Talasémia minor: príznaky, príčiny a liečba

Definícia

Čo je to talasémia minor?

Thalassemia minor je typ talasémie, ktorý je klasifikovaný ako mierny. Táto podmienka sa tiež nazývaznak talasémie alebo povaha talasémie, pretože je iba jej nosičom.

U maloletých trpiacich talasémiou sa spravidla nevykazujú vôbec žiadne príznaky. Aj napriek tomu sa u niektorých z nich môže vyskytnúť mierna anémia.

Ďalším typom talasémie, konkrétne talasémia major, je zvyčajne závažnejší stav.

Gén pre talasémiu sa môže prenášať z pacienta na jeho dieťa. Ak má človek menšiu talasémiu, aj keď nejaví žiadne príznaky, problémový gén sa môže preniesť na dieťa alebo potomka.

K talasémii dochádza, keď sú poškodené gény tvoriace hemoglobín, konkrétne alfa a beta reťazce. U človeka sa môže vyskytnúť beta alebo alfa menšia talasémia.

Aký častý je tento stav?

Podľa webovej stránky National Human Genome Research Institute sa každý rok narodí asi 100 000 detí s ťažkou talasémiou. Toto ochorenie je bežnejšie u ľudí talianskeho, gréckeho, blízkovýchodného, ​​juhoázijského a afrického pôvodu.

príznaky a symptómy

Aké sú príznaky a príznaky menšej talasémie?

Príznaky a príznaky ľahkej talasémie sú zvyčajne mierne, aj keď sa vôbec neobjavia. Je to preto, že týmto stavom nie je ovplyvnených príliš veľa červených krviniek.

Ľudia, ktorí nemajú žiadne príznaky, sa všeobecne označujú ako dopravca alebo nositeľmi znakov talasémie. Aj napriek tomu, že v červených krvinkách existuje mierny problém, distribúcia kyslíka v krvi môže stále fungovať normálne.

Existujú však aj ľudia s menšou talasémiou, ktorej príznaky pripomínajú miernu anémiu. Bežné príznaky sú pocit únavy a pokožka vyzerá bledo.

Môžu existovať ďalšie príznaky a príznaky tohto ochorenia, ktoré neboli spomenuté. Podrobnejšie informácie získate u svojho lekára.

Príčina

Čo spôsobuje malú talasémiu?

Talasémia je ochorenie vyvolané genetickými faktormi. Inými slovami, hlavnou príčinou talasémie je génová mutácia v tele. Tento problematický gén ovplyvní produkciu hemoglobínu, látky nachádzajúcej sa v červených krvinkách.

V hemoglobíne sú proteínové reťazce, a to alfa a beta reťazce. Pri talasémii je možné pozorovať závažnosť tohto ochorenia z toho, koľko génov je poškodených, a to tak v alfa, ako aj v beta formovaní reťazca.

Toto ochorenie sa vyskytuje z dôvodu poškodenia niekoľkých génov, ktoré tvoria hemoglobín. Z tohto dôvodu je závažnosť tohto ochorenia pomerne ľahká. V skutočnosti sú niektorí ľudia spravodliví dopravca alebo nosiče mutovaného génu hemoglobínu.

Alfa thalassemia minor sa vyskytuje v dôsledku zničenia 1 alebo 2 zo 4 normálnych génov alfa reťazca. Medzitým sa vyskytuje beta menšia talasémia v dôsledku poškodenia 1 z 2 normálnych génov.

Rizikové faktory

Aké sú faktory, ktoré zvyšujú moje riziko vzniku tejto choroby?

Existuje riziko, že talasémia akéhokoľvek druhu sa bude prenášať od rodinných príslušníkov, ktorí majú toto ochorenie. To znamená, že rodinná alebo rodičovská anamnéza je hlavným rizikovým faktorom.

Ak má človek talasémiu alebo je nositeľom génu pre vlastnosť talasémie, môže sa tento gén preniesť na jeho dieťa.

Nielen dedičnosť, rasa je tiež známa tým, že hrá rolu pri zvyšovaní počtu ľudí, ktorí majú skúsenosť s talasémiou. Pravdepodobnosť výskytu tejto choroby je vyššia u niektorých rás, napríklad u ľudí z Blízkeho východu, Ázie a Afriky.

Diagnóza a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Ako sa diagnostikuje táto choroba?

Najbežnejšie vyšetrenia vykonané na diagnostiku menšej talasémie sú krvné testy alebo kompletný krvný obraz. Lekár zvyčajne skontroluje tvar krviniek a zistí, či existuje génová mutácia v hemoglobíne.

Diagnózu talasémie je možné vykonať aj v čase, keď je dieťa ešte v maternici. Tento test je povinný, ak má jeden alebo obaja rodičia dieťaťa gén pre talasémiu. Test sa zvyčajne robí v 11. alebo 16. týždni tehotenstva, v závislosti od typu vykonávaného testu.

Ako liečiť talasémiu minor?

Väčšina prípadov ľahkej talasémie je mierna a zriedka spôsobuje nebezpečné komplikácie talasémie. Preto je obvykle dlhodobá liečba talasémie, ako sú krvné transfúzie alebo chirurgické zákroky, zbytočná.

Lekári všeobecne predpisujú iba doplnky vitamínu B12 alebo kyseliny listovej na liečbu miernych príznakov anémie, ktoré sa často vyskytujú u ľudí s týmto ochorením. Obsah kyseliny listovej môže pomôcť pri vývoji červených krviniek.

Prevencia

Čo môžem urobiť, aby som predišiel alebo zmiernil túto chorobu?

Thalassemia minor často nespôsobuje život ohrozujúce príznaky. Pacientom sa však odporúča udržiavať zdravý životný štýl, aby sa zabránilo riziku komplikácií. Tu je niekoľko tipov, ktoré môžete vyskúšať:

• Držte sa zdravého stravovania s vysokým obsahom vápnika, vitamínu D a kyseliny listovej.
• Obmedzte príjem potravín, nápojov a doplnkov s vysokým obsahom železa.
• Udržujte imunitný systém tela tak, aby nebol náchylný na infekcie, ktoré môžu telu ublížiť.