Progeria: príznaky, príčiny, komplikácie liečby & býk; ahoj zdrav

X

Definícia

Čo je progeria?

Progeria alebo tiež známy ako Hutchinson-Gilfordov syndróm progerie (HPGS) je stav alebo vrodená chyba u detí.

Progeria je stav charakterizovaný veľmi rýchlym starnutím u dojčiat, dokonca aj ich dĺžka života nemusí byť dlhá.

Priemerná odhadovaná dĺžka života detí s progériou je 13 alebo 14 rokov, ale niektoré zomrú skôr a niektoré prežijú viac ako 20 rokov.

Deti narodené s progeriou spočiatku vyzerajú normálne ako deti vo všeobecnosti. Avšak po prvom roku alebo dvoch rokoch sa začnú objavovať príznaky a príznaky progerie, ako je vypadávanie vlasov, vrásky na koži a pomalý rast.

Progeria je stav, ktorý môže byť spôsobený genetickou mutáciou. Doteraz sa nenašla žiadna liečba, ktorá by mohla progeriu úplne vyliečiť. Liečba je zameraná na pomoc pri znižovaní prejavov a symptómov u detí.

Aký častý je tento stav?

Progeria je veľmi zriedkavé ochorenie. Odhaduje sa, že s týmto ochorením je na svete iba asi 1 zo 4 miliónov novorodencov.

Doteraz je vrodenou poruchou progerie postihnutých až 134 detí zo 46 krajín. Progeria ovplyvňuje obe pohlavia malých chlapcov aj dievčat a rovnako vo všetkých rasách.

Ak sa chcete dozvedieť viac informácií o progerii u detí, môžete sa obrátiť na lekára.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky progerie?

Znaky a príznaky progerie nie sú zvyčajne pri narodení viditeľné. Avšak keď má dieťa 1 alebo 2 roky, progeria začne ovplyvňovať fyzický vzhľad dieťaťa.

U detí narodených s progeriou sa prejaví spomalenie fyzického vývoja. Hrubý motorický vývoj, jemný motorický vývoj a inteligencia dieťaťa to však nebude mať vplyv.

Progeria je stav, ktorý môže tiež spôsobiť, že deti normálne nepriberajú, aby došlo k spomaleniu ich fyzického rastu.

Citované z Clevelandskej kliniky, najčastejšie príznaky a príznaky progerie sú nasledovné:

• Obvod hlavičky dieťaťa sa zväčšuje
• Oči sú zväčšené a očné viečka sa úplne nezatvárajú
• Dolná čeľusť nerastie, takže vyzerá menšia ako zvyšok tváre
• Tenký nos s hrotom pripomínajúcim zobák
• Uši, ktoré sa zdajú trčať
• Riedka pokožka, škvrny a vrásky so žilami, ktoré sú viditeľné zvonka
• Pomalý a abnormálny rast zubov
• Vysoký hlas
• Strata telesného tuku a svalov
• Vypadávanie vlasov vrátane mihalníc a obočia

Postupným rastom môžu deti trpieť chorobami dospelých, ako je strata kostnej hmoty a kardiovaskulárne poruchy.

Srdcové infarkty a mozgové príhody sú najčastejšou príčinou smrti spojenej s progeriou. Niektoré z podmienok, ktoré sa môžu vyskytnúť v súvislosti s progeriou, sú nasledujúce:

• Koža na tele, chodidlách a rukách sa napína (podobne ako pri sklerodermii)
• Oneskorená a abnormálna tvorba zubov
• Čiastočná strata sluchu
• Strata telesného tuku a svalovej hmoty
• Krehké kosti
• Stuhnuté kĺby
• Vykĺbenie panvy
• Obrana proti inzulínu
• Progresívne ochorenie srdca a krvných ciev (kardiovaskulárne)

Môžu sa vyskytnúť príznaky a príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak máte obavy z konkrétneho príznaku, obráťte sa na svojho lekára.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak spozorujete niečo neobvyklé vo vývoji dieťaťa, mali by ste okamžite kontaktovať svojho lekára.

Podmienky, ktorým musíte venovať pozornosť, sú problém s vypadávaním vlasov, zmenami v štruktúre pokožky alebo pomalým rastom.

Zdravotný stav tela každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje progeriu?

Progeria je stav spôsobený genetickou mutáciou. Táto genetická mutácia sa vyskytuje od narodenia, odborníci sa však domnievajú, že tento stav sa neprenáša na rodičov.

To znamená, že rodičia, ktorí majú deti s progériou, nemusia nevyhnutne porodiť deti s rovnakými stavmi.

Po spustení z kliniky Mayo sa genetické mutácie u detí s progériou vyskytujú v géne LMNA alebo lamin A. Tento gén hrá úlohu pri produkcii proteínov, ktoré držia jadro pohromade v bunke.

Ak dôjde k zmene alebo mutácii v tomto géne, dôjde k poruche proteínu. To spôsobí, že štruktúra jadra sa stane nestabilnou, takže bunky tela zomrú rýchlejšie.

Predpokladá sa, že tento stav je príčinou predčasného starnutia detí. Genetické mutácie, ako sú tie, ktoré sa vyskytujú pri tejto chorobe, sa tiež klasifikujú do niekoľkých typov, a to:

Wiedemann-Rautenstrauchov syndróm

Toto ochorenie, známe tiež ako progeroidný neonatálny syndróm, sa vyvíja, pretože dieťa je stále v maternici. Známky a príznaky starnutia sa objavili, keď sa dieťa narodilo.

Wernerov syndróm

Wernerov syndróm je tiež známy ako dospelý progeria. Príznaky sa začínajú objavovať v dospievaní alebo v ranej dospelosti, napríklad predčasné starnutie.

Existujú aj choroby, ktoré bežne trpia dospelými, ako je šedý zákal a cukrovka.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje riziko vzniku progerie?

Rizikovými faktormi sú podmienky prostredia alebo životného štýlu, ktoré môžu u človeka zvýšiť riziko vzniku určitých chorôb.

Bohužiaľ až doteraz nie je isté, aké faktory, životný štýl a podmienky prostredia ovplyvňujú narodenie dieťaťa s progériou.

Vzhľadom na to, že tento stav je veľmi zriedkavý a veľmi zriedkavý, nie sú známe žiadne rizikové faktory. Je to tak preto, lebo genetická mutácia ovplyvňuje jednu spermiu alebo vajíčko skôr, ako dôjde k oplodneniu.

U približne 1 zo 100 prípadov progerie sa táto vrodená abnormalita alebo chyba môže preniesť na ďalšiu generáciu v rodine.

Komplikácie

Aké komplikácie spôsobuje progeria?

U detí narodených s progeriou sa zvyčajne vyskytuje kôrnatenie tepien (ateroskleróza). Tento stav nastáva, keď sú steny tepien zhrubnuté a stuhnuté.

To môže spôsobiť nedostatok prietoku krvi a kyslíka z pečene do iných orgánov tela.

V niektorých prípadoch deti a deti, ktoré vyrastajú s progériou, zomierajú na komplikácie spojené s aterosklerózou, a to:

1. Kardiovaskulárne problémy

Ak poškodené cievy spôsobujú aj srdcové problémy, má to potenciál na vyvolanie infarktu a kongestívneho zlyhania srdca.

2. Cerebrovaskulárne problémy

Ak dôjde k poškodeniu krvných ciev v časti mozgu, môže tento stav zvýšiť riziko mozgovej príhody, dokonca aj trvalého poškodenia mozgu.

Ďalšími zdravotnými problémami, ktoré môžu vzniknúť, sú artritída, katarakta a zvýšené riziko vzniku rakoviny.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Ako diagnostikovať tento stav?

Progeria je stav, ktorý možno diagnostikovať s najzrejmejšími príznakmi. Lekári všeobecne diagnostikujú toto ochorenie na základe znakov a prejavov, ktoré sa objavia v prvom alebo druhom roku od narodenia dieťaťa.

Zvyčajne sa táto choroba zistí, keď lekár robí bežné kontroly detí. Lekár vykoná fyzikálne vyšetrenie, test sluchu dieťaťa, test zraku dieťaťa a porovnanie hmotnosti a výšky dieťaťa a dieťaťa podľa ich veku.

Fyzické vyšetrenie, ktoré vykoná lekár, ak je u vášho dieťaťa podozrenie na progeriu, je nasledovné:

• Zmerajte výšku a hmotnosť.
• Porovnajte rast s normálnym grafom rastu dieťaťa.
• Vyskúšajte sluch a zrak.
• Skontrolujte životne dôležité orgány vrátane krvného tlaku.
• Hľadajte typické príznaky a príznaky choroby.

Na potvrdenie diagnózy sa zvyčajne vyžaduje aj genetický špecialista. Na získanie presnejších výsledkov sa urobí niekoľko ďalších testov, napríklad krvné a genetické testy.

Ako liečiť progeriu?

Doteraz nebol nájdený liek na progeriu. Vedci však pracujú na nájdení východiska a výskume niektorých liekov, ktoré by boli schopné túto chorobu prekonať.

Vedci skúmali chemikálie nazývané inhibítory farnesyltransferázy (FTI), ktoré sa používajú na liečbu rakoviny. Predpokladá sa, že tieto látky môžu zvrátiť jadrové štrukturálne abnormality, o ktorých sa predpokladá, že spôsobujú progeriu.

Ako rodič s dieťaťom trpiacim týmto ochorením môžete naďalej sledovať jeho vývoj a vývoj tým, že budete pravidelne chodiť k lekárovi alebo budete robiť terapiu.

Fyzikálna terapia je dôležitá na udržanie držania tela dieťaťa a na zníženie bolesti v páse a na nohách. Terapia je tiež nevyhnutná, aby deti mohli vykonávať bežné každodenné činnosti, ako napríklad jesť, kúpať sa a písať.

Liečba a liečenie progerie sa zameriava na zmiernenie príznakov, aby dieťa mohlo žiť čo najpohodlnejšie a najprirodzenejšie. Nasledujúce typy liekov a lekárskych procedúr sú k dispozícii pre progeriu:

1. Monitorujte činnosť srdca

Dojčatám a deťom trpiacim na progériu sa dôrazne odporúča, aby si pravidelne robili kontroly srdca a krvného tlaku, napríklad echokardiogramový test.

2. Rutinný test fotografovania

Môžu sa vykonať testy, ako je napríklad MRI alebo CT vyšetrenie, na kontrolu ďalších chorôb, ktoré sa vyskytujú okrem progerie, ako napríklad mozgová mŕtvica alebo poranenie hlavy.

3. Rutinné očné testy

Niektoré deti s progeriou majú tiež problémy so zrakom, ako je ďalekozrakosť alebo suché oči.

Vaše dieťa môže byť časom tiež ohrozené šedým zákalom, zvýšenou citlivosťou na svetlo a podráždením očí.

4. Skúška sluchu

V niektorých prípadoch môže dôjsť k strate sluchu aj u detí, ktoré majú progériu. Tento stav je možné prekonať nosením načúvacích prístrojov.

5. Rutinné zubné prehliadky

Problémy s zubami a ústami sú veľmi časté u ľudí s týmto ochorením, ako je zubný kameň, tlačenica, neskoré zúbky a poškodenie ďasien.

Preto by ste mali pravidelne brať svoje malé deti k zubárovi, aby ste udržali zdravie ich zubov a úst.

6. Podávanie aspirínu

Lekár vám tiež predpíše nízku dávku aspirínu, aby sa predišlo možným infarktom a mozgovým príhodám.

7. Iné lieky

Podávanie liekov na liečbu progerie závisí od stavu dieťaťa. Lekár môže predpísať aj iné lieky.

Môžu sa podať ďalšie typy liekov, ako sú statíny na zníženie hladiny cholesterolu, lieky na zníženie krvného tlaku, lieky na riedenie krvi a lieky proti bolesti.

Domáce lieky

Aké sú niektoré zmeny životného štýlu alebo domáce opravné prostriedky, ktoré je možné urobiť na liečbu progerie?

Tu sú spôsoby životosprávy a domáce opravné prostriedky, ktoré vám môžu pomôcť zvládnuť alebo zmierniť príznaky progerie:

• Deti s týmto ochorením majú zvyčajne problémy s hydratáciou. Uistite sa, že vaše dieťa pije veľa tekutín, najmä keď je choré alebo v horúcom počasí.
• Ak má vaše dieťa ťažkosti s jedením, skúste si jedlo rozdeliť na menšie, ale častejšie porcie.
• Poskytnúť deťom príležitosť vzdelávať sa a byť aktívnymi vo svojom živote. Poraďte sa so svojím pediatrom a zistite, ktoré činnosti sú pre deti najlepšie.
• Aby boli nohy dieťaťa pohodlnejšie, používajte podložky alebo chodidlá.
• Na ochranu pokožky dieťaťa používajte opaľovací krém s SPF najmenej 15.
• Zaistite, aby vaše dieťa dostalo všetky potrebné očkovania.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.