Obsah:
Zdravý človek má priemernú svalovú hmotu asi 54 percent, ale človek so svalovou dystrofiou (MD) nemusí mať v neskorých štádiách ochorenia vôbec žiadny sval.
Čo je to svalová dystrofia?
Svalová dystrofia alebo svalová dystrofia je skupina chorôb, ktoré spôsobujú progresívnu svalovú slabosť a úbytok svalovej hmoty. Pri svalovej dystrofii interferujú génové mutácie s produkciou proteínov potrebných na budovanie zdravého svalstva.
Tieto mutované gény sú často zdedené od rodičov, je však možné, že mutované gény sa vyvinú nezávisle bez zdedených znakov.
Existujú rôzne typy svalovej dystrofie - podľa toho, ktoré svaly sú ovplyvnené a aké príznaky ich spôsobujú. Príznak najbežnejšieho typu svalovej dystrofie, MD Duchenne, sa začína v detstve, čo sú ľahké pády pri rýchlom pohybe po nerovných cestách. Svalová dystrofia je častejšia u chlapcov, zatiaľ čo dievčatá sú iba prenášačmi. Iné typy dystrofie sa objavia, až keď je človek dospelý.
Niektorí ľudia so svalovou dystrofiou nakoniec stratia schopnosť chodiť. Iné môžu mať problémy s dýchaním alebo prehĺtaním.
Proteíny na tvorbu svalov môžu byť riešením pre svalovú dystrofiu
Proti svalovej dystrofii neexistuje žiadne antidotum, ale rôzne terapie môžu pomôcť s telesným postihnutím a inými problémami, ktoré sa môžu vyvinúť, vrátane:
- Pomoc pri mobilite, ako napríklad ľahké cvičenie, fyzioterapia a fyzické pomôcky
- Podporná skupina, zaoberať sa praktickými a emocionálnymi dopadmi
- Chirurgiana úpravu posturálnych chýb, ako je skolióza
- Drug, ako sú steroidy na zvýšenie svalovej sily alebo ACE inhibítory a betablokátory na liečbu srdcových problémov.
Nový výskum hľadá spôsoby, ako napraviť genetické mutácie a poškodené svaly spojené s príznakmi MD. Jednou z nich sú dve samostatné štúdie z Rockefellerovej univerzity a Edinburghskej univerzity.
Svaly sú tvorené miliónmi pevných buniek. Aj u dospelých sa tieto svaly budú naďalej regenerovať, aby napravili škody, ktoré môžu byť spôsobené rôznymi vecami, chorobami alebo úrazmi.
Podľa denníka Science Daily, zatiaľ čo časť nového svalu sa vytvára z bielkovín v kmeňových bunkách, ktoré sú zodpovedné za štruktúru a funkciu svalov, mutácie vznikajú z fragmentov pericytu a PIC, skupiny kmeňových buniek, ktoré môžu produkovať tuk alebo sval.
Vedci doteraz vedeli iba to, že proteín sa podieľa na budovaní svalov, ale stále nevedeli, ako tento proteín ovplyvňoval gény zodpovedné za vývoj zdravého svalstva.
„Tvorba buniek, či už vo svaloch alebo v tukoch, je podľa nášho výskumu založená na komplexnom proteíne zvanom laminín,“ uviedol Yao Yao, odborný asistent na univerzite v Minnesote.
Vývoj nových liekov, ktoré pôsobia na laminínovú dráhu, by mohol zmierniť mnohé príznaky svalovej dystrofie, uviedol Yao ďalej.
Výskum spoločnosti Yao ukazuje, že strata laminínu v tele môže spôsobiť aspoň určitú formu svalovej dystrofie. Yao a jeho tím konkrétnejšie zamerali svoj výskum na laminín v pericytoch a PIC.
Yao a jeho tím uskutočnili štúdiu na skupine myší, ktorá preukázala nedostatok laminínu v tele. Zistili, že táto skupina myší bola menšia ako normálne myši a mala subnormálnu svalovú hmotu. Pericyty a PIC majú v skutočnosti iba malú časť svalových kmeňových buniek, čo by nemalo vykazovať také dramatické výsledky.
Yao a tím usúdili, že nahradenie laminínu v tomto tkanive môže pomôcť myšiam zotaviť sa. Pre ľudí je však táto myšlienka dosť ťažko realizovateľná. Aj keď táto skupina myší vykazovala významné zmeny - zvýšenú silu tkaniva a svalov -, injekcia laminínu u ľudí by si však vyžadovala stovky injekcií, aby sa laminín správne vstrebal do tkaniva.
Vedci potom zamerali svoju pozornosť na pochopenie toho, ako laminín ovplyvňuje pericyty a PIC na budovanie svalov. Zistili, že laminín ovplyvňuje, ktoré gény sú aktivované a ktoré nie.
Jedným z týchto „jedinečných“ génov je „gpihbp1“, Ktoré sa zvyčajne nachádzajú v kapilárach, kde žijú pericyty. Gen. "gpihbp1„Ukázalo sa, že má úlohu pri tvorbe tuku. Keď laminín nie je prítomný, “gpihbp1Už nebude povolený pre pericyty a PIC.
Z týchto myšlienok vychádzajú vedci, ktorí predpokladajú, že gpihbp1 môže byť schopný povzbudiť kmeňové bunky, aby sa zmenili a vytvorili skôr sval ako tuk. Dostali sa okolo pericytov a PIC s nedostatkom laminínu, aby aktivovali gpihbp1, a zistili, že tieto bunky sa potom vyvinuli do nového svalu.
Výskumný tím teraz hľadá lieky, ktoré môžu zvýšiť hladinu gpihbp1 v pericytoch a PIC, s cieľom poskytnúť riešenie mnohých príznakov tejto oslabujúcej choroby.
