Wernerov syndróm môže spôsobiť predčasné starnutie, o akú chorobu ide?

Postupným starnutím budú telesné orgány starnúť. Starnutie môžu urýchliť aj faktory životného prostredia a nezdravé životné návyky. Existujú však genetické poruchy, ktorých príznaky napodobňujú predčasné starnutie. Tento stav je známy ako Werner syndrómom. Čo je to za syndróm?

Spoznajte Wernerov syndróm, zriedkavé ochorenie

Starnutie je prirodzený proces, ktorý sa vyskytuje v tele. Počnúc bielymi vlasmi až po zníženú funkciu orgánov. V skutočnosti môže dôjsť k starnutiu nielen kvôli veku alebo vystaveniu voľným radikálom v dôsledku zriedkavých chorôb.

Existuje genetická porucha, ktorá má príznaky ako predčasné starnutie. Áno, táto choroba sa nazýva Wernerov syndróm (Wernerov syndróm).

Toto ochorenie núti človeka rýchlo prežívať proces starnutia. Tento syndróm je najbežnejším typom progerie.

Progeria alebo Hutchinson-Gilfordov syndróm Progeria (HGPS) sa zvyčajne dajú zistiť u dieťaťa vo veku od 10 mesiacov do 1 roka. Medzitým spôsobí Wernerov syndróm príznaky až po vstupe do puberty.

Aké sú príznaky Wernerovho syndrómu?

Zdroj: Wernerov syndróm

Spočiatku môže dieťa s týmto syndrómom vyrastať ako každé iné normálne dieťa. Po prekonaní puberty však veľmi rýchlo dôjde k fyzickým zmenám.

Podľa Národného zdravotného ústavu sú najbežnejšími príznakmi Wernerovho syndrómu:

Nízky vzrast
Šedivé vlasy a chrapot
Koža je tenká a tvrdá
Ruky a nohy sú veľmi tenké
V určitých častiach tela sa hromadí abnormálny tuk
Nos sa stáva špicatým ako vtáčí zobák

Okrem fyzických zmien sa u ľudí s týmto syndrómom objavia aj zdravotné problémy, ktoré zvyčajne postihujú starších ľudí, ako napríklad:

Katarakta v oboch očiach
Cukrovka 2. typu a kožné vredy
Ateroskleróza
Strata kostí (osteoporóza)
V určitých prípadoch môže spôsobiť rakovinu

Ľudia s Wernerovým syndrómom sa môžu v priemere dožiť svojich 40 až 50 rokov. Smrť je zvyčajne spôsobená aterosklerózou a rakovinou.

Čo spôsobuje Wernerov syndróm?

Hlavnou príčinou Wernerovho syndrómu je genetická porucha vyplývajúca z mutácií v géne WRN, ktoré majú problémy. Gén WRN je producentom proteínu Werner, ktorého úlohou je udržiavať a opravovať DNA.

Okrem toho tieto proteíny tiež pomáhajú procesu replikácie DNA pre delenie buniek.

U ľudí s touto poruchou je Wernerov proteín kratší a funguje abnormálne, takže sa odbúrava rýchlejšie ako normálny proteín.

Výsledkom sú problémy s rastom a nahromadenie poškodenej DNA, čo môže spôsobiť príznaky rýchlejšieho starnutia a zdravotné problémy.

Ako sa lieči Wernerov syndróm?

Doteraz neexistuje žiadna špecifická liečba, ktorá by vyliečila Wernerov syndróm. Súčasná liečba predstavuje iba kombináciu liekov podľa konkrétnych príznakov, ktoré pacient pociťuje.

Lekár bude úzko spolupracovať so špecialistami na liečbu stavu pacienta, ako sú:

Ortopéd na liečbu problémov s kostrou, svalmi, kĺbmi a telesnými tkanivami, ktoré sú problematické.
Očný špecialista na liečbu katarakty
Endokrinológ, ktorý pomáha znižovať príznaky cukrovky
Špecialista na zdravie srdca na liečbu abnormalít srdca a krvných ciev

Okrem podávania liekov bude pacientom odporúčané aj sledovanie terapie. Táto terapia pomáha pacientom zlepšovať kvalitu života prijatím zdravého životného štýlu.

Pacienti navyše podstúpia niekoľko chirurgických zákrokov na odstránenie sivého zákalu alebo odstránenia rakovinových buniek.