Odber vzoriek Choronic villus & bull; ahoj zdrav

Definícia

Čo je odber choriových víl?

Chorionic Villus Sampling (CVS) je test vykonaný na začiatku tehotenstva na zistenie určitých problémov s plodom. Spravidla sa to deje, keď vy alebo otec plodu máte v rodine dedičné ochorenie. Tento test je možné vykonať, keď ste tehotná vo veku nad 35 rokov - keď máte viac ako 35 rokov, zvyšuje sa riziko vzniku defektov. Genetický materiál v choriových klkoch je rovnaký ako v detských bunkách. Počas CVS sa na vyšetrenie odoberie vzorka buniek choriových klkov. Na stanovenie problému sa skúmajú bunky choriových klkov. Tento postup sa často vykonáva počas posledných 10 a 12 týždňov.

Vzorka choriového klku sa odoberá pomocou tenkej ohybnej trubice (katétra), ktorá sa zavádza do placenty. Vzorku je možné odobrať aj pomocou dlhej tenkej ihly, ktorá sa zavedie cez žalúdok do placenty. Ultrazvuk sa používa na vedenie katétra alebo ihly na správne miesto na odber vzorky.

Ak má vaša rodina v minulosti určité choroby, pomocou CVS môžete zistiť genetické poruchy. Tento test možno použiť aj na zistenie chromozomálnych vrodených chýb. CVS nemožno použiť na sledovanie vývoja a rastu dieťaťa.

Odber choriových klkov sa môže uskutočniť na začiatku tehotenstva (v 10. až 12. týždni). To vám umožní poznať zdravie vášho dieťaťa a vopred sa rozhodnúť, či pokračovať alebo ukončiť tehotenstvo. Výsledky z CVS môžu byť dostupné skôr ako výsledky z amniocentézy.

Kedy by som mal podstúpiť odber choriových klkov?

CVS sa bežne počas tehotenstva neodporúča. Tento test sa používa, iba ak výsledky predchádzajúcich testov alebo anamnéza naznačujú, že vaše dieťa má vysoké riziko vzniku genetickej poruchy. Niektoré zo stavov, ktoré je možné zistiť pomocou CVS, zahŕňajú:

chromozomálne stavy, ako sú poruchy, ktoré zvyčajne spôsobujú určitý stupeň poruchy učenia a rôzne charakteristické fyzické vlastnosti, alebo poruchy, ktoré môžu spôsobiť vývojové poruchy
genetické poruchy, ako sú poruchy, vďaka ktorým sú sekréty tela husté a lepkavé a ktoré zabraňujú funkcii určitých orgánov
poruchy muskuloskeletálneho systému, ako je Duchenne, genetická porucha, ktorá spôsobuje progresívnu svalovú slabosť a zdravotné postihnutie
krvné poruchy, ako sú stavy, ktoré ovplyvňujú schopnosť vášho tela produkovať červené krvinky, alebo ktoré ovplyvňujú to, ako červené krvinky prenášajú kyslík do vášho tela
metabolické poruchy, ako je nedostatok antitrypsínu, pri ktorom vaše telo nedokáže produkovať alfa-1 antitrypsínový proteín, alebo pri ktorom vaše telo nedokáže produkovať enzým fenylalanínhydroxylázu
Podmienky duševného zdravia, ako je syndróm krehkého X, sú stavy, ktoré môžu ovplyvniť váš vzhľad, inteligenciu a správanie

Rovnako ako vyššie uvedené podmienky, aj s CVS možno zistiť niekoľko ďalších, menej známych stavov. Ak je možné, že váš plod má ochorenie, ktoré je možné zistiť pomocou CVS, prediskutujú to s vami špecialisti podieľajúci sa na vykonaní testu. Dostanete rady týkajúce sa rizík tohto postupu a informácie, ktoré vám môžu pomôcť pri riešení výsledkov testu.

Ak zistený stav nemožno vyliečiť / liečiť alebo ak spôsobuje vážne zdravotné postihnutie dieťaťa, rodič môže rozhodnúť o ukončení. Ak sa však rodičia rozhodnú pokračovať v tehotenstve, spoločnosť CVS poskytne včasné oznámenie týkajúce sa stavu, aby mohla dať obom rodičom čas pripraviť sa na výzvy, ktorým bude v budúcnosti čeliť.

Preventívne opatrenia a varovania

Čo by som mal vedieť predtým, ako podstúpim odber choriových klkov?

CVS nedokáže zistiť chyby neurálnej trubice. Toto je vrodená chyba, ktorá ovplyvňuje mozog a miechu. Normálne výsledky zo vzorkovania choriových klkov (CVS) nezaručujú, že vaše dieťa bude zdravé.

Amniocentéza (ktorá je častejšia v neskorom tehotenstve ako CVS) sa môže použiť aj na kontrolu ďalších chorôb plodu, napríklad defektov neurálnej trubice. Ak CVS nevykazuje jasné výsledky, môže byť nevyhnutná amniocentéza. Výsledky CVS sa môžu líšiť v závislosti od metódy odberu vzoriek.

Ak máte vaginálnu infekciu, namiesto vaginálneho zákroku sa použije brušný zákrok. CVS spôsobuje krvácanie, ktoré môže viesť k zmiešaniu krvi vašej a vašej ratolesti. Ak máte Rh negatívnu krv, dostanete očkovaciu látku proti imunoglobulínu Rh (napríklad RhoGAM), aby ste zabránili veciam, ktoré by mohli poškodiť vaše dieťa, ak má Rh pozitívnu krv.

Proces

Čo mám robiť predtým, ako podstúpim odber choriových klkov?

Na odber choriových klkov môže trvať celý močový mechúr, preto pred rozvrhnutím CVS pite veľa tekutín. V závislosti od polohy placenty môžete byť pred zákrokom požiadaní o vyprázdnenie močového mechúra. Váš lekár vás môže požiadať, aby ste pred začatím procedúry podpísali formulár súhlasu. Zvážte požiadanie niekoho, aby vás v deň skúšky sprevádzal kvôli emočnej podpore alebo aby vás potom odviezol domov.

Aký je proces odberu choriových víl?

Odber choriových klkov zvyčajne vykonáva perinatológ v ordinácii lekára alebo v nemocnici. Ak počas zákroku nedôjde k problémom, nemusíte prenocovať v nemocnici. Existujú dva typy CVS, ktoré je možné vykonať: transabdominálny (cez žalúdok) odber choriových klkov alebo transcervikálny (cez krčok maternice) choriový klk. Výber môže závisieť od toho, kde sa nachádza plod a placenta v maternici.

Cez žalúdok (transabdominálne)

Ľahnete si na chrbát na vyšetrovací stôl s holým žalúdkom. Na použitie v ultrazvukovej jednotke sa na vaše brucho nanesie gél. Na váš žalúdok vám bude bežať ultrazvukový prístroj (prevodník), ktorý dokáže poskytnúť a zachytiť zvukové vlny. Odrazené zvukové vlny sa odosielajú do počítača, aby sa na obrazovke zobrazila fotografia maternice, plodu a placenty. Váš lekár alebo technik na ultrazvuk sa pozrie na obrázky, aby nasmeroval ihlu použitú na odber vzorky choriového klku. Počas tohto postupu sa dá pomocou ultrazvuku skontrolovať aj srdcová frekvencia vášho dieťaťa. Ďalšie informácie nájdete v téme Ultrazvuk plodu.

Miesto na podanie injekcie sa očistí alkoholom a znecitliví liekom. Váš lekár potom vpichne dlhú tenkú ihlu do žalúdka a maternice vedúcej k placente a odoberie vzorku buniek choriového klku.

Po odobratí vzorky bude váš lekár počúvať tlkot srdca dieťaťa a bude kontrolovať váš krvný tlak, pulz a dýchanie.

Cez krčok maternice (transcervikálny)

Budete vyzvaní, aby ste si stiahli oblečenie od pása dole a ovinuli kryciu vrstvu okolo pása. Potom si ľahnete na chrbát na vyšetrovací stôl so zdvihnutými nohami a pomáhajú vám pri tom rampy pre nohy. To umožňuje lekárovi vidieť oblasť vašich genitálií.

Váš lekár vám zavedie do pošvy nástroj so zakrivenou stranou (zrkadlo). Zrkadlo opatrne samostatne rozširuje pošvové steny a odhaľuje vnútro pošvy a krčka maternice. Cervix sa vyčistí špeciálnym mydlom.

Ultrazvuk sa použije na to, aby lekárovi pomohol viesť katéter cez krčok maternice až k placente. Na brucho vám bude bežať ultrazvukový prístroj (menič), ktorý dodáva a zachytáva zvukové vlny. Odrazené zvukové vlny sa odosielajú do počítača, aby sa na obrazovke zobrazili obrázky maternice, vášho dieťaťa a placenty. Srdcový rytmus vášho dieťaťa sa dá skontrolovať aj počas zákroku pomocou ultrazvuku. Keď je katéter správne umiestnený, odoberie sa vzorka buniek choriových klkov.

Po odobratí vzorky môže váš lekár počúvať tlkot srdca dieťaťa a skontrolovať váš krvný tlak, pulz a dýchanie.

Čo mám robiť po absolvovaní odberu choriových klkov?

Po odstránení vzorky tkaniva lekár pomocou ultrazvuku sleduje srdcovú frekvenciu dieťaťa. Po zákroku sa môže vyskytnúť vaginálne krvácanie. Vzorka tkaniva bude analyzovaná v laboratóriu. Výsledky môžu trvať niekoľko dní alebo týždňov, v závislosti od zložitosti laboratórnej analýzy.

Ak máte otázky týkajúce sa tohto testu, obráťte sa na svojho lekára, aby ste lepšie pochopili.

Vysvetlenie výsledkov skúšky

Čo znamenajú moje výsledky testov?

Bunky vášho dieťaťa sa starostlivo prezerajú kontrolou, či je množstvo a usporiadanie genetického materiálu (chromozómov) správne a či naznačuje prítomnosť genetického ochorenia. V každej bunke je zvyčajne 46 chromozómov usporiadaných do 23 párov. Chromozómy môžu tiež určiť pohlavie vášho dieťaťa. Výsledky CVS môžu trvať 1 až 2 týždne.

Normálne:

V genetickom materiáli buniek choriových klkov sa nezistili žiadne abnormality.

Abnormálne:

Objav abnormalít v genetickom materiáli buniek choriových klkov.