Obsah:
- Čo sú chromozomálne abnormality?
- Ako zistiť chromozomálne abnormality?
- Amniocentéza
- Odber vzoriek choriových klkov (CVS)
Matka sa musí o svoje tehotenstvo skutočne starať, aby sa dieťa narodilo zdravé. Niekedy sa však niektoré deti môžu narodiť s chromozomálnymi abnormalitami bez známej príčiny. V skutočnosti existujú spôsoby, ako zistiť, či má dieťa v maternici chromozomálne abnormality alebo nie, čo sa robí pred narodením dieťaťa.
Čo sú chromozomálne abnormality?
Pred diskusiou o tom, ako ho zistiť, čo je potrebné urobiť, aby sa zistilo, či má dieťa chromozómy alebo nie, by sme mali najskôr vedieť, čo je to chromozomálna abnormalita.
Chromozomálne abnormality sa vyskytujú, keď existuje porucha chromozómov alebo genetická výbava chromozómov nenarodeného dieťaťa. Táto chromozomálna abnormalita môže mať formu dodatočného materiálu, ktorý sa môže pripojiť k chromozómu alebo prítomnosť časti alebo všetkých chýbajúcich chromozómov alebo defekty chromozómu.
Akékoľvek pridanie alebo zníženie chromozomálneho materiálu môže interferovať s normálnym vývojom a funkciou v tele dieťaťa. Existuje teda veľa rôznych typov, ktoré sú spôsobené touto chromozomálnou abnormalitou. Napríklad Downov syndróm má tri chromozómy číslo 21 alebo Edwardov syndróm má ďalší chromozóm číslo 18 a mnoho ďalších.
Ako zistiť chromozomálne abnormality?
Na zistenie chromozomálnych abnormalít počas tehotenstva je možné vykonať niekoľko testov, vrátane:
Amniocentéza
Amniocentéza je test vykonaný na diagnostiku chromozomálnych abnormalít a defektov neurálnej trubice (defekty neurálnej trubice), ako je napríklad rázštep chrbtice. Amniocentéza sa vykonáva odobratím vzorky plodovej vody, ktorá obklopuje plod.
Amniocentézu zvyčajne vykonávajú tehotné ženy, ktoré majú vysoké riziko chromozomálnych abnormalít v 15. - 20. týždni tehotenstva (druhý trimester), ale je možné ju vykonať kedykoľvek počas tehotenstva. Tehotné ženy, ktoré majú vysoké riziko chromozomálnych abnormalít, vrátane tých, ktoré budú rodiť vo veku nad 35 rokov alebo ktoré podstúpili skríningový test na abnormality séra matky.
Amniocentéza sa vykonáva zavedením ihly cez žalúdok matky do plodového vaku dieťaťa v maternici, aby sa získala vzorka plodovej vody dieťaťa. Pomoc ultrazvuk potrebné na vedenie zavádzania a vyberania ihiel. Potom sa ihlou odstránia asi tri polievkové lyžice plodovej vody. Bunky z tejto plodovej vody sa potom používajú na genetické testovanie v laboratóriu. Výsledky sa zvyčajne dostavia asi za 10 dní až 2 týždne, v závislosti od každého laboratória. Riziko potratu po amniocentéze je 1/500 až 1/1000 gravidity.
Ženám, ktoré sú tehotné s dvojčatami, je potrebné odobrať vzorku plodovej vody každého dieťaťa, aby bolo možné každé dieťa študovať. Závisí to od polohy dieťaťa a placenty, množstva tekutiny a od anatómie ženy, pretože niekedy nie je možná amniocentéza. Majte na pamäti, že plodová voda obsahuje detské bunky, ktoré obsahujú genetické informácie.
Odber vzoriek choriových klkov (CVS)
Ak amniocentéza zahrnuje odber vzorky plodovej vody, CVS zahŕňa odber vzorky placentárneho tkaniva. Tkanivo v placente má rovnaký genetický materiál ako plod, takže ho možno testovať na chromozomálne abnormality a niektoré ďalšie genetické problémy. CVS však nemôže testovať chyby otvorenej neurálnej trubice. Preto môžu tehotné ženy, ktoré podstúpili test CVS, tiež potrebovať krvný test v druhom trimestri na stanovenie rizika defektov neurálnej trubice, pretože CVS nemôže poskytnúť tieto výsledky testu.
CVS sa zvyčajne vykonáva u tehotných žien, ktoré sú ohrozené chromozomálnymi abnormalitami alebo majú v anamnéze genetické chyby. CVS sa dá urobiť medzi 10. - 13. týždňom tehotenstva (prvý trimester). CVS však môže viesť k asi 1/250 až 1/300 riziku potratu.
CVS sa vykonáva zavedením malej trubice (katétra) cez vagínu alebo krčok maternice (vyberte jednu) do placenty. Vstupom a výstupom z tejto malej trubice sa tiež riadi ultrazvuk. Malý kúsok placentárneho tkaniva sa potom odoberie a odošle do laboratória na genetické vyšetrenie. Výsledky z CVS zvyčajne vyjdú asi za 10 dní až 2 týždne, v závislosti od každého laboratória.
Tehotné ženy s dvojčatami zvyčajne vyžadujú vzorku z každej placenty, čo však nie je vždy možné kvôli náročnosti postupu a umiestnenia placenty. Niektorým tehotným ženám je tento postup zakázaný, napríklad tehotným ženám s aktívnymi vaginálnymi infekciami (napríklad opar alebo kvapavka). Tehotné ženy, ktoré po absolvovaní tohto postupu nedosiahnu presné výsledky, môžu potrebovať následnú amniocentézu. Môžu sa vyskytnúť neúplné alebo nepresvedčivé výsledky, pretože lekár môže odobrať vzorku, ktorá nemá dostatok tkaniva na rast v laboratóriu.
