Pochopte príčiny hemofílie a ako sa dedí

Hemofília je porucha zrážania krvi, ktorá spôsobuje, že sa krv nezrazí úplne. Keď má človek hemofíliu, krvácanie, ktoré sa vyskytne v jeho tele, bude trvať dlhšie ako zvyčajne. Čo spôsobuje hemofíliu? Skontrolujte nasledujúce recenzie.

Genetická mutácia, hlavná príčina hemofílie

Hemofília je v zásade ochorenie spôsobené genetickou mutáciou. Mutovaný gén sa zvyčajne líši v závislosti od typu hemofílie, ktorú máte.

V hemofílii typu A je mutovaným génom F8. Mutovaný gén F9 medzitým spúšťa hemofíliu typu B.

Gén F8 hrá úlohu pri tvorbe proteínu nazývaného faktor zrážania VIII. Medzitým gén F9 hrá úlohu pri produkcii koagulačného faktora IX. Faktory zrážania sú proteíny, ktoré pracujú v procese zrážania krvi.

Ak dôjde k poraneniu, tieto bielkoviny budú chrániť telo zrážaním krvi. To ochráni poškodené cievy a zabráni telu stratiť príliš veľa krvi.

Mutovaný gén F8 alebo F9 spúšťa produkciu koagulačného faktora VIII alebo IX, ktorá nie je normálna, dokonca je ich počet výrazne znížený. Príliš málo faktorov zrážania určite vedie k zlej schopnosti zrážania krvi. Nakoniec sa krv nedokáže úplne zraziť, keď dôjde ku krvácaniu.

Ako sa hemofília prenáša od rodičov?

Hlavnou príčinou hemofílie je genetická mutácia, ktorá je zvyčajne dedičná. Táto genetická mutácia sa vyskytuje iba na X pohlavnom chromozóme.

Každý človek sa narodí s 2 pohlavnými chromozómami. Každý chromozóm sa dedí po otcovi a matke. Dievčatá dostanú dva chromozómy X (XX), po jednom od svojej matky a otca. Zatiaľ čo chlapec (XY) bude mať chromozóm X od svojej matky a chromozóm Y od otca.

Hlásenie z webovej stránky Hemophilia of Georgia, väčšina žien, ktoré sa narodili s genetickou mutáciou, všeobecne nejaví známky alebo príznaky hemofílie. Ženy, ktoré tieto príznaky nemajú, sa zvyčajne označujú ako dopravca alebo nosiče mutovaných génov. A carrier nemusí mať nutne hemofíliu.

Napríklad žena sa narodila s chromozómom X od svojej matky, ktorá neobsahuje problematický gén. Chromozóm X však dostal od svojho otca, ktorý mal hemofíliu.

Dievča nebude trpieť hemofíliou, pretože normálne gény matky sú oveľa dominantnejšie ako problematické gény otca. Potom sa z dievčaťa iba stane dopravca génov, ktoré by potenciálne mohli spôsobiť hemofíliu.

Tieto ženy však majú možnosť v budúcnosti preniesť mutovaný gén na svoje deti. Šanca jej syna bude dopravca alebo dokonca trpieť hemofíliou bude závisieť od pohlavia dieťaťa neskôr.

V zásade existujú 4 hlavné kľúče, ktoré vysvetľujú riziko narodenia dieťaťa s hemofíliou, a to:

• Chlapci narodení otcom s hemofíliou nebudú mať hemofíliu
• Dcéry, ktoré sa narodili otcom s hemofíliou, sa stanú dopravca
• Ak dopravca mať chlapca, šanca chlapca na rozvoj hemofílie je 50%
• Ak dopravca mať dcéru, príležitosť toho dievčaťa stať sa dopravca je 50%

Pretože hemofília postihuje iba chromozóm X a muži majú iba 1 chromozóm X, muži sa všeobecne nestávajú dopravca alebo dopravca. Na rozdiel od žien, ktoré majú dva chromozómy X, majú možnosť byť normálna, dopravca, alebo majú hemofíliu.

Otec má hemofíliu, matka nemá hemofíliu a on nie dopravca

Ak má otec mutovaný gén a má hemofíliu, ale všetky gény, ktoré vlastní matka, sú zdravé a normálne, u syna sa určite nevyvinie hemofília ani sa nenakazí. dopravca.

Ak však máte dievča, je pravdepodobné, že sa jej dcéra narodí s génom, ktorý spôsobuje hemofíliu, aka dopravca.

Otec nemá hemofíliu, matka dopravca

V takom prípade, ak dieťa dostane od otca chromozóm Y, bude z neho muž. Chlapci dostanú chromozóm X od svojej slobodnej matky dopravca. Šance, že chlapec dostane problémový gén od matky, sa však stávajú ( dopravca) je asi 50%.

Dievčatá, ktoré sa narodili zdravým otcom, medzitým tiež dostanú od svojho otca zdravý chromozóm X. Pretože však matka je sama dopravca, dievča má tiež 50% šancu, že sa stane dopravca génov, ktoré spôsobujú hemofíliu.

Otec má hemofíliu, matka je dopravca

Ak otec s hemofíliou odovzdá chromozóm Y dieťaťu, dieťa sa narodí ako muž. Chlapček dostane chromozóm X od matky, ktorá ním je dopravca.

Ak chromozóm X prenesený z matky obsahuje genetickú mutáciu, u malého chlapca sa vyvinie hemofília. Naopak, ak matka zdedí zdravý chromozóm X, chlapec bude mať normálne gény zrážania krvi, známe tiež ako zdravé.

Veci sa pre dievčatká trochu líšia. Dievčatko určite dostane chromozóm X od otca, ktorý má hemofíliu, takže sa ním stane dopravca mutovaného génu.

Ak je matka tá dopravca znížením zdravého chromozómu X, dievčatko ešte len bude dopravca. Ak však má zdedený chromozóm X mutáciu v géne, ktorý u matky spôsobuje hemofíliu, vyvinie sa u neho hemofília.

Takže otec, ktorý trpí hemofíliou, a matka, ktorá sa stane dopravca má šancu na:

• 25% na plodenie mužov s hemofíliou
• 25% na pôrod zdravých chlapcov
• 25% na narodenie dievčatka, ktoré sa stane dopravca
• 25% na dodanie dievčatám s hemofíliou

Môže sa vyskytnúť hemofília pri absencii dedičnosti?

Po pochopení vyššie uvedeného vysvetlenia by vás mohlo zaujímať, či sa toto ochorenie môže vyskytnúť, aj keď človek nemá rodičov s hemofíliou? Odpoveď, stále môžete. Tieto prípady sú však veľmi zriedkavé.

Hemofília, ktorá sa vyskytuje pri absencii dedičnosti, sa nazýva získaná hemofília. Tento stav sa môže prejaviť kedykoľvek, keď človek dosiahne dospelosť.

Podľa webovej stránky Genetic Home Reference zadajte hemofíliu získané (získané) nastane, keď si telo vytvorí špeciálne proteíny nazývané autoprotilátky. Tieto autoprotilátky budú napádať a inhibovať výkon faktora zrážania VIII.

Produkcia týchto autoprotilátok je zvyčajne spojená s tehotenstvom, abnormalitami v imunitnom systéme, rakovinou alebo alergickými reakciami na niektoré lieky. Polovica prípadov hemofílie je však tohto typu získané hlavná príčina nie je známa.

Ak ste v minulosti mali toto ochorenie a plánujete otehotnieť, je dobré poradiť sa s lekárom. Váš lekár môže odporučiť niekoľko vyšetrení. Takto sa dá vaše tehotenstvo očakávať viac.