Apertov syndróm: príznaky, príčiny, liečba atď. & Bull; ahoj zdrav

Definícia

Čo je Apertov syndróm?

Apertov syndróm alebo Apertov syndróm je dedičná porucha alebo porucha od narodenia, ktorá je geneticky dedičná.

Apertov syndróm alebo Apertov syndróm je vrodená porucha, keď sa lebečné kosti novorodenca zatvárajú príliš rýchlo.

Tento stav príliš rýchleho uzavretia kostí lebky sa nazýva kraniosynostóza. Lebka dieťaťa s Apertovým syndrómom rastie nedokonale alebo abnormálne, čo ovplyvňuje tvar hlavy a tváre.

Keď sa kosti v lebke dieťaťa zatvoria príliš rýchlo, zatiaľ čo mozog rastie, automaticky sa zdeformuje hlava a tvár dieťaťa.

Výsledkom je, že u detí s týmto stavom vrodenej abnormality sa zvyčajne vyskytujú poruchy zraku a problémy s rastom zubov.

Nielen to, lebka dieťaťa bude tiež vystavená tlaku v dôsledku predčasného procesu uzavretia kostí (kraniosynostóza).

U väčšiny detí s Apertovým syndrómom sa zvyčajne tiež držia prsty na rukách alebo nohách.

Stav pripevnenia prstov na rukách alebo nohách je známy ako syndaktylia, pri ktorých sa zdá, že prsty na rukách a nohách majú membrány.

Aká častá je táto podmienka?

Apertov syndróm alebo Apertov syndróm je vrodená porucha, ktorú možno ľahko pozorovať, keď sa narodí novorodenec.

Podľa Národnej lekárskej knižnice USA sa Apertov syndróm môže vyskytnúť asi u 1 zo 65 000 - 88 000 novorodencov.

Aj keď sú rodičia v akomkoľvek veku vystavení riziku vzniku dieťaťa s Apertovým syndrómom, u starších otcov sa riziko môže zvýšiť.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky Apertovho syndrómu?

Príznaky Apertovho syndrómu alebo Apertovho syndrómu u detí sú nasledovné:

Lebka v tvare kužeľa známa ako turribrachycefália
Veľkosť hlavy je vpredu malá alebo sa zužuje a dozadu sa rozširuje
Obe strany hlavy sú široké
Tvár vyzerá, akoby šla do stredu
Oči široké a vyčnievajúce smerom von
Horná čeľusť je zle vyvinutá, takže zuby sa zdajú byť pevné a spojené

Príznaky Apertovho syndrómu alebo iného Apertovho syndrómu, ktoré dieťa môže mať, sú nasledujúce:

Poruchy sluchu
Silné potenie
Chrbtica a krk sú spojené
Žiadne vlasy na obočí
Zastavený vývoj a rast
Rozštiepené podnebie
Opakované infekcie uší
Poruchy inteligencie od miernej po stredne ťažkú

Prítomnosť abnormalít v tvári a lebke dieťaťa môže spôsobiť, že bude mať problémy so zdravím a vývojom.

Okrem toho je stav hornej čeľuste dieťaťa zvyčajne menší ako jeho normálna veľkosť. Výsledkom je, že tento stav spôsobuje problémy, keď rastú zúbky dieťaťa.

Dojčatá a deti s Apertovým syndrómom alebo Apertovým syndrómom majú tiež menšiu veľkosť lebky, čo vyvíja tlak na vyvíjajúci sa mozog.

Apertov syndróm alebo Apertov syndróm je vrodená porucha pri narodení, ktorá zvyšuje priemernú inteligenciu dieťaťa a má mierne až stredne ťažké kognitívne poruchy.

Ďalším príznakom, s ktorým sa bežne stretávajú deti s Apertovým syndrómom alebo Apertovým syndrómom, je stav pletených prstov na rukách alebo nohách.

Tento prst s pútkom je spôsobený prítomnosťou dvoch alebo troch prstov, ktoré sú spojené.

Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa však u dieťaťa môžu vyvinúť aj nadmerné prsty na rukách alebo nohách (polydaktýlia).

Môžu sa vyskytnúť príznaky a príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak máte obavy z určitého príznaku súvisiaceho so stavom dieťaťa, mali by ste sa poradiť s lekárom.

Kedy navštíviť lekára?

Apertov syndróm alebo Apertov syndróm je porucha alebo chyba, ktorá je u novorodencov vrodená. Ak uvidíte, že dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom.

Zdravotný stav tela každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje Apertov syndróm?

Príčina Apertovho syndrómu alebo Apertovho syndrómu je genetická kvôli mutáciám alebo zmenám v géne pre receptor 2 fibroblastového rastového faktora (FGFR2).

Receptor 2 fibroblastového rastového faktora (FGFR2) je gén, ktorý ovplyvňuje procesy rastu, delenia a smrti určitých buniek v tele, vrátane kostných buniek.

Konkrétnejšie, gén FGFR2 funguje pri produkcii proteínu. Tento proteín potom hrá dôležitú úlohu vo vývojovom štádiu plodu v maternici a signalizuje tak vývoj kostných buniek tela.

Táto mutácia v géne FGFR2 vedie k neúplnému procesu formovania a zatvárania lebky dieťaťa.

Väčšina príčin Apartovho syndrómu alebo Apartovho syndrómu sa vyskytuje sporadicky alebo náhle, zatiaľ čo sa dieťa stále vyvíja v maternici.

Avšak v niektorých iných prípadoch môže byť Apartov syndróm alebo Apartov syndróm spôsobený genetickými faktormi alebo dedičnosťou od rodiča k dieťaťu.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje riziko vzniku Apertovho syndrómu?

Genetické faktory sú jedným z dôvodov, prečo majú deti Apertov syndróm alebo Apertov syndróm. Riziko detí narodených s Apartovým syndrómom alebo Apartovým syndrómom sa môže zvýšiť, ak máte rodičov s týmto ochorením.

Príčina Apartovho syndrómu je spôsobená genetickými faktormi zdedenými autozomálne dominantnými. To znamená, že rodičia, ktorí majú Apartov syndróm, majú asi 50% -nú pravdepodobnosť prenosu tejto poruchy na svoje deti.

Ak chcete znížiť rizikové faktory, ktoré vy a vaše dieťa môžete mať, okamžite sa poraďte s lekárom.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Aké sú bežné testy na diagnostiku tohto stavu?

Citujúc z Veľkej nemocnice pre deti na Ormond Street, špeciálny diagnostický test zvyčajne nie je potrebný na kontrolu Apertovho syndrómu alebo Apertovho syndrómu u novorodencov.

Je to preto, že novorodenci, ktorí majú Apertov syndróm alebo Apertov syndróm, majú zvyčajne špecifické príznaky alebo fyzické vlastnosti.

Aby bolo jasnejšie, lekár môže stanoviť diagnózu Apertovho syndrómu alebo Apertovho syndrómu hľadaním typických kostných abnormalít na hlave, tvári, rukách a nohách dieťaťa.

Okrem toho testy na diagnostiku Apertovho syndrómu zvyčajne zahŕňajú CT vyšetrenie (počítačová tomografia), MRI (magnetická rezonancia) a röntgenové lúče alebo röntgenové lúče.

Cieľom tohto vyšetrenia je zistiť možnosť kostných abnormalít a zistiť stav orgánov v tele dieťaťa.

Lekári, ktorí sú ešte v maternici, môžu diagnostikovať Apertov syndróm u detí pomocou fetoskopických testov a ultrazvukových testov.

Fetoskopia je vyšetrenie zamerané na zistenie stavu dieťaťa a na odber vzoriek krvi a tkanív.

Na rozdiel od ultrazvuku, ktorý je užitočný na získanie predstavy o stave dieťaťa v maternici.

Aká je liečba Apertovho syndrómu?

Liečba Apertovho syndrómu alebo Apertovho syndrómu u dojčiat nie je medzi jednotlivcami vždy rovnaká. Lekári zvyčajne odporúčajú chirurgický zákrok alebo chirurgický zákrok na zníženie tlaku na mozog.

Cieľom operácie je tiež zmeniť tvar tváre alebo oddeliť trčiace prsty na rukách a nohách.

V procese chirurgického zákroku chirurg najskôr oddelí spojené kosti a zarovná ich. Tento postup sa najlepšie robí medzi 6. mesiacom alebo 24. týždňom veku, kým dieťa nedosiahne 8. mesiac alebo 32. týždeň.

Bude sa vyžadovať následný chirurgický zákrok, aby sa čeľustná kosť a líce vrátili späť do svojej normálnej polohy v čase, keď má dieťa 4 - 12 rokov.

Ďalej bude dieťa potrebovať operáciu očí, aby uzavrelo očnú jamku a prípadne upravilo aj čeľusť.

Túto operáciu sa odporúča vykonať, keď je dieťa ešte malé, aby sa podporil jeho rast a rozvoj a intelektuálne schopnosti.

Zdravé prostredie s rodičovskou láskou prispieva aj k duševnému stavu dieťaťa.

Deti s Apertovým syndrómom alebo Apertovým syndrómom potrebujú celoživotné vyšetrenia a starostlivosť. Lekár môže podľa stavu dieťaťa navrhnúť aj ďalšie ďalšie liečby.

Vezmite si napríklad ošetrenie na odstránenie zrakových problémov, rastovú a vývojovú terapiu a zubné práce na zlepšenie stavu.