Alkaptonúria: príčiny, príznaky a liečba & bull; ahoj zdrav

Definícia

Čo je to alchaptonúria?

Alkaptonúria je zriedkavý dedičný stav, ktorý sa vyskytuje, keď telo nie je schopné produkovať dostatok takzvaného enzýmu homogentisicdioxygenase (HGD). Tento enzým má fungovať tak, že rozkladá toxickú látku nazývanú kyselina homogénna. Kvôli neprítomnosti tohto hormónu vedie k hromadeniu homogénnej kyseliny v tele.

Zvýšenie obsahu homogénnej kyseliny spôsobuje, že kosti a chrupavky menia farbu a krehnú. To zvyčajne spôsobuje artrózu (kalcifikáciu kĺbov), najmä v oblasti chrbtice a veľkých kĺbov.

Ľudia s alchaptonúriou tiež produkujú moč (moč), ktorý po vystavení vzduchu zhnedne alebo sčernie.

Aká častá je alchaptonúria?

Alkaptonúria je zriedkavé ochorenie. Podľa Národná organizácia pre zriedkavé poruchy (NORD), presný počet prípadov tohto ochorenia nie je známy, odhaduje sa však na jedného z každých 250 000 ľudí. Tento zriedkavý stav je však bežnejší v určitých regiónoch európskych krajín, ako je Slovensko a Nemecko, ako aj v karibskom ostrovnom regióne, presnejšie povedané v Dominikánskej republike.

Túto podmienku je možné prekonať znížením rizikových faktorov. Ďalšie informácie získate u svojho lekára.

Príznaky a symptómy

Aké sú príznaky a príznaky alchaptonúrie?

Znaky a príznaky alchaptonúrie sa s pribúdajúcim vekom stupňujú. Najzrejmejším príznakom alchaptonúrie je moč, ktorý sa po vystavení vzduchu zmení na tmavohnedý alebo čierny. V čase, keď dosiahnete 20. alebo 30. rok, môžete skoro spozorovať príznaky osteoartrózy.

Medzi ďalšie bežné príznaky a príznaky tohto zriedkavého stavu patria:

• Pehy na sklére (bielej) očí
• Zahustená, tmavá chrupavka v uchu
• Koža mení farbu na modré škvrny, najmä okolo potných žliaz
• Škvrny od potu alebo tmavej farby
• Ušný maz je čierny
• Obličkové kamene a kamene prostaty
• Artritída alebo bolesť kĺbov (najmä v bedrových a kolenných kĺboch).

Alkaptonúria môže niekedy spôsobiť problémy so srdcom. Vďaka hromadeniu kyseliny homogénnej sa srdcové chlopne vytvrdzujú, čo spôsobuje narušenie aortálnej a mitrálnej chlopne.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Včasná diagnostika a liečba môže zabrániť zhoršeniu ďalších zdravotných stavov a mimoriadnych udalostí, preto sa čo najskôr poraďte so svojím lekárom, aby ste zabránili vzniku tohto závažného stavu.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára. Telo každého reaguje inak. Najlepšie je vždy prekonzultovať s lekárom to, čo je pre vašu situáciu najlepšie.

Príčina

Čo spôsobuje alchaptonúriu?

Alkaptonúria je spôsobená mutáciami (abnormálnymi zmenami) v géne homogentizát 1,2-dioxygenázy (HGD). Toto je autozomálne recesívny stav, čo znamená, že tento zriedkavý stav môžete získať, ak majú obaja rodičia nosný gén (nielen nesprávny stav).

Spúšťače

Čo vystavuje človeka riziku tohto ochorenia?

Môžete mať vyššie riziko vzniku tohto zriedkavého stavu, ak:

• Majte rodinnú anamnézu. Pretože alkaptonúria je dedičná, je jediný známy rizikový faktor rodinná história súvisiace s touto poruchou. Muži a ženy majú rovnaký potenciál pre tento stav. Miera výskytu sa odhaduje na asi jedného z 250 000 ľudí na celom svete. Je ťažké s istotou odhadnúť počet prípadov alchaptonúrie, pretože skríning alchaptonúrie u novorodencov nie je rozšírený. Navyše niektorí ľudia, ktorí majú mutáciu, ktorá spôsobuje túto poruchu, nevykazujú žiadne príznaky.
• Žiť v určitej oblasti. Aj keď ide o zriedkavú poruchu, prípady alkaptonúrie sú v niektorých populáciách bežnejšie. Táto choroba je častejšia v určitých regiónoch Slovenska. Asi u jedného z 19 000 ľudí je diagnostikovaná alchaptonúria. Tento stav je tiež bežnejší v Dominikánskej republike, ale jeho výskyt nie je známy.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY viac informácií získate od svojho lekára.

Ako sa diagnostikuje alchaptonúria?

V takom prípade môže váš lekár podozrenie, že máte toto zriedkavé vrodené ochorenie, ak sa váš moč po vystavení vzduchu zmení na tmavohnedý. Váš lekár vás tiež môže vyšetriť na tento stav, ak sa u vás objavia prvé príznaky artrózy.

Váš lekár môže pomocou testu nazývaného chromatografia skontrolovať stopy homogénnej kyseliny v moči. Môže tiež použiť testovanie DNA na kontrolu mutovaných génov HGD.

Pri stanovení diagnózy alchaptonúrie je veľmi užitočná rodinná anamnéza. Mnoho ľudí však nevie, že je nositeľom tohto génu. Vaši rodičia môžu byť nosičmi alebo „hostiteľmi“ génu bez toho, aby o tom vedeli.

Aká je liečba alchaptonúrie?

Naozaj neexistuje žiadna špecifická liečba tohto zriedkavého stavu. Existuje však niekoľko spôsobov, ktoré vám môžu pomôcť zmierniť príznaky.

Musíte jesť stravu s nízkym obsahom bielkovín. Lekári môžu odporučiť vysoké dávky kyseliny askorbovej (tiež nazývanej vitamín C), aby spomalili hromadenie kyseliny homogénnej v chrupke. Spoločnosť NORD však varuje, že dlhodobé užívanie vitamínu C sa pri liečbe tohto stavu ukázalo ako neúčinné.

Ďalšia liečba alchaptonúrie sa zvyčajne zameriava na liečbu komplikácií, ktoré sa môžu vyskytnúť, ako napríklad:

• Artritída
• Ochorenie srdca
• Obličkové kamene

Prevencia

Čo môžem urobiť na prevenciu a liečbu alchaptonúrie?

Niektoré tipy, ktoré vám alebo vášmu dieťaťu môžu pomôcť včas zistiť tento stav a získať správnu liečbu, zahŕňajú:

• Pozorovanie tmavého moču u dojčiat alebo malých detí by malo byť okamžite vyhodnotené
• Poradenstvo s genetikom môže byť užitočné pre pacientov s rodinnou anamnézou alchaptonúrie
• Môžu sa zvážiť prenatálne testy na zistenie tohto stavu v maternici alebo skôr, ako sa pokúsite otehotnieť

U ľudí, u ktorých bola diagnostikovaná táto zriedkavá choroba, by sa mali riadiť radou lekára a pravidelné sledovanie môže pomôcť včas odhaliť a liečiť príznaky.

Niektoré z komplikácií, ktoré sa môžu vyskytnúť, sú artritída, srdcové choroby a kamene v obličkách alebo prostate, spôsobené hlavne nadmerným ukladaním kyselín. Udržiavanie zdravej výživy vyváženou stravou a obmedzením príjmu bielkovín môže byť prospešné. Môžete sa venovať aj cvičeniu podľa rady lekára.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, aby pochopil najlepšie riešenie pre vás.

Ahoj skupina zdravia neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.