Tuberózna skleróza & bull; ahoj zdrav

Definícia

Čo je to tuberózna skleróza?

Tuberózna skleróza je stav, pri ktorom sa vytvárajú malé nádory v mnohých častiach tela, ako je pokožka, obličky, mozog, srdce, oči a pľúca. Nádory sú často nezhubné (nerakovinové), čo môže spôsobiť ďalšie problémy. Tento syndróm sa vyskytuje u 1 z 10 000 ľudí.

Aká častá je tuberózna skleróza?

Tuberózna skleróza je genetické ochorenie. Toto ochorenie sa môže dediť z rodiny a prenášať z rodičov na deti. U ľudí, ktorí majú príbuzných s tuberóznou sklerózou, sa môže vyvinúť táto choroba.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky tuberóznej sklerózy?

Tuberózna skleróza sa objaví pri narodení, ale príznaky a príznaky sa neobjavia okamžite. Diagnóza bola potom stanovená vo veku 10 rokov. Väčšina rodičov a ich detí má nádory iba na jednej končatine, napríklad na koži.

Príznaky sa môžu líšiť od človeka k človeku, od miernych až po závažné. Medzi závažné príznaky môžu patriť ťažkosti s učením a slabá inteligencia, ale veľa ľudí má stále normálne alebo nadpriemerné IQ. Okrem toho sú bežné príznaky biele škvrny na povrchu kože (zvyčajne na chodidlách) a červené hrčky na koži.

Ďalšími príznakmi sú drsná pokožka dolnej časti chrbta a polypy okolo nechtov, najmä nechtov na nohách. Zubná sklovina sa môže roztrhnúť a môžu sa objaviť kŕče. Môže byť brzdený nervový alebo fyzický vývoj. To závisí od umiestnenia nádoru vo vašom mozgu alebo mozgu vášho dieťaťa.

Niektoré ďalšie príznaky alebo príznaky nemusia byť uvedené vyššie. Ak pociťujete úzkosť z týchto príznakov, okamžite sa obráťte na svojho lekára.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Príznaky tuberóznej sklerózy sa dajú zistiť už pri narodení. Alebo sa môže stať, že prvé príznaky choroby sa zvýraznia v detstve alebo dokonca v dospelosti. Zavolajte svojmu lekárovi, ak sa obávate o vývoj dieťaťa alebo si všimnete niektorý z vyššie uvedených znakov alebo príznakov.

Príčina

Čo spôsobuje tuberóznu sklerózu?

Tuberózna skleróza je genetické ochorenie, ktoré prebieha v rodinách a prenáša sa z rodiča na dieťa. Existujú dva druhy genetických chorôb, a to chromozóm 9 (gén TSC1) a 15 (gén TSC2). Len jedna tretina prípadov sa však dedí v rodine. Ďalšou príčinou môže byť nová mutácia. Mutácie sú zmeny v DNA alebo iných látkach v tele, ktoré nesú genetický kód.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje moje riziko tuberóznej sklerózy?

Asi jedna tretina pacientov s tuberóznou sklerózou dedí gén tuberkulóznej sklerózy súvisiacej s TSC1 alebo TSC2 GMO od rodiča. Približne dve tretiny pacientov majú novú genetickú mutáciu génu TSC1 alebo TSC2. Závažnosť tohto ochorenia sa môže líšiť. Rodičia s tuberóznou sklerózou môžu mať deti s ľahším alebo ťažším ochorením.

Drogy a lieky

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Aké sú moje možnosti liečby tuberóznej sklerózy?

Liečba sa vykonáva v závislosti od stavu. Niektorí ľudia s ľahkým ochorením nepotrebujú liečbu. Kožné nádory je možné odstrániť laserom alebo chirurgickým zákrokom. Lieky môžu liečiť epilepsiu a nádory. Chirurgický zákrok môže odstrániť nádory v tele, ako sú obličky alebo mozog. Deti môžu potrebovať kontrolu duševného stavu a vývoja návykov. Včasná prevencia môže deťom pomôcť efektívne sa rozvíjať. Toto ochorenie má dlhodobé účinky. Aj po liečbe budete vy alebo vaše dieťa stále potrebovať pravidelné kontroly. Liečba môže byť opakovaná, ak nádor dorastie.

Aké sú bežné testy na tuberóznu sklerózu

Toto ochorenie je ťažké diagnostikovať. Lekár vyhľadá anamnézu a fyzické vyšetrenie s cieľom poskytnúť predbežnú a predbežnú diagnózu. Záchvaty, kŕče alebo vyrážka na tvári alebo tvári vášho dieťaťa môžu byť príznakom ochorenia. Môžu sa vykonať rôzne testy vrátane EEG na kontrolu mozgovej aktivity. Metóda magnetickej rezonancie (MRI) je užitočná na identifikáciu nádorov. EKG pomáha určiť, či je ovplyvnené aj srdce. Oko sa vyšetruje na anomálie. Na zistenie problémov s obličkami sú dôležité aj testy moču. Na liečbe tohto zložitého ochorenia sa môžu podieľať lekári s rôznymi špecialistami.

Domáce lieky

Aké sú niektoré zmeny životného štýlu alebo domáce opravné prostriedky, ktoré je možné urobiť na liečbu tuberóznej sklerózy?

Životný štýl a domáce lieky uvedené nižšie môžu pomôcť prekonať túto chorobu:

Pripojte sa Podporná skupina pre rodiny postihnuté touto alebo inými neurodegeneratívnymi chorobami
Nasledujúci deň sa poraďte s lekárom o účinkoch ochorenia na dieťa

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.