Svalová dystrofia: príznaky, príčiny a liečba

Definícia

Čo je to svalová dystrofia?

Svalová dystrofia alebo svalová dystrofia je termín, ktorý označuje skupinu svalových ochorení. Svaly budú slabnúť, až kým nestratia svoju silu a nebudú môcť správne fungovať.

Poškodenie a slabosť svalov je spôsobená nedostatkom proteínu nazývaného dystrofín, proteínu nevyhnutného pre normálnu funkciu svalov. Pacienti s týmto ochorením majú zvyčajne ťažkosti s chôdzou, sedením, prehĺtaním a pohybmi, ktoré si vyžadujú koordináciu svalov.

Svalová dystrofia je vrodená vrodená chyba, ktorá je vo všeobecnosti dedičná a časom spôsobuje poškodenie svalov.

Existuje viac ako 30 druhov svalových ochorení, ktoré sú súčasťou dystrofie. Najčastejšie sa stretávame s týmito typmi:

• Duchennova svalová dystrofia (DMD).
• Landouzy-dejerine svalová dystrofia.
• Myotonická svalová dystrofia (MMD).

Aká častá je táto podmienka?

Svalová dystrofia je dosť zriedkavý stav. Odhaduje sa, že u 1 z 3 500 novorodencov a detí sa vyvinie svalová dystrofia.

Väčšina prípadov sa zistí v detstve, najmä u chlapcov. Príznaky niektorých typov svalovej dystrofie sa prejavia až po dovŕšení dospelosti dieťaťa.

Túto chorobu možno prekonať kontrolou existujúcich rizikových faktorov. Ak sa chcete dozvedieť viac informácií o stave dieťaťa s týmto ochorením, obráťte sa, prosím, ďalej na lekára.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky svalovej dystrofie?

Príznaky a príznaky svalovej dystrofie závisia od toho, aký typ svalového ochorenia má vaše dieťa. Spravidla môžu byť ovplyvnené všetky časti svalov alebo sú ovplyvnené iba určité časti svalov, napríklad oblasti okolo bokov, ramien alebo tváre.

Nasledujú príznaky a príznaky svalovej dystrofie alebosvalová dystrofia ak je rozdelené podľa typu:

1. Duchennova svalová dystrofia (DMD)

DMD je najbežnejším typom svalového ochorenia. Väčšina postihnutých stratí do 12 rokov schopnosť chodiť a vyžaduje dýchací prístroj.

Známky a príznaky tohto typu svalovej dystrofie sa vyskytujú častejšie u chlapcov Toto je:

• Ťažkosti s chôdzou.
• Znížené reflexy tela.
• Obtiažne státie na vlastnú päsť.
• Zlé držanie tela.
• Riedenie kostí.
• Zakrivená chrbtica (skolióza).
• Mierne narušenie inteligencie.
• Ťažké dýchanie.
• Nemôže správne prehĺtať.
• Slabé srdce a pľúca.

2. Landouzy-Dejerine svalová dystrofia

Tento stav predstavuje oslabenie tvárových svalov, stehien, rúk a nôh. Tento typ svalového ochorenia postupuje pomaly a môže postupovať od miernych príznakov k ťažkým príznakom (paralýza).

Medzi najčastejšie príznaky patrí:

• Problémy s žuvaním alebo prehĺtaním jedla.
• Šikmé plecia.
• Ústa nevyzerajú proporcionálne.
• Časť trčiaca z ramena ako krídlo.

V zriedkavých prípadoch trpia dystrofiou typuLandouzy-Dejerinetiež máte problémy so sluchom a dýchaním.

Tento stav trvá dlho, kým sa prejavia prvé príznaky. Niekedy sa u postihnutých vyskytnú príznaky u dospievajúcich, ale nie je neobvyklé, že sa nové príznaky objavia, keď postihnutý vstúpi do veku 40 rokov.

3. Myotonická svalová dystrofia (MMD)

MMD, tiež známa ako Steinertova choroba alebo myotonická dystrofia, spôsobuje, že svaly sa po kontrakciách (myotonii) znova neuvoľňujú.

Viaceré časti tela môžu byť ovplyvnené typom svalovej dystrofie resp svalová dystrofia je nasledujúci:

• Tvárové svaly.
• Centrálny nervový systém.
• Nadobličky.
• Srdce.
• Štítna žľaza.
• Oko.
• Tráviaci trakt.

Príznaky sa zvyčajne objavia najskôr na tvári a krku. Niektoré príznaky svalovej dystrofie alebo svalová dystrofia sú tieto:

• Zdá sa, že svaly na tvári padajú alebo sa uvoľňujú.
• Ťažkosti so zdvíhaním krku v dôsledku slabých svalov krku.
• Ťažkosti s prehĺtaním
• Očné viečka vyzerajú ovisnuté alebo ospalé (ptóza).
• Riedenie vlasov vpredu na hlave.
• Zrak sa zhoršuje.
• Dieťa chudne.
• Nadmerné potenie.

Existuje riziko, že tento stav spôsobí u mužov impotenciu a atrofiu semenníkov. Zatiaľ môžu ženy trpiace ženským pohlavím pociťovať nepravidelné menštruačné cykly, ako aj riziko neplodnosti.

4. Beckerova svalová dystrofia

Beckerova dystrofia je takmer totožná s DMD, ale nie taká závažná. Tento stav je tiež častejší u chlapcov.

Príznaky svalovej dystrofie sa zvyčajne objavia najskôr, keď je pacient vo veku 11-25 rokov, a zahŕňajú:

• Chôdza po prstoch (špičkách).
• Často padá.
• Svalové kŕče.
• Ťažkosti so vstávaním alebo státím z podlahy.

5. Vrodená svalová dystrofia

Tento stav sa zvyčajne vyskytuje u novorodencov do dvoch rokov. Príznaky a príznaky, ktoré sa objavujú u detí, sú:

• Oslabené svaly.
• Zlá motorická kontrola tela.
• Bez pomoci nedokáže sedieť ani stáť.
• Skolióza
• Poruchy nôh.
• Ťažkosti s prehĺtaním
• Problémy s dýchaním.
• Poruchy videnia.
• Problémy s rozprávaním.
• Porušenie kognitívnych schopností.

6. Svalová dystrofia končatín

Tento typ svalovej dystrofie spôsobuje oslabenie a stratu hmotnosti svalov. Zvyčajne tento stav napáda najskôr vaše ramená a boky, niekedy sa však môže vyskytnúť najskôr v nohách alebo na krku.

Môže sa vám zdať ťažké vstať zo sedu, chodiť po schodoch a zdvíhať ťažké váhy.

7. Okulofaryngeálna svalová dystrofia (OPMD)

OPMD zvyčajne spôsobuje svalovú slabosť tváre, krku a ramien. Medzi príznaky tohto stavu patria:

• Poklesnuté viečka.
• Ťažkosti s prehĺtaním
• Zmena hlasu.
• Problémy so zrakom.
• Problémy so srdcom.
• Ťažkosti s normálnou chôdzou.

8. Distálna svalová dystrofia

Táto dystrofia je tiež známa ako distálna myopatia. Tento stav najčastejšie ovplyvňuje svaly v:

• Predlaktie.
• Ruka.
• Teľa.
• Nohy.

9. Emery-Dreifussova svalová dystrofia

Typ dystrofiaEmery-Dreifuss sa tiež prvýkrát objavili, keď bol pacient dieťaťom. Bežné príznaky a príznaky sú:

• Svaly horných a dolných končatín sú oslabené.
• Problémy s dýchaním.
• Problémy so srdcom.
• Sval sa skracuje v chrbtici, krku, členkoch, kolenách a lakťoch.

Existuje celý rad príznakov a prejavov, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak chcete vedieť niečo o týchto príznakoch, môžete sa okamžite poradiť so svojím lekárom.

Kedy navštíviť lekára?

Zavolajte svojho lekára alebo choďte do nemocnice, ak tieto príznaky neustúpia alebo pretrvávajú dlhší čas.

Okrem toho musíte tiež povedať lekárovi, či existujú členovia rodiny, ktorí majú rovnaké ochorenie, aby ste dostali správnu metódu diagnostiky a liečby.

Zdravotný stav tela každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Aké sú možné komplikácie svalovej dystrofie?

Komplikácie, ktoré môžu vzniknúť v dôsledku svalová dystrofia je nasledujúci:

• Ťažkosti s chôdzou
• Obmedzený pohyb tela
• Problémy s dýchaním
• Skolióza
• Problémy so srdcom
• Ťažkosti s prehĺtaním

Príčina

Čo spôsobuje svalovú dystrofiu?

Svalová dystrofia alebosvalová dystrofia je stav, ktorý sa vyskytuje v dôsledku mutácie alebo zmeny génu. Každý typ dystrofie má navzájom odlišné typy mutácií.

Tieto mutácie sa môžu vyskytnúť pri počatí alebo počas vývoja embrya. Príčina takýchto mutácií stále nie je známa a stále sa skúma.

Mutácie v génoch, ktoré spôsobujú svalovú dystrofiu alebo svalová dystrofia toto je stav, ktorý môže byť geneticky zdedený.

Inými slovami, tento stav sa môže prenášať z rodičov na deti, pretože ide o genetické ochorenie.

Rizikové faktory

Aké sú faktory, ktoré zvyšujú riziko svalovej dystrofie?

Svalová dystrofia je stav, ktorý sa môže vyskytnúť takmer u každého, bez ohľadu na vek a rasovú skupinu. Existuje však niekoľko faktorov, ktoré môžu zvýšiť riziko vzniku tohto ochorenia u človeka.

Je dôležité, aby ste vedeli, že mať jeden alebo viac rizikových faktorov neznamená, že sa u vášho dieťaťa vyvinie choroba alebo zdravotný stav.

V niektorých prípadoch je možné, že dieťa môže trpieť určitými chorobami alebo zdravotnými stavmi bez akýchkoľvek rizikových faktorov.

Nasledujú rizikové faktory, ktoré môžu spustiť svalovú dystrofiu alebo svalová dystrofia:

1. Deti

Výskyt tohto ochorenia je častejší u detí.

2. Mužské pohlavie

Táto choroba, najmä typu Duchennova svalová dystrofia, je častejšia u mužov. Ak je vaše dieťa mužského pohlavia, pravdepodobnosť výskytu tohto stavu je oveľa väčšia.

3. Členovia rodiny trpiaci svalovou dystrofiou

Podľa Mayo Clinic, ak sa u niektorého člena rodiny vyskytla svalová dystrofia, máte tiež možnosť, že budete trpieť touto chorobou.

Aj keď nemáte rizikové faktory, neznamená to, že nemôžete zažiť deaktiváciu svalovej stuhnutosti.

Vyššie uvedené faktory majú iba informačný charakter. Odporúčame vám poradiť sa so svojím lekárom.

Diagnostika a liečba

Tu uvedené informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Aké sú najbežnejšie typy skríningu tohto stavu?

V zásade existuje široká škála testov, ktoré možno vykonať na diagnostiku týchto rôznych typov svalovej dystrofie. Diagnóza stanovená lekárom zvyčajne prejde týmito postupmi:

• Zistite, aké príznaky pacient zažíva.
• Zistite si akúkoľvek rodinnú anamnézu súvisiacu so svalovou dystrofiou.
• Vykonajte fyzické vyšetrenie.

Po vykonaní týchto testov môže lekár navrhnúť ďalšie testy stavu svalov pacienta. Lekárske procedúry na výber zahŕňajú:

1. Enzýmový test

Poškodené svaly budú produkovať enzýmy, ako napr kreatínkináza(CK) a dostať sa do krvi. Obsah CK v hladinách cukru v krvi pacientov, ktorí nikdy nezažili traumu v dôsledku úrazu, budú znamenať svalové poruchy.

2. Genetické testovanie

Pacient bude požiadaný o poskytnutie vzorky krvi, ktorá sa potom vyšetrí, aby sa zistilo, či genetická mutácia v krvi spôsobuje svalovú dystrofiu.

3. Svalová biopsia

Malá časť vášho svalu bude odobratá na analýzu. Táto časť svalu sa vyšetrí, aby sa zistilo, či má pacient dystrofiu alebo iné svalové ochorenie.

4. Elektrokardiografia alebo echokardiogram

Toto vyšetrenie sa používa na kontrolu funkcie pečene, najmä u ľudí, ktorým je diagnostikovanámyotonická svalová dystrofia.

Aké sú dostupné spôsoby liečby svalovej dystrofie?

Nie je známy žiadny liek na rôzne typy svalovej dystrofie. Existuje však niekoľko druhov liekov, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky, ktoré pacient pociťuje.

1. Užívanie drog

Na rozdiel od bolesti svalov, ktorú je možné liečiť prostriedkami na zmiernenie bolesti svalov, je možné príznaky dystrofie zmierniť použitím nasledujúcich typov liekov:

• Kortikosteroidy, ktoré pomáhajú svalom zosilniť sa a spomaliť progresiu svalovej dystrofie.
• Eteplirsen, čo je liek používaný na liečbu Duchennovej svalovej dystrofie.
• Golodirsen, čo je liek, ktorý sa môže používať na liečbu Duchennovej dystrofie u pacientov s genetickou mutáciou.
• Lieky na srdce, ako sú ACE inhibítory alebo betablokátory, najmä ak svalová dystrofia spôsobuje poškodenie srdca.

2. Terapia

Existuje niekoľko voľnopredajných terapií, ktoré vám môžu pomôcť zvládnuť dystrofiu, vrátane:

• Strečingové cvičenia.
• Fyzické cvičenia, napríklad chôdza a plávanie.
• Používanie pomôcok na mobilitu.
• Používanie dýchacieho prístroja.

Okrem prekonania príznakov dystrofie sú fyzické cvičenia, ako napríklad cvičenie, dobré aj na udržanie zdravého svalstva.

3. Prevádzka

Môže byť potrebný chirurgický zákrok na korekciu zakrivenia chrbtice, ktoré sa môže meniť a potenciálne spôsobiť vážnejšie problémy s dýchaním.

Domáce lieky

Aké sú zmeny životného štýlu alebo domáce ošetrenie, ktoré môžu pomôcť pri regulácii svalovej dystrofie?

Tu je niekoľko zmien životného štýlu a domácich liekov, ktoré je možné vykonať na liečbu svalovej dystrofie alebo dystrofie svalová dystrofia:

• Zostaňte aktívny a robte činnosti ako obvykle. Príliš veľa ticha, ako napríklad dlhodobý odpočinok v posteli alebo dlhodobé sedenie, môže ochorenie ešte zhoršiť.
• Dodržujte diétu alebo diétu s vysokým obsahom vlákniny, bielkovín a nízkokalorických jedál.
• Dozviete sa čo najviac o MD a o tom, čo sa s tým dá robiť.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, aby lepšie pochopili najlepšie riešenie vášho problému.