Hemofília b: príznaky, príčiny a liečba

Definícia

Čo je to hemofília typu B?

Hemofília B je porucha zrážania krvi, ktorá vedie k krvácaniu, ktoré trvá dlhšie ako zvyčajne. Toto ochorenie je spôsobené nedostatkom faktora zrážania krvi alebo koaguláciou IX (deväť) v tele.

Koagulačné faktory sú proteíny, ktoré zohrávajú úlohu v procese zrážania krvi pri poranení alebo krvácaní. Ľudské telo má asi 13 typov faktorov zrážania krvi, ktoré spolupracujú s krvnými doštičkami pri zrážaní krvi. Keď sa zníži jeden z faktorov zrážania, nemôže dôjsť k úplnému procesu zrážania krvi.

Hemofília je ochorenie, ktoré sa skladá z niekoľkých typov, konkrétne A, B a C. To, čo odlišuje každý typ hemofílie, je typ zrážacieho faktora, ktorý sa znižuje z tela.

Choroba, ktorá sa tiež nazýva Vianočná choroba Toto je genetické ochorenie, známe tiež ako dedičné. Existujú však aj prípady, keď sa získa hemofília (získané), neznížené.

Aká častá je táto choroba?

Hlásené z webovej stránky Centra pre hemofíliu a trombózu v Indiane, hemofília B sa nachádza u 1 z 25 000 novorodencov. Výskyt tohto typu hemofílie je 4-krát menší ako u hemofílie A.

Aj keď je toto ochorenie dedičné, asi 1/3 prípadov sa vyskytuje pri absencii dedičnosti.

príznaky a symptómy

Aké sú príznaky a príznaky hemofílie typu B?

Príznaky a príznaky hemofílie typu B sa veľmi nelíšia od iných typov hemofílie. Bežnými príznakmi hemofílie typu B sú krvácanie z nosa a časté podliatiny na niekoľkých častiach tela. Utrpení môžu tiež pocítiť príznaky podobné anémii, pri ktorej je telo unavenejšie a bledšie.

V závažnejších alebo závažnejších prípadoch môže dôjsť k krvácaniu spontánne alebo bez príčiny.

Spontánne krvácanie sa zvyčajne vyskytuje v tkanivách tela, ako sú kĺby a svaly. Tento stav spôsobuje bolesť, opuch a ťažkosti s pohybom. Krvácanie v kĺbe sa nazýva hemartróza.

Kedy by som mal ísť k lekárovi?

Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc, ak vy alebo niekto iný máte:

• príznaky krvácania do mozgu (silné bolesti hlavy, vracanie, zníženie vedomia)
• nehody, ktoré sťažujú zastavenie prietoku krvi
• kĺby, ktoré sú opuchnuté a sú na dotyk teplé

Ak vaša rodina alebo rodičia majú v anamnéze hemofíliu, budete tiež musieť podstúpiť genetické vyšetrenie, aby ste zistili, či existuje riziko tohto ochorenia vo vašom tele.

Príčiny a rizikové faktory

Aké sú príčiny a rizikové faktory hemofílie B?

Zníženie faktora VIII zrážania krvi v hemofílii B je spôsobené genetickou mutáciou, ktorá sa zvyčajne dedí od rodiča.

Existuje však aj možnosť výskytu tohto ochorenia, aj keď pacient nemá rodiča, ktorý má hemofíliu. Podľa webovej stránky Genetic Home Reference sa stav nazýva získaná hemofília Môže k tomu dôjsť v dôsledku tehotenstva, porúch imunitného systému, rakoviny, alergických reakcií na lieky alebo z iných neznámych príčin.

Možno teda dospieť k záveru, že hlavnou príčinou hemofilickej choroby typu B je výskyt rodičov s anamnézou hemofílie alebo nosenie mutovaných génov v tele.

Jedinou prevenciou rozvoja hemofílie je preto podstúpiťpredmanželská prehliadka aby sa minimalizovala šanca mať potomka s touto chorobou.

Diagnóza a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Aké testy sa robia na diagnostiku tohto stavu?

Spravidla bude hemofília B a ďalšie typy hemofílie okamžite vyšetrené u novorodencov, najmä ak majú rodičia v anamnéze hemofíliu.

Toto ochorenie možno diagnostikovať pomocou testu koncentrácie faktora zrážania, ktorého cieľom je zistiť množstvo faktorov zrážania krvi v tele.

Nie je neobvyklé, že niekto po absolvovaní chirurgického zákroku alebo úrazu zistí, že má hemofíliu. Môže to byť spôsobené tým, že má miernu hemofíliu alebo až do dospelosti nepociťuje príznaky hemofílie.

Aké sú možnosti liečby hemofílie B?

Rovnako ako iné typy hemofílie, aj hemofília B sa nedá vyliečiť. Existujúca liečba hemofíliou sa zameriava iba na kontrolu symptómov a zníženie závažnosti krvácania, ku ktorému dochádza.

Liečba hemofílie B je podobná hemofílii typu A v tom, že si kladie za cieľ zabrániť závažnému krvácaniu injekciou obsahujúcou koncentrát faktora zrážania krvi. Aj napriek tomu sú ochranné známky používané pre medicínu obvykle odlišné.

Túto injekciu je možné vykonať samostatne doma. V závažných prípadoch môže byť potrebné, aby chorí podstúpili pravidelnú injekčnú liečbu.

Liečba však môže zvýšiť riziko vzniku komplikácií z hemofílie, najmä inhibítorov, u pacienta. Inhibítory sú stavy, pri ktorých sa imunitný systém tela obracia proti faktorom zrážania krvi v tele.