Noonanov syndróm: príznaky, príčiny, liečba atď. & bull; ahoj zdrav

Definícia

Čo je Noonanov syndróm?

Zdroj: Semantic Scholar

Noonanov syndróm alebo Noonanov syndróm je vrodená chyba spôsobená genetickou poruchou s rôznymi príznakmi, ako sú srdcové chyby a neobvyklé črty tváre.

Noonanov syndróm alebo Noonanov syndróm je vrodená porucha alebo chyba od narodenia, ktorá sťažuje normálny vývoj tela.

Táto vrodená chyba okrem toho, že má srdcové chyby a neobvyklé vlastnosti tváre, spôsobuje, že má dieťa nízku postavu a iné fyzické problémy.

U detí s Noonanovým syndrómom môže dôjsť aj k oneskoreniu vo vývoji.

Charakteristiky tváre u detí s Noonanovým syndrómom zahŕňajú hlboké priehlbiny medzi nosom a ústami (philtrum), veľké vzdialenosti očí a umiestnenie nízkeho ucha.

Deti s Noonanovým syndrómom tiež majú zvyčajne vysoký oblúk v ústach, neupravené zuby a malú veľkosť dolnej čeľuste (mikrognatia).

Nielen to, Noonanov syndróm alebo Noonanov syndróm je vrodená porucha, ktorá spôsobuje, že sa deti narodia aj s krátkymi krkmi.

Dojčatá s týmto ochorením majú tiež prebytočnú pokožku krku a nízku líniu vlasov v zadnej časti krku.

Aj keď to nie je vždy, takmer priemerné dieťa s Noonanovým syndrómom je krátke až do dospelosti.

Váha a dĺžka alebo výška dieťaťa po narodení sú normálne, ale jeho rast sa môže s pribúdajúcim vekom spomaliť.

Aká častá je táto podmienka?

Noonanov syndróm alebo Noonanov syndróm je vrodená chyba alebo porucha, ktorá bráni normálnemu vývoju tela. Presný počet prípadov nie je známy Rettov syndróm alebo Rettov syndróm.

Je to len tak, že na základe Národnej lekárskej knižnice USA sa odhaduje, že tento stav postihuje asi 1 z 1 000 - 2 500 novorodencov s rôznou závažnosťou.

Noonanov syndróm alebo Noonanov syndróm je jedným z mnohých stavov známych ako RASopathies.

RASopatie sú vývojové syndrómy, ktoré sú spôsobené mutáciami alebo zmenami v génoch. Všetky zdravotné ťažkosti spojené s týmito RASopatiami majú spravidla rovnaké príznaky a príznaky.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky Noonanovho syndrómu (Noonanov syndróm)?

Príznaky Noonanovho syndrómu alebo Noonanovho syndrómu sa môžu u každého dieťaťa a dieťaťa líšiť. Závažnosť symptómov tohto stavu môže tiež kolísať od miernej po ťažkú.

Rozdiel v charakteristikách symptómov Noonanovho syndrómu je spôsobený špecifickými génmi, ktoré prechádzajú mutáciami alebo zmenami.

Charakteristickými príznakmi u detí narodených s Noonanovým syndrómom sú skôr neobvyklé črty tváre, nízky vzrast, srdcové chyby, problémy s krvácaním, malformácie kostí.

Rôzne príznaky Noonanovho syndrómu alebo Noonanovho syndrómu sú nasledujúce:

Charakteristiky tváre

Výrazné tvárové vlastnosti sú jedným z hlavných príznakov spojených s Noonanovým syndrómom alebo Noonanovým syndrómom.

Tieto črty tváre sú zvyčajne zreteľnejšie u dojčiat a detí. Tieto vlastnosti sa však môžu meniť aj s pribúdajúcimi rokmi.

Tvárové formy veľmi typického Noonanovho syndrómu alebo Noonanovho syndrómu sú nasledujúce:

Oči, ktoré sú príliš široké a majú tendenciu sa nakláňať nadol (padať). Dúhovka (farebná časť okolo očnej gule) je bledomodrá alebo zelená.
Nízka poloha uší a mierne dozadu.
Chrbát nosa je široký so zaoblenou špičkou.
Čelo je široké a vyčnievajúce.
Dieťa s prekríženými očami.
Drážky horného pera (filtrum) sú veľmi hlboké.
Menšia dolná čeľusť (micrognathia).
Krk býva krátky a rozšírený s nadmerným hrbom kože krku. Nízka línia vlasov v zadnej časti krku.
Nerovnomerné drážky alebo zarovnanie zubov.
Tvár vyzerá pochmúrne a bez výrazu.
Koža s vekom vyzerá tenšia.

Poruchy rastu

Asi 50 - 70% detí s Noonanovým syndrómom je nízkej postavy. Po narodení majú zvyčajne normálnu dĺžku a váhu, ale s pribúdajúcim vekom sa ich rast spomalí.

Preto bude dieťa s Noonanovým syndrómom vyzerať kratšie ako ostatné deti v jeho veku. Noonanov syndróm alebo Noonanov syndróm je tiež genetická porucha, ktorá môže spôsobiť, že sa deti narodia s opuchnutými rukami a nohami.

Je to spôsobené nahromadením tekutín (lymfadém) v rukách a nohách, ktoré sa môžu časom zmenšovať.

Rôzne ďalšie príznaky porúch rastu súvisiacich s Noonanovým syndrómom alebo Noonanovým syndrómom sú nasledujúce:

Je ťažké jesť, takže dieťa ťažko priberá.
Menej ako optimálna hladina rastového hormónu.
Rastový prúd u detí sa oneskoruje počas dospievania.

Poruchy kostrovej a svalovej sústavy

Poruchy pohybového aparátu sú problémy, ktoré sa týkajú funkcie svalov, kostry, nervov, kĺbov a kostí.

U detí s Noonanovým syndrómom sa často vyskytujú kostné deformity charakterizované zapadnutou prsnou kosťou (pectus excavactum) alebo vyčnievajúcou hrudnou kosťou (pectus carinatum).

Ak dávate pozor, vzdialenosť medzi dvoma bradavkami vyzerá ďaleko. V niektorých prípadoch existujú aj deti, ktoré majú skoliózu ako príznak Noonanovho syndrómu.

Problémy so srdcom

Väčšina ľudí s Noonanovým syndrómom sa tiež narodí s kritickými vrodenými srdcovými chybami.

Najbežnejšou srdcovou chybou u detí s Noonanovým syndrómom alebo Noonanovým syndrómom je zúženie chlopne, ktorá riadi prietok krvi zo srdca do pľúc (stenóza pľúcnej chlopne).

Niektoré majú hypertrofickú kardiomyopatiu, ktorá zväčšuje a oslabuje srdcový sval. Okrem toho je rytmus alebo srdcová frekvencia detí s touto vrodenou poruchou zvyčajne nepravidelná.

Tento nepravidelný srdcový rytmus sa môže vyskytnúť so štrukturálnymi abnormalitami srdca alebo bez nich.

Ďalšie príznaky

U väčšiny detí s Noonanovým syndrómom sa údajne vyskytujú rôzne poruchy krvácania.

Počnúc nadmernými modrinami, častým krvácaním z nosa alebo dlhotrvajúcim krvácaním po úraze alebo chirurgickom zákroku.

Dospievajúci chlapci narodení s Noonanovým syndrómom zvyčajne zlyhajú v puberte. Preto má väčšina mužov s Noonanovým syndrómom nezostúpené semenníky nazývané kryptorchizmus.

Tento nezostúpený stav semenníkov môže ovplyvniť plodnosť dospievajúcich chlapcov s Noonanovým syndrómom alebo Noonanovým syndrómom. Zatiaľ čo u žien zvyčajne charakteristiky puberty prídu neskoro.

Väčšina detí s diagnostikovaným Noonanovým syndrómom má normálne kognitívne schopnosti alebo inteligenciu.

Niektoré deti však môžu mať mentálne postihnutie, kvôli ktorému potrebujú špeciálne vzdelanie.

Deti s Noonanovým syndrómom môžu mať tiež problémy so zrakom a sluchom.

Medzi problémy so zrakom u detí s vrodenými chybami alebo poruchami patria problémy s očnými svalmi, krátkozrakosť, prežívanie valcov (astigmatizmus).

Dieťa môže mať tiež rýchly pohyb očí a v neskoršom veku môže mať kataraktu.

Kedy navštíviť lekára

Noonanov syndróm alebo Noonanov syndróm je vrodená porucha alebo chyba, ktorá môže spôsobiť príznaky rôznej závažnosti.

Ak uvidíte, že dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom.

Zdravotný stav tela každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje Noonanov syndróm (Noonanov syndróm)?

Príčina Noonanovho syndrómu alebo Noonanovho syndrómu je spôsobená mutáciami alebo genetickými zmenami, ktoré sa vyskytujú počas rastu a vývoja plodu v maternici.

Gény prenášajú správy, ktoré vytvárajú proteíny, ktoré fungujú pri regulácii rôznych funkcií tela. Prítomnosť mutácií alebo zmien v génoch však môže ovplyvniť akúkoľvek funkciu, ktorú tieto proteíny majú.

Noonanov syndróm alebo Noonanov syndróm sa vyskytuje, keď je poškodených najmenej 8 génov alebo sa zmení ich funkcia, ako by malo byť.

Výsledkom je, že tieto podmienky narušujú proces rastu, vývoja a delenia buniek tela.

Príčinu mutácií alebo zmien v génoch súvisiacich s Noonanovým syndrómom alebo Noonanovým syndrómom môžu spôsobiť dve veci, a to dedenie rodičmi alebo vznikanie náhodne (spontánne).

Dojčatá majú 50% pravdepodobnosť narodenia s týmto syndrómom, ak zdedia mutovanú kópiu génu od jedného zo svojich rodičov.

Noonanov syndróm alebo Noonanov syndróm je genetická porucha alebo porucha, ktorá sa dedí autozomálne dominantným spôsobom.

Podľa Národného výskumného ústavu pre ľudský genóm to znamená, že dieťa s Noonanovým syndrómom má jednu kópiu génu od rodiča.

Rodičia však nemusia mať najskôr Noonanov syndróm, aby zdedili túto chorobu u budúcich potomkov.

Vo väčšine prípadov je rodič iba pôvodným nosičom génovej mutácie (dopravca), ktorí si ani neuvedomujú, že majú gén, ktorý spúšťa Noonanov syndróm.

Okrem toho, že genetické mutácie sú vrodené, môžu sa vyskytnúť aj náhodne alebo spontánne v dôsledku nesprávneho programu tvorby genetického kódu počas počatia.

Táto náhodná genetická mutácia je tiež známa ako „de novo“.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje riziko vzniku Noonanovho syndrómu (Noonanov syndróm)?

Riziko vzniku Noonanovho syndrómu alebo Noonanovho syndrómu sa zvyšuje, keď sa narodí s rodičmi, ktorí majú tiež túto poruchu.

Rodičia s Noonanovým syndrómom majú asi 50% pravdepodobnosť prenosu mutácie alebo zmeny génu na svoje dieťa.

Ak chcete znížiť rizikové faktory, ktoré vy a vaše dieťa môžete mať, okamžite sa poraďte s lekárom.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Aké sú bežné testy na diagnostiku tohto stavu?

Diagnózu Noonanovho syndrómu alebo Noonanovho syndrómu je možné stanoviť pozorovaním typických príznakov pri vyšetrení novorodenca.

No v niektorých prípadoch nemusí byť Noonanov syndróm diagnostikovaný až do dospelosti. Človek zistí, že má Noonanov syndróm, až keď sa u jeho dieťaťa vyskytnú príznaky spojené s touto genetickou poruchou.

Medzitým, ak má novorodenec problémy s funkciou srdcového orgánu, môže špecialista na srdce pomôcť určiť typ ochorenia a jeho závažnosť.

Aké sú možnosti liečby Noonanovho syndrómu (Noonanov syndróm)?

Noonanov syndróm alebo Noonanov syndróm v skutočnosti nemá žiadne špeciálne zaobchádzanie alebo liečbu. Tento stav je však možné zvládnuť určitými spôsobmi podľa prejavujúcich sa príznakov.

Napríklad, ak sa dieťa narodí aj so srdcovou chybou, problém so srdcom sa dá liečiť chirurgicky.

Problémy s výškou je možné napraviť pomocou liečby rastovým hormónom, aby sa ich výška mohla vyrovnať ostatným deťom v rovnakom veku.

U niektorých detí s Noonanovým syndrómom sú oslabené tvárové svaly, najmä ústa, čo ovplyvňuje ich schopnosť hovoriť a jesť.

Na prekonanie tohto problému je možné vykonať logopédiu tak, že precvičíte správne pohyby svalov úst.

U chlapcov, ak stav semenníkov stále nie je zostupný, sa obvykle lieči chirurgickým zákrokom alebo takzvanou akciou orchideopexie.

S pribúdajúcim vekom je potrebné deti s Noonanovým syndrómom stále pravidelne kontrolovať, aby sa sledovali ich príznaky.

Postupným starnutím zvyčajne neexistujú žiadne významné zdravotné bariéry spôsobené týmto stavom. Deti s touto poruchou môžu stále žiť normálny život ako ostatné deti v ich veku.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.

Spoločnosť Hello Health Group neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.