Mukopolysacharidóza ii: príznaky, lieky atď. • ahoj zdravý

Definícia

Čo je mukopolysacharidóza II?

Mukopolysacharidóza II (MPS II) je zriedkavé dedičné genetické ochorenie, ktoré spôsobuje poruchy metabolizmu uhľohydrátov. Tento stav sa vyskytuje takmer iba u mužov.

MPS II zabraňuje telu rozkladať špeciálne cukry, ktoré vytvárajú kosti, pokožku, šľachy a ďalšie tkanivá. Toto hromadenie cukru v tele postupne spôsobuje poškodenie buniek a ďalších orgánov v tele vrátane mozgu. Príznaky, ktoré sa objavia, sa môžu u jednotlivých ľudí líšiť.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky mukopolysacharidózy II?

Medzi príznaky mukopolysacharidózy II patria:

Veľké, okrúhle líca
Hustý nos
Hrubé pery s veľkým jazykom
Huňaté obočie
Veľká hlava
Pomalý rast a rozvoj
Silná, tvrdá pokožka
Prsty krátke, zakrivené; široká ručná mierka
Problémy s kĺbmi, ktoré sťažujú pohyb
Necitlivosť (necitlivosť), svalová slabosť a pocit mravčenia v rukách
Často majte studený kašeľ, dutiny a boľavé hrdlo
Problémy s dýchaním, vrátane spánkového apnoe
Strata sluchu a infekcia uší
Ťažkosti s chôdzou, slabé svaly
Tráviace ťažkosti vrátane hnačiek
Problémy so srdcom vrátane poškodenia srdcových chlopní
Opuch pečene a sleziny (hepatosplenomegália)
Zahustenie kostí

Keď je ovplyvnený mozog, príznaky zahŕňajú:

Problémy s učením a myslením vo veku od 2 do 4 rokov
Je ťažké hovoriť
Poruchy správania, ako je nepokoj alebo agresia

Ak máte vyššie uvedené príznaky alebo príznaky alebo akékoľvek ďalšie otázky, obráťte sa na svojho lekára. Telo každého človeka je iné. Na ošetrenie vášho zdravotného stavu vždy vyhľadajte lekára.

Príčina

Čo spôsobuje mukopolysacharidózu II?

Tento stav spôsobuje, že mužské telo nie je schopné vytvárať určité bielkoviny, pretože existuje genetická mutácia zdedená po matke.

Otec, ktorý má genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje MPS II, ju môže preniesť na svoju dcéru, ale u dieťaťa sa tento stav nevyvinie, pokiaľ nezdedí rovnakú genetickú mutáciu aj od matky.

Vo veľmi, veľmi zriedkavých prípadoch (veľmi nepravdepodobných) sa MPS II môže objaviť u detí, aj keď je v rodinnej anamnéze zrejmé genetické mutácie.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Ako sa diagnostikuje mukopolysacharidóza II?

MPS II je zriedkavý stav. Na vylúčenie ďalších možností a potvrdenie diagnózy sa vás lekár spýta na príznaky (kedy sa vyskytli; čo sa stalo; či sa opakovali; či sa vaše príznaky zlepšia, ak niečo urobíte, alebo sa zhoršia) a vašu rodinnú anamnézu .

Ak váš lekár nevie určiť inú príčinu vášho stavu, urobí test na MPS II s testom moču, aby zistil konkrétne cukry a chýbajúce bielkoviny.

Ak sa potvrdí, že váš stav je spôsobený MPS II, lekár vám odporučí, aby ste to povedali ďalším členom rodiny.

Ak ste tehotná a po genetickom vyšetrení viete, že ste nositeľom genetickej mutácie, ktorá spôsobuje MPS II, môžete požiadať svojho lekára, aby skontroloval, či je vaše dieťa v ohrození tohto ochorenia. Na začiatku tehotenstva si urobte genetický test čo najskôr.

Ako sa lieči mukopolysacharidóza II?

MPS II možno liečiť enzýmovou substitučnou liečbou (ERT), pri ktorej sa používa liek nazývaný larodinácia (Aldurazyme). Tento liek je syntetickou verziou proteínu, ktorý sa v tele stráca s MPS 1. Môže zmierniť väčšinu príznakov vrátane pomoci:

Chôdza, lezenie po schodoch a schopnosť pohybu všeobecne a schopnosť držať krok všeobecne
Pohyb kĺbov
Dýchanie
Rast a vývoj
Rast vlasov a charakteristiky tváre

Enzýmová terapia však nepomáha pri príznakoch súvisiacich s funkciou mozgu, ako sú ťažkosti s učením alebo myslením.

Ďalšou možnosťou liečby sú štepy krvotvorných kmeňových buniek. Tento postup sa vykonáva implantáciou zdravých kmeňových buniek, ktoré produkujú bielkoviny, od darcu do tela príjemcu. Zvyčajne sa tieto bunky získavajú z kostnej drene alebo krvi v pupočníku. Ak sa štep urobí pred dosiahnutím veku 2 rokov, jeho schopnosť učenia sa môže zlepšiť. Tento postup však nemôže napraviť problémy s kosťami a očami.

V závislosti od vašich príznakov bude možno potrebné spolupracovať s ďalšími špecialistami, ako sú špecialisti na srdce, ORL, psychológovia, neurológovia a oftalmológovia.

Domáce opravné prostriedky

Aké sú niektoré zmeny životného štýlu alebo domáce opravné prostriedky, ktoré je možné urobiť na liečbu mukopolysacharidózy II?

Tu sú spôsoby života a domáce lieky, ktoré vám môžu pomôcť pri liečbe mukopolysacharidózy II:

Podporujte a povzbudzujte svoje dieťa k samostatnosti, sebavedomiu a odlúčenosti. Pozvite ich, aby sa hýbali a hrali ako iné deti.
Zostaň pozitívny. Prejavujte lásku a náklonnosť. Okamžite mu vštepte, že aj keď váš drobček môže vyzerať inak, neznamená to, že mu „chýba“. Každý človek sa rodí inak. Keď sa iní ľudia pýtajú na stav vášho dieťaťa, povedzte úprimne, aké choroby majú a čo nemôžu robiť. Nezabudnite spomenúť schopnosti, záľuby a osobnosť vášho dieťaťa, aby ste pomohli ostatným viac akceptovať jeho stav.
Povzbudzujte dieťa k natiahnutiu alebo zahriatiu ľahkých svalov, aby ich kĺby správne fungovali. Najprv sa poraďte so svojím lekárom, aby ste zistili, ako vyzerá bezpečný pohyb.
Vytvorte stratégiu s tímom lekárov a učiteľov na detských školách, aby ste deťom umožnili pokračovať v učebných činnostiach ako bežné školské deti. Možno potrebuje špeciálne potreby, napríklad súkromné sedenie.
Na ochranu krku dieťaťa sa vyhýbajte športom vyžadujúcim fyzický kontakt, ako je futbal, cvičenie v podlahe, basketbal a podobné športy.
Vykonajte úpravy doma.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.

Ahoj skupina zdravia neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.