Harlekýnová ichtyóza: príznaky, príčiny, liečba & Bull; ahoj zdrav

X

Definícia

Čo je to harlekýnová ichtyóza?

Ichtyóza harlekýn je závažná vrodená abnormalita alebo porucha kože novorodenca. Ichtyóza harlekýn je zriedkavá vrodená chyba tiež známa ako Harlekýn detský syndróm (Harlekýn detský syndróm) alebo vrodená ichtyóza.

Samotný názov ichtyóza harlekýn pochádza z typického klaunského kostýmu harlekýn, ktorý má motív nášivky podobný diamantu. Motív je rovnaký ako textúra kože dieťaťa s touto poruchou.

Keď sa dieťa narodí, má na celom tele hrubú žltkastú hnedastú vrstvu kože, ktorá obmedzuje pohyb dieťaťa.

Tuhá pokožka bude ďalej roztrhnutá a vytvorí začervenané a hlboké praskliny na pokožke, ktoré odhalia dermu (vnútorná vrstva kože).

Preto sa deti s touto vrodenou kožnou poruchou narodia s telom pokrytým pokožkou, ktorá je veľmi tvrdá, hustá a vyzerá popraskane.

Ichtyóza harlekýn je kožné ochorenie, ktoré môže mať vplyv na tvar očných viečok, nosa, úst a uší dieťaťa.

Tento zriedkavý stav môže v skutočnosti obmedziť pohyb rúk a nôh dieťaťa.

Tento obmedzený pohyb tela dieťaťa môže spôsobiť ťažkosti s jedením, ťažkosti s dýchaním a zlyhanie dýchania.

Motív kostýmu harlekýnskeho klauna, príznaky harlekýnskej iktózy

Aká častá je táto podmienka?

Ichtyóza harlekýn je zriedkavá vrodená chyba kože novorodencov. Citujúc z Národnej lekárskej knižnice USA, počet prípadov tohto stavu nie je s určitosťou známy.

Je to len to, že sa odhaduje, že asi 1 z 300 000 novorodencov má túto zriedkavú kožnú poruchu.

Aj keď je ichtyóza harlekýn zriedkavá, je to kožné ochorenie, ktoré je veľmi nebezpečné a môže byť smrteľné. Je to spôsobené silnými zápalmi a problémami s dýchaním, ktoré dieťa zažíva v dôsledku abnormálneho stavu pokožky.

Problémy s dýchaním sú spôsobené obmedzením pohybu v hrudníku v dôsledku hyperkeratózy a deformácie tvaru kosti.

Navyše deti, ktoré majú harlekýnovú ichtyózu, majú spravidla tiež ťažkosti s dojčením, čo spôsobuje dehydratáciu a hypoglykémiu.

Problematický stav pokožky potom spôsobuje, že sa cez pokožku uvoľňuje viac tekutín, takže sa dehydratácia ešte zhorší.

Hypoglykémia, ťažká dehydratácia, poruchy elektrolytov, problémy s obličkami a infekcie kože sú príčinou vysokej úmrtnosti dojčiat s týmto ochorením.

Dojčatá, ktoré sa v týchto prípadoch úspešne liečia, spravidla prešli mnohými terapiami intenzívnej starostlivosti a sietnice. Stále však majú potenciál na rozvoj mnohých ďalších systémových infekcií.

Známky a príznaky

Aké sú príznaky a príznaky ichtyózy harlekýnu?

Príznaky a príznaky ichtyózy harlekýnu sú zvyčajne závažnejšie u dojčiat. Príznaky tejto vrodenej kožnej poruchy sa však budú s vekom všeobecne meniť.

Príznaky ichtytyózy harlekýnu u novorodencov

Deti s touto vrodenou kožnou poruchou sa zvyčajne narodia predčasne. To znamená, že dieťa má vysoké riziko komplikácií z dôvodu predčasného narodenia a výskytu tejto zriedkavej kožnej poruchy.

Novorodenci, ktorí majú spravidla ichtyózu z harlekýnu, budú mať hrubú štruktúru pokožky, budú vyzerať popraskane a budú vyzerať chrumkavo.

Pokožka, ktorá vyzerá popraskaná a popraskaná, je stiahnutá pevne a môže sa rozdeliť. Ďalšie príznaky harlekýnovej ichtyózy u detí sú navyše:

• Problémy s dýchaním v dôsledku stiahnutej kože hrudníka.
• Ruky a chodidlá, ktoré sú malé, opuchnuté a vyzerajú byť čiastočne pokrčené.
• Zdá sa, že ruky a nohy sú pokryté „tvrdými rukavicami“ alebo sliznicami.
• Deformované uši a nos.
• Vysoká hladina sodíka v krvi.
• Malý obvod hlavy.
• Infekcia popraskanej kože.
• Očné viečka sú obrátené, vnútro je viditeľné zvonka (ektropión) sprevádzané opuchom spojovky.
• Ústa sú dokorán otvorené a pery sa skláňajú.
• Kĺbový pohyb má svoje obmedzenia.
• Nízka telesná teplota.
• Mať šedý zákal.
• Zažíva dehydratácia.
• Viac prstov na rukách a nohách ako obvykle.

Príznaky ichtyózy harlekýnu u detí

Príznaky ichtyózy harlekýn, ktoré sa vyskytujú u detí, môžu spôsobiť oneskorenie vo fyzickom vývoji.

Duševný vývoj, ktorý majú deti s touto vrodenou kožnou poruchou, je však zvyčajne rovnaký ako vývoj u detí v ich veku.

Deti s touto vrodenou kožnou poruchou majú zvyčajne do konca života červenú a šupinatú pokožku. Ďalšie príznaky ichtyózy harlekýnu u detí sú nasledujúce:

• Abnormálny tvar tváre v dôsledku napnutej a natiahnutej kože.
• Silné detské nechty.
• Opakujúce sa kožné infekcie.
• Tenké vlasy kvôli šupinám na pokožke hlavy.
• Sluchová schopnosť je znížená v dôsledku šupín, ktoré sa hromadia v uchu.
• Prsty sa ťažko sťahujú kvôli napnutej a stiahnutej pokožke.

Kedy navštíviť lekára?

Ichtyóza harlekýn je vrodená chyba, ktorú možno ľahko pozorovať u novorodenca. Ak uvidíte, že dieťa má vyššie uvedené príznaky alebo iné otázky, okamžite sa poraďte s lekárom.

Zdravotný stav tela každého človeka je iný, vrátane dojčiat. Vždy vyhľadajte lekára, aby ste dostali najlepšiu liečbu ohľadne zdravotného stavu dieťaťa.

Príčina

Čo spôsobuje ichtyózu harlekýnu?

Na základe stránky National Center for Advancing Translational Sciences je príčinou ichtyózy harlekýnu mutácia génu ABCA12.

Gén ABCA 12 funguje pre tvorbu bielkovín, ktoré hrajú úlohu pri vývoji kožných buniek. Proteín produkovaný génom ABCA12 navyše pomáha prenášať tuk do vonkajšej vrstvy kože (epidermis).

Keď gén ABCA12 mutuje alebo sa mení, nemôže sa tvoriť proteín alebo sú malé abnormálne proteíny, ale nie je schopný správne transportovať tuk.

Strata proteínu ABCA12 narúša normálny vývoj pokožky v najodľahlejšej vrstve (pokožke). Výsledkom je, že u detí sa prejavia príznaky vo forme tvrdej a hustej textúry pokožky v dôsledku ichtyózy harlekýn.

Koža pôsobí ako ochranca tela pred okolitým prostredím. Ak má dieťa túto vrodenú poruchu kože, je pre neho zvyčajne ťažšie kontrolovať stratu vody z tela, regulovať telesnú teplotu a bojovať proti infekcii.

Je to spôsobené hrubou a popraskanou textúrou pokožky. Preto sa u detí s harlekýnovou ichtyózou často vyskytuje veľké množstvo tekutín (dehydratácia) a v prvých týždňoch života sa u nich objavia život ohrozujúce infekcie.

Na tomto základe treba novorodencom s touto vrodenou kožnou poruchou čo najskôr venovať intenzívnu starostlivosť.

Ichtyóza harlekýnu je dedičná porucha kože, ktorá je geneticky autozomálne recesívna alebo autozomálne recesívna.

To znamená, že dieťa môže ochorieť až vtedy, keď defektný gén zdedí po oboch rodičoch.

Dojčatá sa však tiež môžu stať nositeľmi (nositeľmi) harlekýnovej ichtyózy bez toho, aby sa u nich vyskytli akékoľvek príznaky poruchy.

Je to preto, že deti, ktoré sú nositeľmi tejto poruchy, dedia gén iba od jedného rodiča.

Keď sa dieťa, ktoré je nositeľom (kariérou), ožení s niekým, kto je tiež nositeľom harlekýnskej ichtyózy, jeho dieťa má neskôr 25% pravdepodobnosť vzniku rovnakého stavu.

Toto percento sa teda vzťahuje na každé tehotenstvo s dvoma rodičovskými prácami alebo na rodiča s harlekýnovou ichtyózou.

Rizikové faktory

Čo zvyšuje riziko vzniku ichtyózy harlekýnu?

Ako už bolo vysvetlené, riziko ichtyózy harlekýnov u novorodencov bude ešte väčšie, ak obaja rodičia zdedili gény od oboch rodičov.

Ak ste tehotná alebo plánujete otehotnieť a máte obavy, pretože sa u vás v rodinnej anamnéze vyskytla ichtyóza harlekýn, mali by ste sa ďalej poradiť so svojím lekárom.

Lekár sa dozvie viac o možnosti, či ste genetický nositeľmi vy alebo váš partner.

Medzitým, ak ste tehotná a máte určité problémy spojené s tehotenstvom, mali by ste sa ohľadom niektorých vyšetrení poradiť so svojím lekárom.

Spravidla sa dá vykonať genetické vyšetrenie, aby sa zistilo riziko ochorenia odobratím vzorky kože, krvi alebo plodovej vody.

Drogy a lieky

Poskytnuté informácie nenahrádzajú lekársku pomoc. VŽDY sa poraďte s lekárom.

Aké sú bežné testy na diagnostiku tohto stavu?

Diagnózu ichtyózy harlekýn počas tehotenstva je možné stanoviť pomocou ultrazvukového vyšetrenia (USG).

Ultrazvukové vyšetrenia môžu lekárom pomôcť včas odhaliť riziko vrodených chýb. Na základe výsledkov ultrazvukových vyšetrení sa plod, ktorý má harlekýnovú ichtyózu, obvykle vyznačuje otvorenými ústami, široko vyzerajúcimi perami, plochým nosom a neobvyklým tvarom ucha.

Zdá sa, že sa neprirodzene ohýbajú aj chodidlá a ruky bábätiek s ichtyózou harlekýn. V skutočnosti sú očné viečka bábätiek, ktoré majú túto vrodenú kožnú poruchu, všeobecne vyklopené, čo je známe ako ektropión.

Diagnostiku ichtyózy harlekýnu u dojčiat v maternici možno navyše vykonať aj amniocentéznym testom, ktorým je odobratie vzorky plodovej vody.

Ďalšie testy je možné vykonať aj pomocou testu choriových klkov. Cieľom tohto testu je skontrolovať možné abnormality dieťaťa v maternici.

Na získanie vzoriek fetálnej DNA sa použilo vyšetrenie amniocentézy aj vyšetrenie choriových klkov. Vzorka DNA plodu sa potom testuje na možné mutácie v géne ABCA12.

Aké sú možnosti liečby harlekýnovej ichtyózy?

Počiatočné ošetrenie novorodencov s kožnými poruchami sa zvyčajne vykonáva umiestnením dieťaťa do inkubátora. Teplota vo vnútri inkubátora musí byť udržiavaná na vysokej úrovni vlhkosti.

Aby mohol byť výživový príjem dieťaťa naplnený, môže sa mu podávať mlieko cez hadičku, aby sa zabránilo podvýžive a dehydratácii.

Niektoré z hlavných liečebných postupov pri liečbe harlekýnovej ichtyózy u dojčiat sú tieto:

• Udržiavajte a udržiavajte dýchacie cesty.
• Chráňte spojivku dieťaťa umelými slznými kvapkami 2 krát denne.
• Použitie infúzie na výživový príjem a príjem tekutín. Je tiež potrebné vykonať sledovanie rovnováhy elektrolytov v tele dieťaťa.

Okrem hlavnej liečby je pre dojčatá potrebných aj niekoľko ďalších spôsobov liečby, napríklad:

• Retinoidové lieky (napríklad izotretinoín a acitretín), ktoré zabraňujú popraskaniu pokožky
• Ihneď po kúpaní naneste špeciálny hydratačný krém na detskú pokožku a podávajte ho opakovane.
• Podávanie liekov proti bolesti na potlačenie bolesti v dôsledku kožných porúch.
• Očná konzultácia, aby sa zabránilo slepote.
• Byť hospitalizovaný na NICU (jednotka intenzívnej starostlivosti pre novorodencov), aby bolo možné lepšie monitorovať stav pacienta
• Dieťa umiestnite do vlhkého inkubátora, aby nedošlo k strate telesných tekutín a teplotným poruchám.

Na ichtyózu harlekýn zatiaľ neexistuje žiadny liek. Okrem vyššie uvedených ošetrení však môžete pokožku svojho dieťaťa udržiavať aj hydratovanú a čistú.

Dôvodom je, že suchá a napnutá pokožka môže spôsobiť, že pokožka dieťaťa bude popraskaná a náchylná na infekciu.

Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na svojho lekára, ktorý vám poskytne najlepšie riešenie vášho problému.

Spoločnosť Hello Health Group neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku ani liečbu.