Príčiny chromozomálnych abnormalít u nenarodených detí & bull; ahoj zdrav

Chromozomálne abnormality sú jedným z problémov, s ktorými sa môžu deti stretnúť v maternici. To môže spôsobiť spomalený rast a vývoj dieťaťa od maternice. To je tiež niečo, čo ohrozuje zdravie vášho dieťaťa, dokonca môže spôsobiť jeho smrť pred narodením. Zvyčajne sú chromozomálne abnormality náchylnejšie na výskyt u tehotných žien vo vyššom veku. Čo to spôsobilo?

Ako sa vyskytujú chromozomálne abnormality?

Plody v maternici môžu mať chromozomálne abnormality skôr, ako sa narodia. Chromozomálne abnormality sa môžu vyskytnúť v dôsledku chýb pri delení buniek vášho dieťaťa. Toto delenie buniek sa nazýva meióza a mitóza.

Meióza

Meióza je proces delenia buniek zo spermií a vajíčok, aby sa vytvorili nové bunky, vrátane delenia pohlavných buniek. Toto je počiatočný proces rastu dieťaťa v maternici potom, ako sa vajíčko stretne so spermiou. Bunky od matky a otca prispejú po 23 chromozómoch, takže ich budúce dieťa dostane celkovo 46 chromozómov.

Ak však toto meiotické delenie nenastane správne, môžu mať chromozómy získané dieťaťom prebytok alebo dokonca menej ako normálny počet (46 chromozómov). Chyby v tomto procese delenia budú mať za následok chromozomálne abnormality u vášho budúceho dieťaťa.

ČÍTAJTE TIEŽ: Faktory, ktoré spúšťajú riziko počatia dieťaťa s Downovým syndrómom

Budúce dieťa potom časom dostane ďalší chromozóm (nazývaný trizómia) alebo dôjde k strate chromozómov (známa ako monozómia). Tehotenstvo s trizómiou alebo monozómiou môže viesť k potratu alebo k narodeniu mŕtveho dieťaťa (mŕtve narodenie). Ak toto tehotenstvo môže trvať až do úplného gestačného veku, môžu sa u dieťaťa vyskytnúť zdravotné problémy, ktoré môžu trpieť po celý život. Všetky tieto veci sa stávajú kvôli chromozomálnym abnormalitám, ktoré dieťa zažíva v maternici.

Nasleduje niekoľko príkladov chýb bunkového delenia, ktoré vedú k chromozomálnym abnormalitám.

Downov syndróm, je genetická porucha spôsobená chybou v delení buniek chromozómu číslo 21. Pri tejto poruche má človek 3 bunky chromozómu číslo 21 (trizómia).
Turnerov syndróm, a to genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u žien, pri ktorej má žena iba jeden pohlavný chromozóm X (X monozómia). (Normálne má človek dva pohlavné chromozómy X alebo jeden pohlavný chromozóm X a Y)
Edwardov syndróm, chromozomálna abnormalita, ktorá sa vyskytuje na chromozóme číslo 18. V tomto počte je na chromozóme prebytok buniek (trizómia 18).
Patauov syndróm, sa vyskytuje z dôvodu abnormality chromozómu číslo 13. Na chromozóme číslo 13 sú tri bunky (trizómia 13).
Syndróm Cri du chat“, pretože chýba 5p chromozóm. To spôsobuje rôzne problémy, napríklad malú veľkosť hlavy, problémy s jazykom, oneskorenú chôdzu, hyperaktivitu, mentálne postihnutie a ďalšie.

Mitóza

Mitóza je takmer rovnaká ako meióza, čo je proces delenia buniek, keď sa vyvíja oplodnené vajíčko. Avšak bunky pochádzajúce z tohto mitotického delenia sú početnejšie ako bunky pochádzajúce z meiózy. Mitóza môže produkovať až 92 chromozómových buniek, potom sa opäť rozdelí na 46 chromozómov a 46 chromozómov atď., Aby sa vytvorilo vaše budúce dieťa.

Počas mitotického delenia sa môžu vyskytnúť aj chyby, ktoré spôsobujú chromozomálne abnormality dieťaťa. Ak chromozómy nie sú rozdelené v rovnakom počte, novo vytvorená bunka môže mať buď ďalšie chromozómy (celkom 47 chromozómov), alebo dôjde k ich strate (počet chromozómov bude 45). Tento abnormálny počet chromozomálnych buniek môže potom spôsobiť, že sa u vášho budúceho dieťaťa vyvinú chromozomálne abnormality.

ČÍTAJTE TIEŽ: Čo by ste mali vedieť o tehotenstve staršom ako 35 rokov

Prečo sú tehotné ženy, ktoré sú staršie, vystavené väčšiemu riziku chromozomálnych abnormalít?

U tehotných žien, ktoré sú staršie, sa častejšie vyskytujú chromozomálne abnormality ako u mladých tehotných žien. Je to preto, že existujú rozdiely vo veku vajec, ktoré vlastnia staršie ženy a mladšie ženy.

Ženy sa rodia s množstvom vajíčok uložených vo vaječníkoch, na rozdiel od mužov, ktorí naďalej vytvárajú nové spermie. Počet týchto vajíčok sa nebude zvyšovať, naopak sa bude znižovať, pretože každý mesiac sa vajíčka vylučujú z vaječníkov. Ak je vajíčko oplodnené spermiou, dôjde k otehotneniu. Medzitým, ak nie je oplodnené, dôjde k menštruácii.

Tieto vajíčka dozrejú a budú sa uvoľňovať od puberty. S pribúdajúcimi rokmi sa samozrejme počet vajíčok bude znižovať a vek ženských vajíčok bude nasledovať vek majiteľa. Ak má žena 25 rokov, potom má vajíčko tiež 25 rokov. Ak má žena 40 rokov, jej vajíčka majú tiež 40 rokov.

Mnoho odborníkov sa domnieva, že chromozomálne abnormality sa môžu vyskytnúť v dôsledku starnutia vajíčka a pravdepodobne aj preto, že vajíčko má nesprávny počet chromozómov pri oplodnení. Vajcia, ktoré sú staršie, sú náchylnejšie na chyby počas procesu delenia meiózy alebo mitózy. Ženy, ktoré sú tehotné v starobe (viac ako 35 rokov), majú teda väčšie riziko výskytu chromozomálnych abnormalít.

Ak ste tehotná vo veku 35 rokov alebo viac, pravidelne by ste si mali nechať tehotenstvo skontrolovať u gynekológa. Môžete tiež otestovať chromozomálne abnormality dieťaťa pred narodením, napríklad testom plodovej vody alebo odber vzoriek choriových klkov (CVS).

ČÍTAJTE TIEŽ: Ako zistiť chromozomálne abnormality u detí v maternici