Kosáčikovitá anémia: príznaky, príčiny, liečba

Definícia

Čo je kosáčikovitá anémia (kosáčiková anémia)?

Kosáčikovitá anémia alebo kosáčiková anémia je typ anémie charakterizovaný tvarom červených krviniek, ktoré pripomínajú polmesiac. Tento stav nastáva v dôsledku dedičnosti. To znamená, že dieťa alebo dieťa je vystavené riziku vzniku tohto ochorenia, ak má jeden rodič mutovaný gén, ktorý vytvára kosáčikovité bunky.

Preto sa kosáčikovitá anémia klasifikuje ako vrodený stav alebo chyba u novorodencov.

Kosáčikovitá anémia alebo kosáčiková anémia je stav charakterizovaný abnormálne tvarovaným, polmesiacovým čipom s lepivou a tuhou textúrou.

Normálne zdravé červené krvinky by mali mať tvar plochého okrúhleho disku, aby mohli ľahko pretekať cievami. Kosákovitý tvar tohto typu anémie však umožňuje, aby sa červené krvinky zlepili a upchali malé cievy. Textúra buniek je tuhá a lepkavá.

Tento stav môže nakoniec zastaviť tok krvi, ktorý by mal spôsobovať bolesť a poškodenie orgánov dieťaťa.

Príznaky, príčiny a lieky na kosáčikovitú anémiu sú podrobne uvedené nižšie.

Aká častá je táto podmienka?

Existuje pomerne veľa detí narodených s touto vrodenou abnormalitou. Kosáčikovitá anémia je stav, ktorý sa vyskytuje častejšie u ľudí určitej rasy alebo etnického pôvodu.

Medzi tieto rasy alebo etnické skupiny patrí Afrika, India, Stredozemné more, Saudská Arábia, Katar, Karibik, Stredná Amerika a Južná Amerika.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky kosáčikovitej anémie (kosáčiková anémia)?

Príznaky každého typu anémie sú spravidla podobné. Existujú však niektoré špecifické príznaky kosáčikovitej anémie, a to:

• Chronická anémia (chronická)
• Slabá a unavená
• Opuch rúk a nôh v dôsledku upchatia krvných ciev
• Oči, pokožka a pery sú žlté
• Neskorý rast
• Silná bolesť na hrudníku, brušnej oblasti, kĺboch ​​a kostiach, ktorá môže trvať hodiny až týždne
• Zažívajú sa poruchy videnia
• Opakované infekcie u detí

MHlásenie z kliniky Mayo sa príznaky kosáčikovitej anémie zvyčajne prejavia až vtedy, keď je dieťaťu okolo päť mesiacov.

Môžu sa vyskytnúť niektoré príznaky a príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak sa obávate o príznak, ktorý má vaše malé dieťa, obráťte sa na lekára.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Kosáčikovitá anémia je zvyčajne diagnostikovaná v dojčenskom veku. Lekára musíte navštíviť, ak:

• Nevysvetliteľná intenzívna bolesť, ako je bolesť brucha, hrudníka, kostí alebo kĺbov
• Opuch rúk alebo nôh
• Opuch v brušnej oblasti, obzvlášť bolestivý na dotyk
• Horúčka, deti s týmto ochorením majú vyššie riziko infekcie a horúčka je tiež skorým príznakom infekcie
• Bledá koža
• Žltá alebo biela pokožka v očiach
• Niektoré príznaky alebo príznaky mozgovej príhody zahŕňajú:
  • Necitlivosť alebo slabosť ktorejkoľvek časti tváre, rúk alebo nôh
  • Zmätok
  • Zrazu stratil zrak

Ak uvidíte, že dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom.

Zdravotný stav tela každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje kosáčikovitú anémiu (kosáčiková anémia)?

Príčinou anémie je nedostatok červených krviniek. Každý typ má však inú základnú príčinu.

Kosáčikovitá anémia sa vyskytuje v dôsledku genetických chýb v génoch, ktoré tvoria hemoglobín v krvi dieťaťa. Poškodenie alebo mutácia sa prenáša z rodiča na dieťa.

Hemoglobín je bielkovina v červených krvinkách, ktorá prenáša kyslík z pľúc do zvyšku tela.

Génová mutácia spôsobí, že sa hemoglobín (beta-globínový proteín) zmieša s príliš veľkým množstvom železa. Keď majú deti kosáčiková anémia, abnormalita v hemoglobíne spôsobuje, že červené krvinky sú stuhnuté, lepkavé a deformované.

Šanca rodiča so kosáčikovitou anémiou na narodenie zdravého dieťaťa je nasledovná:

• 25% šanca, že u novorodencov sa toto ochorenie nevyvinie.
• 50% detí má skryté genetické faktory, ale choroba sa nevyskytuje.
• 25% pravdepodobnosť, že narodené deti budú mať kosáčikovité bunky.

U dieťaťa sa tento stav môže vyvinúť, ak sa narodí s dvoma kosáčikovitými génmi, ktoré sú zdedené po oboch rodičoch. Ak ju má iba jeden rodič, vaše dieťa obvykle nebude mať žiadne príznaky a môže pôsobiť ako prenášač (dopravca).

U detí narodených s nosičmi je dôležité vykonať skríning zdravia predtým, ako sa oženia s partnermi v dospelosti. Toto zisťuje, či má partner dopravcu alebo nie. Toto vyšetrenie je užitočné na určenie plánovania tehotenstva a poznania možnosti kosáčikovitej anémie u potomkov.

Rizikové faktory a komplikácie

Čo zvyšuje riziko vzniku tohto stavu?

Jedinými faktormi, ktoré zvyšujú riziko kosáčikovitých buniek resp kosáčiková anémia je mať potomka kosáčikovitých buniek.

Rodič, ktorý má kosáčikovú bunku, naznačuje, že má normálny hemoglobín a kosáčikový gén. Výsledkom je, že krv má normálny a abnormálny hemoglobín.

Aj keď sa dieťa javí ako zdravé, existuje 25-percentná pravdepodobnosť, že bude mať znaky kosáčikovitej bunky.

Komplikácie

Aké sú riziká komplikácií kosáčikovitej anémie?

Deformácia môže sťažiť pohyb červených krviniek krvnými cievami. Tieto abnormálne tvarované červené krvinky môžu spomaliť alebo zastaviť tok krvi a kyslíka do všetkých častí tela.

Tento stav môže viesť k poškodeniu tkanív a orgánov z dôvodu nedostatočného príjmu krvi. V závažných prípadoch môže tento stav viesť k mŕtvici a infarktu.

Bábätká, ktoré zažívajú kosáčiková anémia Môže sa tiež vyskytnúť opuch rúk a nôh a znížená schopnosť tela bojovať proti infekcii.

Medzi komplikácie tohto typu anémie patrí aj ochorenie obličiek a očí, mŕtvica a infekcie ako osteomyelitída alebo zápal pľúc. V závažných prípadoch môže kostná dreň dieťaťa tiež prestať produkovať červené krvinky.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Aké sú najčastejšie testy na diagnostiku tohto ochorenia?

Spôsob diagnostikovania kosáčikovitej anémie sa líši od všeobecného spôsobu diagnostikovania anémie. Lekár diagnostikuje prítomnosť kosáčikovitých buniek na základe lekárskych záznamov o vyšetrení dieťaťa a jeho rodinných príslušníkov. Lekár zvyčajne urobí aj krvný test na zistenie srpkovitých buniek a mutácií hemoglobínu.

Dojčatá budú diagnostikované od začiatku, ak dostanú krvné testy od narodenia.

Test na zistenie génu kosáčikovitej bunky pred narodením

Kosáčikovitú chorobu možno diagnostikovať od nenarodeného dieťaťa odobratím vzorky časti tekutiny, ktorá obklopuje dieťa v matkinom lone (plodová voda). Hľadá gén kosáčikovitej bunky.

Ak vám alebo vášmu partnerovi diagnostikovali kosáčikovitú anémiu, opýtajte sa svojho lekára, či by ste mali zvážiť tento skríning. Požiadajte o odporúčanie genetického poradcu, ktorý vám pomôže pochopiť riziko pre vaše dieťa.

Aké sú moje možnosti liečby kosáčikovitej anémie (kosáčiková anémia)?

Kosáčikovité bunky nemusia byť úplne liečiteľné. Liečba je všeobecne zameraná na kontrolu symptómov a na zmiernenie bolesti.

Ak vaše dieťa prežíva nadmerné bolesti a lieky sú neúčinné, lekár mu môže poskytnúť úľavu od bolesti vo forme liečby anémiou.

Napríklad droga hydroxymočovina môže pomôcť znížiť počet kosáčikovitých buniek v krvi. Tento liek tiež znižuje riziko komplikácií a zhoršenia zdravotného stavu.

Transfúzie krvi atransplantácia kmeňových buniek môžu ho lekári používať aj na liečbu kosáčikovitej anémie u dojčiat a detí.

Domáce lieky

Aké sú niektoré zmeny životného štýlu alebo domáce opravné prostriedky, ktoré je možné urobiť na liečbu tohto stavu?

Nasledujúce zmeny životného štýlu a domáce opravné prostriedky vám môžu pomôcť vyrovnať sa s tým kosáčiková anémia a zabrániť zhoršeniu anémie sú nasledujúce:

• Pite veľa vody, aby ste zabránili dehydratácii dieťaťa.
• Držte diétu na chudokrvnosť s množstvom zelenej zeleniny bohatej na foláty. Folát by ste mali brať každý deň.
• Ľahké cvičenie na zvýšenie vytrvalosti.
• Vykonajte imunizáciu dojčiat podľa pokynov lekára.
• Nejazdite v lietadle bez pretlakovej komory.
• Nezneužívajte lieky proti bolesti. Pred podávaním liekov batoľatám a deťom odporúčame piť iba predpísané lieky a vždy sa poraďte s lekárom

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.