Kariotyp: postupy, procesy a spôsob čítania výsledkov

Definícia

Čo je to karyotyp?

Karyotyp je test na identifikáciu a hodnotenie veľkosti, tvaru a počtu chromozómov vo vzorke buniek tela. Chýbajúce alebo extra chromozómy alebo abnormálna poloha častí chromozómov môže spôsobiť problémy s rastom, vývojom a funkciou tela človeka.

Kedy potrebujem karyotyp?

Túto skúšku je možné vykonať:

u párov, ktoré boli v minulosti potratené
skontrolovať dieťa alebo dojča, ktoré má neobvyklé vlastnosti alebo oneskorený vývoj

Na identifikáciu chromozómu Philadelphia, ktorý sa nachádza u 85% ľudí s chronickou myelogénnou leukémiou (CML), možno vykonať testy krvi alebo kostnej drene. Vykonáva sa test plodovej vody, aby sa skontrolovalo, či sa u vyvíjajúceho sa dieťaťa nevyskytujú problémy s chromozómami.

Preventívne opatrenia a varovania

Čo by som mal vedieť predtým, ako podstúpim karyotyp?

Pretože sa pohlavný chromozóm (XX alebo XY) identifikuje počas analýzy chromozómov, tento test určí aj pohlavie plodu. Niektoré chromozomálne zmeny sú príliš malé alebo jemné na to, aby ich bolo možné zistiť pomocou karyotypu. Niekoľko ďalších druhov testovacích techník fluorescenčná hybridizácia in situ (FISH) alebo mikročipy sa niekedy môžu použiť na ďalšie vyšetrenie chromozomálnych abnormalít. Ľudia môžu mať v tele bunky s rôznym genetickým materiálom. K tomu dochádza z dôvodu skorých zmien vývoja plodu, ktoré vedú k špecifickým rozdielom v bunkových líniách a nazývajú sa mozaiky. Príkladom sú niektoré prípady Downovho syndrómu. Postihnutí ľudia môžu mať niektoré bunky s ďalším tretím chromozómom 21 a niektoré bunky s normálnymi pármi.

Proces

Čo mám robiť predtým, ako podstúpim karyotyp?

Pred absolvovaním tohto testu nemusíte robiť nič. Poraďte sa so svojím lekárom o tom, čo všetko test obsahuje, o rizikách alebo o testovacích postupoch, ktoré sa vykonajú. Pretože informácie, ktoré získate z karyotypu, môžu mať veľký vplyv na váš život, mali by ste navštíviť genetického špecialistu (genetysis) alebo genetického poradcu. Tento typ poradcu je vyškolený, aby vám pomohol pochopiť, čo pre vás znamenajú výsledky karyotypových testov, ako je riziko narodenia dieťaťa s dedičným (genetickým) stavom, ako je Downov syndróm. Genetický poradca vám môže pomôcť urobiť informované rozhodnutie. Pred rozhodnutím o karyotype požiadajte o genetické poradenstvo.

Ako prebieha test na karyotyp?

Vzorka krvi z tepny

Zdravotnícky pracovník, ktorý odoberá krv, bude:

omotajte si okolo paže elastický pás, aby ste zastavili prietok krvi. Toto spôsobí zväčšenie krvnej cievy pod zväzkom, čo uľahčí vpichnutie ihly do cievy
miesto na injekciu očistite alkoholom
vstreknite ihlu do žily. Môže byť potrebných viac ako jedna ihla.
Vložte tubu do injekčnej striekačky a naplňte ju krvou
keď natiahnete dostatok krvi, odviažte uzol z ruky
po dokončení injekcie nalepte na miesto vpichu gázu alebo bavlnu
tlak na oblasť a potom dať obväz

Bunkové vzorky z plodu

Pre tento typ testu sa bunky odoberajú z plodu pomocou vzorky amniocentézy alebo choriového klku.

Vzorka buniek z kostnej drene

Pre karyotyp sa môže použiť aspirácia kostnej drene.

Čo mám robiť po karyotype?

Paža je omotaná okolo vašej hornej časti ramena a bude sa cítiť pevne. Po podaní injekcie nemusíte nič cítiť, alebo môžete mať pocit, že vás štípe alebo štípe. Obväz a bavlnu môžete odstrániť za 20 - 30 minút. Až budete mať k dispozícii výsledky testu, budete informovaní. Lekár vysvetlí, čo znamenajú vaše výsledky testov. Musíte postupovať podľa pokynov lekára.