Fenylketonúria: príznaky, príčiny, liečba

Definícia

Čo je fenylketonúria?

Fenylketonúria, známa tiež ako fenylketonúria (PKU), je genetická porucha, pri ktorej vaše telo nedokáže odbúravať aminokyseliny fenylalanín. Enzým vo vašom tele nazývaný fenylalanínhydroxyláza môže spracovať fenylalanín na tyrozín a vytvárať neurotransmitery, ako je adrenalín, norepinefrín a dopamín.

V dôsledku tejto genetickej poruchy sa vo vašom tele bude hromadiť fenylalanín a na druhej strane nie je dostatok tyrozínu na tvorbu nových buniek. To môže viesť k vážnym zdravotným komplikáciám.

Ľudia s PKU musia dodržiavať prísnu diétu s obmedzeným množstvom bielkovín. Fenylalanín vo vašom tele pochádza z bielkovín, ktoré konzumujete, najmä z potravín bohatých na bielkoviny, ako je mäso, ryby, vajcia, syry a mlieko.

Aká častá je fenylketonúria?

Toto ochorenie je zriedkavé a dedičné ochorenie, pri ktorom sa deti narodia s týmto ochorením. Ďalšie informácie získate u svojho lekára.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky fenylketonúrie?

Citovaná z Mayo Clinic, fenylketonúria u novorodencov je stav, ktorý zvyčajne nespôsobuje žiadne príznaky. Bez liečby však deti zvyčajne pocítia príznaky a príznaky v priebehu niekoľkých mesiacov.

Fenylalanín hrá úlohu v produkcii melanínu v tele, pigmentu zodpovedného za farbu pokožky a vlasov. Preto majú deti s týmto ochorením často svetlejšiu pokožku, vlasy a oči ako súrodenci, ktorí tento stav nemajú.

Tyrozín, ďalší produkt procesu fenylalanínu, sa používa na výrobu neurotransmiterov. Nedostatok tejto aminokyseliny môže spôsobiť poškodenie mozgu a nervového systému, ktoré sa vyznačuje nasledujúcimi príznakmi:

Depresia
Poruchy úzkosti
Fóbie
Nízke sebavedomie.

Ak sa tento stav nelieči, môže viesť k závažným komplikáciám u detí:

Nezvratné poškodenie mozgu a intelektuálne poškodenie počas niekoľkých prvých mesiacov
Poruchy správania a záchvaty u starších detí

Môžu sa vyskytnúť príznaky a príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak máte obavy z konkrétneho príznaku, obráťte sa na svojho lekára.

Závažnosť

Závažnosť PKU podľa typu je:

Klasické PKU. Najťažšia forma tohto stavu sa nazýva klasický PKU. Enzýmy potrebné na premenu fenylalanínu buď chýbajú, alebo sú výrazne znížené. To má za následok vysoké hladiny fenylalanínu a vážne poškodenie mozgu.
PKU s ľahšou formou. V ľahkej až strednej forme si enzýmy zachovávajú niekoľko funkcií, takže hladiny fenylalanínu nie sú vysoké. To znamená, že riziko poškodenia mozgu je menšie ako u iných typov.

Deti s fenylketonúriou stále potrebujú určité jedlá, aby zabránili mentálnemu postihnutiu a ďalším komplikáciám.

Tehotenstvo a PKU

Tehotné ženy, ktoré trpia fenylketonúriou, sú vystavené riziku ďalšieho ochorenia nazývaného materská PKU. Ak ženy nedodržiavajú špeciálnu diétu PKU pred a počas tehotenstva, hladiny fenylalanínu v krvi sa môžu zvýšiť a poškodiť plod alebo spôsobiť potrat.

Deti narodené matkám s vysokou hladinou fenylalanínu zvyčajne nededia fenylketonúriu. Môžu však mať vážne riziká, ak sú hladiny fenylalanínu v krvi matky počas tehotenstva vysoké.

Komplikácie pre deti po narodení matkám s PKU sú:

Nízka pôrodná hmotnosť
Vývoj sa oneskoruje
Abnormality tváre
Nenormálne malá hlava
Srdcové chyby a iné srdcové problémy
Mentálne postihnutie
Problémy so správaním.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Mali by ste sa obrátiť na svojho lekára, ak sa u vás vyskytne niektorý z nasledujúcich príznakov:

Novorodenec. Ak rutinné skríningové testy pre novorodencov naznačujú, že vaše dieťa môže mať PKU, lekár vám okamžite odporučí diétu, aby sa zabránilo dlhodobým problémom.
Ženy v plodnom veku. Pre ženy s anamnézou PKU je veľmi dôležité navštíviť lekára a prijať diétu PKU pred otehotnením a počas tehotenstva, aby sa znížilo riziko vysokej hladiny fenylalanínu v krvi.
Dospelých. Ľudia s PKU budú naďalej dostávať starostlivosť po celý život. Dospelí s PKU, ktorí ako tínedžer prerušia diétu PKU, môžu potrebovať radu lekára.

Ak máte vyššie uvedené príznaky alebo príznaky alebo akékoľvek ďalšie otázky, obráťte sa na svojho lekára. Telo každého človeka je iné. Na ošetrenie vášho zdravotného stavu vždy vyhľadajte lekára.

Príčina

Čo spôsobuje fenylketonúriu?

Fenylketonúria alebo PKU je genetický stav, pri ktorom je abnormálny gén PAH zodpovedný za produkciu fenylalanínhydroxylázy.

Možno má rodič abnormalitu v géne, ale žiadne príznaky. Preto sa PKU prenáša na deti oboch rodičov, ktorí sú nositeľmi tejto poruchy, bez toho, aby si to uvedomovali.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje moje riziko fenylketonúrie?

Niektoré z rizikových faktorov pre PKU sú:

Mať oboch rodičov s poruchou génu PKU. Obaja rodičia musia odovzdať mutovanú kópiu génu PKU, aby sa u dieťaťa tento stav rozvinul.
Mať určitých potomkov.

Diagnóza a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Ako sa diagnostikuje fenylketonúria?

Fenylketonúriu je možné zistiť pomocou krvného testu pri narodení dieťaťa. Tento test vám tiež oznámi, či existujú ďalšie znepokojujúce zdravotné ťažkosti.

Ak je test pozitívny, na potvrdenie diagnózy budú potrebné ďalšie krvné a močové testy, ako aj genetické testy.

Dospelí s PKU budú tiež potrebovať krvný test na meranie hladín fenylalanínu v krvi.

Aká je liečba fenylketonúrie?

Liečba sa uskutoční hneď, ako vám diagnostikujú tento stav. V niektorých prípadoch sa ošetrenie vykonáva po pôrode.

Lekár poradí rodičom s potravinami, ktoré nie sú pre deti dobré. Hlavnou liečbou PKU je diéta s nízkym obsahom bielkovín, ktorá sa vyhýba potravinám bohatým na bielkoviny, ako je mäso, vajcia a mliečne výrobky, a kontroluje príjem ďalších potravín, ako sú zemiaky a obilniny.

Tento stravovací režim bude pokračovať až do dospelosti. Tiež budete musieť dieťaťu dať doplnok aminokyselín.

U dospelých sa podáva rovnaká strava, aj keď sú dospelí tolerantnejší k potravinám s vysokým obsahom bielkovín. Výsledkom je, že niektorí ľudia sa môžu cítiť neschopní správne fungovať, napríklad stratia koncentráciu alebo reagujú pomalšie.

Niektorí nemusia mať žiadne problémy a viesť normálny život. U tehotných žien sa odporúča prísna diéta s nízkym obsahom bielkovín, aby sa zabránilo komplikáciám u plodu.

Existuje niekoľko receptúr, ktoré sú špecifické pre deti s PKU a je možné ich použiť ako zdroj bielkovín s nízkym obsahom fenylalanínu a vyváženým pre zvyšné aminokyseliny.