Fakty o chromozómoch, ktoré potrebujete vedieť & bull; ahoj zdrav

Aj keď to nie je také známe ako DNA, chromozómy skutočne súvisia s touto jednou molekulou. Viete však presne, čo je to chromozóm? Ak sa chcete dozvedieť viac, pozrime sa na niektoré z nasledujúcich skutočností.

Čo sú to chromozómy?

Chromozóm pochádza z gréckeho slova, t sýtosť a soma. Chroma znamená medzitým farbu soma znamená telo. Vedci mu dajú toto meno, pretože táto molekula je bunková alebo telesná štruktúra, ktorá sa pri pohľade pod mikroskopom skladá z určitých farieb.

Táto molekula bola prvýkrát pozorovaná na konci 19. storočia. V tom čase však ešte nebola jasná povaha a funkcia tejto bunkovej štruktúry. Na začiatku 20. rokov potom Thomas Hunt Morgan túto časť znova preskúmal. Morgan objavil vzťah medzi chromozómami a dedičnými znakmi v živých organizmoch.

Týmto sa dá vyvodiť záver, že chromozómy sú pevne zvinuté súbory DNA nachádzajúce sa v jadre (bunkové jadro) takmer každej bunky v tele. Táto zbierka DNA je molekula podobná vláknu, ktorá prenáša dedičné (odvodené) informácie z výšky na farbu pleti až po farbu očí.

Táto molekula je vyrobená z proteínu a molekuly DNA, ktorá obsahuje genetické pokyny pre organizmus, ktorý sa prenáša po rodičoch. U ľudí, zvierat a rastlín je väčšina chromozómov usporiadaná v pároch v jadre bunky.

Normálne majú ľudia v tele 23 párov chromozómov alebo to je rovnako ako 46 kópií. U rastlín a živočíchov sa však počty značne líšia. Každá zbierka DNA má dve krátke ramená, dve dlhšie ramená a jednu centroméru v strede ako stred.

Funkcia chromozómov

Jedinečná štruktúra chromozómov vedie k tomu, že sa DNA obalí okolo proteínov podobných cievkam, ktoré sa nazývajú históny. Bez takýchto cievok by boli molekuly DNA príliš dlhé na to, aby sa zmestili do bunky.

Na ilustráciu, keby boli všetky molekuly DNA v ľudskej bunke odstránené z histónov, bola by asi 6 stôp dlhá alebo ekvivalent 1,8 metra.

Aby mohol organizmus alebo živý tvor správne rásť a fungovať, musia sa bunky naďalej deliť. Cieľom je vymeniť staré poškodené bunky za nové. Počas tohto procesu bunkového delenia je dôležité, aby DNA zostala neporušená a rovnomerne rozložená medzi bunkami.

Chromozómy v tomto procese zohrávajú dôležitú úlohu. Dôvod je ten, že táto molekula je zodpovedná za zabezpečenie toho, aby bola DNA presne kopírovaná a distribuovaná vo väčšine bunkových delení. Ale niekedy stále existuje možnosť, že táto zbierka DNA urobila chyby v procese delenia.

Je to zmena v počte alebo štruktúre zhromažďovania DNA v bunkách, ktorá spôsobuje vážne problémy. Napríklad určité typy leukémie a niektoré ďalšie druhy rakoviny sú spôsobené poškodením tejto zbierky DNA.

Okrem toho je tiež dôležité, aby vajíčko a spermie obsahovali správny počet chromozómov so správnou štruktúrou. Ak nie, výsledný potomok sa tiež nemusí správne vyvíjať.

Chromozómy každého živého tvora nie sú rovnaké

Početom a tvarom sa tieto zbierky DNA medzi jednotlivými živými bytosťami veľmi líšia. Väčšina baktérií má jeden alebo dva kruhové chromozómy. Medzitým majú ľudia, zvieratá a rastliny lineárne chromozómy usporiadané v pároch v bunkovom jadre.

Jediné ľudské bunky, ktoré neobsahujú pár chromozómov, sú reprodukčné bunky alebo gaméty. Tieto reprodukčné bunky nesú iba jednu kópiu každej z nich.

Keď sa dve reprodukčné bunky spoja, stane sa z nich jedna bunka, ktorá obsahuje dve kópie každého chromozómu. Tieto bunky sa potom rozdelia, aby nakoniec vyprodukovali úplného dospelého jedinca s kompletnou sadou spárovaných chromozómov takmer vo všetkých ich bunkách.

Zbierky kruhovej DNA sa nachádzajú aj v mitochondriách. Mitochondrie sú oblasti dýchania buniek. Táto časť má neskôr za úlohu spaľovať glukózu a produkovať energiu potrebnú pre telo.

V mitochondriách sú tieto zbierky DNA oveľa menšie. Tento kruhový zber DNA, ktorý sa nachádza mimo bunkového jadra v mitochondriách, funguje ako bunková sila.

Spôsob dedičnosti chromozómov

U ľudí a väčšiny ostatných živých vecí sa jedna kópia každej zbierky DNA dedí od rodiča ženy a muža. Každé narodené dieťa musí preto zdediť niektoré vlastnosti svojej matky a otca.

Tento model dedičnosti je však odlišný pre malé zoskupenia DNA nájdené v mitochondriách. Mitochondriálna DNA sa vždy dedí iba z materských alebo vaječných buniek ženy.

Muži a ženy majú rôzne chromozómy

Okrem toho, že sú fyzicky odlišní, muži a ženy majú aj rôzne súbory DNA. Tieto rôzne súbory DNA sa nazývajú pohlavné chromozómy. Ženy majú vo svojich bunkách dva chromozómy X (XX). Zatiaľ čo muži majú jedno X a jedno Y (XY).

Osoba, ktorá zdedí príliš veľa alebo príliš málo kópií pohlavných chromozómov, môže spôsobiť vážne problémy. U žien, ktoré majú ďalšie kópie chromozómu X, môže viac (XXX) spôsobiť mentálnu retardáciu.

Medzitým sa u mužov, ktorí majú viac ako jeden chromozóm X (XXY), vyskytne Klinefelterov syndróm. Tento syndróm je zvyčajne charakterizovaný malými, nezostúpenými semenníkmi, zväčšenými prsníkmi (gynekomastia), nižšou svalovou hmotou a väčšími bokmi ako ženy.

Ďalším syndrómom spôsobeným nerovnováhou v počte pohlavných chromozómov je navyše Turnerov syndróm. Ženy s Turnerovým syndrómom sa vyznačujú tým, že majú iba jeden chromozóm X. Sú zvyčajne veľmi krátke, ploché s hruďou a majú problémy s obličkami alebo srdcom.

Typy chromozomálnych abnormalít

Chromozomálne abnormality sa zvyčajne delia na dve široké skupiny, a to numerické a štrukturálne poruchy.

Početné abnormality

Numerická abnormalita nastáva, keď je počet chromozómov menší alebo väčší, ako by mal byť, konkrétne dva (pár). Ak osoba stratí jednu z nich, tento stav sa nazýva monozómia v skupine príslušných zbierok DNA.

Medzitým, ak má človek viac ako dva chromozómy, tento stav sa nazýva trizómia.

Jedným zo zdravotných problémov spôsobených numerickými abnormalitami je Downov syndróm. Tento stav je charakterizovaný mentálnou retardáciou postihnutého, výrazným a výrazným tvarom tváre a zlou svalovou silou.

Ľudia s Downovým syndrómom majú tri kópie chromozómu 21. Preto sa mu hovorí trizómia 21.

Štrukturálne abnormality

Štrukturálne abnormality sa zvyčajne menia v dôsledku niekoľkých vecí, a to:

• Delécia, časť chromozómu je stratená.
• Duplikácia, časť chromozómov sa množí a produkuje ďalší genetický materiál.
• Translokáciou sa niektoré chromozómy prenášajú do iných chromozómov.
• Inverzia, časť chromozómov je poškodená, obrátená a znovu pripojená, čo vedie k invertovaniu genetického materiálu.
• Krúžok, časť chromozómov sú poškodené a tvoria kruh alebo krúžok.

Spravidla sa väčšina prípadov štrukturálnych abnormalít vyskytuje v dôsledku problémov s vajíčkom a spermiami. V takom prípade sa abnormality objavia v každej bunke tela.

Niektoré abnormality sa však môžu vyskytnúť aj po oplodnení, takže niektoré bunky majú abnormality a iné nie.

Táto porucha sa môže prenášať aj od rodičov. Z tohto dôvodu, keď má dieťa v zbierke DNA abnormality, lekár skontroluje zbierku DNA jeho rodičov.

Príčiny chromozomálnych abnormalít

Podľa hlásení Národného výskumného ústavu pre ľudské genómy sa chromozomálne abnormality zvyčajne vyskytujú, keď dôjde k chybe v procese bunkového delenia. Proces bunkového delenia je rozdelený na dva, a to mitózu a meiózu.

Mitóza je proces delenia, ktorého výsledkom sú dve duplikované bunky z pôvodnej bunky. Toto rozdelenie sa vyskytuje vo všetkých častiach tela okrem reprodukčných orgánov. Medzitým je meióza bunkové delenie, ktoré produkuje polovičný počet chromozómov.

V obidvoch týchto procesoch môže dôjsť k chybe, ktorá spôsobí príliš málo alebo príliš veľa buniek. Chyby sa môžu vyskytnúť aj pri duplikovaní alebo duplikovaní tohto fondu DNA.

Medzi ďalšie faktory, ktoré môžu zvýšiť riziko tejto abnormality zberu DNA, patria:

Vek matky

Ženy sa rodia celé s vajíčkami. Niektorí vedci sa domnievajú, že táto porucha môže vzniknúť v dôsledku zmien genetického materiálu vajíčka s vekom.

Ženy vo vyššom veku majú zvyčajne vyššie riziko narodenia dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami v porovnaní s tehotenstvom v mladšom veku.

Životné prostredie

Je možné, že pri vzniku genetických chýb majú úlohu faktory životného prostredia. Na zistenie toho, čo ich ovplyvnilo, sú však ešte potrebné ďalšie dôkazy.

Choroby spôsobené chromozomálnymi abnormalitami

Downov syndróm

Downov syndróm je genetická porucha, ktorá sa tiež označuje ako stav trizómie 21. Tento stav je jednou z najbežnejších genetických vrodených chýb spôsobených pridaním chromozómu 21. Výsledkom je, že deti majú 47 kópií chromozómu, zatiaľ čo ľudia zvyčajne iba 46 kópií (23 párov).

Jedným z najsilnejších faktorov spôsobujúcich tento problém je vek matky v tehotenstve. Riziko sa zvyčajne zvyšuje každý rok po 35 rokoch matky.

Deti s Downovým syndrómom možno zvyčajne ľahko rozpoznať podľa ich fyzických vlastností. Tu uvádzame niektoré bežné príznaky detí s Downovým syndrómom:

• Oči, ktoré majú tendenciu sa nakláňať nahor
• Malé uši, ktoré sú zvyčajne mierne zložené
• Malá veľkosť úst
• Krátky krk
• Kĺby bývajú slabé

Turnerov syndróm

Tento stav je genetickou poruchou, ktorá sa zvyčajne vyskytuje u dievčat. K tomu dôjde, keď dieťa stratí jeden chromozóm, takže ich je len 45. Zvyčajne sú deti s Turnerovým syndrómom kratšie ako ich rovesníci.

Okrem toho niektoré ďalšie príznaky, ktoré charakterizujú Turnerov syndróm, zahŕňajú:

• Má široké hrdlo so záhybmi na bokoch.
• Existujú rozdiely v tvare a polohe uší
• Plochá hruď
• Majte na pokožke oveľa viac malých hnedých krtkov ako obvykle
• Malá čeľusť

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm je tiež známy ako stav XXY, pri ktorom majú muži v bunkách ďalší chromozóm X. Zvyčajne majú deti s týmto syndrómom slabé svaly. Preto býva vývoj pomalší ako u ostatných.

Počas puberty muži so syndrómom XXY zvyčajne neprodukujú toľko testosterónu ako ostatní chlapci. Okrem toho majú aj malé, neplodné semenníky.

Tento stav spôsobuje, že dieťa je menej svalnaté, má menej chĺpkov na tvári a tele, ba dokonca aj prsia, ktoré sú väčšie ako obvykle.

Trizómia 13 a 18

Trizómia 13 a 18 sú genetické poruchy, ktoré vedú k vrodeným chybám. Trizómia 13 znamená, že narodené dieťa má 3 kópie chromozómu číslo 13. Trizómia 13 sa nazýva Patauov syndróm.

Medzitým sa dieťa, ktoré má tri kópie chromozómu 18 alebo trizómiu 18, nazýva Edwardsov syndróm. Spravidla deti, ktoré majú obidve choroby, neprežijú do jedného roka.

Deti s trizómiou 13 alebo Patauovým syndrómom majú zvyčajne:

• Nízka pôrodná hmotnosť
• Malá hlava so šikmým čelom
• Štrukturálne problémy v mozgu
• Veľkosť očí je blízko pri sebe
• Rozštep pery a podnebia
• Semenníky neklesajú do mieška

Medzitým sa deti s trizómiou 18 (Edwardsov syndróm) vyznačujú:

• Neprospievanie
• Malá hlavička
• Malé ústa a čeľusť
• Krátka hrudná kosť
• Problémy so sluchom
• Ruky a nohy sú pokrčené
• Miecha nie je úplne uzavretá (spina bifida)

Ako zistiť chromozomálne abnormality u plodu

Na zistenie chromozomálnych abnormalít u plodu je zvyčajne možné vykonať niekoľko vyšetrení. Tento test je dosť dôležitý, pretože abnormality, ktoré sa objavia, môžu mať vplyv na vývoj dieťaťa. Spravidla sa robia dva typy testov, a to:

Skríningový test

Týmto testom sa zisťujú príznaky, že vaše dieťa je vystavené vysokému riziku vzniku abnormality. Skríningové testy však nemôžu s istotou určiť, či má dieťa konkrétnu poruchu.

Napriek tomu tento test nemá nepriaznivý vplyv na matku i dieťa. Nasledujú rôzne typy skríningových testov, ktoré je možné vykonať:

Kombinovaná obrazovka prvého trimestra (FTCS)

Tento test sa vykonáva ultrazvukom dieťaťa v 11. až 13. týždni tehotenstva. Okrem ultrazvuku sa krvné testy budú robiť aj v 10. až 13. týždni tehotenstva.

Tento postup kombinuje výsledky ultrazvuku a krvných testov s faktami týkajúcimi sa veku, hmotnosti, etnickej príslušnosti matky, fajčenia.

Trojitý test

Tento jeden test sa robí v druhom trimestri tehotenstva, čo je medzi 15. a 20. týždňom veku. Tento postup sa vykonáva na meranie hladín určitých hormónov v krvi matky. Zvyčajne sa tento test robí na zistenie rizika Downovho syndrómu, Edwardovho syndrómu, Patauovho syndrómu a defektov neurálnej trubice (spina bifida).

Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT)

NIPT je prenatálny skríning zameraný na sledovanie DNA z placenty dieťaťa vo vzorke krvi matky. Skríning ako NIPT však určuje iba pravdepodobnosť. Tento test nemôže s istotou určiť, či bude mať dieťa chromozomálne abnormality alebo nie.

Aj keď nemôžeme s istotou určiť, podľa výskumu zverejneného na BMJ Open má tento test presnosť 97 až 99 percent na detekciu Syndome Down, Patau a Edwarda.

Neskôr výsledky tohto skríningu NIPT pomôžu lekárom určiť ďalšie kroky, vrátane toho, či je potrebné vykonať diagnostický test, ako je napríklad vzorkovanie choriových klkov (CVS) alebo odber plodovej vody, alebo nie.

Diagnostický test

Týmto testom sa zisťuje, či má vaše dieťa chromozomálne abnormality alebo nie. Diagnostické testy sú, bohužiaľ, dosť riskantné na to, aby spôsobili potrat. Nasledujú rôzne typy diagnostických testov, ktoré je možné vykonať:

Amniocentéza

Amniocentéza je postup používaný na získanie vzorky plodovej vody, ktorá obklopuje plod. Tento test sa zvyčajne vykonáva u žien medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva.

Ženy, ktoré sa musia podrobiť tomuto testu, však zvyčajne uprednostňujú tie, ktoré majú vysoké riziko, napríklad vo veku nad 35 rokov alebo majú abnormálny skríningový test.

Odber vzoriek choriových klkov (CVS)

Tento postup sa vykonáva odobratím vzorky bunky alebo tkaniva z placenty na testovanie v laboratóriu. Bunky alebo tkanivá z placenty sa odoberajú, pretože majú rovnaký genetický materiál ako plod. Bunka alebo tkanivo môžu byť tiež testované na abnormality v zbere DNA.

CVS nemôže poskytnúť informácie o chybách neurálnej trubice, ako je napríklad rázštep chrbtice. Preto po vykonaní CVS lekár urobí ďalšie krvné testy v 16. až 18. týždni tehotenstva.