Turnerov syndróm: príznaky, príčiny, liečba

Definícia

Čo je Turnerov syndróm?

Turnerov syndróm alebo Turnerov syndróm je genetická porucha spojená s chromozomálnymi chybami. Chromozómy sú gény, ktoré vytvárajú DNA. Chromozómy teda hrajú dôležitú úlohu pri prenose a zaznamenávajú genetickú štruktúru na bunkovej úrovni.

Kombinácia chromozómov v bunke je pre každého človeka jedinečná a to určuje jeho vývoj. Výsledkom defekcie chromozómu sú rôzne príznaky; môže to byť mierne alebo ťažké.

Každá osoba má 23 párov chromozómov, vrátane 23. chromozómu, ktorý určuje pohlavie (XY u mužov a XX u žien). Pri Turnerovom syndróme sa porucha vyskytuje na chromozóme X. Stav podobný Turnerovmu syndrómu je Klinefelterselov syndróm t, kedy má muž nadbytok chromozómu X.

Aká častá je táto podmienka?

Turnerov syndróm postihuje iba ženy, ktoré majú nedostatok alebo chýbanie všetkých X chromozómov potrebných pre ženy.

Dievčatá s Turnerovým syndrómom potrebujú stálu lekársku starostlivosť od rôznych odborníkov. Pravidelné kontroly a náležitá starostlivosť môžu pomôcť väčšine dievčat viesť zdravý a nezávislý život.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky Turnerovho syndrómu?

Príznaky a príznaky Turnerovho syndrómu sa môžu u žien s touto poruchou líšiť. U niektorých dievčat nemusí byť prítomnosť tohto syndrómu viditeľná, u iných dievčat sa však včas prejavia určité fyzické formy a abnormality rastu.

Príznaky a príznaky sa môžu javiť veľmi jemne, časom sa rozvíjať pomaly alebo môžu byť významné, napríklad srdcová chyba.

Citované z Mayo Clinic, príznaky a príznaky Turnerovho syndrómu sú:

Pred narodením

Turnerov syndróm je možné zistiť pred narodením na základe skríningu prenatálnej bunkovej DNA, metódy skríningu určitých chromozomálnych abnormalít u vyvíjajúceho sa dieťaťa pomocou vzorky krvi matky alebo prenatálneho ultrazvuku.

Príznaky, ktoré dieťa s Turnerovým syndrómom vykazuje na prenatálnom ultrazvuku, sú:

Odber tekutín zozadu alebo iný abnormálny odber tekutín (edém)
Srdcové chyby
Abnormálne obličky.

Od narodenia po batoľa

Deti s Turnerovým syndrómom sa často vyvíjajú pomaly a majú zažívacie ťažkosti. Menej časté fyzické prejavy, vrátane krátkych, zakrpatených záhybov krku, plochého hrudníka, veľkých alebo nízkych uší alebo línie vlasov pod zátylkom.

Príznaky, ktoré sa objavujú u detí s Turnerovým syndrómom, sú navyše:

Široký hrudník so širokou vzdialenosťou bradaviek od seba
Úzke podnebie
Rameno, ktoré sa tiahne von po lakte
Nechty rúk a nôh sú úzke a smerujú nahor
Opuch rúk a nôh, najmä pri narodení
Srdcové chyby
Nízka línia vlasov na zadnej strane hlavy.

Počas detstva, dospievania, do dospelosti

Vaječníky zvyčajne nie sú vyvinuté, aby prsníky nemohli rásť. Vo vyššom veku mali prvú menštruáciu iba dlhšiu alebo ju vôbec nezažili.

Väčšina žien s týmto ochorením nemôže otehotnieť. Môžu sa objaviť problémy so srdcom a obličkami, ako aj strata sluchu a neobratnosť.

Všeobecne platí, že dievčatá a ženy, ktoré trpia touto chorobou, majú normálnu inteligenciu, ale niekedy majú problémy s učením.

Môžu existovať aj ďalšie príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa tohto znaku, obráťte sa na svojho lekára.

Kedy navštíviť lekára?

Ak sa u vás vyskytne niektorý z nasledujúcich stavov, musíte kontaktovať svojho lekára:

Postihnutí ľudia potrebujú osobitnú pomoc zo školy
Pacient trpí depresiou
Pacient hľadá informácie o podpornej skupine.

Príčina

Čo spôsobuje Turnerov syndróm?

Turnerov syndróm je stav, ktorý sa vyskytuje, keď jeden z chromozómov X u ženy čiastočne alebo úplne chýba. To je dôvod, prečo sa nezistila príčina tejto chromozomálnej abnormality.

Genetické zmeny Turnerovho syndrómu môžu byť nasledujúcich typov:

Jeden chromozóm

Strata jedného chromozómu X sa úplne vyskytuje v spermiách otca alebo vo vajíčku matky. K tomu dochádza v každej bunke tela, pričom všetky majú iba jeden chromozóm X.

Mozaika

V niektorých prípadoch sa vyskytujú chyby počas delenia buniek v počiatočných štádiách vývoja plodu. To spôsobí, že niektoré bunky v tele majú upravenú kópiu chromozómu X. Iné môžu mať iba jednu kópiu chromozómu X alebo jednu kompletnú a jednu zmenenú.

Abnormálny X chromozóm

Môže sa vyskytnúť abnormálna časť jedného z chromozómov X. Bunky majú jednu úplnú kópiu a jednu upravenú. Táto chyba sa môže vyskytnúť v bunkách spermií alebo vajíčok, pričom všetky bunky majú jednu úplnú kópiu a jednu zmenenú kópiu.

Chyby sa môžu vyskytnúť aj pri delení buniek v ranom vývoji plodu, takže iba niektoré bunky obsahujú abnormálnu časť alebo chýbajú v jednom z chromozómov X.

Y chromozómový materiál

V niektorých prípadoch Turnerovho syndrómu majú niektoré bunky kópiu chromozómu X a iné bunky majú kópiu chromozómov X a Y. Z týchto jedincov sa biologicky vyvinú dievčatá, ale prítomnosť materiálu chromozómu Y zvyšuje riziko typu rakoviny nazývanej primárny genitálny tkanivový nádor nazývaný gonadoblastóm.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje moje riziko Turnerovho syndrómu?

Strata alebo zmena chromozómov nastáva náhodne. Príčinou Turnerovho syndrómu je niekedy problém s vajíčkom alebo spermiou. Niekedy sa tento jav objavuje v počiatočných štádiách vývoja plodu. Turnerov syndróm neprebieha v rodinách.

Drogy a lieky

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Aké sú moje možnosti liečby Turnerovho syndrómu?

Hormonálna terapia môže pomôcť pri niektorých mimoriadnych úpravách. Hormóny sú v tele chemikálie, ktoré regulujú rast a ďalšie funkcie v tele.

Rýchlosť rastu sa môže zvýšiť použitím rastových hormónov.

Táto liečba môže pomôcť zvýšiť výšku pacienta o niekoľko centimetrov. V prvých rokoch puberty sa môžu používať ženské hormóny, ktoré napomáhajú fyzickému vývoju, ako je rast pŕs a nástup menštruácie.

Ak je to potrebné na liečbu problémov so srdcom alebo obličkami, použije sa liek. Odborníci pomôžu lekárom zvoliť najlepšiu liečbu. Zahŕňajú odborníkov na genetiku v oblasti problémov s chromozómami a endokrinológov na liečbu hormónov.

Aké sú bežné testy na diagnostiku tohto stavu?

Lekári sú schopní diagnostikovať Turnerov syndróm na základe vzhľadu dieťaťa a vykonať niekoľko testov, aby zistili, či chýba jeden chromozóm X, a pomohli potvrdiť diagnózu.

Pri tomto teste sa odoberie malá vzorka krvi. Počet chromozómov z krvných buniek sa počíta a bude sa študovať ich veľkosť a tvar. Usporiadanie chromozómov sa nazýva ľudský fenotyp.

Možno budú potrebné ďalšie testy na kontrolu ďalších chorôb, ako je ochorenie srdca alebo obličiek spôsobené Turnerovým syndrómom.