fyzických abnormalít a ďalších príznakov, ako je výrazný, prenikavý výkrik ako mačací krik.

Lekár zvyčajne vykoná ďalšie vyšetrenia dieťaťa, aby zistil anamnézu, príznaky, fyzický stav a výsledky laboratórnych vyšetrení, aby zistil diagnózu.

Lekár môže tiež urobiť röntgenové alebo röntgenové vyšetrenie hlavy dieťaťa, aby zistil možné abnormality na báze lebky. Okrem toho existuje aj test chromozómov pomocou špeciálnej techniky známej ako analýza FISH.

Cieľom tohto chromozómového testu je pomôcť detekovať chýbajúce časti chromozómov. Ak je v rodine člen rodiny s anamnézou syndrómu Cri du Chat, lekár vám môže odporučiť, aby ste počas tehotenstva vykonali genetické testy alebo chromozómové analýzy.

Toto vyšetrenie robí lekár odobratím malej vzorky tkaniva mimo plodového vaku alebo odobratím vzorky plodovej vody.

Preto je dôležité vždy oznámiť akékoľvek podmienky a sťažnosti, ktoré sa u vás vyskytnú počas tehotenstva.

Táto metóda pomôže lekárovi zistiť príčinu a správnu liečbu na udržanie zdravia plodu v maternici.

Aké sú možnosti liečby syndrómu cri du chat?

Na liečbu syndrómu cri du chat neexistuje žiadna špecifická liečba. Deti narodené s týmto syndrómom môžu bez fatálnych komplikácií dospieť a vyvinúť sa až do dospelosti.

Oneskorenie rastu a vývoja však môže spôsobiť, že deti budú mať nízke kognitívne funkcie, ktoré sa dajú charakterizovať nízkym skóre IQ.

To je dôvod, prečo, hoci neexistuje žiadna konkrétna liečba, ktorá by skutočne dokázala liečiť túto vrodenú chybu v podobe chatu, lekári zvyčajne odporúčajú liečbu fyzikálnymi terapiami.

Fyzikálna terapia pre kojencov a deti s týmto syndrómom im pomôže dosiahnuť vývojové míľniky pre ďalšie deti v ich veku.

Tento vývoj môže zahŕňať hrubú motoriku, ako napríklad to, že deti môžu sedieť samy, deti sa vedia plaziť, deti môžu stáť a chodiť.

Fyzikálna terapia môže navyše podporiť komunikačné schopnosti dieťaťa a poskytnúť liečbu, ak je vaše dieťa klasifikované ako hyperaktívne.

Liečba spojená s kognitívnymi funkciami a mentálnou retardáciou zvyčajne zahŕňa odbornú psychoterapiu.

To by malo byť tiež sprevádzané emocionálnou a fyzickou podporou najbližších ľudí pri podpore aktivít detí.

Poskytovanie rýchlej a vhodnej terapie a liečby od začiatku môže pomôcť bábätkám a deťom s týmto syndrómom trénovať svoje schopnosti a potenciál. To samozrejme smeruje k tomu, aby vaše malé dieťa mohlo žiť dobrý život.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.

Spoločnosť Hello Health Group neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.

Syndróm Cri du chat: príznaky, príčiny, liečba • ahoj zdravý

Voľba editora