Vrodené chyby u detí: poznajte príčiny a ako im predchádzať

Pre rodičov nie je ľahká záležitosť prijať skutočnosť, že dieťa sa narodilo nedokonalé. Existuje veľa faktorov, ktoré môžu spôsobiť, že sa u dieťaťa vyskytnú vrodené chyby. Aké sú príčiny vrodených chýb u detí a dá sa im predchádzať?

Čo sú vrodené chyby u detí?

Citujúc z Ministerstva zdravotníctva Indonézskej republiky, vrodené abnormality alebo vrodené chyby sú štrukturálne alebo funkčné poruchy, ktoré sú známe už od novorodenca.

Zdravotný stav dieťaťa, ktoré to zažíva, zvyčajne závisí od postihnutého orgánu alebo časti tela a závažnosti, ktorú má.

Podľa WHO vrodené chyby má asi 1 z 33 detí na svete. V skutočnosti sa každý rok na celom svete narodí asi 3,2 milióna detí v nedokonalých podmienkach.

Medzitým iba v juhovýchodnej Ázii vrodené chyby alebo vrodené abnormality spôsobujú 90 000 úmrtí novorodencov.

Existujú dva typy vrodených chýb, a to štrukturálne vrodené chyby a funkčné vrodené chyby. Štrukturálne abnormality sú problémy spojené s časťami tela.

Vezmite si prípady, ako je rozštiepená pera, srdcové chyby, pupočník a rázštep chrbtice. Patrík a spina bifida sú niekoľko druhov vrodených abnormalít na končatinách dieťaťa.

Medzitým to, čo sa hovorí o funkčnej poruche novorodenca, súvisí s problémami s funkciou alebo funkciou systému končatín pri jeho práci.

Tento problém často spôsobuje vývojové postihnutia, ktoré zahŕňajú vývoj nervového systému alebo problémy s mozgom, aké sa vyskytujú napríklad u ľudí s autizmom a Downovým syndrómom.

Aké sú príčiny vrodených chýb?

Podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb (CDC) možno tento stav zistiť pred narodením alebo počas tehotenstva, pri narodení alebo po narodení.

Väčšina z nich sa však nachádza v prvom roku života. Medzitým sa proces vrodených chýb zvyčajne začína okolo veku prvých troch mesiacov alebo menej ako 12 týždňov tehotenstva.

Niektoré z príčin vrodených chýb sú nasledujúce:

1. Genetické faktory

Matky alebo otcovia môžu byť nositeľmi genetických porúch svojich detí. Genetické abnormality sa vyskytujú, keď jeden alebo viac génov nefunguje správne alebo chýba časť génu.

Gén sa môže stať defektným z dôvodu mutácie alebo zmeny, ktorou gén prechádza.

Anomália v génoch môže nastať pri počatí, keď sa spermie stretnú s vajíčkom, a tomu sa nedá zabrániť.

Vďaka zmenám alebo mutáciám v jednom alebo viacerých génoch nefunguje správne. To isté platí pre prípad, keď chýba časť génu.

2. Problémy s chromozómami

V niektorých prípadoch môžu byť vrodené chyby spôsobené prítomnosťou chromozómu alebo časti chýbajúceho chromozómu.

Existujú však aj príčiny vrodených chýb v dôsledku nadmerného množstva chromozómov, napríklad pri Downovom syndróme.

3. Životný štýl a prostredie

Vrodené chyby sa môžu vyskytnúť v dôsledku environmentálnych faktorov, ktoré sa vyskytujú počas tehotenstva, vrátane užívania drog, fajčenia a pitia alkoholu počas tehotenstva.

Rizikové faktory pre vznik vrodených chýb môžu zvyšovať aj ďalšie faktory, ako napríklad chemická a vírusová otrava. Tehotenstvo staršie ako 35 rokov môže tiež zvýšiť riziko vrodených chýb.

Preto je najlepšie naplánovať si, kedy je pre vás najlepší čas mať deti. Najlepšie je nebyť príliš mladá alebo príliš stará na to, aby ste otehotneli.

4. Infekcia

Tehotné ženy, u ktorých sa počas tehotenstva objavia určité infekcie, majú vyššie riziko pôrodu detí s vrodenými abnormalitami.

Napríklad infekcia vírusom Zika u tehotných žien môže spustiť mikrocefáliu, stav, pri ktorom je veľkosť mozgu dieťaťa a obvod hlavy menší, ako by mal byť.

5. Expozícia drog a chemikálií

Chemická expozícia a konzumácia určitých liekov sú tiež jednou z príčin vrodených chýb u detí. Z tohto dôvodu je dôležité vždy venovať pozornosť možnosti vystavenia chemikáliám na danom mieste.

Tiež musíte vždy konzultovať s lekárom skôr, ako začnete užívať lieky počas tehotenstva.

6. Fajčenie a pitie alkoholu počas tehotenstva

Je dobré vyhnúť sa konzumácii alkoholu, keď ste tehotná, a to aj v malom množstve.

Je to preto, že neexistuje určité množstvo, ktoré by hovorilo o tom, že alkohol je stále bezpečný na pitie aj počas tehotenstva.

Alkohol, ktorý sa dostáva do krvi tehotných žien, môže prúdiť k dieťaťu cez pupočnú šnúru.

Výsledkom je, že alkohol má za následok riziko, že sa deti narodia s abnormalitami, potratmi, mŕtvo narodenými deťmi a rôznymi inými problémami.

Nebezpečenstvá sú všetky druhy alkoholu, vrátane vína (víno) a pivo.

Nebezpečenstvo fajčenia počas tehotenstva medzitým nespôsobuje iba vrodené chyby, ale vedie tiež k predčasným pôrodom, rázštepu pier a smrti.

7. Matky sú obézne

Stav matiek, ktoré sú obézne alebo majú nadváhu, je tiež jednou z príčin vrodených chýb.

Ak ste pred tehotenstvom mali čo najviac podváhu, nadváhu alebo obezitu, poraďte sa najskôr so svojím lekárom.

Lekár vám zvyčajne odporučí, aby ste počas tehotenstva dosiahli svoju ideálnu hmotnosť ako spôsob, ako zabrániť narodeniu dieťaťa v dobrom stave.

Aké faktory zvyšujú riziko vrodených chýb u detí?

Okrem genetických a environmentálnych príčin môžu riziko, že sa dieťa narodí s chybou, zvýšiť rôzne faktory.

Tu sú niektoré rizikové faktory pre vrodené abnormality u novorodencov:

Matky fajčia počas tehotenstva
Matky pijú alkohol počas tehotenstva
Matky užívajú určité lieky počas tehotenstva
Napríklad tehotné ženy v starobe otehotnejú vo veku viac ako 35 rokov
Existujú členovia rodiny, ktorí majú v anamnéze aj predchádzajúce vrodené chyby

Malo by sa však chápať, že riziko, že budete mať jedno alebo viac z týchto rizík, vás hneď nezabezpečuje, že neskôr porodíte dieťa s vrodenými abnormalitami.

Tehotné ženy, ktoré nemajú jedno alebo viac z vyššie uvedených rizík, môžu v skutočnosti porodiť dieťa s vrodenými chybami.

Ako diagnostikovať vrodené chyby u detí?

Lekári môžu diagnostikovať vrodené chyby dieťaťa v maternici pomocou ultrazvuku (USG).

Okrem toho je možné vyšetrenie vykonať aj krvnými a amniocentéznymi testami (odber plodovej vody).

Na rozdiel od ultrazvukového vyšetrenia sa pri vysokom riziku zvyčajne robia tehotné ženy krvnými testami a amniocentézou.

Buď je matka vystavená vysokému riziku z dôvodu dedičnosti alebo rodinnej anamnézy, veku v tehotenstve a ďalších.

Lekár však jasnejšie zabezpečí prítomnosť vrodených abnormalít (vrodených vrodených chýb) u dieťaťa vykonaním fyzikálneho vyšetrenia.

Na druhej strane, krvné testy alebo skríningové testy pre novorodencov môžu tiež pomôcť lekárom diagnostikovať vrodené chyby alebo vrodené abnormality u novorodencov ešte skôr, ako sa príznaky začnú prejavovať.

V niektorých prípadoch skríningové testy niekedy nepreukážu, že dieťa má vrodenú vrodenú abnormalitu, kým sa príznaky neobjavia neskôr v živote.

Aké sú typy porúch u novorodencov?

Ako už bolo spomenuté vyššie, deti môžu po narodení naraziť na rôzne abnormality.

Vrodené abnormality u detí sa delia na základe ich orgánov, ako napríklad:

Vrodené chyby nervov: Detská mozgová obrna a Spina bifida
Vrodené chyby na tvári: rázštep pery
Vrodené chyby mozgu: hydrocefalus
Vrodené chyby pľúc: cystická fibróza
Vrodené chyby oka: vrodená katarakta, vrodený glaukóm, retinopatia nedonosených, vrodená dakryocystocela.

Retinopatia nedonosených (ROP) je vrodená očná chyba spôsobená porušením tvorby sietnicových krvných ciev. Tento stav sa zvyčajne vyskytuje u predčasne narodených detí.

Vrodená dakryocystocela je vrodená očná chyba, ktorá sa objavuje v dôsledku upchatia nasolakrimálneho potrubia, čo je kanál, ktorý odvádza slzy do nosa.

Tieto kanáliky slúžia na odvádzanie sĺz, aby za normálnych podmienok nespôsobili slzenie očí.

Ako predchádzať vrodeným chybám

Aké sú spôsoby, ako sa môžu tehotné ženy starať o tehotenstvo, aby zabránili vrodeným chybám? Tu je rad vecí, ktorým musíte venovať pozornosť.

1. Vyhýbajte sa diétam

Ak stravou, ktorú máte na mysli počas tehotenstva, je chudnutie, neodporúča sa to.

V skutočnosti je to v poriadku a bolo by lepšie, keby ste počas tehotenstva priberali.

Je to preto, že plod v maternici potrebuje nepretržitý výživový príjem, aby podporil rast dieťaťa.

Ak zámerne znížite dávky jedla alebo obmedzíte určité druhy potravín, táto metóda skutočne zníži príjem výživy plodu.

Prvých 1000 dní života je v skutočnosti zlatým obdobím pre vývoj dieťaťa.

Prvých tisíc dní tohto života sa začína od okamihu, keď je dieťa v lone, až do jeho dvoch rokov.

Prejedanie sa však tiež nie je dobré, pretože riskujete, že budete mať počas tehotenstva nadváhu a obezitu.

2. Užívajte lieky bez dozoru lekára

Počas tehotenstva by ste nemali brať lieky opatrne. Niektoré lieky môže plod „brať“, pretože sa vstrebávajú do placenty.

Vezmite si napríklad lieky proti bolesti ako aspirín a ibuprofén. Spotreba oboch liekov u tehotných žien musí byť veľmi opatrná, pokiaľ ide o načasovanie a dávku pitia, najmä v prvom a poslednom trimestri.

Od výroby na klinike Mayo môže konzumácia aspirínu v prvom trimestri tehotenstva vo vysokých dávkach spôsobiť vrodené chyby.

Ak sa užívajú vysoké dávky aspirínu počas tretieho trimestra gravidity, existuje riziko upchatia tepien v srdci plodu a spôsobiť srdcové chyby.

3. Vyhýbajte sa fajčeniu a alkoholu

Ďalším spôsobom, ako predchádzať vrodeným chybám, je vyhnúť sa konzumácii alkoholu a fajčeniu počas tehotenstva.

Okrem prevencie vrodených chýb u detí toto úsilie tiež pomáha znižovať riziko potratu.

Deti narodené matkám, ktoré fajčia, majú vyššie riziko prekríženia očí, alias strabizmu.

U detí, ktorých matky fajčili v prvom trimestri tehotenstva, bola vyššia pravdepodobnosť výskytu srdcových a pľúcnych defektov pri narodení.

Fajčenie počas tehotenstva môže mať trvalý vplyv aj na funkciu mozgu u detí, napríklad nízke IQ.

Nebezpečenstvo fajčenia počas tehotenstva navyše spôsobuje aj predčasne narodené deti, rozštiepené pery a dokonca smrť dieťaťa.

Pitie alkoholu počas tehotenstva môže tiež spôsobiť, že sa deti narodia s fetálnym alkoholovým syndrómom alebo vrodenými chybami, ktoré môžu mať trvalé následky.

Bábätká môžu mať tiež deformácie tváre (menšie hlavičky), mŕtvo narodené deti, fyzické chyby a poškodenie centrálneho nervového systému.

4. Vyvarujte sa príliš horúcim podmienkam tela

CDC odporúča tehotným ženám, aby sa vyhli prehriatiu a okamžite dostali liečbu, keď majú horúčku.

Je to preto, lebo pobyt v príliš horúcom stave alebo telesnej teplote môže zvýšiť riziko dieťaťa narodeného s poruchami neurálnej trubice (anencefália).

Preto je lepšie liečiť horúčku okamžite a nevystavovať sa príliš vysokým teplotám, ako je napríklad máčanie vo vírivke.

5. Očkujte sa počas tehotenstva

Existuje niekoľko typov imunizácií, ktoré je bezpečné podať počas tehotenstva, a dokonca sa odporúčajú. Týmito typmi imunizácie sú vakcína proti chrípke a vakcína Tdap (tetanus, záškrt a acelulárny čierny kašeľ).

Najprv sa poraďte so svojím lekárom, aby ste zistili, ktoré vakcíny sa odporúčajú počas tehotenstva.