Edwardov syndróm: príznaky, príčiny a liečba • ahoj zdravý

Definícia

Čo je Edwardov syndróm?

Edwardov syndróm je vrodená chyba alebo porucha, keď je v páre 18 chromozómov dieťaťa jeden ďalší chromozóm. Pridanie chromozómov do Edwardovho syndrómu je výsledkom problémov s počatím.

Ľudia majú zvyčajne 23 párov (46) chromozómov v každej bunke tela. Dvadsaťtri párov chromozómov pozostáva z 22 párov telesných chromozómov a dvojice chromozómov, ktoré určujú pohlavie.

Je to však iné ako u novorodenca, ktorý má Edwardov syndróm. Deti s Edwardovým syndrómom majú na 18. chromozóme extra chromozóm, ktorý sa môže vyskytnúť v niektorých alebo všetkých bunkách tela.

Inými slovami, novorodenec má trizómiu (tri = tri) 18 a celkový počet chromozómov je 47. Preto je Edwardov syndróm vrodenou chybou u detí známych aj ako trizómia 18.

Edwardov syndróm je porucha, ktorá sa vyskytuje v dôsledku abnormalít v počte chromozómov, ku ktorým došlo od doby, keď bol plod ešte v maternici.

Edwardov syndróm je stav, ktorý často vedie k pomalému rastu dieťaťa pred narodením (intrauterinná retardácia rastu) a nízkej pôrodnej hmotnosti (LBW).

Nielen to, deti, ktoré majú trizómiu 18, môžu mať tiež pred narodením abnormality v srdci alebo iných orgánoch.

Aké sú typy Edwardovho syndrómu?

Existujú rôzne typy Edwardovho syndrómu:

1. Trizómia 18 je plná

Úplná trizómia 18 alebo úplný Edwardov syndróm je stav, ktorý majú všetky deti s touto vrodenou chybou. Deti narodené s trizómiou 18 majú ďalších 18 chromozómov v každej bunke tela.

2. Čiastočná trizómia 18

Čiastočná trizómia 18 alebo čiastočný Edwardov syndróm je vrodená chyba, keď má dieťa v bunkách iba časť prebytočného chromozómu 18, ale nie všetky. Tento typ trizómie 18 je veľmi zriedkavý.

3. Mozaika Trizómia 18

Mozaiková trizómia 18 alebo syndróm Edwardovej mozaiky je vrodená chyba, keď je nadbytok chromozómu 18 prítomný iba v niekoľkých bunkách tela. Rovnako ako trizómia 18, aj tento typ je zriedkavý.

Aká častá je táto podmienka?

Podľa Národnej lekárskej knižnice USA je trizómia 18 vrodenou vrodenou chybou u detí, ktorá sa môže vyskytnúť asi u 1 z 5 000 pôrodov.

Edwardov syndróm je stav, ktorý môže byť bežnejší ako toto číslo. Mnoho detí s trizómiou 18 však neprežije až do druhého alebo tretieho trimestra tehotenstva.

Riziká narodenia dieťaťa s trizómiou 18 môžu číhať na všetky tehotné ženy. Riziko prežívania dieťaťa s vrodenými chybami sa však všeobecne zvyšuje, keď matka otehotnie v starobe.

Väčšina detí s týmto syndrómom zomiera ešte v lone alebo v prvých rokoch života. Deti, ktoré zomrú v maternici, sa neskôr narodia mŕtve (ešte narodenie).

Malá časť pacientov môže naďalej dorastať do dospelosti, musí sa však pod ich osobitným dohľadom, pretože pre nich existuje veľa abnormalít vo fyzických aj psychických aspektoch.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky Edwardovho syndrómu?

U detí s trizómiou 18 sa prejavujú rôzne príznaky, ktoré je možné pozorovať, a to ako pri kojencoch, tak aj pri raste detí.

Väčšina osôb narodených s Edwardovým syndrómom má rôzne príznaky, a to:

Ťažkosti s dýchaním alebo dýchavičnosť
Intelektuálne postihnutie
Problémy so stravovaním, ako sú ťažkosti s jedením
Abnormálny rast a vývoj
Chlapci majú nezostúpené semenníky

Ďalšie príznaky Edwardovho syndrómu u detí

Tu sú niektoré príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť aj u detí s Edwardovým syndrómom:

1. Mikrocefália

Deti narodené s touto poruchou majú v porovnaní s normálnymi deťmi v ich veku priemerne menší obvod hlavy (mikrocefáliu).

Táto abnormálna veľkosť hlavy môže neskôr ovplyvniť vývoj a vývoj dieťaťa.

2. Poloha dolného ucha

Okrem veľkosti hlavy je abnormálna aj poloha uší dieťaťa s týmto syndrómom. U väčšiny ľudí je výška uší v priemere v súlade s polohou očí.

Pri tomto syndróme je poloha ucha pod líniou očí, takže je známa ako nízko nasadené uši.

3. Prsty sa navzájom prekrývajú

Deformácia prstov je jedným z charakteristických znakov tohto pomerne zriedkavého syndrómu. Abnormality v prstoch dieťaťa s trizómiou 18, napríklad medzi prekrývajúcim sa ukazovákom a prostredníkom.

4. Srdcové chyby

Častou srdcovou chybou pri tomto syndróme je nedokonalá deliaca stena medzi predsieňami alebo srdcovými komorami. Tento stav je tiež známy ako deravé srdce.

5. Poruchy rastu a vývoja

Očakávaná dĺžka života detí s trizómiou 18 je relatívne malá. Keď z detí vyrastú deti, zvyčajne dôjde k oneskoreniu vo vývoji a vývoji v porovnaní s ľuďmi vo všeobecnosti.

Pokiaľ ide o intelekt, priemerný postihnutý má mentálnu retardáciu s IQ pod normálnou hodnotou a má narušený kognitívny vývoj.

6. Ostatné podmienky

Okrem vyššie uvedených príznakov môže Edwardov syndróm spôsobiť aj rôzne ďalšie fyzické príznaky dieťaťa, ako napríklad:

Rozštiepené podnebie
Pľúca, obličky, žalúdok alebo črevá dieťaťa sú zdeformované
Nízka alebo neobvyklá poloha uší
Vyskytujú sa veľké oneskorenia vo vývoji
Existujú abnormality v tvare hrudníka
Rast dieťaťa sa spomaľuje
Malá čeľusť (micrognatia)
Ľahko plač a rozruch

Podľa Národného onkologického ústavu vedie trizómia 18 u detí zvyčajne k nízkej pôrodnej hmotnosti.

Kedy navštíviť lekára?

Ak zistíte, že dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom. Zdravotný stav tela každého človeka je iný, vrátane dojčiat.

Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje Edwardov syndróm?

Väčšina prípadov Edwardovho syndrómu alias trizómia 18 je spôsobená prítomnosťou troch kópií chromozómu 18 v bunkách tela. V skutočnosti by v každej bunke tela mali byť iba dve kópie crozomómu.

Pridanie kópie do chromómu 18 môže inhibovať alebo interferovať s vývojom dieťaťa a spôsobiť príznaky a príznaky trizómie 18.

Na stránke Health Direct môže byť príčinou trizómie 18 chyba v procese tvorby vajíčka alebo spermií.

Príčina Edwardovho syndrómu môže nastať aj vtedy, keď nastanú problémy počas vývoja plodu v maternici. Zatiaľ čo závažnosť trizómie 18 závisí od typu a počtu buniek, ktoré majú nadbytočné alebo nadbytočné chromozómy.

Vývoj dieťaťa s trizómiou 18 sa môže pohybovať od normálneho, stredného až silného.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje vaše riziko vzniku Edwardovho syndrómu?

Riziko matky pri narodení dieťaťa s trizómiou 18 je vyššie, ak je tehotná v starobe, napríklad tehotná vo veku nad 35 rokov. Čím je matka staršia, tým vyššie je riziko narodenia dieťaťa s trizómiou 18.

Na základe toho sa odporúča, aby ste sa vždy poradili s lekárom. Či už je to pri plánovaní tehotenstva alebo počas tehotenstva, aby sa zabránilo riziku zdravotných problémov u detí.

Lieky a lieky

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Aké sú bežné testy na diagnostiku Edwardovho syndrómu?

Túto poruchu je možné diagnostikovať tak, že je dieťa ešte v maternici (prenatálne), aj po narodení (postnatálne).

Prenatálna diagnostika

Zistite Edwardov syndróm, keď je dieťa ešte v maternici. Lekár môže vykonať ultrazvukové vyšetrenie, aby zistil možnosť trizómie 18.

Aj napriek tomu sa ultrazvukové vyšetrenie pri zisťovaní trizómie 18. nepovažuje za veľmi efektívne. Ďalšiu možnosť je možné vykonať analýzou plodovej vody (amniocentéza) a placenty matky (odber choriových klkov).

Takto môžu lekári zistiť určité genetické poruchy.

Postnatálna diagnóza

Keď sa medzitým narodí dieťa, lekár diagnostikuje trizómiu 18 pomocou fyzického vyšetrenia tváre a tela.

Môže sa tiež odobrať vzorka krvi na zistenie chromozomálnych abnormalít. Okrem toho môže chromozómový krvný test tiež pomôcť určiť riziko narodenia dieťaťa s trizómiou 18.

Aké sú možnosti liečby Edwardovho syndrómu?

Edwardov syndróm je stav, pri ktorom sa nenašiel žiadny liek. Je to ťažké, pretože táto choroba je spôsobená genetickými faktormi, takže sa v maternici vytvorili rôzne druhy porúch.

Dostupné liečby sú zamerané na podporu rastu a vývoja dieťaťa. Cieľom je, aby deti stále mohli samostatne vykonávať rôzne každodenné činnosti.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.