Obsah:
DiGeorgeov syndróm je skupina zdravotných problémov, ktoré vznikajú v dôsledku abnormalít v chromozómoch. Deti narodené s týmto ochorením môžu mať srdcové chyby, rozštiepené pery, vývojové problémy alebo dokonca smrť.
Príčina DiGeorgeov syndróm
Normálne majú ľudia 23 párov chromozómov, alebo rovnako ako 46 kópií. Medzitým DiGeorgeov syndróm spôsobené stratou malého kúska chromozómu číslo 22.
Chýbajúci kúsok zvyčajne pochádza zo stredu chromozómu v mieste zvanom q11.2. Preto sa tento stav často nazýva delečný syndróm 22q11.2.
Táto strata chromozómových fragmentov je náhodná udalosť, ktorá sa môže vyskytnúť v spermiách otca, vo vajíčku matky alebo pri vývoji plodu. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa táto podmienka môže preniesť z rodiča na dieťa.
Táto genetická porucha postihuje takmer všetky systémy tela s rôznou závažnosťou.
Niektorí trpiaci môžu dorásť až do dospelosti, existujú však aj takí, ktorí zažijú vážne komplikácie, ktoré vedú k smrti.
Známky DiGeorgeov syndróm
Väčšina trpiacich DiGeorgeov syndróm mať srdcovú chybu, ktorá bola zistiteľná pri narodení. Existujú však aj pacienti, ktorí prejavia príznaky, až keď majú menej ako päť rokov.
Tento syndróm má nasledujúce všeobecné charakteristiky:
- Účinok srdcových chýb, konkrétne sipot (šelest) srdca a modrastá farba kože v dôsledku zhoršeného krvného obehu, ktorý prenáša kyslík.
- Rôzne štruktúry tváre, napríklad brada sa nevyvinie, oči sú príliš ďaleko od seba alebo uši držia dole.
- Problémy s rázštepom pier alebo podnebia.
- Vývinové poruchy a oneskorenia v učení a reči.
- Poruchy trávenia a dýchania.
- Hormonálne poruchy v dôsledku nedostatočnej veľkosti žľazy.
- Problémy so sluchom v dôsledku častých infekcií ucha.
- Často napádané infekčnými chorobami.
- Slabé svaly tela.
Predchádzať a prekonávať DiGeorgeov syndróm
Jediný spôsob, ako tomu zabrániť DiGeorgeov syndróm je cez kontroly pred tehotenstvom. Ak ste v minulosti mali túto genetickú poruchu, pred otehotnením sa najskôr poraďte so svojím lekárom.
Lekár vykoná krvné testy, aby predvídal možnosť genetických problémov na vašich chromozómoch a na vašom partnerovi.
Dôvodom je, že riziko tejto genetickej poruchy sa môže zvýšiť, ak má otec a / alebo matka podobnú genetickú poruchu.
Zatiaľ nie je známy žiadny liek DiGeorgeov syndróm. Deti a dospelí, ktorí to zažijú, musia pravidelne monitorovať zdravie, aby sa predišlo zdravotným problémom v budúcnosti.
Ľudia, ktorí majú tento syndróm, zvyčajne musia podstúpiť nasledujúce procedúry:
- Pravidelné testy krvi, srdca a sluchu.
- Meranie výšky a hmotnosti na sledovanie rastu.
- Logopédia pre deti s poruchami reči.
- Fyzioterapia alebo použitie špeciálnej obuvi na liečbu pohybových problémov.
- Posudzovanie učebných schopností detí pred nástupom do školy.
- Úprava stravovania pre tých, ktorí majú problémy s rozštiepením pier alebo poruchy príjmu potravy.
- Chirurgia na liečbu srdcových chýb alebo rázštepu pier.
Poruchy srdca a následné vývojové bariéry DiGeorgeov syndróm vekom sa zlepší. Jeho účinky na vzorce správania a duševné zdravie však pretrvávajú až do dospelosti.
Dospelí s touto genetickou poruchou môžu žiť normálne. Kľúčom je podstúpiť pravidelné sledovanie zdravia, aby bolo možné zdravotné problémy zistiť čo najskôr.
