Syndróm fragilného x: príznaky, príčiny, liečba & bull; ahoj zdrav

Definícia

Čo je to syndróm krehkého X?

Syndróm krehkého X alebo syndróm krehkého X je geneticky dedičná porucha, ktorá spôsobuje vývojové problémy a kognitívne alebo intelektuálne poruchy.

Syndróm krehkého X alebo syndróm krehkého X je genetická porucha známa aj ako syndróm Martina Bella. U detí a detí so syndrómom krehkého X sa vo veku 24 mesiacov alebo 2 rokov zvyčajne vyskytujú oneskorenia vo vývine reči a jazyka.

Syndróm fragilného X tiež spôsobuje, že deti pociťujú úzkostné poruchy a hyperaktívne správanie, ako sú impulzívne akcie a pocit nepokoja.

V skutočnosti môžu mať deti s týmto syndrómomporuchy pozornosti (ADD), čo sťažuje sústredenie sa na určité úlohy a činnosti.

Niektoré deti so syndrómom krehkého X majú autizmus (porucha autistického spektra), ktorý ovplyvňuje rečové alebo komunikačné schopnosti a sociálne interakcie.

Syndróm krehkého X alebo syndróm krehkého X je dedičná genetická porucha, ktorá trvá celý život.

Aká častá je táto podmienka?

Syndróm krehkého X alebo syndróm krehkého X je zriedkavý genetický stav. Presný počet prípadov tohto ochorenia nie je známy.

Podľa Národnej lekárskej knižnice USA však tento syndróm postihuje 1 zo 4 000 chlapcov a 1 z 8 000 dievčat.

Deti s týmto syndrómom sa môžu dožiť dospelosti. V skutočnosti môže vaše dieťa pod špeciálnym dohľadom vykonávať aj jednoduché činnosti, ak pravidelne absolvuje rehabilitačnú terapiu.

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa syndrómu krehkého X, obráťte sa priamo na svojho lekára.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky syndrómu Fragile X?

Na základe Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) sú príznaky a príznaky syndrómu krehkého X alebo syndrómu krehkého X nasledovné:

Oneskorenie vývoja, napríklad keď dieťa môže sedieť, dieťa môže chodiť a dieťa môže stáť dlhšie ako jeho rovesníci.
Ťažkosti s učením.
Sociálne problémy a problémy so správaním, napríklad deti, ktoré nenadväzujú očný kontakt, cítia sa nepokojné, majú problémy so sústredením, konaním a rozprávaním bez premýšľania a vyzerajú neobvykle aktívne.

Syndróm krehkého X alebo syndróm krehkého X je vrodená porucha s viditeľnými znakmi, už od útleho detstva, aj s rastom dieťaťa.

Podrobnejšie uvádzame rôzne príznaky syndrómu krehkého X:

Poruchy rastu a vývoja

Deti so syndrómom krehkého X zvyčajne hovoria neskoro ako iné deti v ich veku a majú tendenciu koktať.

Pokiaľ ide o intelekt, priemerné dieťa má mentálnu retardáciu s IQ pod normálnou hodnotou a má narušený vývoj myšlienkových vzorcov.

Okrem toho môžu deti zažívať aj problémy s pamäťou, takže je pre ne často ťažké uchopiť nové informácie.

Vezmime si napríklad, deti majú často ťažkosti s rozpoznávaním tvárí a mien ľudí alebo so spomenutím mien predmetov.

Poruchy správania

Deti s syndrómom krehkého X vykazujú pomerne typické správanie. Deti majú tendenciu vyhýbať sa očným alebo fyzickým kontaktom so svojimi partnermi.

Môžu sa prejaviť aj príznaky syndrómu krehkého X. Porucha pozornosti a hyperaktivity (ADHD), ako sú ťažkosti so sústredením a hyperaktivita.

Ďalším celkom unikátnym správaním je, že deti často neustále opakujú pohyby, napríklad také, akoby tlieskali rukami.

Okrem toho sa zdá, že deti tiež zvyčajne vykazujú impulzívne správanie, koktajú pri rozprávaní, majú problémy so spánkom, depresie a majú záchvaty.

Fyzické abnormality

Niektoré z nasledujúcich typických príznakov možno nájsť v syndróme krehkého X:

Veľké ucho
Veľké čelo
Čeľusť vyčnieva
Dlhá tvár
Chuť je vysoká a zakrivená
Hypotónia (nízky svalový tonus)
Veľké semenníky u chlapcov (najmä po puberte)
Ploché nohy

Kedy navštíviť lekára

Syndróm krehkého x alebo syndróm krehkého X je vrodená chyba novorodencov, ktorá by sa mala okamžite liečiť. Ak uvidíte, že dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom.

Zdravotný stav tela každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje syndróm krehkého X?

Syndróm krehkého X alebo syndróm krehkého X je genetická porucha, ktorá začína, keď sa plod ešte vyvíja v maternici.

Príčina syndrómu krehkého X je spôsobená zmenou alebo poruchou génu FMR1 na X chromozóme.

Chromozóm X je jeden typ pohlavného chromozómu, druhý sa nazýva chromozóm Y. Dievčatá majú dva chromozómy X, zatiaľ čo chlapci jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y.

Normálne je gén FMR1 zodpovedný za tvorbu proteínov fragile X mental retardation 1 bielkovina (FMRP).

Tento proteín FMRP hrá úlohu pri podpore práce nervového systému a vývoja mozgu. Okrem toho tento proteín pomáha tiež urýchliť produkciu ďalších bielkovín a hrá úlohu pri vývoji synapsií.

Synapsie sú kanály alebo body stretnutia medzi jednou nervovou bunkou a ďalšou nervovou bunkou. Preto je funkcia synapsií veľmi dôležitá na doručenie nervových impulzov (správ medzi nervami).

Deti s syndrómom krehkého X však nemôžu produkovať proteín FMRP. Výsledkom je, že nedostatok proteínu FMRP spôsobuje príznaky krehkého syndrómu X.

Pretože sa jedná o geneticky vrodené ochorenie, môžu sa u detí vyskytnúť tieto poruchy, ak dostanú od svojich rodičov génový derivát.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje riziko vzniku syndrómu krehkého X?

Riziko vzniku syndrómu krehkého X je zvyčajne vyššie u detí mužského pohlavia.

Medzitým sú týmto stavom ohrozené aj dievčatá, ale príznaky, ktoré spôsobujú, sú zvyčajne miernejšie.

Ak chcete znížiť rizikové faktory, ktoré vy a vaše dieťa môžete mať, okamžite sa poraďte s lekárom.

Aj keď to v skutočnosti nemáte, nosiče (nosiče) mutácie krehkého X syndrómu môžu zvýšiť riziko vzniku mnohých ďalších zdravotných ťažkostí.

Dievčatá, ktoré sú nositeľkami (nositeľkami) syndrómu krehkého X, sú v dospelosti vystavené riziku predčasnej menopauzy.

Medzitým chlapci, ktorí sú nositeľmi (kariérami), majú vyššie riziko výskytu syndrómu krehkého X tremor ataxia (FXTAS).

Ak má dieťa príznaky chvenia, FXTAS môže tento stav zhoršiť. FXTAS môže nielen spôsobiť, že deti majú ťažkosti s chôdzou a udržiavaním rovnováhy.

Chlapci so stavom FXTAS majú tiež väčšie riziko vzniku demencie neskôr.

Preto je dôležité, aby ste okamžite skontrolovali stav svojho dieťaťa lekárom, aby ste dosiahli správnu diagnózu a liečbu.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Aké sú bežné testy na diagnostiku tohto stavu?

Lekár môže diagnostikovať syndróm krehkého X, ak má dieťa príznaky oneskoreného vývoja alebo iné príznaky.

Medzi ďalšie príznaky syndrómu krehkého X patrí obvod hlavy, ktorý je viac ako normálny a mierne odlišný tvar tváre.

Lekári tiež zvyčajne požiadajú o vyšetrenie novorodenca, aby sa zistila možnosť tejto vrodenej genetickej poruchy, ak existujú členovia rodiny, ktorí ju majú.

U chlapcov bol syndróm diagnostikovaný v priemere medzi 35. mesiacom a 37. mesiacom. Zatiaľ čo u dievčat je tento syndróm diagnostikovaný priemerne vo veku okolo 40 mesiacov.

Diagnózu syndrómu krehkého X je možné stanoviť pomocou testu DNA, ktorý zahrnuje odber krvi, alebo sa tento test nazýva DNA test FMR1.

Cieľom tohto testu je zistiť, či existujú zmeny v géne FMR1, ktoré môžu spôsobiť poruchy súvisiace so syndrómom krehkého X.

Po zistení výsledkov testov DNA môže lekár dieťaťu odporučiť podstúpiť ďalšie testy, aby zistil závažnosť syndrómu krehkého X, ktorý zažíva.

Aké sú možnosti liečby syndrómu krehkého X?

Doteraz sa nenašla žiadna liečba, ktorá by liečila syndróm Fragile X.

Je to preto, lebo syndróm krehkého X je spôsobený genetickými faktormi, takže sa abnormalita začala formovať, pretože dieťa bolo ešte v maternici.

Liečba na podporu rastu a vývoja detí so syndrómom krehkého X môže zahŕňať terapiu rečovým učením, terapiu chôdzou a precvičovanie schopnosti interakcie s ostatnými.

Liečba detí, ktoré majú tento syndróm, zvyčajne zahŕňa pomoc a podporu od učiteľov, terapeutov, lekárov až po členov rodiny okolo vášho drobca.

Podávanie liekov môže navyše pomôcť pri zvládaní problémov, s ktorými sa stretávajú deti, ako sú napríklad poruchy správania.