Rettov syndróm: príznaky, príčiny, liečba atď. & Bull; ahoj zdrav

X

Definícia

Čo je Rettov syndróm (Rettov syndróm)?

Rettov syndróm alebo Rettov syndróm je vrodená vrodená chyba, ktorá spôsobuje problémy v mozgu deťom, najmä dievčatám.

Väčšina detí sa narodí s vrodenými chybami Rettov syndróm alebo Rettov syndróm sa môže zvyčajne rozvinúť normálne až do veku 6 - 18 mesiacov.

Avšak po dosiahnutí veku dieťaťa nad 18 mesiacov sa môže vývoj, ktorý predtým patril, vo všeobecnosti stratiť. Vezmime si napríklad schopnosť dieťaťa sedieť, schopnosť plaziť sa, schopnosť dieťaťa stáť a chôdza.

Aj deti, ktoré začali rozprávať, môžu zrazu pocítiť jazykové problémy a ťažkosti s rozprávaním.

Rettov syndróm alebo Rettov syndróm je tiež stav, ktorý môže spôsobiť problémy s koordináciou medzi končatinami a mozgovou funkciou dieťaťa.

Ako ľudia starnú, schopnosť pohybovať rukami bábätiek s Rettovým syndrómom zvyčajne pomaly mizne.

To spôsobuje, že deti, ktoré majú od narodenia Rettov syndróm, často opakujú pohyby rúk.

Rodičia alebo opatrovatelia detí s Rettovým syndrómom sú zvyčajne do istej miery ohromení starostlivosťou o svoje deti.

V skutočnosti neexistuje žiadna liečba, ktorá by liečila túto chorobu. Včasná diagnostika a liečba však môže dievčaťu a jeho rodine pomôcť vyrovnať sa s týmto syndrómom.

Rettov syndróm alebo Rettov syndróm bol pôvodne vrodenou vrodenou chybou klasifikovanou ako autizmus.

Akonáhle však vedci zistia, že príčina Rettovho syndrómu je spôsobená typom genetickej mutácie, klasifikuje sa ako neurologická porucha so známou príčinou.

Aké sú štádiá Rettovho syndrómu (Rettov syndróm)?

Jednotlivé stupne Rettovho syndrómu alebo Rettovho syndrómu sú nasledujúce:

Fáza I

Fáza I nastáva, keď je dieťa vo veku 6 - 18 mesiacov. Bábätká majú malý očný kontakt, nezaujímajú ich hračky a meškajú s fyzickým vývojom, ako je sedenie, státie a chôdza.

Fáza II

Deti môžu stratiť schopnosť robiť veci, ktoré boli schopné predtým. Fáza II sa zvyčajne koná vo veku 1 - 4 rokov.

Ak predtým dieťa bolo schopné sedieť, stáť, chodiť, atď., Zdá sa, že táto schopnosť je dnes ťažko vykonateľná.

Etapa III

Štádium III sa zvyčajne vyskytuje vo vekovom rozmedzí detí od 2 do 10 rokov. Vo všeobecnosti budú mať deti problémy s pohybmi tela, poruchami správania, podráždenosťou a záchvatmi.

Etapa IV

Ďalej vývojové fázy Rettov syndróm vstúpte do štádia IV, keď je dieťa staršie ako 1 rok.

Príznaky v tomto štádiu sa prejavujú svalovou slabosťou, zníženou funkciou kĺbov, abnormálnym zakrivením chrbtice (skolióza).

Medzitým je komunikácia s ostatnými ľuďmi a zručnosti detí v rukách stabilné alebo sa mierne zlepšili. Frekvencia záchvatov u detí je v skutočnosti čoraz menej častá.

Aká častá je táto podmienka?

Rettov syndróm alebo Rettov syndróm je geneticky dedičná porucha, ktorá takmer vždy postihuje malé dievčatká.

Presný počet prípadov nie je známy Rettov syndróm alebo Rettov syndróm. Podľa Americkej lekárskej knižnice v USA sa táto jedna vrodená abnormalita môže vyskytnúť asi u 1 z 9 000 až 10 000 novorodencov ženského pohlavia.

Všeobecne platí, že vývoj postihnutého dieťaťa Rettov syndróm zo začiatku to vyzerá normálne, rovnako ako väčšina ostatných detí.

Až keď dieťa dovŕši 24 týždňov alebo 6 mesiacov, kým dieťa nebude mať 72 týždňov alebo 18 mesiacov, začnú sa meniť príznaky duševných zmien a ich sociálne interakcie.

Rettov syndróm alebo Rettov syndróm je vrodená chyba, ktorá riskuje, že dieťa nebude schopné dlho prežiť.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky Rettovho syndrómu (Rettov syndróm)?

Príznaky Rettovho syndrómu alebo Rettov syndróm najdôležitejšia vec je zvyčajne rast a vývoj dojčiat, ktoré sa javia ako normálne, až do vekového rozpätia 6 - 18 mesiacov.

Ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť u detí s Rettovým syndrómom alebo Rettov syndróm je pomalý rast hlavy, alias veľkosť malého obvodu hlavy (mikrocefália).

Zníženie schopnosti svalovej funkcie dieťaťa môže byť tiež skorým príznakom Rettovho syndrómu resp Rettov syndróm. To spôsobí, že váš drobec zvyčajne stratí schopnosť správne používať ruky.

Dieťa zvyčajne stláča a trení si ruky. Sociálne a rečové schopnosti dieťaťa sa časom môžu zhoršovať.

Dieťa prestane rozprávať a bude mať extrémnu sociálnu úzkosť a nedostatok túžby komunikovať s ostatnými ľuďmi.

Okrem ovplyvnenia duševného zdravia detí Rettov syndróm napáda aj funkciu svalov a koordináciu. Je to vidieť z toho, ako dieťa nepríjemne chodí alebo vyzerá strnulo.

Dievčatá s Rettovým syndrómom majú tiež poruchy dýchania, podráždenosť a neobvyklé pohyby očí z dôvodu príliš častého žmurkania.

Nielen to, príznaky Rettovho syndrómu možno pozorovať aj vtedy, keď sú ruky a nohy dieťaťa studené, podráždené a majú problémy so spánkom.

Telo kŕče a abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza) môže zažiť aj váš malý, ktorý sa narodil s touto vrodenou abnormalitou.

Aby bolo jasné, rôzne príznaky a príznaky Rettovho syndrómu resp Rettov syndróm je nasledujúci:

Pohyb a koordinácia nie sú normálne

Tomuto príznaku často predchádza pokles funkcie rúk dieťaťa až po stratu rôznych schopností, ako je sedenie, plazenie, státie a chôdza.

K tejto strate schopnosti súvisiacej s telesnými funkciami obvykle dochádza rýchlo a potom sa môže postupne rozvíjať.

Tento stav spôsobuje, že svaly dieťaťa ochabujú a stuhnú pri neobvyklých pohyboch.

Strata komunikačných schopností

Deti, ktoré zažívajú Rettov syndróm vo všeobecnosti stráca schopnosť rozprávať, očný kontakt a komunikáciu s ostatnými pomaly.

Na rozdiel od väčšiny detí vo všeobecnosti príznaky Rettovho syndrómu alebo Rettovho syndrómu spôsobujú, že sa deti nezaujímajú o hračky, interakcie s inými ľuďmi a okolité prostredie.

Pohyby rúk nie sú normálne

Rettov syndróm alebo Rettov syndróm je vrodená chyba dieťaťa, ktorá môže spôsobiť abnormálne a opakujúce sa pohyby rúk.

Medzi pohyby rúk, ktoré bábätká robia, zvyčajne patrí vyžmýkanie rúk, tlieskanie rukami, poklepkávanie rukami a trenie rúk.

Pohyby očí nie sú normálne

Okrem pohybov rúk deti s Rettov syndrómZvyčajne má tiež abnormálne pohyby očí.

Tieto abnormálne pohyby očí zahŕňajú intenzívny pohľad, časté blikanie, prekrížené oči a oči, ktoré sa postupne zatvárajú.

Poruchy dýchania

Dýchacie ťažkosti u dojčiat s Rettovým syndrómom alebo Rettov syndróm sú zatajené dychy, rýchly dych (hyperventilácia) a nádych alebo výdych akoby potlačený.

Tieto respiračné príznaky sa zvyčajne vyskytujú, keď je dieťa pri vedomí alebo nespí. Príznaky Rettovho syndrómu alebo Rettovho syndrómu súvisiace s dýchacími problémami, keď dieťa spí, sú zvyčajne vo forme krátkeho dýchania.

Podráždený a ľahko plačúci

Môžete pozorovať dieťa s Rettovým syndrómom, ak s pribúdajúcimi rokmi vyzerá veľmi rozrušene, nahnevane, rozrušene a plače.

Krik, ktorý vychádza z úst dieťaťa, je prepojený Rettov syndróm sa môžu vyskytnúť náhle, bez zjavného dôvodu, a môžu trvať aj niekoľko hodín.

Navyše, deti s týmto ochorením zvyčajne prežívajú strach a strach z vlastného.

Záchvaty

Rettov syndróm alebo Rettov syndróm je vrodený stav, ktorý môže spôsobiť, že dieťa bude mať príznaky záchvatu aspoň raz za život.

Samotný záchvat však nemusí nutne znamenať, že ho vaše dieťa prežíva Rettov syndróm. Pozorujte tiež, či má dieťa rôzne ďalšie príznaky tohto syndrómu alebo nie.

Poruchy spánku

Porucha spánku je tiež jedným z príznakov dieťaťa s Rettovým syndrómom alebo Rettov syndróm.

Niektoré poruchy spánku u detí s týmto syndrómom zvyčajne zahŕňajú nepravidelné časy spánku, spánok cez deň a nočné bdenie, ako aj nočné prebúdzanie a plač.

Abnormálne zakrivenie chrbtice

Abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza) u dieťaťa s Rettovým syndrómom alebo Rettov syndróm sa zvyčajne vyskytuje vo veku od 8 rokov do 11 rokov.

V skutočnosti sa závažnosť tohto abnormálneho zakrivenia chrbtice môže s vekom zhoršovať.

Nepravidelný srdcový rytmus

Ďalším príznakom, ktorý môže postihnúť aj dieťa s Rettovým syndrómom, je nepravidelný srdcový rytmus. Nepravidelný srdcový rytmus u detí s Rettov syndróm môže byť pre jeho zdravie smrteľný.

Ďalšie príznaky

Okrem už spomenutých rôznych príznakov má dieťa Rettov syndróm resp Rettov syndróm môžu tiež pociťovať príznaky tenkých, krehkých kostí, ktoré sú náchylné na zlomeniny.

Ruky a nohy malých detí s týmto syndrómom sú tiež zvyčajne malé, dieťa má problémy s žuvaním a prehĺtaním a má zhoršenú funkciu čriev.

Stav ľudí s Rettovým syndrómom sa zvyčajne časom nezlepší, aj keď sa dá zmierniť rôznymi typmi terapie.

Rettov syndróm alebo Rettov syndróm je vrodená porucha, ktorú môžu deti zažiť navždy.

Niekedy stav tela dieťaťa, ktoré ho má Rettov syndróm môže sa veľmi pomaly zhoršovať alebo môže zostať stabilizovaný.

Kedy navštíviť lekára

Rettov syndróm alebo Rettov syndróm je vrodená porucha, ktorá môže spôsobiť príznaky rôznej závažnosti.

Ak uvidíte, že dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom.

Zdravotný stav tela každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje Rettov syndróm (Rettov syndróm)?

Rettov syndróm alebo Rettov syndróm je vrodená vrodená chyba alebo porucha spôsobená vzácnou genetickou poruchou.

Príčina toho, že dieťa má Rettov syndróm alebo Rettov syndróm existuje mutácia alebo zmena v géne MECP2 na X chromozóme.

Gén MECP2 je zodpovedný za produkciu určitých proteínov na podporu vývoja mozgu detí. Keď má dieťa túto génovú poruchu, je ťažké, aby nervové bunky v mozgu správne fungovali.

Hoci Rettov syndróm alebo Rettov syndróm je genetická porucha od novorodencov, tento stav nie je poruchou prenášanou z rodiča na dieťa.

K tejto vrodenej chybe opäť dochádza v dôsledku mutácie alebo zmeny DNA dieťaťa.

Neboli zistené žiadne rizikové faktory, ktoré by toto ochorenie spôsobovali, okrem toho, že zvyčajne postihuje dievčatá.

Citujúc z webovej stránky NHS, väčšina príčin Rettovho syndrómu alebo Rettovho syndrómu sa vyskytuje náhle s náhodnými zmenami v génoch.

Príčiny Rettovho syndrómu alebo Rettov syndróm je to bežnejšie u dievčat, pretože u dievčat existujú dve kópie chromozómu X.

Dievčatá, ktoré sa narodili s jednou kópiou normálneho chromozómu X a jednou kópiou génu MECP2, teda zvyčajne vykazujú príznaky Rettovho syndrómu alebo Rettov syndróm.

Medzitým majú deti mužského pohlavia iba jednu kópiu chromozómu X a nemajú záložnú kópiu normálneho génu MECP2.

Preto sa u chlapcov s mutáciou génu MECP2 zvyčajne vyskytujú závažnejšie príznaky, dokonca s rizikom smrti.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje vaše riziko vzniku Rettovho syndrómu (Rettov syndróm)?

Riziko vzniku Rettovho syndrómu u dieťaťa alebo Rettov syndróm sa zvyšuje, keď sa narodí so ženským pohlavím.

Ak chcete znížiť rizikové faktory, ktoré vy a vaše dieťa môžete mať, okamžite sa poraďte s lekárom.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Aké sú bežné testy na diagnostiku tohto stavu?

Rettov syndróm alebo Rettov syndróm je vrodená porucha, ktorú je možné diagnostikovať vyšetrením príznakov počas vývoja dieťaťa.

Diagnóza sa zvyčajne stanoví, keď dôjde k spomaleniu rastu veľkosti hlavy dieťaťa a k strate jeho schopností.

Lekár môže dieťaťu odporučiť, aby podstúpilo genetické vyšetrenie (rozbor DNA) na potvrdenie správnosti diagnózy.

Genetické vyšetrenie sa vykonáva odobratím malého množstva krvi zo žily na paži ruky.

Ďalej sa vzorka krvi vyšetruje v laboratóriu, aby sa zistila príčina a závažnosť tejto vrodenej abnormality.

Aké sú možnosti liečby Rettovho syndrómu (Rettov syndróm)?

Liečba Rettovho syndrómu je užitočná na podporu dobrého života detí na základe ich zdravotného stavu.

Liečba Rettovho syndrómu môže zahŕňať fyzikálnu terapiu na pomoc pri pohybe a logopédiu na pomoc pri problémoch s rečou dieťaťa.

Existuje tiež pracovná terapia, ktorá pomáha deťom vykonávať každodenné činnosti (napríklad kúpanie a obliekanie) bez pomoci iných ľudí.

Deťom, ktoré to zažijú, môžu pomôcť rôzne terapie Rettov syndróm aby sa mohol normálne pohybovať.

Aj keď v skutočnosti nemôže úplne normalizovať podmienky, schopnosti a správanie dieťaťa môžu byť s terapiou aspoň oveľa lepšie.

Okrem toho sa môžu podať aj lieky, napríklad na liečbu záchvatov, stuhnutosti svalov, problémov s dýchaním a porúch spánku u detí.

Ale bohužiaľ, zatiaľ neexistuje žiadny skutočný liek Rettov syndróm. Denný príjem živín pre deti by mal byť tiež schopný uspokojiť ich výživové potreby na podporu rastu a vývoja detí.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.

Spoločnosť Hello Health Group neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.