Achondroplázia (akondroplázia): príznaky, príčiny a spôsob, ako s nimi zaobchádzať

Definícia achondroplázie

Čo je achondroplázia (akondroplázia)?

Achondroplázia alebo akondroplázia je vrodená chyba alebo porucha u detí, keď sa chrupavka nevyvinie správne.

Chrupavka je tvrdé, ale pružné tkanivo. Normálne počas skorého vývoja plodu v maternici tvorí chrupavka veľkú časť kostry tela, takže je prítomná v rôznych končatinách.

U dojčiat s poruchami pohybového aparátu sa však chrupavka úplne nepremení na kosť, najmä v kostiach na rukách a nohách.

Proces formovania z chrupavky do kosti je známy ako osifikácia. Výsledkom procesu tvorby kostí, ktorý nejde dobre, je, že dieťa má telo normálnej veľkosti, ale končatiny sú kratšie, takže vyzerajú neprimerane.

Aká častá je táto podmienka?

Achondroplázia (akondroplázia) je najbežnejším typom nanizmu. Samotný nanizmus je stav spôsobený rastom kostí, ktorý je kratší ako obvykle.

Na základe webovej stránky Medline Plus sa odhaduje 1 prípad detí narodených s týmto ochorením, od 15 000 do 40 000 detí.

Známky a príznaky achondroplázie

Dojčatá a deti, ktoré zažívajú túto poruchu kostí, spravidla nepociťujú narušený kognitívny vývoj alebo inteligenciu.

Príznaky achondroplázie sú viac fyzické a nie duševné. U novorodencov sú bežné príznaky achondroplázie alebo akondroplázie u detí nasledovné:

Má nízku postavu v porovnaní s ostatnými novorodencami.
Má krátke ruky, stehná a nohy, ktoré nezodpovedajú jeho výške.
Má veľkú hlavu (makrocefáliu), ktorá je neprimeraná k širokému čele.
Má krátke prsty a ruky sa zdajú byť trojbodové kvôli odchýlenému prstenníku a prostredníkom.
Oblasť tváre medzi čelom a hornou čeľusťou sa javí ako krátka alebo neprimeraná svojej normálnej veľkosti.
Telo sa akoby ohýba smerom dole.
Chodidlá sú ploché, krátke a široké.

Ďalšie zdravotné podmienky, ktoré môžu mať deti s achondropláziou, sú nasledujúce:

Poruchy svalového systému, kvôli ktorým chodí dieťa neskoro.
Problémy s dýchaním, pretože dychová rýchlosť sa na krátku dobu spomalí alebo zastaví (apnoe).
Skúsenosti s hydrocefalom alebo hromadením tekutín v mozgu.
Zažíva spinálna stenóza v dôsledku zúženia miechového kanála tak, že tlačí na kostnú dreň.

Zatiaľ sú príznaky achondroplázie alebo akondroplázie u starších detí nasledovné:

Nadváha až obezita.
Má ťažkosti s ohýbaním lakťov.
Opakované alebo opakované infekcie uší spôsobené úzkymi zvukovodmi.
Máte poruchy chrbtice, ako je kyfóza, lordóza alebo skolióza.

Môžu sa vyskytnúť príznaky a príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak máte obavy z určitého príznaku súvisiaceho so stavom dieťaťa, mali by ste okamžite konzultovať s lekárom.

Kedy navštíviť lekára?

Ak spozorujete, že sa u vás vyskytujú príznaky, ktoré sú popísané vyššie, okamžite sa obráťte na svojho lekára. Každé dieťa môže mať rôzne príznaky. V skutočnosti existujú ľudia, ktorí pociťujú príznaky, ktoré nemusia byť uvedené vyššie.

Príčiny achondroplázie

Príčinou achondroplázie (akondroplázie) je genetická mutácia alebo zmena génov, ku ktorej dochádza počas procesu tvorby vajíčok a spermií.

Génová mutácia alebo zmena podieľajúca sa na tejto muskuloskeletálnej poruche je FGFR3. Gén FGFR3 sa podieľa na vývoji kostného a mozgového tkaniva vydávaním príkazov na výrobu proteínov.

Keď sa v tele dieťaťa vyskytne génová mutácia, spôsobí to príliš aktívnu prácu proteínu FGFR3. Výsledkom je, že nadmerne aktívna práca proteínu FGFR3 narúša proces vývoja kostí a tiež narúša proces rastu kostí dieťaťa.

Rizikové faktory pre achondropláziu

Achondroplázia (akondroplázia) je porucha, ktorá sa dedí po rodičoch. To znamená, že deti narodené rodičom s poruchami pohybového aparátu sú tiež vystavené riziku rovnakých podmienok ako ich rodičia.

Táto kostná porucha sa dedí v autozomálne dominantnom vzore, kde jedna kópia mutácie génu FGFR3 už môže spôsobiť túto abnormalitu u dojčiat. Ak obaja rodičia odovzdajú kópiu mutovaného génu FGFR3, stav dieťaťa bude oveľa horší.

Dieťa môže zažiť extrémne skrátenie kostí a nedostatočne vyvinuté rebrá. Tento stav spôsobuje, že dieťa zomrie v maternici alebo zomrie po narodení v dôsledku zlyhania dýchania.

Diagnostika a liečba achondroplázie

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Achondroplázia alebo akondroplázia je vrodená chyba, ktorú je možné diagnostikovať počas tehotenstva alebo po narodení dieťaťa.

Skontrolujte achondropláziu počas tehotenstva

Ako diagnostikovať achondropláziu počas tehotenstva je možné urobiť pomocou ultrazvuku (USG) dieťaťa v maternici.

Lekári diagnostikujú akropropláziu zvyčajne pomocou ultrazvuku tak, že si všimnú prítomnosť alebo neprítomnosť krátkych alebo nedostatočne vyvinutých končatín.

Okrem toho môžu lekári diagnostikovať achondropláziu aj počas tehotenstva tým, že venujú pozornosť možnosti ďalších príznakov, ktoré dieťa zažíva, napríklad hydrocefalus.

Nielen ultrazvukové vyšetrenie, pretože tento stav je spôsobený dedičnosťou, akondropláziu pred narodením možno diagnostikovať aj genetickými testami.

Genetické testy na diagnostiku achondroplázie sa vykonávajú vyšetrením plodovej vody alebo odobratím vzorky plodovej vody z maternice.

Vyšetrenie achondroplázie po narodení

Medzitým môžu novorodenci diagnostikovať možnosť akondroplázie pozorovaním a fyzickým vyšetrením dieťaťa.

Lekár môže navrhnúť ďalšie testy, ak existujú určité fyzické príznaky vášho drobca, ktoré vedú k akroproplázii. Po ďalších testoch môžu nasledovať röntgenové alebo röntgenové lúče na dieťati.

Cieľom tohto testu je zmerať dĺžku kostí dieťaťa, ak má achondropláziu. V prípade potreby môžu genetické testy a krvné testy pomôcť potvrdiť možnosť akondroplázie hľadaním génu FGFR3.

Ako liečiť achondropláziu (akondropláziu)?

Neexistuje žiadna špecifická liečba, ktorá by vyliečila achondropláziu. aj napriek tomu lekár zvolí liečbu podľa znakov a prejavov dieťaťa.

Ako sa zvyčajne lieči achondroplázia (akondroplázia) je:

Ak má vaše dieťa príznaky hydrocefalusu, lekár nariadi odoslanie neurochirurgovi. Môžu byť potrebné lieky a chirurgický zákrok.
Ak sa u dieťaťa vyskytnú príznaky ako ťažkosti s dýchaním v dôsledku apnoe, lekár vykoná chirurgický zákrok, a to urobenie dierky v krku (tracheostómia) alebo odstránenie mandlí a adenoidov (adenotonzilektómia).
Ak je vaše dieťa obézne, lekári a odborníci na výživu vám pomôžu schudnúť na ideálne číslo podľa jeho veku a výšky.
Príznaky infekcie, ktorá na dieťa naďalej útočí, môžu vyžadovať od dieťaťa užívanie antibiotík.
Deti s nízkym vzrastom môžu byť schopné podstúpiť liečbu rastovým hormónom.
Ak má vaše dieťa varóznu deformáciu (zmeny v štruktúre a tvare kostí), ako je napríklad pokrčená nožička, môže ortopéd zmierniť príznaky fyzikálnou terapiou. Zvyčajne tento stav nevyžaduje chirurgickú korekciu kosti.
Ak sa vyskytne abnormalita chrbtice, malo by vaše dieťa sedieť s oporou vo veku 12 - 18 mesiacov. Potom pokračujte v použití podporného korzetu, aby sa nezhoršilo abnormálne zakrivenie kostí. Ak je závažný, zvyčajne sa vykoná chirurgický zákrok.
Ak má vaše dieťa spinálnu stenózu, čo je zúženie priestoru v chrbtici, lekár mu môže odporučiť chirurgický zákrok.

Domáce lieky na achondropláziu

Deti narodené s achondropláziou môžu mať nádej a lepšiu kvalitu života pri náležitej starostlivosti rodičov a opatrovateľov v domácnosti.

Ako rodič by ste mali svojho drobca pravidelne brať k lekárovi na zdravotné kontroly. Starostlivosť o vaše dieťa s týmto ochorením nie je určite ľahká úloha.

Nemusíte sa však báť. Môžete sa zúčastniť poradenstva s lekármi, dodržiavať zdravú výživu odporúčanú odborníkmi na výživu tak, aby zodpovedala ich výživovému príjmu, a pripojiť sa ku komunite rodičov, ktorí majú aj deti s podobnými stavmi.

Nezabudnite, aby vaše dieťa prešlo všetkými očkovaniami, aby sa zabránilo rozvoju určitých zdravotných problémov.