Obsah:
- Čo spôsobuje syndróm nedostatku dopamínu?
- Aké sú príznaky syndrómu nedostatku dopamínu?
- Ako diagnostikovať syndróm nedostatku dopamínu?
- Existuje spôsob liečby tohto stavu?
Dopamín je prírodná chemická zlúčenina v tele, ktorá je produkovaná mozgom a je zodpovedná za podporu rôznych funkcií tela. Bohužiaľ môžu byť hladiny dopamínu narušené v dôsledku genetických porúch. Tento stav je známy ako syndróm nedostatku dopamínu (syndróm nedostatku dopamínu), ktorý znižuje hladinu dopamínu v tele. Pozrite sa na úplný prehľad nasledujúceho syndrómu nedostatku dopamínu.
Čo spôsobuje syndróm nedostatku dopamínu?
Syndróm nedostatku dopamínu je zriedkavá genetická porucha, ktorá sa prenáša z rodičov na deti. To znamená, že tento stav neprichádza náhle, ale je tu od narodenia dieťaťa.
Tento syndróm má iné názvy ako syndróm nedostatku transportu dopamínu a infantilný parkinsonizmus-dystónia z nich sa väčšina z nich začína objavovať až v detstve. Rovnako je narušená schopnosť dieťaťa hýbať telom a svalmi.
Hlavná príčina je v tom, že existuje mutácia v géne, konkrétne SLC6A3. Normálne by sa tento gén mal podieľať na produkcii proteínu prenášajúceho dopamín, ktorý zase riadi, koľko dopamínu sa musí preniesť z mozgu do buniek tela.
Pokiaľ majú obaja rodičia jednu kópiu génu SLC6A3, potom dieťaťu hrozí, že získa dve kópie génu a zdedí tento syndróm nedostatku dopamínu. Vďaka tomu nemôže dopamín z mozgu optimálne cirkulovať do všetkých častí tela, ktoré to potrebujú.
Ako už bolo vysvetlené, dopamín sa podieľa na rôznych telesných prácach. Počnúc zlepšením nálady, reguláciou emócií až po uľahčenie pohybov tela. Preto, ak telu chýba dopamín z dôvodu, že gény, ktoré regulujú hladinu dopamínu, nefungujú správne, automaticky to ovplyvní prácu ostatných častí tela.
Aké sú príznaky syndrómu nedostatku dopamínu?
Príznaky syndrómu nedostatku dopamínu budú vždy rovnaké v každom veku. V skutočnosti sú príznaky tejto genetickej poruchy nesprávne interpretované, pretože sú podobné známkam Parkinsonovej choroby.
Tu sú bežné príznaky syndrómu nedostatku dopamínu:
- Svalové kŕče alebo kŕče
- Chvenie
- Pomalý pohyb svalov (bradykinéza)
- Stuhnuté svaly
- Zápcha (zápcha)
- Ťažkosti s prehĺtaním jedla
- Je ťažké hovoriť plynulo
- Ťažkosti s úpravou pohybov tela a pozícií
- Je ľahké stratiť rovnováhu pri státí a chôdzi
- Pohyby očí sa ťažko ovládajú
Spolu s bežnými príznakmi môžu byť navyše prítomné aj ďalšie príznaky, ako je napríklad refluxná choroba žalúdočnej kyseliny (GERD), zápal pľúc a nespavosť.
Ako diagnostikovať syndróm nedostatku dopamínu?
Lekár začne diagnostikovať genetické abnormality dopamínu po pozorovaní znakov týkajúcich sa pohybu a rovnováhy tela. Ďalej sa vyberie test odberu krvi na potvrdenie správnosti diagnózy.
Je tiež možné zhromaždiť vzorky mozgovomiechového moku v mozgu, aby sa študovali kyseliny spojené s dopamínom.
Existuje spôsob liečby tohto stavu?
Syndróm nedostatku dopamínu je progresívne ochorenie, čo znamená, že sa časom môže zhoršovať. Predpokladá sa, že ľudia, ktorí majú toto ochorenie, majú pomerne malú dĺžku života.
Bohužiaľ, doteraz nebol nájdený žiadny liek, ktorý by skutočne fungoval pri liečbe tohto syndrómu vzácnej genetickej poruchy. Všetky odporúčané liečby sa viac zameriavajú na zvládanie príznakov.
Vedci sa však stále snažia nájsť najvhodnejšiu liečbu syndrómu nedostatku dopamínu. Prinajmenšom existujú lieky, ktorých cieľom je zvrátiť pohybové poruchy spôsobené nízkou hladinou dopamínu. Napríklad levodopa, ropinorol a pramipexol ako Parkinsonove lieky.
Aj napriek tomu je ešte potrebný ďalší výskum, ktorý by určil krátkodobé a dlhodobé vedľajšie účinky týchto liekov. Na druhej strane, ak syndróm nedostatku dopamínu spôsobuje príznaky vo forme zdravotného stavu, potom to bude najlepšie riešiť zmena životného štýlu a liečba chorobou.
