Často hladní, ale veľa jedli, možno príznakom pradera - Williho

Po jedle môžete očakávať, že sa budete cítiť plní. To však neplatí, ak máte diagnostikovanú genetickú poruchu známu ako Praderov-Williho syndróm. Táto porucha, ktorej lekárske meno sa vyslovuje dosť ťažko, spôsobuje, že človek býva často hladný, aj keď práve veľa zjedol. Tu sú všetky informácie, ktoré potrebujete vedieť o Praderovom - Williho syndróme.

Čo je Praderov-Williho syndróm?

Praderov-Williho syndróm (PWS) je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje apetít, rast, metabolizmus človeka, ako aj kognitívne funkcie a správanie. Pre PWS je charakteristický nízky svalový tonus (slabá svalová kontrakcia), nízky vzrast z dôvodu nedostatku dostatku rastového hormónu, kognitívne poruchy, problémy so správaním, pomalý metabolizmus, ktorý môže spôsobiť, že človek bude často hladný, ale nikdy sa nebude cítiť plný.

Sťažnosti na častý nekontrolovaný hlad - či už obmedzením prístupu k jedlu, terapiou, udržiavaním telesnej hmotnosti a liekmi - môžu viesť k prejedaniu a smrteľnej obezite.

Odhaduje sa, že jeden z 12 000 až 15 000 ľudí na svete má PWS. PWS sa môže vyskytnúť v ktorejkoľvek rodine, mužskej aj ženskej, a vo všetkých rasách po celom svete. Ale aj napriek tomu, že je PWS považovaná za zriedkavú poruchu, je jedným z najbežnejších typov porúch stravovania a doposiaľ najbežnejšou genetickou príčinou obezity.

Čo spôsobuje túto častú poruchu hladu?

Praderov-Williho syndróm nemá žiadnu známu príčinu. Táto porucha stravovania je však genetickou mutáciou, ktorá sa z neznámych dôvodov vyskytuje v čase počatia alebo v jeho blízkosti. Počet chromozómov v normálnom ľudskom tele je 46, ale Praderov-Williho syndróm je vždy spôsobený mutáciou 15. chromozómu, ktorá sa dedí po otcovi.

Táto mutácia spôsobí stratu alebo nie úplnú expresiu asi siedmich génov na chromozóme. Tento chromozóm získaný od otca hrá úlohu pri regulácii chuti do jedla a pocitu hladu a plnosti. Preto nedostatok génov alebo defekty spôsobené mutáciami môžu spôsobiť, že človek bude mať často hlad, bez toho, aby sa niekedy cítil sýty.

PWS je možné získať aj po narodení, ak dôjde k poškodeniu hypotalamovej časti mozgu v dôsledku úrazu alebo chirurgického zákroku.

Aké sú príznaky a príznaky Praderovho-Williho syndrómu?

Príznaky Praderovho Williho syndrómu sa môžu líšiť od človeka k človeku a môžu sa meniť s vekom.

Prader-Williho syndróm príznaky a symptómy u novorodencov, vrátane:

Má zvláštne tvárové vlastnosti - príliš malé oči v tvare mandlí, príliš malé čelo a tenkú hornú peru.
Slabý sací reflex - spôsobený nedokonalou svalovou hmotou, ktorá sťažuje priebeh dojčenia.
Nízka miera odozvy - výrazné ťažkosti s prebudením zo spánku a nízky zvuk plaču.
Hypotónia - charakterizuje ju nízka svalová hmota alebo telo dieťaťa je na dotyk veľmi jemné.
Neúplný vývoj genitálií - ľahšie rozpoznateľný u mužov, ako je príliš malý penis a miešok alebo semenník, ktorý neklesá z brušnej dutiny, zatiaľ čo u žien sa genitálne oblasti ako klitoris a stydké pysky javia ako príliš malé.

Príznaky a príznaky Praderovho-Williho syndrómu u detí do dospelosti, vrátane:

Ďalšie príznaky sa dajú zistiť, až keď postihnutý vstúpi do veku detí a pretrváva po celý život. To spôsobuje, že sa so syndrómom Pradera Williho zaobchádza primerane.

Veľa stravovania a rýchle priberanie - môže sa objaviť od dvoch rokov a spôsobiť, že dieťa má neustále hlad. Môžu sa vyskytnúť abnormálne stravovacie návyky, ako je konzumácia surovej stravy na veciach, ktoré sa nemajú jesť. Osoba so syndrómom Pradera Williho je veľmi ohrozená obezitou a jej komplikáciami, ako je diabetes mellitus, kardiovaskulárne choroby, spánkové apnoe a ochorenie pečene.
Hypogonadizmus - charakterizovaný tvorbou pohlavných hormónov, ktoré sú príliš malé na to, aby sa u nich nezaznamenal normálny vývoj pohlavných a fyzických orgánov, neskorá puberta až neplodnosť.
Neúplný fyzický vývoj a rast - charakteristický je kratšou výškou v dospelosti, príliš malými svalmi a príliš veľkým množstvom telesného tuku.
Kognitívne poruchy - napríklad ťažkosti s myslením a riešením problémov. Aj bez významného kognitívneho poškodenia môže postihnutý trpieť poruchami učenia.
Problémy s motorom - schopnosť chodiť, stáť a sedieť u detí so syndrómom Prader Willi je pomalšia ako deti v ich veku.
Poruchy reči - napríklad ťažkosti s vyslovovaním slov a artikulácia - môžu pretrvávať až do dospelosti.
Poruchy správania - napríklad prejav tvrdohlavosti a hnevu a ťažkosti s ovládaním emócií, keď nedostanete jedlo, ktoré vám vyhovuje. Tiež majú sklon k nutkavým opakujúcim sa vzorcom správania.
Ďalšie fyzické vlastnosti - príliš malé ruky a chodidlá, krivá chrbtica (skolióza), poruchy pása, poruchy slinných žliaz, problémy so zrakom, vysoká tolerancia bolesti, pokožka, vlasy a oči bývajú bledšie.

Dá sa Praderov-Williho syndróm vyliečiť?

Prader-Williho syndrómu sa nedá zabrániť a nedá sa úplne vyliečiť. Príznaky sa však dajú zvládnuť, ak sa diagnostikujú čo najskôr. Syndróm Prader Williho možno rozpoznať a odlíšiť od iných genetických porúch ako napr Downov syndróm na základe anamnézy symptómov u osoby.

Včasné odhalenie je možné urobiť, keď novorodenec vykazuje príznaky hypotónie z neznámej príčiny a ak má dieťa pri dojčení slabé reflexy. Potvrdenie diagnózy si vyžaduje test metylácie DNA a fluorescenčná hybridizácia in situ (FISH) na detekciu akýchkoľvek genetických porúch.

Ak je príčinou vášho častého hladu pravda Praderov-Williho syndróm po vykonaní testov v nemocničnej laboratóriu, lekár vám odporučí podstúpiť hormonálnu terapiu na maximalizáciu uvoľňovania rastu a pohlavných hormónov pre vývoj pohlavných orgánov. Okrem toho tiež potrebujete prísnu diétu na kontrolu chuti do jedla a príjmu kalórií. Sociálna a pracovná terapia, ako aj terapia duševného zdravia sú potrebné, aby ste sa pripravili na pohodlnejšiu socializáciu vo svojom okolí.