Wilsonova choroba: príznaky, príčiny, liečba atď. & Bull; ahoj zdrav

Definícia

Čo je to Wilsonova choroba?

Wilsonova choroba alebo Wilsonova choroba je vrodená chyba alebo porucha, ktorá sa vyskytuje, pretože dochádza k hromadeniu hladiny medi v telesných orgánoch, ako sú pečeň, mozog, oči a ďalšie.

Wilsonova choroba alebo Wilsonova choroba je funkčná porucha alebo porucha, ktorá ovplyvňuje prácu telesných orgánov.

Preto táto choroba zvyčajne nemá priamy vplyv na fyzický stav dieťaťa, ale skôr vedie k funkcii orgánov v jeho tele.

Výhody medi sú dôležité pre vývoj zdravých nervov, kostí, kolagénu a pigmentu melanínu v pokožke. Potreby medi možno uspokojiť z potravín, ktoré človek konzumuje.

V normálnych prípadoch pečeň odfiltruje prebytočné hladiny medi a vylúči sa žlčou.

Žlč je tekutina vyrobená v pečeni, ktorej úlohou je prenášať toxíny a telesný odpad cez tráviaci trakt.

Ale bohužiaľ, u detí s Wilsonovou chorobou alebo Wilsonovou chorobou pečeň nedokáže správne filtrovať meď.

Hromadenie medi v tele môže spôsobiť poškodenie telesných orgánov, takže hrozí riziko smrteľných následkov pre dieťa.

Poruchy pečene sú zvyčajne skorou formou Wilsonovej choroby alebo Wilsonovej choroby, najmä u detí a mladých dospelých.

Medzitým, ak toto ochorenie postihnú starší ľudia, zvyčajne sa u nich neprejavujú príznaky v pečeni, aj keď majú ochorenie pečene.

U väčšiny detí a dospelých, ktorí majú Wilsonovu chorobu alebo Wilsonovu chorobu, sa všeobecne hromadí meď na prednom povrchu oka (rohovke).

Nahromadenie medi v očnej rohovke vytvára kruh pripomínajúci zeleno-hnedý krúžok, ktorý sa nazýva Kayser-Fleischerove krúžky.

Okolo očnej gule zvoní kruh Kayser-Fleischer. Okrem toho je Wilsonova choroba alebo Wilsonova choroba tiež stav, ktorý spôsobuje abnormálne pohyby očí u detí a dospelých, ktorí ju pociťujú.

Táto abnormalita pohybu očí je ako obmedzená schopnosť oka pozerať sa nahor.

Aká častá je táto podmienka?

Wilsonova choroba alebo Wilsonova choroba je vrodená vrodená chyba alebo porucha u detí, ktorá sa klasifikuje ako zriedkavá alebo zriedkavá.

Presný počet prípadov nie je známy Wilsonova choroba alebo Wilsonova choroba. Avšak na základe stránky Národnej lekárskej knižnice USA môže túto jednu vrodenú poruchu postihnúť asi 1 z 30 000 novorodencov.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky Wilsonovej choroby (Wilsonova choroba)?

Genetické zmeny, ktoré vyvolávajú Wilsonovu chorobu, môžu skutočne zažiť deti od novorodencov.

Spravidla však trvá niekoľko rokov, kým množstvo medi, ktoré sa nahromadilo v tele dieťaťa, napríklad v mozgu, pečeni alebo iných orgánoch, dosiahne neúnosnú hladinu.

Preto sa príznaky a príznaky Wilsonovej choroby alebo Wilsonovej choroby zvyčajne objavujú najskôr vo veku od 6 rokov do 45 rokov.

Aj napriek tomu je Wilsonova choroba alebo Wilsonova choroba vrodená porucha, ktorá sa často začína v dospievaní.

Najbežnejšou formou Wilsonovej choroby alebo Wilsonovej choroby je kombinácia ochorenia pečene, neurologických porúch (neurologických) a psychiatrických porúch.

Medzitým, keď je Wilsonova choroba zachytená v dospelosti, môže tento stav spôsobiť problémy s nervovým systémom a psychiatrické problémy.

Medzi príznaky a príznaky Wilsonovej choroby patrí tras, ťažkosti s chôdzou, problémy s rečou a poruchy myslenia.

Deti a dospelí s týmto ochorením navyše často pociťujú úzkosť, zmeny nálady a depresie.

Wilsonova choroba alebo Wilsonova choroba je vrodená porucha s prejavmi a príznakmi, ktoré sa môžu líšiť v závislosti od toho, v ktorých orgánoch sa nadmerne hromadí meď.

Príznaky Wilsonovej choroby všeobecne

Niektoré príznaky Wilsonovej choroby alebo Wilsonovej choroby sú nasledujúce:

Znížená chuť do jedla
Silná únava
Farba očí sa zmení na hnedozelenú alebo mierne zlatú (prstene Kayser-Fleischer)
Nahromadenie nadbytočnej tekutiny v nohách alebo žalúdku
Problémy s rečou, prehĺtaním a problémy s fyzickou koordináciou
Stuhnutosť svalov tela
Nekontrolované pohyby tela

Príznaky v pečeni

Niektoré príznaky spojené s poruchami pečene, ktoré môžu naznačovať Wilsonovu chorobu alebo Wilsonovu chorobu, sú nasledujúce:

Strata hmotnosti dieťaťa, hmotnosti batoliat, hmotnosti dieťaťa a telesnej hmotnosti dospelých
Nevoľnosť a zvracanie
Únava
Strata chuti do jedla
Svrbenie kože
Žltkastá pokožka (žltačka)
Opuch nôh a brucha alebo brucha v dôsledku nahromadenia tekutín
Bolesť brucha alebo nadúvanie
Viditeľné krvné cievy na koži (pavúkové angiómy)
Svalové kŕče

Niektoré príznaky, napríklad žltá pokožka a opuchy podobné príznakom zlyhania pečene alebo zlyhania obličiek.

Preto je Wilsonova choroba alebo Wilsonova choroba vrodená porucha, ktorá sa často zamieňa s zlyhaním pečene a zlyhaním obličiek.

Príznaky nervového systému

Niektoré príznaky spojené s problémami s nervovým systémom, ktoré môžu naznačovať Wilsonovu chorobu alebo Wilsonovu chorobu, sú nasledovné:

Slabá pamäť alebo videnie
Bezvládne telo
Abnormálna chôdza
Pohyby rúk sa stávajú nepravidelnými

Príznaky duševného zdravia

Niektoré príznaky spojené s problémami duševného zdravia, ktoré môžu naznačovať Wilsonovu chorobu alebo Wilsonovu chorobu, sú nasledovné:

Zmeny nálady, zmeny postojov a zmeny správania
Dieťa je v depresii
Dieťa prežíva úzkosť

V závažných prípadoch je Wilsonova choroba alebo Wilsonova choroba stav, ktorý môže pri určitých pohyboch spôsobiť svalové kŕče a bolesti svalov.

Medzitým v iných orgánoch tela predstavuje Wilsonova choroba alebo Wilsonova choroba hromadenie medi v tele, ktoré sa vyznačuje rôznymi druhmi príznakov.

Medzi tieto príznaky patrí zmena farby nechtov, ktoré zmodrejú, obličkové kamene, predčasný úbytok kostnej hmoty alebo osteoporóza, artritída, nepravidelná menštruácia a nízky krvný tlak.

Wilsonova choroba alebo Wilsonova choroba je vrodená porucha, ktorej hlavný príznak možno charakterizovať hnedastou pigmentáciou na očnej rohovke.

Tento stav je uvedený na klinike v Clevelande a je známy ako Kayser-Fleischerove prstene ktorý sa používa ako indikácia Wilsonovej choroby v tele.

Kedy navštíviť lekára

Vzhľadom na to, že Wilsonova choroba je dedičná choroba, je v skutočnosti ťažké tomuto stavu zabrániť. Od začiatku je dôležité rýchlo diagnostikovať, aby sa zastavilo alebo zabránilo nadmernému hromadeniu medi v tele.

Liečba, ktorá je oneskorená alebo vôbec, môže viesť k zlyhaniu pečene, poškodeniu mozgu a ďalším život ohrozujúcim alebo dokonca smrteľným zdravotným stavom.

Preto ak uvidíte dieťa, ktoré má vyššie uvedené príznaky alebo akékoľvek ďalšie otázky, okamžite vyhľadajte lekára.

Zdravotný stav každého človeka je iný, vrátane detí. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje Wilsonovu chorobu?

Príčinu ochorenia, ktorú ako prvý objavil dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson v roku 1912 je to spôsobené mutáciou alebo zmenou génu ATP7B na chromozóme číslo 13.

Tento gén ATP7B hrá úlohu pri vydávaní príkazov pre telo, aby produkovalo proteín nazývaný ATPáza 2 alebo ATPáza 2 transportujúca meď, ktorý transportuje meď.

Ako už z názvu vyplýva, ATPáza 2 je zodpovedná za transport medi z pečene do iných častí tela.

Telo potrebuje meď na podporu rôznych funkcií. Príliš veľa medi v tele však môže spôsobiť, že toxíny ovplyvňujú rôzne funkcie tela.

No, nadmerné hladiny medi v tele by sa mali eliminovať pomocou proteínu transportujúceho meď ATPázy 2, aby sa vrátili do normálu.

Je to len to, že mutácia alebo zmena génu ATP7B môže zabrániť správnemu fungovaniu funkcie ATPázy 2.

Ak proces odstraňovania medi nepôjde dobre a správne, dôjde k hromadeniu kovového medi v pečeňových bunkách.

Ďalej, keď skladovacia kapacita pečeňových buniek prekročí limit, meď sa „vyleje“ do krvného obehu a bude sa ukladať v orgánoch, cez ktoré krvný obeh prechádza.

Tvorba medi sa bežne nachádza v mozgu a pečeni, ale môže sa vyskytovať aj v iných orgánoch.

Mutácie alebo zmeny v génoch, ktoré spôsobujú Wilsonovu chorobu, sú autozomálne recesívne. Preto je Wilsonova choroba choroba, ktorú možno dediť, iba ak obaja rodičia majú mutované alebo zmenené gény (nosiče génov).

Medzitým, ak má dieťa iba jeden abnormálny gén prenášaný z jedného rodiča, nevyvinú sa u neho príznaky Wilsonovej choroby.

Toto však robí z dieťaťa nositeľa Wilsomovej choroby a môže preniesť génovú mutáciu na potomka.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje vaše riziko ochorenia na Wilsonovu chorobu?

Wilsonova choroba je ochorenie so zvýšeným rizikom, ak má rodič alebo iný člen rodiny túto dedičnú poruchu.

Ak chcete znížiť rizikové faktory, ktoré vy a vaše dieťa môžete mať, okamžite sa poraďte s lekárom.

Porozprávajte sa so svojím lekárom o tom, či by ste vy a vaše dieťa mali podstúpiť genetické testy, aby ste zistili pravdepodobnosť Wilsonovej choroby.

Včasná diagnostika Wilsonovej choroby môže aspoň zvýšiť šance na úspešnú liečbu.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Aké sú bežné testy na diagnostiku Wilsonovej choroby?

Wilsonova choroba je choroba, ktorú je niekedy ťažké diagnostikovať, pretože príznaky a príznaky sú podobné ako pri iných ochoreniach pečene, napríklad pri hepatitíde.

Diagnózu zvyčajne stanovujú lekári kombináciou príznakov, ktoré sa objavujú s výsledkami vykonaných testov, či už ide o vyšetrenia u novorodencov, detí alebo dospelých.

Niektoré z testov na diagnostiku Wilsonovej choroby alebo Wilsonovej choroby sú nasledujúce:

Krvné a močové testy

Krvné testy môžu pomôcť monitorovať funkciu pečene, ako aj kontrolovať hladiny bielkovín v medi a tiež hladiny medi v krvi.

Okrem toho tento test tiež pomáha určiť hladinu medi vylúčenej močom do 24 hodín.

Očný test

Očný test pri diagnostike Wilsonovej choroby je užitočný na kontrolu prítomnosti Kayser-Fleischerových krúžkov z dôvodu nadmernej hladiny medi v oku.

Toto ochorenie môže byť tiež spojené s typom šedého zákalu nazývaným slnečnicový zákal, ktorý sa dá zistiť iba očným vyšetrením.

Test na biopsiu pečene

Bipsiho test sa robí odberom vzorky pečeňového tkaniva. Vzorka tkaniva sa potom ďalej testuje v laboratóriu.

Genetický test

Genetické testovanie je test, ktorý môže pomôcť odhaliť genetické zmeny alebo mutácie, ktoré spôsobujú Wilsonovu chorobu.

Aké sú možnosti liečby Wilsonovej choroby?

Úspešnosť liečby Wilsonovej choroby závisí vo veľkej miere od toho, ako rýchlo sa liečba tejto choroby uskutoční.

Wilsonova choroba je ochorenie, ktoré sa zvyčajne dá liečiť liekmi alebo chirurgickými zákrokmi. Liečba zvyčajne pozostáva z troch etáp a je kontinuálna počas celého života.

Prvá etapa

Počiatočným štádiom liečby tohto dedičného ochorenia je odstránenie všetkej prebytočnej medi v tele chelatačná terapia. Agent chelatujúce zahŕňajú lieky ako d-penicilamín a tientín alebo siprín.

Tieto lieky odstraňujú prebytočnú meď v orgánoch do krvi. Ďalej budú obličky hrať úlohu v procese filtrovania krvi a meď bude opúšťať telo močom.

Avšak tieto typy liekov majú vedľajšie účinky, vrátane horúčky, začervenania, problémov s obličkami a problémov s kostnou dreňou.

U tehotných žien lieky chelatujúce môže to tiež spôsobiť vrodené chyby. Preto je spotreba týchto druhov liekov MUSIEŤ pod dohľadom špecialistu.

Druhá etapa

Po procese odstránenia medi, ktorá sa nahromadila v tele pacienta, je ďalším krokom udržanie hladiny medi v tele, aby zostala v normálnom stave.

V tomto štádiu vám lekár zvyčajne podá liek vo forme zinku alebo tetratiomioibdátu. Zinok užívaný perorálne vo forme soli alebo octanu (Galzin) môže zabrániť telu vstrebávať meď z potravy.