Albino (albinizmus): príznaky, príčiny, pôsobenie drog • ahoj zdravý

Definícia

Čo je to albín (albinizmus)?

Albinizmus alebo albinizmus je genetická porucha charakterizovaná úplným alebo čiastočným znížením produkcie melanínu (pigmentu, ktorý zafarbuje pokožku, vlasy a oči).

Výsledkom je, že ľudia s albinizmom alebo ľuďmi, ktorým sa často hovorí albín, majú svetlé alebo bezfarebné vlasy, pokožku a oči.

Ľudia s týmto ochorením sú kvôli tomuto stavu izolovaní. Môže dôjsť k sociálnej stigmatizácii, najmä v spoločenstvách farieb, kde možno spochybniť rasu ľudí s albinizmom.

Na albinizmus neexistuje žiadny liek, ale ľudia s albinizmom môžu podniknúť kroky na ochranu svojej pokožky a maximalizáciu svojej viditeľnosti.

Aký častý je tento stav?

Albinizmus je pomerne častý. Táto podmienka vzniká bez ohľadu na to, aká rasa a etnická príslušnosť sú na svete.

Tento stav má asi jeden z 18 000 až 20 000 ľudí v Spojených štátoch. Medzitým v iných častiach sveta mohol byť postihnutý jeden z 3 000 ľudí.

Väčšina detí s albinizmom sa narodí rodičom s normálnou farbou vlasov a očí podľa ich etnickej príslušnosti.

Tento stav sa môže vyskytnúť u pacientov v akomkoľvek veku. Albinizmus sa dá liečiť znížením rizikových faktorov. Ďalšie informácie získate u svojho lekára.

Príznaky

Aké sú príznaky a prejavy albinizmu (albín)?

Hlásenie z Mayo Clinic, bežné príznaky albinizmu alebo albína sú:

Koža

Kvôli problémom s pigmentom majú ľudia s albinizmom farby pleti, ktoré sa pohybujú od bielej až po hnedú a môžu vyzerať odlišne od rodičov alebo súrodencov, ktorí albinizmus nemajú.

• Pehy
• Krtci, tiež s pigmentom - krtky bez pigmentu majú zvyčajne ružovú farbu
• Veľké škvrny, ktoré sú ako pehy (lentigo)
• Koža nestmavne.

Niektoré deti narodené s týmto ochorením iniciujú alebo urýchľujú produkciu melanínu, keď dorastú do dospievania. Takže ich pokožka môže trochu stmavnúť.

Pokožka ľudí s týmto ochorením sa pri pobyte na slnku ľahšie spáli, čo zvyšuje pravdepodobnosť ich rakoviny. Toto sa mohlo stať, keď boli tínedžeri.

Vlasy

Kvôli problémom s pigmentom môžu mať ľudia s albinizmom farby vlasov, rias a obočia od bielej po hnedú. Farba vlasov môže na začiatku dospelosti tmavnúť.

Oko

Kvôli problémom s pigmentom môžu mať ľudia s albinizmom farby očí od veľmi svetlo modrej po hnedú a môžu sa s vekom meniť.

Melanín je veľmi dôležitý pri raste nervov, vďaka čomu sa môžete sústrediť na obrázky, ako sú slová a tváre. Tieto problémy nie je možné vyriešiť ani v prípade okuliarov alebo kontaktných šošoviek.

Príznaky v očiach ľudí s albínmi nemusia byť viditeľné. Takže problémy s očami a zrakom môžu byť skorou stopou o tomto stave.

Pokiaľ ide o funkciu očí, albínske príznaky sú:

• Rýchly pohyb očí, tam a späť (nystagmus)
• Obidve oči sa nemôžu pozerať na ten istý bod alebo sa pohybovať spolu (strabizmus / škúlenie)
• Extrémne mínus alebo plus
• Citlivosť na svetlo (fotofóbia)
• Abnormálne zakrivenie na prednej strane oka alebo šošovke vo vnútri oka (astigmatizmus), ktoré spôsobuje rozmazané videnie.
• Abnormálny vývoj sietnice spôsobuje znížené videnie
• Nervové signály zo sietnice do mozgu, ktoré nesledujú normálne nervové dráhy
• Čiastočne slepý (videnie menej ako 20/200) alebo úplne slepý.

Vaše videnie má tendenciu sa zhoršovať, tým menej farieb majú vaše oči. Na druhej strane sa vaše videnie časom stabilizuje a vy budete farby vidieť normálne.

Môžu sa vyskytnúť príznaky a príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak máte obavy z konkrétneho príznaku, obráťte sa na svojho lekára.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak lekár po narodení zistí nedostatok pigmentu vo vlasoch alebo koži, ktorý ovplyvňuje mihalnice alebo obočie, môže nariadiť očné vyšetrenie. Lekár bude tiež sledovať zmeny v pigmentácii a videní vášho dieťaťa.

Ak spozorujete príznaky a príznaky albínov u dieťaťa, okamžite kontaktujte svojho lekára.

Zavolajte lekára, ak má vaše dieťa príznaky albinizmu, časté krvácanie z nosa, ľahké podliatiny alebo chronické infekcie. Tieto príznaky môžu naznačovať prítomnosť Hermanského-Pudlakovho syndrómu alebo Chediak-Higashiho syndrómu, čo sú zriedkavé, ale dosť závažné poruchy, ktoré zahŕňajú aj albínov.

Príčina

Čo spôsobuje albín (albinizmus)?

Niekoľko génov poskytuje pokyny na výrobu jedného z niekoľkých proteínov, ktoré sa podieľajú na produkcii melanínu. Melanín je produkovaný bunkami nazývanými melanocyty, ktoré sa nachádzajú vo vašej pokožke, vlasoch a očiach.

Albíny sú spôsobené mutáciami v jednom z týchto génov. Môžu sa vyskytnúť rôzne typy albinizmu, hlavne na základe mutácie v géne, ktorý poruchu spôsobuje. Výsledkom mutácie môže byť znížený alebo žiadny melanín.

Aké sú rôzne druhy albinizmu (albinizmus)?

Podľa citácie Národnej organizácie pre albinizmus a hypopigmentáciu sú druhy albínov klasifikované podľa toho, ako sa dedia a na ktorých génoch sú ovplyvnené. Druhy albínov sú:

Okulokutánny albinizmus (OCA)

OCA ovplyvňuje pokožku, vlasy a oči. Tento typ je najbežnejší, to znamená, že človek zdedí dve kópie mutovaného génu - jednu od každého rodiča. Je výsledkom mutácie jedného zo siedmich génov označených ako 0CA1 až 0CA7. Na základe toho sú typy albínov:

• OCA1

Tento stav sa tiež nazýva albinizmus súvisiaci s tyrozinázou. Je to spôsobené nedostatkom enzýmu tyrozinázy, ktorý spôsobuje, že ľudia majú biele vlasy, bledú pokožku a svetlé oči (podtyp OCA1A) alebo svetlú farbu pleti, vlasy a oči (podtyp OCA1B).

• OCA2

Tento stav sa nazýva aj albinizmus génu P. Je spôsobený nedostatkom génu OCA2, ktorý spôsobuje zníženú produkciu melanínu. Ľudia s OCA2 majú svetlé oči a pokožku, žlté, blond alebo svetlohnedé vlasy.

• OCA3

Tento stav je popísaný zriedka a je výsledkom genetického defektu TYRP1, proteínu spojeného s tyrozinázou. Ľudia s OCA 3 majú preto červenohnedú pokožku, červené vlasy, orieškové alebo hnedé oči.

• OCA4

Tento stav predstavuje genetický defekt v proteíne SLC45A2, ktorý pomáha funkcii tyrozinázového enzýmu. Výsledkom sú podobné príznaky ako pri OCA2.

• OCA5-7

Tento stav bol objavený u ľudí v rokoch 2012 a 2013. Existujú správy, že existujú mutácie v troch ďalších príčinných génoch. Tento typ sa považuje za neobvyklý.

Očný albinizmus (OA)

je spôsobená génovou mutáciou na X chromozóme a vyskytuje sa takmer iba u mužov. Ľudia s OA môžu mať normálnu farbu vlasov, pokožky a očí, ale nemajú žiadnu farbu na sietnici.

Ďalším zriedkavým syndrómom

Okrem vyššie uvedených typov existuje niekoľko

• Hermanského-Pudlakov syndróm (HPS)

Hermanského-Pudlakov syndróm (HPS) je spôsobený nedostatkom 1 z 8 génov, ktorý spôsobuje príznaky podobné OCA, ktoré sa vyskytujú pri poruchách pľúc, čreva a krvácania.

• Chediak-Higashiho syndróm

Tento stav je spôsobený nedostatkom génu LYST, ktorý spôsobuje príznaky podobné OCA. Ľudia so syndrómom Chediak-Higashi môžu mať hnedé alebo blond vlasy, krémovú až sivú pokožku a chyby v bielych krvinkách.

• Griscelliho syndróm (GS)

Griscelliho syndróm (GS) je spôsobený nedostatkom 1 z 3 génov. GS sa vyskytuje pri albinizme, imunitných problémoch a neurologických problémoch. GS zvyčajne vedie k smrti počas prvého desaťročia života.

Čo zvyšuje moje riziko albinizmu?

Albino je genetický stav. Ak má niekto vo vašej rodine albinizmus, máte vyššie riziko tohto ochorenia.

Komplikácie

Aké komplikácie môžu nastať pri albínskom stave (albinizmus)?

Tento stav môže spôsobiť komplikácie na koži a očiach, sociálne i emočné. Albíni majú tieto komplikácie:

• Očné komplikácie

Problémy so zrakom môžu mať vplyv na učenie, prácu a vodičské schopnosti.

• Kožné komplikácie

Ľudia s albínmi majú pokožku veľmi citlivú na svetlo a slnečné žiarenie. Úpal je vážna komplikácia spojená s týmto stavom, pretože môže viesť k ďalším problémom, ako je rakovina kože.

V trópoch majú ľudia s albínmi, ktorí nemajú prístup k primeranej ochrane pokožky, vyššie riziko vzniku rakoviny kože. Ak používajú krém na opaľovanie najmenej SPF 20 a nosia ochranný odev, môžu sa naďalej venovať outdoorovým aktivitám.

• Sociálne a emočné výzvy

Ľudia s týmto ochorením môžu byť diskriminovaní. Reakcie iných ľudí môžu mať nepriaznivý vplyv na postihnutého.

Ľudia s týmto ochorením zvyčajne vyzerajú inak ako členovia rodiny alebo etnického pôvodu, takže sa skôr cítia ako cudzinci.

Diagnóza

Ako diagnostikovať tento stav?

Genetické testovanie je najpresnejším testom na diagnostikovanie albinizmu. Takéto testovanie je užitočné, ak máte v rodinnej anamnéze albinizmus. Je to tiež užitočné pre určité skupiny ľudí, o ktorých je známe, že majú tento stav.

Kroky kontroly albínov sú navyše:

• Fyzikálne vyšetrenie kože, vlasov a očí
• Opis zmien pigmentácie
• Dôkladné vyšetrenie oka s cieľom vyhodnotiť potenciálnu situáciu nystagmu, strabizmu a fotofóbie a spočítať mozgové vlny generované pri svetle alebo obrátenom obrazci v každom oku
• Pomer pigmentácie vášho dieťaťa k pigmentu člena rodiny.

Liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Ako liečiť albino (albinizmus)?

Liečba albinizmu neexistuje. Liečba tohto stavu je zvyčajne len na zmiernenie príznakov a prevenciu poškodenia slnkom. Liečba albínmi je:

• Vyvarujte sa vysokorizikovému slnečnému žiareniu nosením slnečných okuliarov, ochranného odevu, nanášaním opaľovacích krémov s minimálne SPF 30 na ochranu pokožky pred UV žiarením
• Odstráňte problémy so zrakom pomocou správnych okuliarov
• Upravte abnormálne pohyby očí chirurgickým zákrokom.

Aký je životný štýl a samoliečba, ktoré je možné vykonať v podmienkach albinizmu?

Životný štýl a domáce lieky, ktoré vám môžu pomôcť žiť s albínmi, sú:

• Používanie okuliarov na ochranu očí pred UV žiarením
• Ochranný odev na ochranu pokožky pred UV lúčmi
• Používajte opaľovací krém s minimálnym obsahom SPF 30

Podmienka albinizmu je často veľmi viditeľná. Môže to spôsobiť, že sa budete cítiť izolovaní alebo obchádzaní. Môže vám pomôcť rozhovor s poradcom pre duševné zdravie alebo inou osobou s rovnakým stavom.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.