Amniocentézový test dokáže skontrolovať riziko Downovho syndrómu, kto musí byť?

Amniocentézový test je vyšetrenie plodovej vody, ktoré sa vykonáva na zistenie chromozomálnych abnormalít a genetických porúch u detí. Nie všetky tehotné ženy sú povinné podstúpiť ju, pretože test na amniocentézu je skôr určený pre tie, ktoré majú vysoko rizikové tehotenstvo. Ako sa robí tento test a aké sú výhody a riziká? Odpoveď sa dozviete tu.

Čo je to test amniocentézy?

Procedúra amniocentézy (zdroj: Mayo Clinic)

Test na amniocentézu sa robí odobratím vzorky plodovej vody cez ihlu, ktorá sa vstrekne do matkinho žalúdka. V tomto procese lekár umiestni ihlu do správnej polohy pomocou ultrazvuku, aby sa zabránilo nesprávnemu vstreknutiu placenty.

Plodová voda je voda, ktorá obklopuje dieťa v maternici. Táto tekutina obsahuje odumreté kožné bunky dieťaťa, proteín nazývaný alfa-fetoproteín (AFP), rôzne druhy elektrolytov od matky (napríklad sodík a draslík) až po moč dieťaťa.

Odobratá plodová voda sa potom odoberie do laboratória na ďalšie vyšetrenie. Poškodenie plodovej vody alebo prítomnosť určitých cudzích častíc vo vzorke plodovej vody môžu naznačovať vážny zdravotný stav.

Kto by sa mal podrobiť testu na amniocentézu?

Nie všetky tehotné ženy tento test potrebujú. Amniocentézový test je špeciálne určený pre tehotné ženy vo veku 35 rokov a viac, ktoré sú vystavené vysokému riziku genetických porúch a / alebo chromozomálnych problémov, ktoré spôsobujú vrodené chyby, ako je rázštep chrbtice, Downov syndróm a anencefália.

Okrem toho, ak lekár zistí, že na vašich bežných výsledkoch ultrazvuku sú abnormálne výsledky, ale jeho presná príčina nie je jasná, lekár vám s najväčšou pravdepodobnosťou odporučí podstúpiť odber plodovej vody.

Test amniocentézy sa môže začať po 11 týždňoch tehotenstva. Na genetické testovanie sa však amniocentéza môže uskutočniť iba v tehotenstve vo veku 15 až 17 týždňov a v treťom trimestri tehotenstva, keď sú pľúca plodu zrelé na detekciu infekcie v plodovej vode.

Aké sú výhody testu amniocentézy?

Amniocentézový test je vyšetrenie plodovej vody, ktorého cieľom je zistiť riziko chromozomálnych abnormalít a genetických porúch u dieťaťa. Amniocentéza môže byť tiež spôsobom liečenia prebytočnej plodovej vody, ktorá je známa ako polyhydramnión.

Okrem toho je možné pomocou tejto jednej kontroly tehotenstva skontrolovať, či sú pľúca dieťaťa pred narodením úplne vyvinuté a úplne formované. Vyšetrenie pľúc prostredníctvom amniocentézy sa zvyčajne vykonáva v treťom trimestri tehotenstva.

Niekedy sa pomocou amniocentézy zisťuje, či má dieťa v maternici infekciu alebo nie. Tento postup sa tiež vykonáva na zistenie závažnosti anémie u detí, ktoré sú senzibilizované na Rh alebo keď imunitný systém matky vytvára protilátky na boj proti červeným krvinkám Rh + dieťaťa.

Amniocentéza dokáže zistiť niekoľko chorôb, ktoré sa dedia po nenarodenom dieťati, keď má rodič (jeden alebo obaja) rizikové faktory pre Downov syndróm, kosáčikovitú anémiu, cystickú fibrózu a svalovú dystrofiu.

Niektoré z rizík, ktoré môžu vzniknúť pri teste amniocentézy

Aj keď je tento test klasifikovaný ako užitočný na zistenie rôznych problémov, ktoré sa môžu vyskytnúť u dieťaťa v maternici, má aj niekoľko možných rizík, ako napríklad:

1. Plodová voda uniká

Predčasný únik membrán je zriedkavým rizikom. Aj napriek tomu je tekutina, ktorá vyjde, zvyčajne len malá a do jedného týždňa sama prestane.

2. Infekcia

V zriedkavých prípadoch môže amniocentéza viesť k infekcii maternice. Amniocentézový test môže navyše preniesť na vaše dieťa infekcie, ako je hepatitída C, toxoplazmóza a HIV / AIDS.

3. Poranenie tela dieťaťa ihlou

Dieťa sa môže pohybovať, kým podstupujete tento test. Nie je teda nemožné, aby sa ruky, nohy alebo iné časti tela dieťaťa priblížili k zaseknutej ihle a nakoniec sa poškriabali

To môže mať za následok poranenie postihnutej časti tela, zvyčajne však iba ľahké zranenia, ktoré nepoškodia dieťa.

4. Senzibilizácia Rh

Tento test veľmi zriedka môže spôsobiť únik krvných buniek dieťaťa do matkinho krvného obehu. To je možné, keď majú matka a dieťa rozdiely v rhesuse.

Ak je matka rhesus negatívna, zatiaľ čo dieťa má rhesus pozitivitu a telo matky nemá protilátky proti krvi pozitívnej na rhesus, lekár po vykonaní testu injekčne podá imunoglobulín rhesus. To sa deje preto, aby sa zabránilo telu matky v produkcii protilátok Rh, ktoré môžu preniknúť cez placentu a poškodiť červené krvinky dieťaťa.

5. Potrat

Amniocentézový test vykonaný v druhom trimestri je vystavený riziku potratu. Výskum citovaný z Mayo Clinic, výskum ukazuje dôkazy, že riziko potratu sa zvyšuje, ak sa test robí pred 15 týždňami tehotenstva.