Myotonická dystrofia: príznaky, príčiny a liečenie

Definícia myotonickej dystrofie

Myotonická dystrofia alebo myotonická dystrofia je typ svalovej dystrofie, ktorá môže napádať svaly a rôzne orgány v tele. Tento stav môže spôsobiť, že svaly časom ochabnú.

Tento stav tiež spôsobuje, že svaly nie sú schopné sa uvoľniť, takže pacient pocíti svalové kontrakcie, ktoré sú dostatočne dlhé a nie sú schopné svaly uvoľniť.

Napríklad pre pacienta bude ťažké uvoľniť stisk ruky z kľučky na dverách. V skutočnosti za určitých podmienok môže toto ochorenie postihnúť svaly pier, spôsobiť ťažkosti s rozprávaním alebo ťažkosti s otvorením úst.

Okrem toho je tento stav charakterizovaný aj príznakmi abnormálneho srdcového rytmu. Dôvodom je, že myotonická dystrofia môže útočiť aj na svaly v srdci.

Existujú aj ďalšie príznaky, ktoré nesúvisia so svalmi, ako napríklad ťažkosti s porozumením vecí, ľahká denná ospalosť, neplodnosť a šedý zákal v produktívnom veku.

Aká častá je myotonická dystrofia?

V porovnaní s inými typmi svalovej dystrofie je najbežnejšia myotonická dystrofia. Táto podmienka je navyše náchylnejšia na útok na dospelú vekovú skupinu.

Príznaky a príznaky myotonickej dystrofie

Najvýraznejším príznakom myotonickej dystrofie je svalová slabosť, ktorá sa časom zhoršuje.

Bežné príznaky myotonických dystrofikov

Bežná svalová slabosť zvyčajne začína v nasledujúcich častiach tela:

• Tvárové a krčné svaly, aby mal pacient ťažkosti s tvorbou úsmevu, „ovisnutými“ viečkami a ťažkosťami s žuvaním jedla.
• Svaly prstov, rúk a paží, ktoré pacientovi sťažujú uchopenie vecí.
• Svaly v lýtkach a chodidlách.

Ak sa tento stav nevyrieši okamžite, môže sa táto slabosť rozšíriť do svalových oblastí v iných častiach tela, ako sú svaly na stehnách alebo svaly v dýchacích orgánoch.

Menej časté príznaky

Okrem toho existujú ďalšie príznaky, ktoré sa môžu javiť ako markery myotonickej dystrofie, ako napríklad:

• Zmenšený objem a veľkosť svalov.
• Poruchy zažívacieho svalstva, ktoré spôsobujú udušenie pacienta alebo konzumované jedlo a nápoje, skutočne vstupujú do dýchacích ciest, zápcha, hnačky a obličkové kamene.
• Neschopnosť správne dýchať, najmä keď spíte.
• Poruchy srdcového rytmu (arytmie) a kardiomyopatia.
• Katarakta.
• Kognitívne poruchy.
• Cez deň často ospalá.
• Hormonálne poruchy, ako je hypotyreóza, inzulínová rezistencia, cukrovka alebo hypogonadizmus, ktoré spôsobujú mužskú neplodnosť.

Medzitým môže tento stav napádať aj maternicu, čo spôsobí, že ženy, ktoré sa s týmto stavom stretnú, budú v tehotenstve zvlášť opatrné.

Príčiny myotonickej dystrofie

Tento stav je rozdelený do dvoch typov, a to myotonická dystrofia typu 1 a 2.

Myotonická dystrofia typu 1, známa tiež ako Steinertova choroba, sa vyskytuje, keď má gén na chromozóme 19 nazývaný DMPK abnormálne rozšírený úsek umiestnený blízko regulačnej oblasti iného génu, SIX5.

Myotonická dystrofia typu 2 je zatiaľ miernejším typom ako typ 1. Tento stav je spôsobený abnormálne sa rozširujúcou časťou génu chromozómu 3 nazývanou ZNF9.

Diagnóza myotonickej dystrofie

Diagnóza tohto stavu sa zvyčajne stanovuje na základe anamnézy, počnúc rodinnou anamnézou, fyzickým vyšetrením a ďalšími potrebnými vyšetreniami.

Niektoré z testov, ktoré sa môžu vykonať na ďalšiu diagnostiku, zahŕňajú svalovú biopsiu, krvné testy a elektrodiagnostické vyšetrenia.

Svalová biopsia

Svalová biopsia sa zvyčajne vykonáva na stanovenie slabosti svalov, či už spôsobenej svalovou dystrofiou alebo inými chorobami, ktoré spôsobujú svalovú degeneráciu, ako je vystavenie toxickým látkam alebo zápal.

Krvný test

Tento stav sa skutočne rozpozná ako myotonická dystrofia až po krvnom teste. Dôvodom je, že pri tomto vyšetrení môže lekár alebo laborant určiť typ zažívanej myotonickej dystrofie.

Po absolvovaní rôznych vyšetrení lekár alebo zdravotnícky pracovník skontroluje údaje každého pacienta týkajúce sa výsledkov vyšetrenia.

Potom lekár alebo zdravotnícky pracovník určí, či stav pacienta umožňuje testovanie génov.

Liečba myotonickej dystrofie

Nasledujúce informácie nemôžu byť použité ako náhrada za lekársku konzultáciu. VŽDY informácie o liekoch konzultujte s lekárom.

Tento stav je doteraz neliečiteľný, avšak pacienti musia podstúpiť špeciálne ošetrenie, ak chcú zmierniť príznaky, ktoré zažívajú.

Okrem toho, ak má pacient príznaky myotónie alebo neschopnosť uvoľniť svaly, lekár mu podá liek mexiletín. Tento liek sa používa na zmiernenie príznakov.

Lekárska odborná pomoc

Pacienti s myotonickou dystrofiou môžu stále vykonávať svoje každodenné činnosti ako obvykle, ak sa podrobia intenzívnej starostlivosti u lekárov.

Tento stav bude primárne riešiť neurológ, aby určil rôzne potreby každého pacienta na základe stavu. Okrem neurológov môžu stavy myotonickej dystrofie liečiť aj rôzni terapeuti, aby pomohli rehabilitačnému procesu pacienta.

Lekár môže vykonať ďalšie testy pomocou EKG, aby zistil rytmus a funkciu srdca. Nielen to, lekár môže vykonať aj testy pľúcnych funkcií.

Podľa John Hopkins Medicine budú odborníci pacienta sprevádzať a tiež mu poskytnú individuálny tréning, ako prekonať akúkoľvek slabosť svalov, ktorá sa môže vyskytnúť.

Nielen to, odborníci vyhodnotia každého pacienta. Cieľom je zistiť, či pacient potrebuje zdravotnícke pomôcky, ktoré mu uľahčujú pohyb rukami alebo nohami.

Preto ak sa u vás vyskytnú príznaky tohto stavu, okamžite sa poraďte so svojím lekárom, aby ste dostali najlepšiu liečbu podľa vašich potrieb.