Obsah:
- Rozpoznávanie vrodenej hyperinzulinémie
- Príčiny hyperinzulinémie u dojčiat
- Príznaky a komplikácie u dojčiat s hyperinzulinémiou
- Čo sa dá robiť?
Hyperinzulinémia je porucha spôsobená vysokými hladinami hormónu inzulínu, ktoré sú v krvi príliš vysoké v porovnaní s hladinami cukru v krvi. Aj keď je známy ako punc z cukrovky môže byť príliš vysoká hladina inzulínu známkou metabolických porúch u človeka, môže sa vyskytnúť dokonca už v dojčenskom veku, táto choroba sa nazýva vrodená hyperinzulinémia (hyperinzulinémia u dojčiat).
Rozpoznávanie vrodenej hyperinzulinémie
Vrodená hyperinzulinémia je vrodené ochorenie, ktoré u človeka spôsobuje nadmernú produkciu inzulínu. Je to spôsobené abnormalitami v bunkách produkujúcich inzulín v pankrease alebo beta bunkách pankreasu.
Za normálnych okolností beta bunky pankreasu produkujú dostatočne inzulín a produkujú sa iba na vyrovnanie hladín cukru v krvi na normálnych úrovniach. Výsledkom je, že deti, ktoré majú hyperinzulinémiu, pocítia príliš nízku hladinu cukru v krvi. Tento stav môže byť smrteľný, pretože hladina cukru v krvi je potrebná na udržanie fyziologických funkcií v tele dieťaťa.
Hyperinzulinémiu u dojčiat možno zvyčajne rozpoznať na základe niekoľkých príznakov, ktoré sa vyskytujú v dojčenskom veku (do 12 mesiacov) alebo do veku 18 mesiacov. Porucha však môže byť tiež pretrvávajúca alebo sa môže vyskytnúť iba u detí do dospelosti, s menším počtom prípadov. Je to preto, že vrodená hyperinzulinémia má klinické, genetické vlastnosti. a variabilná progresia ochorenia.
Príčiny hyperinzulinémie u dojčiat
Genetické abnormality v bunkách pankreasu produkujúcich inzulín sa považujú za hlavnú príčinu vrodenej hyperinzulinémie. Avšak asi v 50% prípadov neexistuje genetická mutácia. V niektorých prípadoch - hoci zriedkavých - čo naznačuje, že táto porucha je stavom, ktorý sa vyskytuje v rodine, existuje najmenej deväť génov, ktoré sú dedičné a môžu spúšťať vrodenú hyperinzulinémiu. Okrem toho nie sú známe žiadne rizikové faktory spojené s podmienkami tehotenstva pre vrodenú hyperinzulinémiu.
Príznaky a komplikácie u dojčiat s hyperinzulinémiou
Nízka hladina cukru v krvi sa vyskytuje, keď je nižšia ako 60 mg / dl, ale nízka hladina cukru v krvi v dôsledku hyperinzulinémie sa odhaduje na menej ako 50 mg / dl. Na základe príznakov je ťažké rozpoznať príznaky vrodenej hyperinzulinémie u dojčiat, pretože sú veľmi podobné normálnym podmienkam pre normálne deti.
Dieťa môže byť podozrivé z vrodenej hyperinzulinémie, ak:
- Príliš úzkostlivé
- Ľahko ospalý
- Prejavuje príznaky letargie alebo straty vedomia
- Hlad neustále
- Srdce bije rýchlo
Vrodená hyperinzulinémia, ktorá sa vyskytuje po vstupe do veku detí, má bežné príznaky, ako je všeobecne hypoglykémia, vrátane:
- Krívať
- Ľahko únavné
- Zažívate zmätok alebo ťažkosti s myslením
- Zažívajúce otrasy
- Srdce bije rýchlo
Stav príliš nízkej hladiny cukru v krvi môže navyše spôsobiť príznaky komplikácií, ako sú kóma, záchvaty a trvalé poškodenie mozgu. Tieto komplikácie budú mať tiež vplyv na vývoj centrálneho nervového systému, ako sú poruchy rastu, poruchy nervového systému (ložiskové neurologické deficity) a mentálna retardácia, aj keď existuje veľmi malé poškodenie mozgu.
Vrodená hyperinzulinémia je tiež vystavená riziku predčasného úmrtia, ak sa stav dlhotrvajúcej hypoglykémie nelieči alebo sa nelieči správne.
Čo sa dá robiť?
Vrodená hyperinzulinémia je zriedkavá genetická porucha, ktorú je ťažké rozpoznať a ktorá sa môže vyskytnúť aj dlho bez adekvátnej liečby. Je potrebné včasné odhalenie a liečba, aby sa zabránilo dlhodobým komplikáciám a smrti. Budúci rodičia tiež môžu zistiť pravdepodobnosť výskytu vrodenej hyperinzulinémie dieťaťa tým, že vykonajú genetické testy na nosiče poruchy.
Jednou z dostupných foriem liečby je pankreatektómia alebo prerezanie časti pankreasu, ktorá je detekovaná ako abnormálna. Po vykonaní týchto ošetrení býva hypoglykémia ľahšie kontrolovateľná a existuje šanca na zotavenie do niekoľkých mesiacov alebo rokov.
Je však potrebné poznamenať, že existuje tiež možnosť, že hypoglykemický stav môže pretrvávať aj po prerušení 95 - 98% pankreasu. Okrem toho, pankreatektómia má tiež vedľajší účinok, a to zvýšené riziko vzniku diabetes mellitus v budúcnosti.
Osoba s vrodenou hyperinzulinémiou môže tiež potrebovať dlhodobú liečbu na reguláciu hladiny cukru v krvi v stabilnom stave. Odborníci na výživu môžu potrebovať pomoc s plánovaním stravy pre chorých. Hladinu cukru v krvi by mal vždy sledovať pacient aj jeho najbližšia rodina. Musia tiež rozpoznať príznaky hypoglykémie a čo s tým robiť.
X
