Downov syndróm: príznaky, príčiny, lieky atď. Ahoj zdraví

X

Definícia

Čo je Downov syndróm (Downov syndróm)?

Downov syndróm Downov syndróm je tiež známa ako genetická porucha, ktorá sa vyskytuje, keď má dieťa v maternici prebytok chromozómov.

Normálne majú ľudia v každej bunke 46 chromozómov, 23 zdedené od matky a 23 zdedené od otca. Ľudia s podmienkami Downov syndróm má 47 chromozómov v každej bunke.

Tento nadbytok chromozómov tiež spôsobuje poruchy učenia a spôsobuje, že osoba, ktorá ho prežíva, má charakteristické fyzické vlastnosti.

Downov syndróm je celoživotný stav. Avšak pri správnej liečbe môžu ľudia s Downovým syndrómom vyrastať v zdravom a produktívnom prostredí.

Zdravotné riziká detí s Downovým syndrómom

Ľudia s Downovým syndrómom sú všeobecne ohrození niekoľkými zdravotnými stavmi, ako napríklad:

• GERD
• Neznášanlivosť lepku
• Hypotyreóza
• Vrodené srdcové chyby

Deti narodené s Downovým syndrómom tiež často pociťujú problémy so sluchom a zrakom.

U detí s Downovým syndrómom sa často zaznamenáva oneskorený rast a problémy so správaním.

Medzi tieto problémy v správaní môžu patriť ťažkosti so sústredením, obsedantno-kompulzívne správanie, tvrdohlavosť alebo emocionalita.

Množstvo detí, ktoré zažili dvlastný syndróm tiež diagnostikovaná porucha autistického spektra, ktorá ovplyvňuje ich komunikáciu a interakciu s ostatnými.

S pribúdajúcimi rokmi sú ľudia s Downovým syndrómom tiež vystavení riziku zníženého myslenia, ktoré je často spojené s Alzheimerovou chorobou.

Okrem toho sa u detí s týmto ochorením vyskytujú aj poruchy mozgu, ktoré vedú k postupnej strate pamäti.

Aká častá je táto podmienka?

Downov syndróm alias Downov syndróm je jednou z najbežnejších genetických porúch. Predpokladá sa, že tento stav má asi 1 z 800 novorodencov.

Tento stav sa môže vyskytnúť od prvých dní života. Každá žena v akomkoľvek veku môže byť vystavená riziku vývoja dieťaťa s Downovým syndrómom, keď starne.

Pri správnej starostlivosti môžu ľudia s Downovým syndrómom žiť zdravo a sú schopní samostatne vykonávať rôzne každodenné činnosti.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky Downov syndróm?

Niektoré z bežných príznakov Downov syndróm (Downov syndróm) sú tieto:

• Typický vzhľad tváre má napríklad ploché kosti nosa a malé uši
• Veľkosť hlavy je menšia a chrbát je plochý
• Oko je mierne zdvihnuté nahor a záhyb kože vystupuje z horného viečka a zakrýva vnútorný kútik oka
• Na čiernej časti očí sa objavujú biele škvrny (nazývané škvrny Brushifield)
• Krk je krátky a pokožka na zadnej strane krku vyzerá mierne uvoľnená
• Malé ústa a vyčnievajúci jazyk
• Svaly sa formujú menej dobre
• Medzi prvým a druhým prstom na nohe je medzera
• Dlaň je široká s krátkymi prstami a jedným záhybom na dlani
• Nižšia hmotnosť a výška ako priemer

Fyzický vývoj detí s týmto ochorením býva tiež pomalší ako u detí, ktoré sa nenarodili s Downovým syndrómom.

Niektoré z dôvodov spočívajú v tom, že svaly nie sú správne vyvinuté, dieťa s týmto stavom môže byť pomalšie, aby sa naučilo ležať na brušku, sedieť, stáť a chodiť.

Okrem ovplyvnenia fyzického vzhľadu má tento stav za následok aj zhoršenie kognitívneho vývoja detí vrátane problémov s myslením a učením.

Kognitívne problémy a problémy so správaním, ktoré sa často vyskytujú u detí s Downovým syndrómom, sú:

• Ťažkosti so sústredením, sústredením a riešením problémov
• Obsedantné / kompulzívne správanie
• Tvrdohlavý
• Emocionálne

Existujú však možné príznaky dvlastný syndróm čo nebolo spomenuté vyššie.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Malého by ste mali okamžite vziať k lekárovi, ak sa sťažuje na nasledujúce stavy:

• Poruchy žalúdka, ako sú bolesti žalúdka, nevoľnosť alebo zvracanie.
• Problémy so srdcom, napríklad sfarbenie pier a modrastých alebo fialových prstov, ťažkosti s dýchaním.
• Ťažkosti s jedlom alebo ťažkosti s vykonávaním vecí naraz.
• Správať sa čudne alebo nebyť schopný urobiť niečo, čo by za normálnych okolností bolo možné.
• Označuje psychický problém, ako je úzkosť alebo depresia.

Okamžite lekárovi, ak sa u dieťaťa vyskytnú vyššie uvedené príznaky.

Príčina

Čo spôsobuje Downov syndróm?

Ako už bolo vysvetlené skôr, príčiny dvlastný syndróm je ochorenie, ktoré môže byť spôsobené abnormálnym delením buniek.

Ľudské bunky zvyčajne obsahujú 46 chromozómov, z ktorých polovica pochádza od matky a polovica od otca.

Downov syndróm sa vyskytuje, keď má dieťa ďalšie chromozómy, ktoré sa tvoria počas vývoja materského vajíčka, spermií od otca alebo počas obdobia embrya, ktoré je predchodcom dieťaťa.

Downov syndróm vďaka čomu má dieťa v každej bunke 47 chromozómov namiesto bežných 46 párov.

Rizikové faktory

Čo vystavuje deti riziku Downovho syndrómu?

Niektoré z faktorov, ktoré môžu zvýšiť riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, sú nasledujúce:

Genetická história

Vo väčšine prípadov nie je Downov syndróm zdedený. Tento stav nastáva v dôsledku chyby v delení buniek počas raného vývoja plodu. Nie je známy presný dôvod, prečo sa táto chyba môže vyskytnúť.

Je to len tak, že pri translokačnom Downovom syndróme môžu byť najsilnejšou príčinou genetické poruchy, ktoré sa dedia po rodičoch.

Bez toho, aby si to uvedomovali, môžu nosiť muži aj ženy dvlastný syndróm v jeho génoch.

Tieto genetické nosiče sa označujú ako dopravca. Nosič(dopravca)nemusí v živote vykazovať príznaky Downovho syndrómu.

Môžu však preniesť tento genetický defekt na plod a spôsobiť, že plod bude mať ďalší chromozóm 21.

Toto genetické riziko vo všeobecnosti závisí od pohlavia rodiča nesúceho chromozóm 21. Tu je obrázok:

• Nosič pochádza od matky, riziko pre plod Downov syndróm asi 10-15 percent.
• Nosič pochádza od otca, riziko, ktoré plod zažíva Downov syndróm asi 3 percentá.

Preto predtým, ako sa vy a váš partner rozhodnete pre plánovanie tehotenstva, mali by ste najskôr podstúpiť genetický skríning.

Materský vek v tehotenstve

Vek ženy v tehotenstve ovplyvňuje zdravie a bezpečnosť plodu v jej lone.

Aj keď sa tento stav môže vyskytnúť v akomkoľvek veku, ženy majú vyššie riziko pôrodu dieťaťa s týmto syndrómom, ak sú tehotné vo veku 35 rokov a viac.

Šanca, že žena bude mať dieťa Downov syndróm je 1 z 800, ak otehotnejú do 30 rokov.

Táto šanca sa zvýši na 1 z 350, ak otehotnejú vo veku od 35 rokov.

Riziko bude s vekom stúpať. Keď žena otehotnie vo veku 49 rokov, riziko ženy počatia dieťaťa Downov syndróm je 1:10.

Aj napriek tomu existuje aj niekoľko žien do 35 rokov, ktoré s nimi rodia Downov syndróm.

Nie je presne známe, čo to spôsobuje, ale predpokladá sa, že je to spôsobené zvýšením pôrodnosti v mladom veku.

Anamnéza pôrodu dieťaťa s Downovým syndrómom

Riziko ženy s Downovým syndrómom sa zvyšuje, ak predtým porodila dieťa s rovnakým ochorením.

Aj napriek tomu je tento jeden rizikový faktor skutočne nízky, čo je iba okolo 1 percenta.

Riziko ženy, ktorá narodí dieťa s týmto syndrómom, sa navyše zvyšuje aj na základe rozsahu gestačného veku medzi predchádzajúcim dieťaťom a dieťaťom, ktoré nosila.

To isté ukazujú aj výsledky výskumu Markusa Neuhäusera a Svena Krackowa z Ústavu lekárskej informatiky, biometrie a epidemiológie vo fakultnej nemocnici v nemeckom Essene.

Výsledkom je, že čím ďalej je rozdiel medzi tehotenstvom, tým vyššie je riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom.

Nedostatok kyseliny listovej

Jedným z faktorov, ktoré zvyšujú riziko Downovho syndrómu, je nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva.

Downov syndróm môže byť spustený metabolizmom tela, ktorý je menej ako optimálny na odbúravanie kyseliny listovej.

Zníženie metabolizmu kyseliny listovej môže ovplyvniť epigenetickú reguláciu za vzniku chromozómov.

Samotná kyselina listová má veľmi dôležitú úlohu pri vývoji mozgu a miechy dieťaťa.

V skutočnosti, keď neviete, že ste tehotná, začal sa dieťaťu formovať mozog a miecha.

S dostatočným obsahom kyseliny listovej pomohli tehotné ženy optimálne formovať mozog a miechu dieťaťa.

Preto, aby ste sa tomu vyhli, sa pri plánovaní tehotenstva uistite, že uspokojujete svoje potreby s kyselinou listovou.

Drogy a lieky

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Aké sú možnosti liečby Downovho syndrómu?

Podľa Julie Hughesovej na stránke Educational International s Downovým syndrómom existuje niekoľko tipov na zlepšenie pamäťových schopností detí Downov syndróm, počítajúc do toho:

1. Zaoberajte sa problémami so sluchom, ktoré majú deti

Ak má váš drobec stratu sluchu, bude pre neho ťažké naučiť sa pamätať. Dieťa možno vidí pohyby pier, ale je ťažké rozoznať zvuk slov.

Preto musia rodičia pri liečbe problémov so sluchom, ktoré vlastnia deti, spolupracovať s lekármi.

Môžete znížiť okolitý hluk, aby vaše dieťa mohlo zreteľnejšie počuť hlasy.

2. Naučte deti rozlišovať zvuky, keď hovoria

Ďalším krokom je zlepšenie pamäťovej schopnosti dieťaťa Downov syndróm učí ho rozlišovať rôzne zvuky slova.

Začína sa to povzbudením dieťaťa k bľabotaniu tým, že ho pozvete na chat.

Môžete okolo seba zavádzať rôzne zvieracie zvuky alebo predmety. Po zadaní veku jedného roka deti zvyčajne začnú vedieť kopírovať určité slová, ktoré majú význam, napríklad mlieko.

Aby vaše dieťa nepoznalo nesprávne slovo, musíte rozlišovať každé vyslovené slovo. Pamätajte, že existuje veľa slov, ktoré znejú takmer rovnako, ako napríklad mlieko na nechtoch alebo lícach s tetou.

Okrem konverzácií to môžete naučiť aj pomocou hier. Môžete tiež vstúpiť do detí predškolské zariadenie vek a potreby.

3. Nainštalujte triky, aby sa deti mohli sústrediť

Ak chcete zvýšiť pozornosť svojho drobca, musíte na neho počas rozprávania uprieť priamy pohľad.

Pokúste sa zladiť svoju tvár s dieťaťom. Položte si tvár na rameno a povedzte slová alebo informácie, ktoré chcete povedať.

Keď sa svojmu malému dieťaťu venujete naplno, požiadajte ho, aby ticho sedel a sledoval každé vaše slovo.

Na začiatku cvičenia pravdepodobne váš drobec niekoľkokrát odvráti pozornosť od vás. Ak to však robíte často, vaše dieťa si časom zvykne.

4. Naučte deti pamätať si viac

Môžete požiadať svoje dieťa, aby si pamätalo mená zvierat, názvy ovocia, čísla a nové slová.

Túto činnosť je možné vykonávať prostredníctvom čítania kníh s deťmi, hry na hudobných nástrojoch alebo spoločného spevu.

Aké sú bežné testy na tento stav?

Najefektívnejším spôsobom diagnostiky Downovho syndrómu sú dva spôsoby, a to:

Skríningový test

Skríningový test môžete urobiť v skorom trimestri tehotenstva, a to tromi spôsobmi.

najprv, krvný test, ktorý zmeria hladiny plazmatického proteínu-A (PAPP-A) a tehotenského hormónu ľudský chorionicgonadotropín / hCG).

Abnormálne množstvo týchto dvoch hormónov môže naznačovať problém s dieťaťom.

Druhý, ultrazvukové vyšetrenie vykonané po vstupe do druhého trimestra tehotenstva, ktoré pomôže zistiť akékoľvek odchýlky vo vývoji dieťaťa.

Po tretie, test nuchálnej translucencie, ktorý sa zvyčajne kombinuje s ultrazvukom na kontrolu hrúbky krku za plodom.

Príliš veľa tekutín v tejto oblasti naznačuje abnormalitu dieťaťa.

Skríning nemusí byť schopný poskytnúť presné výsledky týkajúce sa Downovho syndrómu, ale aspoň môže poskytnúť konkrétny obraz, ak má dieťa toto riziko.

Diagnostický test

V porovnaní so skríningovými testami sú výsledky diagnostických testov oveľa presnejšie ako spôsob detekcie Downovho syndrómu u dojčiat.

Ale nie pre všetky ženy, tento test sa zvyčajne zameriava skôr na tehotné ženy, ktorých deti sú podozrivé z vysokého rizika výskytu abnormalít počas tehotenstva, vrátane Downov syndróm.

Keď teda vedú výsledky skríningového testu pre tehotné ženy Downov syndróm.

Existujú dva diagnostické testy, prvým je amniocentéza. To sa deje tak, že sa cez maternicu matky vpichne ihla.

Cieľom je odobrať vzorku plodovej vody, ktorá chráni plod. Získaná vzorka sa potom analyzuje, aby sa zistili akékoľvek abnormálne chromozómy. Tento postup je možné vykonať počas 15-18 týždňov tehotenstva.

Po druhé, vzorkovanie choriových klkov (CVS), ktoré je takmer podobné ako pri amniocentéze.

Rozdiel je v tom, že tento postup sa vykonáva zavedením ihly na odobratie vzorky buniek z placenty dieťaťa a je možné ho vykonať do 9 - 14 týždňov tehotenstva.

Domáce lieky

Aké sú niektoré zmeny životného štýlu alebo domáce lieky na Downov syndróm?

Downov syndróm je neliečiteľný stav. Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaný tento stav, môže to byť pre vás ťažké.

Preto musíte nájsť zdroje podpory, kde sa môžete dozvedieť základné informácie Downov syndróm a ako sa starať a rozvíjať zručnosti detí, ako napríklad:

• Vyhľadajte profesionálnych odborníkov alebo ľudí, ktorí majú rovnaký problém, aby ste sa podelili o informácie a riešenia
• Nezúfajte, pretože je tu veľa detí Downov syndróm môže žiť šťastne a robiť veci, ktoré sú produktívne a užitočné pre ľudí okolo.

Ak máte otázky týkajúce sa Downovho syndrómu, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.