Nedostatok G6pd: príznaky, príčiny a liečba

Definícia

Čo je nedostatok G6PD?

Deficit G6PD (glukóza-6-fosfátdehydrogenáza) je genetická porucha, ktorá sa bežne vyskytuje u mužov. G6PD je enzým, ktorý pomáha červeným krvinkám pracovať a zároveň ich chráni pred potenciálne škodlivými látkami.

Nedostatok enzýmu G6PD vás môže vystaviť vysokému riziku anémie. Tento stav patrí k jednému typu anémie, preto sa nazýva anémia s nedostatkom G6PD.

Nedostatok G6PD môže spôsobiť rýchlejšie rozpad červených krviniek (hemolýzu), keď je postihnutý vystavený určitým liekom alebo chemikáliám, má určité vírusové alebo bakteriálne infekcie a / alebo vdýchne peľ alebo konzumuje niektoré orechy. Tento stav sa nazýva hemolytická anémia.

Tento typ anémie sa vyskytuje, keď sú červené krvinky zničené rýchlejšie, ako ich dokáže telo nahradiť. Vďaka tomu sa zníži prietok krvi do orgánov a tkanív. To môže spôsobiť únavu, zožltnutie pokožky a očí a dýchavičnosť.

Aká častá je táto podmienka?

Táto anémia sa dedí ako genetická charakteristika reťazca X (chromozóm X, t.j. pohlavný chromozóm). Tento stav je bežnejší u mužov. Anémia z nedostatku G6PD sa vyskytuje v dôsledku dedičných chýb týkajúcich sa metabolizmu, ktoré sa často vyskytujú u ľudí. Bolo identifikovaných viac ako 300 variantov tejto poruchy, ktoré sú výsledkom mutácií v géne G6PD.

Závažnosť príznakov tohto stavu sa zvyčajne líši. To sa však dá prekonať znížením vašich rizikových faktorov. Ďalšie informácie získate u svojho lekára.

Príznaky a symptómy

Aké sú príznaky a príznaky nedostatku G6PD?

Anémia spôsobuje v závislosti od typu výrazné príznaky. Niektoré bežné príznaky a príznaky nedostatku G6PD sú:

• Rýchla srdcová frekvencia
• Ťažko sa dýcha
• Tmavý alebo oranžovo-žltý moč
• Horúčka
• Únava
• Dizzy
• Bledá
• Zožltnutie kože a očných bielkov (žltačka)

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Včasná diagnostika a liečba môže zabrániť zhoršeniu tohto stavu a vzniku ďalších lekárskych pohotovostí, preto sa čo najskôr poraďte so svojím lekárom, aby ste zabránili vzniku tohto závažného stavu.

Ak sa u vás vyskytne niektorý z vyššie uvedených príznakov alebo symptómov alebo máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára. Telo každého reaguje inak. Najlepšie je vždy prekonzultovať s lekárom to, čo je pre vašu situáciu najlepšie.

Príčina

Čo spôsobuje nedostatok G6PD?

Príčiny anémie sa môžu líšiť. Ako už z názvu vyplýva, anémia spôsobená nedostatkom G6PD je spôsobená genetickými faktormi, ktoré sa prenášajú z jedného alebo oboch rodičov na ich dieťa. Defektný gén, ktorý spôsobuje tento nedostatok, sa nachádza na chromozóme X, ktorý je jedným z dvoch pohlavných chromozómov.

Normálne majú muži iba jeden chromozóm X (XY), zatiaľ čo ženy majú dva chromozómy X (XX).

U mužov stačí jedna kópia mutovaného génu na chromozóme X, aby spôsobila nedostatok G6PD. Naproti tomu u žien musí mutácia prebiehať v obidvoch kópiách génu X.

Spravidla nie je možné, aby ženy mali dve mutované kópie chromozómu X. Preto sú muži zvyčajne náchylnejší na prežívanie tohto stavu.

Spúšťače

Aké sú rizikové faktory pre nedostatok G6PD?

Mnoho vedcov sa domnieva, že existuje veľké množstvo faktorov, ktoré zvyšujú riziko vzniku tohto ochorenia u človeka. Nižšie uvedené rizikové faktory sa považujú za najbežnejšie.

Máte vyššie riziko anémie s nedostatkom G6PD, ak:

• Muž
• Afroamerická krv
• Blízkovýchodný pôvod
• Máte rodinnú anamnézu tohto stavu

Majte jeden alebo viac z týchto rizikových faktorov neznamená Vy určitebude mať nedostatok G6PD. Poraďte sa so svojím lekárom, ak máte obavy z vášho rizika vzniku tohto ochorenia.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY viac informácií získate od svojho lekára.

Ako sa diagnostikuje tento stav?

Ak má váš lekár podozrenie, že máte anémiu z dôvodu nedostatku G6PD, urobí lekársku kontrolu. Lekár vás tiež môže požiadať, aby ste podstúpili niekoľko vyšetrení, ktoré sú potrebné na diagnostiku anémie vo všeobecnosti.

Lekári môžu diagnostikovať anémiu z nedostatku G6PD vykonaním jednoduchého krvného testu na kontrolu hladín enzýmu G6PD.

Niektoré ďalšie diagnostické testy, ktoré sa tiež môžu vykonať, zahŕňajú:

• Kompletný krvný rozbor
• Test na hemoglobín v sére
• Počet retikulocytov

Všetky tieto testy slúžia na pomoc lekárovi pri meraní počtu červených krviniek v tele a pri zisťovaní, či máte alebo nemáte hemolytickú anémiu.

Počas návštevy lekára je dôležité informovať lekára o vašej strave a akýchkoľvek liekoch, ktoré v súčasnosti užívate. Tieto podrobnosti pomôžu lekárovi urobiť jasnejšiu diagnózu.

Aká je liečba anémie s nedostatkom G6PD?

Liečba anémie sa líši v závislosti od typu. Liečba anémie spôsobenej nedostatkom G6PD má za cieľ zbaviť sa vecí, ktoré môžu vyvolať príznaky.

Ak sa váš nedostatok G6PD zhorší v dôsledku infekcie, váš lekár bude infekciu liečiť.

Zastavia sa aj všetky užívané lieky, ktoré by mohli zničiť červené krvinky. V tejto situácii sa väčšina ľudí môže z nedostatku G6PD zotaviť sama.

Ak však anémia z nedostatku G6PD progredovala do hemolytickej anémie, je možné vykonať agresívnejšiu liečbu. Liečba často zahŕňa kyslíkovú terapiu a transfúzie krvi, aby sa udržali hladiny kyslíka a červených krviniek.

Počas tejto liečby budete pravdepodobne hospitalizovaný. Monitorovanie závažnej hemolytickej anémie je zásadné pre zabezpečenie úplného zotavenia bez komplikácií spôsobených anémiou.

Domáce opravné prostriedky

Čo môžem urobiť doma na liečbu nedostatku G6PD?

Existuje mnoho užitočných rád, ako pomôcť pacientom s nedostatkom G6PD, vrátane snáh o prevenciu anémie. Niektoré zo spôsobov, ako zabrániť anémii v dôsledku nedostatku enzýmu G6PD, je vyhnúť sa disciplíne, ktorá môže spustiť epizódy relapsu tohto stavu.

Ak máte anémiu z nedostatku G6PD, musíte sa vyhnúť.

1. Užívajte antibiotiká

Pacienti s anémiou z nedostatku G6PD môžu skutočne užívať antibiotiká. Niektoré typy antibiotík však môžu spustiť tvorbu protilátok, ktoré mylne vnímajú červené krvinky ako hrozbu. Vďaka tomu sa červené krvinky rýchlo rozpadajú a vyvolávajú príznaky anémie.

Ak máte nedostatok enzýmu G6PD, poraďte sa so svojím lekárom skôr, ako začnete užívať akékoľvek antibiotiká. Na ilustráciu uvádzam niekoľko bežných antibiotík, ktorým sa musíte vyhnúť:

• Cefalosporínová skupina
• Chinolónové skupiny, ako je ciprofloxacín, moxifloxacín a norfloxacín
• Penicilínová skupina a jej deriváty
• Nitrofuránová skupina, ako je nitrofurantoín a nitrofurazón
• Sulfónamidová skupina začínajúca na „sulfa“
• Chlorampenicol

2. Vezmite aspirín

Aj keď je aspirín účinný pri liečbe bolesti, je jedným z tabu pre chorobu spôsobenú nedostatkom G6PD. Je to preto, že kyselina acetylsalicylová v aspiríne môže spúšťať rozklad červených krviniek, ako sú antibiotiká.

Namiesto aspirínu si môžete zvoliť ibuprofén, ktorý je bezpečnejší. Paracetamol je tiež relatívne bezpečný, ale tento liek predstavuje malé riziko pre ľudí s anémiou z nedostatku G6PD. Ak sa príznaky objavia po užití paracetamolu, okamžite prestaňte liek užívať.

3. Fava fazuľa

Konzumácia fava fazule môže spôsobiť príznaky anémie u ľudí s nedostatkom G6PD. V minulosti veľa ľudí tušilo, že tento stav je známy ako favizmus je to spôsobené alergickou reakciou na fazuľa fava. V skutočnosti to tak nie je.

Odborníci zistili, že fava fazuľa obsahuje vysoké množstvo zlúčenín vicínu a konvicínu. Oba môžu spustiť ničenie červených krviniek.

4. Niektoré druhy potravín, doplnkov a prísad do výrobkov

Okrem fava bôbov môže ničenie červených krviniek spôsobiť aj niekoľko druhov potravín, doplnkov a ďalších prísad obsiahnutých v určitých výrobkoch.

Spustiť Univerzitná nemocnica Aga KhanTu je niekoľko produktov, ktorým sa musíte vyhnúť:

• Výrobky zo sójových bôbov
• Čučoriedka a výrobky obsahujúce ovocie
• Potraviny obsahujúce syntetické modré farbivo alebo kyselinu askorbovú
• Toniková voda obsahuje chinín
• Pastilky, pastilky a vyplachovacie ústa obsahujú mentol
• Doplnky vitamínu K.
• Nejasné dávkovanie doplnku železa

5. Spotreba antimalarických liekov

Ďalšie typy liekov, ktoré sú pre ľudí s anémiou z nedostatku G6PD tabu, sú antimalarické lieky, najmä tie, ktoré končia „quinom“. Dôvodom nie je nič iné, ako preto, že tento liek môže v krátkom čase spôsobiť rozpad mnohých červených krviniek.

Z tohto dôvodu musia ľudia, ktorí potrebujú užívať lieky proti malárii, najskôr podstúpiť testy na zistenie, či majú nedostatok G6PD. Ak je to tak, lekár musí poskytnúť ďalšie, bezpečnejšie antimalarické liečivo.