Obsah:
- Čo je to Bubble Boy Disease?
- Príčina ochorenia bubble boy
- Príznaky ochorenia na bublinkových chlapcov
- Liečba chorôb z bublinkových chlapcov
Počuli ste už o chorobe bubble boy? Ak nepridáte slovo „choroba“, môže to znieť ako značka žuvačky. Musíte však vedieť, že toto je jeden z názvov chorôb imunitného systému a môže byť pre postihnutého život ohrozujúci. Pozrite si nasledujúce recenzie týkajúce sa chorôb s bublinkovými chlapcami.
Čo je to Bubble Boy Disease?
Toto ochorenie má v skutočnosti názov ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID). Predstavuje skupinu zriedkavých a smrteľných vrodených chýb spôsobených príliš slabou alebo nedostatočnou reakciou imunitného systému v tele.
Táto choroba je však známejšia ako choroba bublinkových chlapcov, pretože sa zvyčajne vyskytuje u bábätiek. Po narodení musí dieťa prežiť svoj život v izolácii bez mikróbov (sterilné bubliny).
Toto ochorenie sa vyskytuje, pretože imunitný systém nemôže chrániť telo pred vírusovými, bakteriálnymi a plesňovými infekciami. Bez funkčného imunitného systému sú pacienti s SCID náchylní na opakujúce sa infekcie, ako je zápal pľúc, zápal mozgových blán a ovčie kiahne. Ak nedostanú náležitú liečbu, pacienti môžu zomrieť ešte pred dosiahnutím veku jedného až dvoch rokov.
Príčina ochorenia bubble boy
Príčiny ochorenia SCID závisia od rôznych genetických podmienok. Tu sú štyri príčiny SCID, a to:
- Podľa hlásení NCBI je polovica prípadov SCID zdedená z chromozómu X matky. Tieto chromozómy sú poškodené a bránia vývoju T-lymfocytov, ktoré hrajú úlohu pri aktivácii a regulácii ďalších buniek v imunitnom systéme.
- Nedostatok enzýmu adenozíndeamináza (ADA) spôsobuje, že lymfoidné bunky správne nedozrievajú, čo robí imunitný systém menej ako normálnym a veľmi slabým. Tento enzým telo potrebuje, aby sa zbavilo toxínov v tele. Bez tohto enzýmu sa toxíny môžu šíriť a ničiť lymfocyty.
- Nedostatok purínovej nukleozidfosforylázy, ktorý je tiež dôsledkom problémov s enzýmom ADA, čo je známkou neurologických porúch.
- Chýbajú mu molekuly MHC triedy II, čo sú špeciálne proteíny nachádzajúce sa na povrchu buniek a hrajú dôležitú úlohu pri transplantácii kostnej drene. To spôsobuje narušenie imunitného systému.
Príznaky ochorenia na bublinkových chlapcov
Hlásenie z Medicine Net, zvyčajne deti vo veku troch mesiacov majú tendenciu pociťovať vredy alebo vyrážky plienky, ktoré neustupujú. Môže to byť tiež stav pretrvávajúcej slabosti spôsobenej chronickými hnačkami, takže dieťa môže prestať rásť a chudnúť. U niektorých detí sa rozvinú ďalšie závažné ochorenia, ako je zápal pľúc, hepatitída, až po otravu krvi.
Vírus, ktorý je neškodný pre normálne deti, môže byť pre deti s SCID veľmi nebezpečný. Napríklad vírus Varicella zoster spôsobuje ovčie kiahne, ktoré môžu viesť k závažnej infekcii pľúc a mozgu u detí s SCID.
Liečba chorôb z bublinkových chlapcov
Správy z WebMD, dr. Ewelina Mamcarz, hlavná výskumná pracovníčka a členka oddelenia transplantácie kostnej drene v Petrohrade. Detská výskumná nemocnica Jude tvrdí, že po desaťročiach začína výskum hľadať liek na túto chorobu. Šesť zo siedmich detí liečených pomocou génovej terapie počas štyroch až šiestich týždňov je teraz prepustených z nemocnice ambulantne. Iba jedno dieťa zostáva čakajúce na proces budovania imunity.
Táto génová terapia uprednostňuje hojenie poškodeného X chromozómu. Doterajšie zistenia naznačujú, že tento účinok bude trvať celý život, takže liečbu stačí vykonať raz, nie opakovane. Táto terapia sa uskutočňuje použitím vírusu HIV, ktorý bol upravený tak, aby prenášal nový genetický materiál, ktorý zmení poškodenú genetickú výbavu miechy.
To však nestačilo. Na prípravu miechy na genetické zmeny sa dieťaťu vopred podáva chemoterapeutický liek busulfán. Podávanie chemoterapeutických liekov sa uskutočňuje pomocou infúzneho prístroja riadeného počítačom, takže správne dávkovanie slúži iba na prípravu zavedenia genetických zmien a nič viac.
Vedci doteraz tieto deti sledujú, aby zistili, či zostávajú stabilné a či sa u nich nevyskytnú vedľajšie účinky liečby. Vedci tiež chcú vedieť, ako telá detí reagujú na imunizáciu. Podľa doterajších zistení sú však vedci dosť optimistickí v tom, že táto liečba prinesie trvalé výsledky.
X
