Obsah:
- Čo je to syndróm morskej panny?
- Aké sú príznaky a príznaky syndrómu morskej panny?
- Aké sú faktory, ktoré spôsobujú syndróm morských panien?
Je známe, že morská panna alebo takzvaná morská panna existuje iba vo svete rozprávok. Kto by si však myslel, že tento tvar tela podobný morským pannám v skutočnosti existoval? Tento zriedkavý stav sa nazýva sirenomelia alebo sa nazýva syndróm morských panien. Syndróm morských panien je zriedkavé ochorenie charakterizované rotáciou nôh a fúziou, vďaka ktorému postihnutý vyzerá ako morská panna. Čítajte ďalej a dozviete sa viac o syndróme morských panien.
Čo je to syndróm morskej panny?
Sirenomelia, tiež známa ako syndróm morských panien, je veľmi zriedkavá vrodená chyba alebo vrodená vývojová porucha charakterizovaná nohami, ktoré sa zlepujú ako morská panna. Tento stav sa vyskytuje u jedného zo 100 000 tehotenstiev.
V mnohých prípadoch je toto zriedkavé ochorenie smrteľné, pretože obličky a močový mechúr sa nemôžu v maternici správne vyvinúť. Kvôli mnohým utrpeniam, ktoré je potrebné zažiť, môže prežiť iba hŕstka ľudí so sirenomeliou. Niektoré deti v skutočnosti zomierajú v priebehu niekoľkých dní po narodení v dôsledku zlyhania obličiek a močového mechúra. Ale jedna osoba so syndrómom morských panien, Tiffany York prežila až do veku 27 rokov a považuje sa za osobu so syndrómom morských panien, ktorá prežila najdlhšie.
Aké sú príznaky a príznaky syndrómu morskej panny?
Existujú rôzne druhy fyzických porúch, ktoré sa zvyčajne vyskytujú v dôsledku sirenomélie. Existujú však určité príznaky a príznaky, ktoré sa od človeka k človeku veľmi líšia. Tu sú niektoré fyzické abnormality, ktoré sa zvyčajne vyskytujú u ľudí so syndrómom morskej panny:
- Má iba jednu stehennú kosť (dlhú stehennú kosť) alebo môže mať dve stehenné kosti v jednej šachte kože.
- Má iba jednu nohu, ani nohu, ani obe nohy, ktoré sa dajú otočiť tak, aby zadná časť chodidla smerovala dopredu.
- Majú rôzne urogenitálne poruchy, a to absenciu jednej alebo oboch obličiek (agenéza obličiek), cystické poruchy obličiek, absenciu močového mechúra, zúženie močovej trubice (atrézia močovej trubice).
- Má iba neperforovaný konečník.
- Dolná časť hrubého čreva, známa tiež ako konečník, sa nedokáže vyvinúť.
- Máte poruchu, ktorá ovplyvňuje krížovú (krížovú) a krížovú chrbticu.
- V niektorých prípadoch je ťažké zistiť pohlavné orgány pacienta, takže je ťažké určiť jeho pohlavie.
- Absencia sleziny a / alebo žlčníka.
- Poruchy, ktoré sa vyskytujú v brušnej stene, ako sú: výčnelok čreva cez otvor v blízkosti pupka (omfalokéla).
- Majte meningomyelokélu, čo je stav, pri ktorom je membrána pokrývajúca chrbticu a v niektorých prípadoch samotná miecha vyčnieva cez defekt chrbtice.
- Mať vrodenú srdcovú chybu.
- Respiračné komplikácie, ako je výrazný nedostatočný vývoj pľúc (hypoplázia pľúc).
Aké sú faktory, ktoré spôsobujú syndróm morských panien?
Presná príčina tohto zriedkavého syndrómu stále nie je známa. Vedci sa však domnievajú, že pri vzniku poruchy môžu hrať úlohu environmentálne a genetické faktory. Väčšina prípadov sa vyskytuje náhodne bez zjavného dôvodu, ktorý by naznačoval faktory prostredia alebo nové mutácie génu.
Sirenomelia je s najväčšou pravdepodobnosťou multifaktoriálna, čo znamená, že dôležitú úlohu môže hrať niekoľko rôznych faktorov. Navyše rôzne genetické faktory môžu spôsobiť abnormality u rôznych ľudí (genetická heterogenita). Vedci sa domnievajú, že environmentálne alebo genetické faktory majú teratogénny vplyv na vyvíjajúci sa plod. Teratogény sú látky, ktoré môžu interferovať s vývojom embrya alebo plodu.
Aj napriek tomu sa sirenomélia zvyčajne vyskytuje, pretože pupočník nedokáže vytvoriť dve tepny. Vďaka tomu nie je dostatok krvi na to, aby sa dostal k plodu. Krvný prísun a živiny sú sústredené iba v hornej časti tela. Tento nedostatok výživy spôsobuje, že sa u plodu nevyvinie samostatná noha.
X
