Obsah:
Možno poznáte choroby kostí, ako je osteoporóza. Musíte však vedieť, že na tomto svete existuje veľa zriedkavých chorôb kostí. Príklady ako, osteogenesis imperfecta (OI), melorheostóza, chordomaa malígny vláknitý histiocytóm (MFH). Aj keď ide o zriedkavé ochorenie kostí, v ľudskom tele sa zistilo často. Preto sa pozrime podrobnejšie na nasledujúce štyri zriedkavé ochorenia kostí.
1. Osteogenesis imperfecta (OI)
OI alebo ochorenie krehkých kostí je komplexné, rozmanité a zriedkavé ochorenie. Hlavnou charakteristikou tejto choroby je krehká kostra, ale sú ovplyvnené aj mnohé ďalšie systémy tela. OI je spôsobený mutáciami (zmenami) v génoch, ktoré ovplyvňujú tvorbu kostí, pevnosť kostí a ďalšie tkanivové štruktúry. Toto ochorenie je celoživotnou poruchou. OI sa môže vyskytnúť u ľudí všetkých vekových skupín a rás. V Spojených štátoch sa odhaduje, že týmto zriedkavým ochorením kostí je postihnutých 25 000 až 50 000 ľudí.
Ľudia, ktorí mali OI, majú často zlomeniny od útleho veku do puberty. Frekvencia sa zvyčajne znižuje počas ranej dospelosti, ale v neskoršom veku sa opäť zvýši. Často sa vyskytujú problémy s dýchaním, vrátane astmy. Lekárske charakteristiky a ďalšie problémy vrátane:
- Deformácie kostí a bolesť.
- Nízky vzrast.
- Zakrivená chrbtica.
- Nízka hustota kostí.
- Uvoľnené kĺby, voľné väzy a slabé svaly.
- Lebka má výrazné znaky, vrátane neskorého uzavretia koruny a obvodu hlavy, ktorý je väčší ako obvykle.
- Krehké zuby.
- Problémy s dýchaním.
- Problémy so zrakom, napríklad krátkozrakosť.
- Ľahko sa tvoria modriny.
- Problémy so srdcom.
- Únava.
- Problémy s mozgom.
- Krehkosť kože, krvných ciev a orgánov.
OI vykazuje veľké rozdiely vo vzhľade a závažnosti. Závažnosť sa označuje ako mierna, stredná a závažná. Najťažšia forma OI môže spôsobiť predčasnú smrť.
2. Melorheostóza
Toto zriedkavé ochorenie kostí môže postihnúť ženy aj mužov, môže postihnúť aj kosti, ale aj mäkké tkanivá. Toto je progresívny typ ochorenia a je charakterizovaný zhrubnutím vonkajšej vrstvy kostí. Napriek svojmu benígnemu stavu môže prispievať k výrazným bolestiam a deformáciám kostí a môže mať za následok funkčné obmedzenia.
Toto ochorenie sa zvyčajne objaví v detstve, niekedy aj niekoľko dní po narodení. Z postihnutých sa u 50% vyvinú príznaky do 20. narodenín. Aj keď presná príčina nie je známa, existuje jedna teória, že tento stav je spôsobený abnormalitou senzorického nervu sklerotómu.
3. Chordoma
Chordoma je vzácny typ rakoviny kostí, často sa vyskytuje v lebke a chrbtici. Je súčasťou rodiny s rakovinou zvanej sarkóm, ktorá zahŕňa rakovinu kostí, chrupaviek, svalov a iného spojivového tkaniva.
Predpokladá sa, že toto zriedkavé ochorenie kostí vzniká z trosiek embryonálny notochord, štruktúra chrupavky, ktorá má tvar tyčinky a slúži ako podpora pri formovaní chrbtice. Bunky Notochord sú zvyčajne prítomné pri narodení a hniezdia v kostiach a lebke. Tieto bunky veľmi zriedka prechádzajú malígnou transformáciou, ktorá vedie k tvorbe chordómov.
Chordoma všeobecne rastie pomaly, ale bez zastavenia a po liečbe má tendenciu sa opakovať. Pretože sú v blízkosti miechy, mozgového kmeňa, nervov a krvných ciev, je ťažké ich liečiť a vyžaduje si osobitnú starostlivosť.
4. Zhubný vláknitý histiocytóm (MFH)
MFH je typ sarkómu, čo je zhubný novotvar bez jasného pôvodu, ktorý vzniká z mäkkého tkaniva a kostí. MFH sa považuje za zriedkavé ochorenie kostí. Toto ochorenie zvyčajne postihuje pacientov vo veku 50-70 rokov, hoci sa môže prejaviť v akomkoľvek veku. Príznaky, ktoré sa vyskytujú, napríklad Je chudnutie dieťaťa normálne? Kedy sa to stalo? a únava môže byť u pacientov s pokročilým ochorením. Príznaky, ktoré sa však často vyskytujú, sú bolesť, horúčka, zimnica a nočné potenie. Pacienti s týmto ochorením sa tiež často sťažujú na hromadenie alebo hrudku, ktorá sa objaví v krátkom časovom období od týždňov do mesiacov.
