Príčiny Downovho syndrómu, genetickej chromozomálnej abnormality u detí

Všetci rodičia chcú, aby sa ich dieťa narodilo bezpečne a zdravo na svete. Bohužiaľ, existujú niektoré deti, ktoré majú vrodené chyby, vďaka ktorým je ich telíčko dokonalé. Jednou z podmienok vrodených chýb u detí je Downov syndróm. Čo teda presne spôsobuje Downov syndróm alebo Downov syndróm?

Čo spôsobuje Downov syndróm?

Downov syndróm je najbežnejšia genetická porucha chromozómov. Všeobecne povedané, príčinou Downovho syndrómu alebo Downovho syndrómu je skutočnosť, že dieťa má v maternici nadmerný počet chromozómov.

Tento stav Downovho syndrómu netreba podceňovať, pretože môže spôsobiť deťom ťažkosti s učením.

Miera výskytu Downovho syndrómu alebo Downovho syndrómu na celom svete sa odhaduje na 1 zo 700 z celkovej pôrodnosti.

Inými slovami, existuje približne osem miliónov detí, ktoré majú Downov syndróm. Medzitým, na základe Dátového a informačného centra indonézskeho ministerstva zdravotníctva, sa prípady Downovho syndrómu v Indonézii zväčšujú.

Podľa výsledkov základného výskumu v oblasti zdravia (Riskesdas) je asi 0,12 percent prípadov Downovho syndrómu u detí vo veku 24 - 59 mesiacov.

Tento výsledok sa zvýšil na 0,13 percenta v roku 2013 a zmenil sa na 0,21 percenta v roku 2018. Je potrebné poznamenať, že Downov syndróm vo všeobecnosti nie je dedičnou chorobou.

Ako už bolo uvedené, prítomnosť genetických porúch, keď má nenarodené dieťa ďalší chromozóm 21, je príčinou Downovho syndrómu alebo Downovho syndrómu.

Dodatočný chromozón 21 sa môže vyskytovať v úplných alebo iba čiastočných kópiách, či už sa vytvára počas vývoja vajíčka, tvorby spermie alebo embrya.

Podrobnejšie, v ľudských bunkách je normálne 46 chromozómov a každý pár chromozómov je tvorený otcom a matkou.

Ak, keď abnormálne delenie buniek zahrnuje aj chromozóm 21, potom nastáva Downov syndróm alebo Downov syndróm. Abnormality v procese bunkového delenia, ktoré potom vedú k chromozómu 21 alebo k extra parciálnym chromozómom.

Genetické variácie, ktoré spôsobujú Downov syndróm

Na stránke kliniky Mayo je niekoľko genetických variácií, ktoré môžu spôsobiť Downov syndróm:

Príčiny Downovho syndrómu v dôsledku trizómie 21

Príčin Downovho syndrómu je v dôsledku trizómie 21 asi 95 percent. Ak má dieťa s Downovým syndrómom zvyčajne dve kópie chromozómu, líši sa to od prípadov trizómie 21.

Dieťa s trizómiou 21 má tri kópie chromozómu 21 vo všetkých svojich bunkách. Tento stav môže nastať v dôsledku abnormálneho bunkového delenia počas vývoja spermií alebo vajíčok.

Pre ilustráciu, chromozómy sa úhľadne zoradia, aby vytvorili vajíčka alebo spermie v procese zvanom meióza.

Trizómia 21 však mala nepriaznivý účinok. Namiesto toho, aby sa dal jeden chromozóm, podajú sa dva chromozómy 21.

Takže neskôr, po oplodnení, má vajíčko, ktoré by malo mať iba dva chromozómy, v skutočnosti celkovo tri chromozómy. To je jedna z príčin Downovho syndrómu.

Mozaikov syndróm (Mosaic Downov syndróm)

V porovnaní s dvoma typmi genetických variácií, ktoré spôsobujú Downov syndróm alebo Downov syndróm opísaný predtým, je tento typ mozaiky najvzácnejší.

Mozaikový Downov syndróm je príčinou Downovho syndrómu, ku ktorému dochádza, keď má človek iba niekoľko buniek s ďalšou kópiou chromozómu 21.

Presná príčina mozaikového Downovho syndrómu sa líši od predchádzajúcich dvoch typov a zatiaľ nie je známa.

Z tohto dôvodu sú vlastnosti alebo vlastnosti dieťaťa s mozaikovým Downovým syndrómom ťažšie predvídateľné, na rozdiel od dvoch predchádzajúcich typov.

Tieto znaky alebo vlastnosti sa môžu javiť menej jasné v závislosti od toho, ktoré bunky a koľko buniek má ďalší chromozóm 21.

Syndróm translokácie (Translokačný Downov syndróm)

Syndróm downovej translokácie je stav, keď sa časť chromozómu 21 pripojí k inému chromozómu pred alebo keď dôjde k oplodneniu.

Dieťa s Downovým translokačným syndrómom má obvyklé dve kópie chromozómu 21. Dieťa však má aj ďalší genetický materiál z chromozómu 21, ktorý je pripojený k druhému chromozómu.

Príčinou tohto typu Downovho syndrómu je abnormálne delenie buniek, a to buď pred, alebo po ukončení procesu oplodnenia.

Na rozdiel od iných typov Downovho syndrómu je Downov translokačný syndróm typ, ktorý sa dá niekedy zdediť po rodičoch alebo genetike.

Aj napriek tomu ho iba asi 3 - 4 percentá prípadov translokovaného Downovho syndrómu dostanú od jedného rodiča.

Ak translokácia Downovho syndrómu prechádza na dieťa, znamená to, že otec alebo matka majú nejaký genetický materiál pre chromozóm 21 preusporiadaný na inom chromozóme.

Na chromozóme 21 však nie je žiadny ďalší genetický materiál v prípadoch translokácie Downovho syndrómu. To znamená, že otec alebo matka v skutočnosti nemajú príznaky alebo príznaky Downovho syndrómu.

Otec alebo matka ho však môžu preniesť na dieťa, pretože nesie tento genetický materiál, ktorý spôsobuje, že dieťa trpí Downovým syndrómom.

Tento stav spôsobuje ďalší genetický materiál z chromozómu 21. Riziko zníženia translokácie Downov syndróm závisí od pohlavia rodiča nesúceho chromozóm 21, ktorý je nasledovný:

Ak je otec prepravný agent (dopravca), riziko Downovho syndrómu je asi 3%
Ak je matka prepravnou agentkou (dopravca), riziko Downovho syndrómu sa pohybuje od 10 do 15%

Nositeľ (dopravca) nemusí vykazovať žiadne príznaky alebo príznaky Downovho syndrómu, ale môže znížiť proces translokácie plodu.

Aké sú rizikové faktory pre dieťa s Downovým syndrómom?

Niektoré teórie naznačujú, že Downov syndróm je vyvolaný tým, ako dobre telo matky spracováva kyselinu listovú.

Mnohí sa však postavia aj proti tejto teórii, pretože existuje veľa nejasností, pokiaľ ide o faktory, ktoré ovplyvňujú výskyt Downovho syndrómu.

Vysvetľuje to Kenneth Rosenbaum, MD, vedúci oddelenia genetiky a metabolizmu a zástupca riaditeľa kliniky Downovho syndrómu v Detskom národnom lekárskom centre vo Washingtone, D.C.

Existujú určité podmienky, ktoré môžu zvýšiť riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom. Nazývajú sa rizikové faktory.

Tu sú niektoré rizikové faktory pre Downov syndróm alebo Downov syndróm:

1. Vek matky v tehotenstve

Vek matky v tehotenstve nie je príčinou Downovho syndrómu, ale predstavuje rizikový faktor. Downov syndróm sa môže vyskytnúť v každom veku, keď je matka tehotná.

Šance na rozvoj Downovho syndrómu sa však s vekom zvyšujú.

Predpokladá sa, že riziko nosenia dieťaťa s genetickými problémami, vrátane Downovho syndrómu, stúpa, keď žena počas tehotenstva dosiahne vek 35 rokov alebo viac.

Je to preto, že vajíčka starších žien sú vystavené väčšiemu riziku nesprávneho delenia chromozómov.

Aj napriek tomu nevylučuje, že deti s Downovým syndrómom sa rodia ženám mladším ako 35 rokov z dôvodu nárastu tehotenstva a pôrodnosti v mladom veku.

Ženy, ktoré majú v čase tehotenstva 25 rokov, majú riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom u 1 z 1 200.

Medzitým sú ženy, ktoré majú v čase tehotenstva 35 rokov, riziko až u 1 z 350 ľudí. Rovnako tak u tehotných žien vo veku 49 rokov sa riziko vzniku Downovho syndrómu zvyšuje na 1 z 10 ľudí.

Zistili, že sa zvýšila aj maternica žien blížiacich sa k menopauzálnemu veku a riziko neplodnosti.

Schopnosť selekcie chybných embryí sa navyše znižuje a zvyšuje sa riziko, že u nenarodeného dieťaťa dôjde k úplnému vývojovému poklesu.

2. Mali ste už dieťa s Downovým syndrómom

Ženy, ktoré mali dieťa s Downovým syndrómom, majú vyššie riziko narodenia budúceho dieťaťa, ktoré má aj Downov syndróm.

To platí aj pre rodičov, ktorí majú translokačný Downov syndróm, takže sú vystavení riziku ovplyvnenia dieťaťa.

3. Počet súrodencov a vzdialenosť narodenia

Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom závisí aj od toho, koľko je súrodencov a aký veľký je vekový rozdiel medzi najmladším dieťaťom a dieťaťom.

Vysvetľuje to výskum Markusa Neuhäusera a Svena Krackowa z Ústavu lekárskej informatiky, biometrie a epidemiológie vo fakultnej nemocnici v Essene.

Ako už bolo vysvetlené, riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je vyššie u žien, ktoré sú tehotné prvýkrát vo vyššom veku.

Toto riziko tiež zvýši vzdialenosť medzi tehotenstvami.