Cystická fibróza: príznaky, príčiny, liečba atď.

Definícia

Čo je to cystická fibróza?

Cystická fibróza alebo známejšia ako cystická fibróza je vrodená porucha, ktorá spôsobuje vážne poškodenie pľúc, tráviaceho systému a ďalších orgánov v tele dieťaťa.

Toto ochorenie postihuje bunky produkujúce hlien, pot a tráviace šťavy. Hlien je kvapalina, ktorá slúži na mazanie a ochranu slizníc.

Hlien v tele je zvyčajne tekutý a klzký. U ľudí s cystickou fibrózou je však hlien hustejší a lepkavejší, takže blokuje rôzne kanály v tele, najmä dýchacie a tráviace ústrojenstvo.

Všeobecne platí, že deti, ktoré majú cystickú fibrózu alebo cystickú fibrózu, majú často ťažkosti s dýchaním a objavia sa u nich pľúcne infekcie kvôli obštrukcii hlienu.

Okrem toho môže hlien tiež interferovať s funkciou pankreasu, pretože zabraňuje štiepeniu enzýmov.

Tento stav potom spôsobuje problémy v zažívacom systéme, takže existuje riziko podvýživy detí.

Ľudia s cystickou fibrózou potrebujú na zlepšenie kvality života intenzívnu starostlivosť.

Vďaka rozvoju čoraz sofistikovanejšej zdravotníckej technológie sú ľudia s týmto ochorením zvyčajne stále schopní vykonávať každodenné činnosti, ako je chodenie do školy a práca.

Aká častá je táto podmienka?

Cystická fibróza alebo cystická fibróza je stav, ktorý môže postihnúť ľudí všetkých vekových skupín. Toto dedičné genetické ochorenie sa však všeobecne vyvíja v severnej Európe.

Pretože cystická fibróza je život ohrozujúce ochorenie, deti, u ktorých sa tento stav vyvinie, majú zvyčajne kratšiu dĺžku života.

Nerobte si však starosti, pretože znížením rizika vzniku tohto ochorenia u svojho drobca môžete zistiť, aké rizikové faktory máte. Poraďte sa so svojím lekárom, aby ste zistili viac informácií.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky cystickej fibrózy?

Známky a príznaky cystickej fibrózy sa líšia v závislosti od závažnosti ochorenia.

Aj keď ide o genetické alebo dedičné ochorenie, vek, v ktorom sa príznaky cystickej fibrózy objavia, sa môže líšiť aj od detstva, detstva až po dospelosť.

U niektorých ľudí sa príznaky nemusia prejaviť až do dospievania alebo dospelosti. V priebehu času sa príznaky cystickej fibrózy môžu zhoršovať alebo zhoršovať.

Jedným znakom cystickej fibrózy alebo cystickej fibrózy, ktorý je ľahko viditeľný, je prítomnosť silnej slanosti v pote a pokožke vášho drobca.

Takže keď pobozkáte svojho drobca, pocítite z pokožky slanú arómu alebo chuť. Vo zvyšku väčšina z ďalších prejavov a príznakov tohto ochorenia ovplyvňuje dýchací a tráviaci systém.

Je to tak preto, lebo hustý a lepkavý hlien blokuje prúdenie vzduchu do a z pľúc dieťaťa.

Príznaky cystickej fibrózy dýchacieho systému

Medzi príznaky a príznaky cystickej fibrózy súvisiacej s dýchaním patria:

• Dlhodobý kašeľ, ktorý produkuje hustý hlien (hlien)
• Sipot u detí alebo zvuk dychu, ktorý je podobný vysokému pískaniu chichot
• Nosová kongescia
• Dýchavičnosť alebo dýchavičnosť
• Dieťa má sínusitídu, zápal pľúc a opakované infekcie pľúc
• Polypy v nose alebo malé dužiny rastúce vo vnútri nosa

Príznaky cystickej fibrózy tráviaceho systému

Medzi príznaky a príznaky cystickej fibrózy súvisiacej s trávením patria:

• Detské výkaly páchnuce a mastne voňajú
• Ťažká zápcha
• Konečník trčí (rektálny prolaps) v dôsledku častého namáhania
• Chudnutie aj napriek tomu, že dieťa nemá ťažkosti s jedením
• Porušenie procesu odstraňovania výkalov, najmä u novorodencov
• Pokožka a pot chutia slane
• Zažíva opuch alebo distenzia v žalúdku dieťaťa

Cystická fibróza alebo cystická fibróza pľúc môže zvýšiť riziko infekcií, ako je bronchitída a zápal pľúc.

Je to tak preto, lebo cystická fibróza je optimálnou podmienkou na podporu rastu patogénov spôsobujúcich choroby.

Cyzická fibróza, ktorá ovplyvňuje pankreas, môže medzitým spôsobiť, že dieťa bude trpieť podvýživou a brzdiť jeho rast.

Okrem toho, že postihuje pľúca a pankreas, môže cystická fibróza ovplyvňovať aj pečeň a ďalšie žľazy tela.

Môžu sa vyskytnúť niektoré príznaky, ktoré nie sú uvedené vyššie. Ak máte podozrenie, že vaše dieťa prežíva jeden alebo viac z uvedených príznakov, vždy sa poraďte s lekárom.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte vy, vaše dieťa alebo niekto iný v rodine príznaky cystickej fibrózy, poraďte sa so svojím lekárom o vyšetrení na túto chorobu.

Cystická fibróza alebo cystická fibróza je stav, ktorý si vyžaduje pravidelné sledovanie lekárom.

Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc, ak má vaše dieťa ťažkosti s dýchaním, zmeny farby a množstva hlienu, zmeny hmotnosti dieťaťa a závažná zápcha.

Telo každého človeka reaguje inak, takže sa nemusíte zdržiavať s vyhľadaním lekára, aby ste dostali najlepšie riešenie vášho stavu a vášho drobca.

Príčina

Čo spôsobuje cystickú fibrózu?

Cystická fibróza alebo cystická fibróza, ktorú popísala Americká národná knižnica medicíny, je ochorenie spôsobené abnormalitami alebo chybami génov. transmembránový regulátor vodivosti (CFTR).

Tento gén je zodpovedný za tvorbu bielkovín, ktoré riadia pohyb soli a vody do a z buniek vášho tela.

U ľudí, ktorí majú cystickú fibrózu, budú gény vytvárať proteíny, ktoré nepracujú správne. To spôsobuje hustý lepkavý hlien a slaný pot.

Existuje celá škála porúch alebo rôznych defektov génu, ktoré spôsobujú cystickú fibrózu. Determinantom závažnosti stavu je typ príslušnej génovej mutácie.

Ďalej sa poškodený alebo chybný gén bude prenášať z rodiča na dieťa, až kým sa dieťa nakoniec narodí s cystickou fibrózou.

Aby sa však konečne vyvinula cystická fibróza, musí dieťa zdediť jednu kópiu génu od každého rodiča.

Takže ak má vaše dieťa iba jednu kópiu génu, cystická fibróza sa u neho nevyvinie. Aj napriek tomu by sa vaše dieťa mohlo stať nositeľom a možno ho neskôr preniesť na svoje dieťa.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje riziko vzniku cystickej fibrózy?

Citácia zo stránky Mayo Clinic, dedičnosť, alias rodinná anamnéza a rasa, sú najväčšími príležitosťami pre deti, aby zažili cystickú fibrózu alebo cystickú fibrózu.

Rodinná anamnéza je rizikovým faktorom pre cystickú fibrózu, pretože môže znížiť túto chorobu.

Ak sú s týmto stavom rodičia, starí rodičia alebo blízki príbuzní, je pravdepodobné, že to ovplyvní aj ostatných členov rodiny.

Pokiaľ ide o rasu, cystickú fibrózu môžu skutočne zažiť všetky rasy. Je to len to, že prípady cystickej fibrózy sú všeobecne najbežnejšie u belochov severoeurópskeho pôvodu.

Komplikácie

Existujú nejaké možné komplikácie z cystickej fibrózy?

Komplikácie cystickej fibrózy môžu mať vplyv na dýchací systém, tráviaci systém a reprodukčný systém.

Nasledujú komplikácie cystickej fibrózy v dýchacom systéme:

• Problémy s dýchacími cestami (bronchiektázia)
• Chronická infekcia
• Objavujú sa nosové polypy
• Vykašliavanie krvi
• Pneumotorax alebo vzduch uniká do priestoru oddeľujúceho pľúca a hrudnú stenu
• Nedýchanie

Nasledujú komplikácie cystickej fibrózy v zažívacom systéme:

• Podvýživa
• Cukrovka
• Ochorenie pečene
• Obštrukcia čriev alebo upchatie čriev

Nasledujú komplikácie cystickej fibrózy v reprodukčnom systéme:

• Menej plodná (neplodnosť) u mužov
• Znižovanie plodnosti žien

Tieto komplikácie sa však zvyčajne vyskytujú v dospelosti alebo keď cystická fibróza pretrváva dlhší čas a stav sa zhoršuje.

Diagnostika a liečba

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte so svojím lekárom.

Aké sú bežné testy na cystickú fibrózu?

Lekár zvyčajne vykoná test na diagnostiku cystickej fibrózy fyzickým vyšetrením dieťaťa, sledovaním príznakov dieťaťa a vykonaním niekoľkých testov.

Diagnóza cystickej fibrózy pre novorodencov

Skríning cystickej fibrózy u novorodencov je možné vykonať pomocou odobrať krv posúdiť, či hladiny chemickej látky nazývanej imunoreaktívny trypsinogén (IRT) sú vyššie ako normálne.

Chemikálie IRT sa uvoľňujú pankreasom v tráviacom systéme. Ale niekedy sú hladiny IRT chemikálií u novorodencov vysoké, pretože sa narodia predčasne (predčasne) alebo preto, že práca je dosť ťažká.

Preto sú potrebné ďalšie testy, aby sa ďalej potvrdilo, že vaše dieťa má cystickú fibrózu.

Ďalej môžu robiť lekári test potu potom, čo je dieťa staré dva týždne, aby vyhľadalo cystickú fibrózu.

Postup skúšky potu sa vykonáva aplikáciou chemikálie, ktorá produkuje pot na pokožku. Potom sa pot dieťaťa zhromaždí na ďalšie testovanie, či má slanú chuť viac ako zvyčajne alebo nie.

Posledným vyšetrením, ktoré tiež môže pomôcť diagnostikovať cystickú fibrózu, je genetické testovanie.

Funkciou genetického testovania je určiť prítomnosť špecifického defektu v géne, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu.

Genetické testovanie sa zvyčajne používa ako doplnok na hodnotenie hladín chemickej IRT pri diagnostike cystickej fibrózy.

Diagnóza cystickej fibrózy pre deti a dospelých

Medzitým môžu staršie deti a dospelí tiež skontrolovať cystickú fibrózu pomocou genetických testov a potných testov.

Toto vyšetrenie sa zvyčajne vykonáva u detí a dospelých, ktorí majú príznaky vo forme zápalu pankreasu, nosových polypov, chronických dutín, bronchiektázie a pľúcnych infekcií.

Ďalšia diagnóza cystickej fibrózy

Tu je niekoľko ďalších spôsobov, ako diagnostikovať cystickú fibrózu:

• Test spúta. Odber vzoriek hlienu s cieľom zistiť prítomnosť choroboplodných zárodkov a určiť správny typ antibiotika, ktoré sa má podať.
• Röntgenové alebo röntgenové lúče. Účelom röntgenového vyšetrenia je zistiť možnosť opuchu pľúc v dôsledku upchatia dýchacích ciest.
• CT. Cieľom je zistiť stav orgánov v tele, ako sú pečeň a pankreas, a uľahčiť hodnotenie problémov v týchto orgánoch v dôsledku cystickej fibrózy.
• Pľúcne funkčné testy. Cieľom je zistiť, či pľúca fungujú správne.

Aké sú možnosti liečby cystickej fibrózy?

Na cystickú fibrózu zatiaľ neexistuje žiadny liek. Pravidelná liečba však môže pomôcť zmierniť príznaky a zmierniť komplikácie.

Liečba je zameraná na prevenciu a kontrolu infekcie pľúc, odstránenie hlienu z pľúc a prevenciu črevnej obštrukcie.

Týmto spôsobom sa očakáva, že liečba tiež pomôže zabezpečiť dostatočný výživový príjem pre deti.

Tu je niekoľko možností liečby na zmiernenie príznakov cystickej fibrózy:

• Užívajte lieky, ktoré pomôžu riedkym hlienom a zabránia upchatiu pľúc
• Na infekcie sa často podávajú aj antibiotiká
• Protizápalové lieky na zníženie opuchu dýchacích ciest v pľúcach
• Enzýmový doplnok na doplnenie chýbajúcich pankreatických enzýmov a na pomoc pri ich fungovaní
• Zmäkčovače stolice ako prevencia proti zápche a nepriechodnosti čriev

Liečba cystickej fibrózy sa niekedy môže uskutočniť aj pomocou terapie hrudníka. To má za cieľ odstrániť hustý hlien, ktorý je upchatý v pľúcach.

Tento postup je možné vykonať 1–4krát denne s ľahom na tele. Poraďte sa so svojím lekárom, aby ste vedeli tento krok liečby.

Stále existuje veľa ďalších spôsobov liečby, ktoré môžu pomôcť zlepšiť cystickú fibrózu u detí.

Medzi tieto rôzne spôsoby liečby patrí pľúcna rehabilitácia, chirurgický zákrok na prínosových dutinách, kyslíková terapia, použitie hadičiek pri jedle, intestinálna chirurgia atď.

Táto liečba sa však zvyčajne prispôsobuje stavu a závažnosti choroby malého dieťaťa.

Nezabudnite sa preto ihneď poradiť so svojím lekárom, aby sa vášmu dieťaťu poskytla najlepšia možná starostlivosť.

Domáce opravné prostriedky

Aké sú niektoré zmeny životného štýlu alebo domáce opravné prostriedky, ktoré je možné urobiť na liečbu tohto stavu?

Niektoré zmeny životného štýlu alebo domáce lieky, ktoré môžu uľaviť pacientom s cystickou fibrózou alebo cystickou fibrózou, sú:

• Zabráňte kontaktu s ľuďmi, ktorí majú pľúcne infekcie.
• Pravidelne každý rok vykonávajte imunizáciu detí vrátane vakcíny proti chrípke.
• Zaistite, aby vaše dieťa prijímalo dostatok tekutín.
• Chráňte svoje dieťa pred dymom a prachom, pretože to môže zhoršiť príznaky.
• Pravidelne cvičte.
• Zvyknite si svojho drobca usilovne umývať ruky.
• Vždy postupujte podľa pokynov pediatra a poskytnite ošetrenie podľa odporúčaní
• Pravidelne kontrolujte dieťa u lekára

Prevencia

Čo možno urobiť na prevenciu cystickej fibrózy u detí?

Cystická fibróza alebo cystická fibróza je v skutočnosti stav, ktorému sa nedá zabrániť. Ak však máte vy, váš partner alebo člen rodiny cystickú fibrózu, vyskúšajte genetické vyšetrenie skôr, ako budete mať deti.

Genetické vyšetrenie pomôže určiť vaše riziko alebo šancu na narodenie dieťaťa s cystickou fibrózou.

Pre tých z vás, ktorí už ste tehotná, a potom genetické testy ukážu, že vaše dieťa môže byť ohrozené cystickou fibrózou, môžu lekári urobiť ďalšie testy na nenarodené dieťa.

Aj napriek tomu nie je genetické testovanie určené pre každého. Skúste sa teda predtým, ako sa rozhodnete pre genetické vyšetrenie, porozprávať so svojím lekárom.

Je to tak preto, lebo genetický test môže mať svoj vlastný psychologický dopad na vás, vášho partnera a vašu rodinu.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.